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Multi-omics analyses of G6PD deficiency variants in Chinese population

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Journal of Genetics and Genomics 2024年第1期51卷 100-104页

作者： He Ji Jiahuan Chen Peide Huang Zhimin Feng Weining Hu mengyao dai Xiaohui Sun Xiao Jin Guangquan Chen Guang Ning Lin Li Weiqing Wang Yanan Cao Department of Endocrine and Metabolic Diseases Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic DiseasesNational Clinical Research Centre for Metabolic DiseasesState Key Laboratory of Medical GenomicsResearch Unit of Clinical and Basic Research on Metabolic Diseases of Chinese Academy of Medical SciencesRuijin Yangtze River Delta Health InstituteWuxi Branch of Ruijin HospitalRuijin HospitalShanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai 200025China National Research Center for Translational Medicine National Key Scientific Infrastructure for Translational MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200240China SJTU-BGI Innovation Research Center Shanghai 200240China BGI-ShenZhen ShenzhenGuangdong 518083China

Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency is one of the most prevalent hereditary and X-linked enzyme disorders caused by the pathogenetic G6PD(NM_001042351.2)variants(Yang et al.,2016).The clinical manifestations of G6PD deficiency offer a wide spectrum of diverse disease phenotypes(Hecker et al.,2013).Investigations of prevalence and molecular epidemiology demonstrate that G6PD deficiency affects over 400 milion individuals worldwide and leads to thousands of deaths annually(Mortality and Causes of Death,2015).

关键词： al. G6PD epidemiology

基于格子Boltzmann方法的液滴在圆柱壁面上运动过程研究

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化工学报 2024年第8期75卷 2897-2908页

作者：金虎杨帆戴梦瑶上海理工大学能源与动力工程学院上海200093 上海市动力工程多相流动与传热重点实验室上海200093

采用真实流体状态方程的伪势格子Boltzmann方法大密度比多相流模型,模拟了重力作用下的单液滴在圆柱壁面上的运动过程。计算结果表明,随着圆柱壁面疏水性沿重力方向逐渐增强,液滴运动过程可分为铺展和滑落两个阶段。壁面浸润性分布及其... 详细信息

采用真实流体状态方程的伪势格子Boltzmann方法大密度比多相流模型,模拟了重力作用下的单液滴在圆柱壁面上的运动过程。计算结果表明,随着圆柱壁面疏水性沿重力方向逐渐增强,液滴运动过程可分为铺展和滑落两个阶段。壁面浸润性分布及其变化率均会影响液滴运动过程,当液滴运动至圆柱下半部分时,其平均速度、最大速度、附着长度和液滴高度等参数随时间变化开始发生分化。此外,当液滴开始及完全运动至圆柱下半部分时,其所受附着力的水平及垂直分量分别达到最大。这些发现为深入理解液滴在圆柱壁面上的运动特性提供了重要的理论支持。

关键词：格子Boltzmann方法伪势模型液滴圆柱壁面浸润性分布多相流数值模拟计算流体力学

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成人癫痫患者认知情绪调节策略及其对生活质量的影响

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安徽医科大学学报 2022年第6期57卷 976-981页

作者：代梦瑶王玉周农安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的探讨成人癫痫患者认知情绪调节策略及其对生活质量的影响。方法采用横断面调查研究方法,对83例成人癫痫患者和53例性别、年龄、受教育程度与之匹配的健康成人,采用中文版认知情绪调节问卷(CERQ-C)、癫痫患者生活质量量表(QOLlE-31)... 详细信息

目的探讨成人癫痫患者认知情绪调节策略及其对生活质量的影响。方法采用横断面调查研究方法,对83例成人癫痫患者和53例性别、年龄、受教育程度与之匹配的健康成人,采用中文版认知情绪调节问卷(CERQ-C)、癫痫患者生活质量量表(QOLlE-31)评估。结果①癫痫组在积极认知情绪调节策略(PCER)总分及部分子项得分均低于对照组(t=-5.587~-2.837,P<0.05)。消极认知情绪调节策略(NCER)总分及部分子项均高于对照组(t=2.198~4.028,P<0.05)。②癫痫组生活质量得分均低于对照组(t=-7.109~-4.226,P<0.001)。③Pearson相关分析显示:PCER及部分子项与生活质量总分呈正相关(r=0.391~0.581,P<0.001)。NCER及部分子项与生活质量总分呈负相关(r=-0.731~-0.540,P<0.001)。④多元逐步线性回归分析显示:发作担忧与灾难化、发作频率呈负相关(t=-3.063~-2.574,P<0.05);综合生活质量与灾难化呈负相关(t=-2.214,P<0.05);情感健康与积极重新关注呈正相关(t=2.376,P<0.05);情感健康与灾难化呈负相关(t=-2.219,P<0.05);精力与责难他人呈负相关(t=-2.768,P<0.05);认知功能与积极重新关注呈正相关(t=2.593,P<0.05);药物影响与责难他人呈负相关(t=-3.348,P<0.05);生活质量总分与积极重新关注呈正相关(t=2.833,P<0.05);生活质量总分与灾难化呈负相关(t=-2.729,P<0.05)。结论遭遇负性生活事件时,成人癫痫患者较健康人群更多地使用深思、灾难化、责难他人等消极认知情绪调节策略,这与癫痫患者生活质量减退密切相关。

