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Two novel variants in CYP1B1 gene: a major contributor of autosomal recessive primary congenital glaucoma with allelic heterogeneity in Pakistani patients

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International Journal of Ophthalmology(English edition) 2019年第1期12卷 8-15页

作者： Yar Muhammad Waryah Muhammad Iqbal Shakeel Ahmed Sheikh Muhammad Azhar Baig Ashok Kumar Narsani Muhammad Atif munir ahmad bhinder Attiq Ur Rahman Azam Iqbal Memon Muhammad Suleman Pirzado Ali Muhammad Waryah Molecular Biology and Genetics Department Liaquat University of Medical and Health Sciences Department of Biochemistry Islamia University Bahawalpur Institute of Ophthalmology Liaquat University of Medical and Health Sciences Department of Human Genetics University of Health Sciences Lahore Center of Excellence in Marine Biology University of Karachi

AIM: To find the CYP1 B1 mutations associated with primary congenital glaucoma(PCG) in Pakistani consanguineous pedigrees. METHODS: After getting informed consent, 11 consanguineous pedigrees belonging to different ethnic groups were enrolled. Detailed medical history was recorded and pedigrees were drawn. The standard ophthalmological examination was done to characterize the phenotype. Genomic DNA was extracted from 10 mL whole blood and coding exons and exon intron boundaries of CYP1 B1 gene were directly sequenced. Bioinformatics tools were used to model the mutant protein and predict the effect of novel variants on protein structure and function. RESULTS: Sequencing analysis revealed 5 different CYP1 B1 variants in 7 families(7/11; 64%), including two novel variants. A common mutation, p.R390 H was found in four families, whereas p.P437 L was found once in a family. Two novel variants, a homozygous non sense variant p.L13* and a compound heterozygous variant, p.P350 T along with p.V364 M were segregating with PCGin two families. All the patients had the variable onset and severity of the disease. The success rate of early clinical interventions was observed dependent on mutation types and position. Two different haplotypes were associated with frequently found mutation, p.R390 H. CONCLUSION: Identification of novel CYP1 B1 variants reassert the genetic heterogeneity of Pakistani PCG patients. The patients with missense mutations show severe phenotypic presentations and poor vision after surgical interventions as compare to patients with null variants. This may help to better understand the role of CYP1 B1 mutations in the development of PCG and its course of pathogenicity.

关键词： CYP1B1 mutations primary congenital glaucoma genetics

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涡轮增压器设计中一些有待解决的问题

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车用发动机 1985年第5期 17-26页

作者： F·S·bhinder,杜曹剑英

最近二十年来,尽管在了解径流涡轮增压器部件的空气热力学方面获得了显著的进步,但像涡轮增压器在发动机低转速时的效率,流量范围的不足,涡轮增压器的滞后等等问题继续得到重视。本文分析了用来解决这些问题的各种方案。用涡轮增压来... 详细信息

最近二十年来,尽管在了解径流涡轮增压器部件的空气热力学方面获得了显著的进步,但像涡轮增压器在发动机低转速时的效率,流量范围的不足,涡轮增压器的滞后等等问题继续得到重视。本文分析了用来解决这些问题的各种方案。用涡轮增压来提高内燃机功率输出的原理实际上是简单的。但是发动机与涡轮增压器的组合却展现出一个非常复杂的系统,它包括一个转速相对较低的往复式发动机和一个转速特别高的涡轮增压器。往复式发动机周期性的工作导致在进排气管中的脉动气流,而涡轮增压器却需要一个理想的稳定的气流条件。尽管存在着这些固有的差异,但两种机械的匹配必须满足下列要求:

关键词：涡轮增压器压比柴油机车用透平机械性能压燃发动机涡轮效率发动机压气机压缩机叶片扩压器蜗壳排气歧管排气支管

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三种压比为4:1的径流向心式涡轮叶轮的设计和性能

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车用发动机 1983年第6期 37-44页

作者： F.S.bhinder,林燕华英国哈特菲尔德工业大学

单级涡轮增压器能得到压比4:1或者更高,它有许多优点,如部件成本低、装置简单而紧凑和相对高的工作可靠系数。然而,已发表的有关单级高压比涡轮增压器的文献很少。本文叙述三种径流向心式涡轮叶轮的设计和性能。这些叶轮是为达到单级压... 详细信息

单级涡轮增压器能得到压比4:1或者更高,它有许多优点,如部件成本低、装置简单而紧凑和相对高的工作可靠系数。然而,已发表的有关单级高压比涡轮增压器的文献很少。本文叙述三种径流向心式涡轮叶轮的设计和性能。这些叶轮是为达到单级压比4:1而设计的。

关键词：叶轮向心式涡轮高压比离心式压气机径流

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