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Challenges in the diagnosis and treatment of gestational trophoblastic neoplasia worldwide

World journal of Clinical Oncology 2019年第2期10卷 28-37页

作者： Antonio Braga Paulo Mora Andréia Cristina de Melo Angélica Nogueira-Rodrigues joffre Amim-junior jorge Rezende-Filho michael j seckl Postgraduate Program of Medical Sciences Fluminense Federal University Department of Gynecology and Obstetrics Faculty of Medicine Rio de Janeiro Federal University Postgraduate Program of Perinatal Health Maternity School Brazilian National Cancer Hospital do Cancer 2 Department of Internal Medicine Faculty of Medicine Minas Gerais Federal University Department of Medical Oncology Charing Cross Gestational Trophoblastic Disease Centre Charing Cross Hospital Imperial College London

Gestational trophoblastic neoplasia(GTN) is a rare tumor that originates from pregnancy that includes invasive mole, choriocarcinoma(CCA), placental site trophoblastic tumor and epithelioid trophoblastic tumor(PSTT/ETT). GTN presents different degrees of proliferation, invasion and dissemination, but, if treated in reference centers, has high cure rates, even in multi-metastatic *** diagnosis of GTN following a hydatidiform molar pregnancy is made according to the International Federation of Gynecology and Obstetrics(FIGO)2000 criteria: four or more plateaued human chorionic gonadotropin(hCG)concentrations over three weeks; rise in hCG for three consecutive weekly measurements over at least a period of 2 weeks or more; and an elevated but falling hCG concentrations six or more months after molar evacuation. However,the latter reason for treatment is no longer used by many centers. In addition,GTN is diagnosed with a pathological diagnosis of CCA or PSTT/ETT. For staging after a molar pregnancy, FIGO recommends pelvic-transvaginal Doppler ultrasound and chest X-ray. In cases of pulmonary metastases with more than 1cm, the screening should be complemented with chest computed tomography and brain magnetic resonance image. Single agent chemotherapy, usually Methotrexate(MTX) or Actinomycin-D(Act-D), can cure about 70% of patients with FIGO/World Health Organization(WHO) prognosis risk score ≤ 6(low risk), reserving multiple agent chemotherapy, such as EMA/CO(Etoposide,MTX, Act-D, Cyclophosphamide and Oncovin) for cases with FIGO/WHO prognosis risk score ≥ 7(high risk) that is often metastatic. Best overall cure rates for low and high risk disease is close to 100% and > 95%, respectively. The management of PSTT/ETT differs and cure rates tend to be a bit lower. The early diagnosis of this disease and the appropriate treatment avoid maternal death,allow the healing and maintenance of the reproductive potential of these women.

关键词： Gestational trophoblastic neoplasia Chemotherapy Chorionic gonadotropin Invasive mole Choriocarcinoma Placental site trophoblastic tumor Epithelioid trophoblastic tumor

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家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 511-514页

作者：赵峻向阳黄尚志万希润崔全才 seckl Mj Fisher RA 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730 中国协和医科大学医学遗传学系中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科北京100730 Department of Oncology Division of SurgeryOn-cologyReproductive Biology and AnaestheticsFaculty of MedicineImperial College London

目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄... 详细信息

目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13 .4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole ,BiCHM) ,两个家系中的患者在19q13 .4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13 .4区域,FRHM存在遗传异质性。

关键词：家族性复发性葡萄胎双亲来源完全性葡萄胎基因印记遗传异质性

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大脑中11β-羟基类固醇脱氢酶2条件性功能缺失导致嗜盐及高血压

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中华高血压杂志 2016年第3期24卷 299-299页

作者： Evans LC Ivy jR Wyrwoll C McNairn jA Menzies RI Christensen TH Al-Dujaili EA Kenyon Cj Mullins jj seckl jR Holmes MC Bailey MA 刘莉叶鹏

编码11β-羟基类固醇脱氢酶2（11β—hydroxyste—roiddehy drogenase type2，11βHSD2）的基因功能缺失性突变可导致盐皮质激素显著增多的高血压综合征，盐皮质激素受体（mineralocorticoid receptor，MR）被内源性糖皮质激素异常激活。

关键词： 11β-羟基类固醇脱氢酶2 高血压综合征功能缺失盐皮质激素受体 receptor 嗜盐大脑激素异常

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