关键词：癫痫认知情绪调节生活质量

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成人癫痫患者病耻感的特点及其与生态学执行功能的相关性研究

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安徽医科大学学报 2021年第4期56卷 632-637页

作者：秦艳代梦瑶周农安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的研究成人癫痫患者病耻感的特点和可能的影响因素;探讨成人癫痫患者病耻感与生态学执行功能的相关性。方法对83例原发性或可能性症状的成人癫痫患者和58例性别、年龄、婚姻、受教育程度与之匹配的健康成人,通过问卷调查的方法,采用Ki... 详细信息

目的研究成人癫痫患者病耻感的特点和可能的影响因素;探讨成人癫痫患者病耻感与生态学执行功能的相关性。方法对83例原发性或可能性症状的成人癫痫患者和58例性别、年龄、婚姻、受教育程度与之匹配的健康成人,通过问卷调查的方法,采用Kilifi癫痫患者病耻感中文版量表、执行功能行为评定量表成人自评问卷(BRIEF-A)评估。结果①癫痫组病耻感获得比例高达97.6%,不同居住地、家庭人均收入、控制情况、服药种类的病耻感获得存在差异。②多元逐步线性回归分析提示:癫痫患者的受教育年限(t=-2.383,P=0.019)、家庭人均收入(t=-4.812,P<0.01)与病耻感得分呈负相关;癫痫患者长期居住地(t=2.329,P<0.05)、癫痫控制与否(t=2.206,P=0.03)、服药种类(t=6.496,P<0.01)与病耻感呈正相关。③BRIEF-A总分、行为管理指数、元认知指数及各因子(抑制、转换、情感调控、自我监控、任务启动、工作记忆、计划、组织、任务监控)得分均明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。④Spearman相关性分析提示:病耻感与BRIEF-A总分及行为管理指数、元认知指数等呈显著正相关,差异有统计学意义(P<0.01)。结论成人癫痫患者存在明显的病耻感,病耻感的严重程度与受教育年限、家庭人均收入、长期居住地、癫痫控制与否、服药种类相关;成人癫痫患者存在生态学执行功能损害;成人癫痫患者病耻感与执行功能损害密切相关。

关键词：癫痫病耻感执行功能

稀土掺杂TiO_2并负载聚合物微球光催化材料的性能研究

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化工新型材料 2016年第10期44卷 116-118页

作者：宋庆文谭耀红代梦瑶张大伟西安工程大学纺织和材料学院西安710048

采用“Pickering”聚合法,制备了4种稀土掺杂纳米TiO_2并负载于氨基树脂微球的复合光催化材料,实现了对TiO_2的负载固定。应用Fe-SEM和UV-Vis漫散射光谱等手段表征了材料的微观形貌和光谱学性质。以气体甲醛作为污染物,分别在紫外灯和... 详细信息

采用“Pickering”聚合法,制备了4种稀土掺杂纳米TiO_2并负载于氨基树脂微球的复合光催化材料,实现了对TiO_2的负载固定。应用Fe-SEM和UV-Vis漫散射光谱等手段表征了材料的微观形貌和光谱学性质。以气体甲醛作为污染物,分别在紫外灯和白炽灯下测试其光催化效能。结果发现,掺杂稀土并负载的复合光催化剂呈微球型,尺寸1~3μm,对甲醛气体分别有82%和75%的降解效率;400℃焙烘处理后,催化微球性能恶化;对比无稀土掺杂,TiO_2仅负载的样品,反应初期有降解甲醛的功能,后期光催化效能消失。表明掺杂稀土和固定TiO_2,能有效拓宽TiO_2的光响应范围,提升其应用性能。

关键词：二氧化钛光催化剂稀土掺杂聚合物微球负载

癫痫儿童共患抑郁障碍及其与生态学执行功能的相关性研究

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安徽医科大学学报 2020年第3期55卷 442-446页

作者：陈灵艳秦艳代梦瑶张婷沈业茹周农安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的研究癫痫儿童的抑郁情况及生态学执行功能损害特点并探讨两者之间的相关性。方法选取51例癫痫儿童和48例健康儿童作为受试对象,采用儿童抑郁量表(CDI)和执行功能行为评定量表家长问卷(BRIEF)分别对其进行评估,癫痫组患儿根据CDI评... 详细信息

