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中国科学技术大学学报 2024年第9期 25-34页

作者： Yousaf Raza 张欢 Muhammad Zubair Ansar Hussain Nisar Ahmad 陈敏杨刚 musavir abbas Tanveer abbas Muhammad Shoaib Ghulam Mustafa Imtiaz Ali Meftah Uddin 樊岁兴 Wasim Shah 史庆华中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传中心生命科学与医学部生物医学与健康安徽省实验室合肥综合性国家科学中心大健康研究院

精子鞭毛多发形态异常（MMAF）表现为鞭毛弯曲、不规则、短小、卷曲和缺失。尽管部分引发MMAF的基因已经被发现，但大多数病例的致病基因仍不明确。富含谷氨酰蛋白2(QRICH2)基因通过调控精子鞭毛生成相关的关键蛋白表达，在精子鞭毛发... 详细信息

精子鞭毛多发形态异常（MMAF）表现为鞭毛弯曲、不规则、短小、卷曲和缺失。尽管部分引发MMAF的基因已经被发现，但大多数病例的致病基因仍不明确。富含谷氨酰蛋白2(QRICH2)基因通过调控精子鞭毛生成相关的关键蛋白表达，在精子鞭毛发育中起着重要作用，且QRICH2的遗传变异已被证实是人类和小鼠MMAF的主要原因。为探明MMAF的遗传基础，我们招募了来自巴基斯坦的近亲婚配致后代不育家系，以确定导致患者不育的遗传变异。通过全外显子组测序和Sanger测序分析，我们鉴定出了导致患者MMAF的候选致病变异。随后，使用苏木精和伊红（HE）染色分析精子形态，并通过定量聚合酶链反应（q PCR）、蛋白质印迹（Western blot）和免疫荧光染色分析精子中QRICH2的表达情况。在该家系的患者中，我们发现了QRICH2基因的一种新的纯合错义变异（c.4618C>T）。精子形态分析显示，患者表现出典型的MMAF表型。q PCR结果表明患者精子中QRICH2 m RNA水平显著降低，免疫荧光染色结果显示QRICH2蛋白表达缺失。此外，携带QRICH2纯合错义变异的患者精子中外周纤维2(ODF2)表达减少，而A-激酶锚定蛋白4(AKAP4)表达正常。这些发现扩展了我们对MMAF相关男性不育症遗传原因的理解，并强调了遗传咨询在此类疾病中的重要性。

关键词：男性不育 MMAF 弱精子症 QRICH2 错义变异

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Seamless morphing trailing edge flaps for UAS-S45 using high-fidelity aerodynamic optimization

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Chinese Journal of Aeronautics 2024年第2期37卷 12-29页

作者： Mir Hossein NEGAHBAN musavir BASHIR Victor TRAISNEL Ruxandra Mihaela BOTEZ LARCASE Laboratory of Applied Research in Active Controls Avionics and AeroservoelasticityEcole de Technologie SuperieureUniversite du QuebecMontreal H3C1K3Canada

The seamless trailing edge morphing flap is investigated using a high-fidelity steady-state aerodynamic shape optimization to determine its optimum configuration for different flight conditions,including climb,cruise,and gliding descent.A comparative study is also conducted between a wing equipped with morphing flap and a wing with conventional hinged *** optimization is performed by specifying a certain objective function and the flight performance goal for each flight *** the climb rate,extending the flight range and endurance in cruise,and decreasing the descend rate,are the flight performance goals covered in this *** optimum configurations were found for the morphing wing by determining the optimum morphing flap deflection for each flight condition,based on its objective function,each of which performed better than that of the baseline *** was shown that by using optimum configuration for the morphing wing in climb condition,the required power could be reduced by up to 3.8%and climb rate increases by 6.13%.The comparative study also revealed that the morphing wing enhances aerodynamic efficiency by up to 17.8%and extends the laminar ***,the optimum configuration for the gliding descent brought about a 43%reduction in the descent rate.

关键词： Seamless morphing trailing edge flap Aerodynamic optimization Gradient-based optimiza-tion Climb flight condition Gliding descent Flight range Endurance

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