目的研究癫痫儿童的抑郁情况及生态学执行功能损害特点并探讨两者之间的相关性。方法选取51例癫痫儿童和48例健康儿童作为受试对象,采用儿童抑郁量表(CDI)和执行功能行为评定量表家长问卷(BRIEF)分别对其进行评估,癫痫组患儿根据CDI评分等条件划分为癫痫共患抑郁障碍组及癫痫不伴抑郁障碍组,进一步比较两组间的BRIEF结果。结果①癫痫儿童共患抑郁障碍比例为31.37%,高于对照组(P<0.05)。②癫痫组BRIEF量表总分(GEC)及行为管理指数(BRI)、元认知指数(MI)两个维度得分分别为[(54.10±9.64)分、51(44,58)分、(55.00±8.84)分]高于对照组[(43.83±6.86)分、41(40,44)分、(45.83±7.26)分],差异有统计学意义(P<0.05);癫痫共患抑郁障碍组BRIEF量表得分高于癫痫不伴抑郁障碍组,差异有统计学意义(P<0.05)。③多元逐步回归分析显示癫痫儿童抑郁与癫痫发作有效控制成负相关,BRIEF总分与药物种类数成正相关,与发作有效控制成负相关(P<0.05)。④相关性分析结果显示BRIEF总分、BRI、MI及其所属因子与抑郁成不同程度的正相关(r=0.385~0.597,P<0.05)。结论癫痫儿童存在抑郁障碍和执行功能损害;共患抑郁障碍的癫痫患儿生态学执行功能损害更明显;癫痫患儿的抑郁程度与生态学执行功能损害严重程度相关。

关键词：癫痫抑郁执行功能

土生隐球酵母在铝胁迫下钙调磷酸酶信号调控基因的转录组分析

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基因组学与应用生物学 2020年第7期39卷 3052-3059页

作者：代梦瑶刘嘉孔蕾文增叶谭勇年洪娟昆明理工大学生命科学与技术学院昆明650500

钙调素-钙调磷酸酶信号通路是酵母细胞中重要的铝胁迫应答通路,在铝胁迫的条件下可激活钙调素和钙调磷酸酶的转录和翻译。之前的研究表明钙调磷酸酶能够参与铝胁迫下土生隐球酵母的生长,添加了铝的培养基上再添加FK506(钙调磷酸酶抑制剂... 详细信息

钙调素-钙调磷酸酶信号通路是酵母细胞中重要的铝胁迫应答通路,在铝胁迫的条件下可激活钙调素和钙调磷酸酶的转录和翻译。之前的研究表明钙调磷酸酶能够参与铝胁迫下土生隐球酵母的生长,添加了铝的培养基上再添加FK506(钙调磷酸酶抑制剂)时会对土生隐球酵母的生长产生明显抑制,而未添加FK506的培养基上土生隐球酵母可以正常生长,只是菌落较小。为了研究钙调磷酸酶在土生隐球酵母耐铝过程中的作用,本研究提取土生隐球酵母RNA后,反转录得到cDNA文库,并利用二代高通量测序平台Illumina HiSeqTM2000对土生隐球酵母转录组进行测序。本研究初步表明,土生隐球酵母通过激活钙调磷酸酶途径抵抗铝胁迫。通过土生隐球酵母转录组分析得到的调控基因、结构基因以及差异表达基因,为进一步研究微生物耐铝中关键酶基因的挖掘、克隆和功能的验证提供了宝贵数据,为微生物耐铝机制的研究提供科学依据。

关键词：土生隐球酵母钙调磷酸酶通路转录组分析差异表达

通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略

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中华检验医学杂志 2017年第7期40卷 495-499页

作者：刘宇范燕洁叶荟王磊张静敏肖冰季星戴梦瑶上海交通大学医学院附属新华医院产前诊断中心上海市儿科医学研究所 200092

目的通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外... 详细信息

目的通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16＋2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略.

关键词：染色体人 22对三体性产前诊断

尖孢镰刀菌全基因组测序及其致病相关基因分析

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基因组学与应用生物学 2020年第3期39卷 1105-1112页

作者：文增叶李定华代梦瑶杨野杨启良崔秀明年洪娟昆明理工大学生命科学技术学院云南省三七资源可持续发展利用重点实验室国家中药管理局三七资源可持续发展利用研究室昆明市道地药材可持续发展利用重点实验室昆明650500 昆明理工大学农业与食品学院昆明650500

尖孢镰刀菌是导致三七根腐病的病原之一。本研究采用Illumina高通量测序技术对三七根腐病原菌(Fusarium oxysporum)的基因组扫描测序,并进行了基因组序列分析、基因功能注释和比较基因组学分析,从全基因组水平鉴定致病相关基因。扫描结... 详细信息

尖孢镰刀菌是导致三七根腐病的病原之一。本研究采用Illumina高通量测序技术对三七根腐病原菌(Fusarium oxysporum)的基因组扫描测序,并进行了基因组序列分析、基因功能注释和比较基因组学分析,从全基因组水平鉴定致病相关基因。扫描结果表明,基因组大小为48.12 Mb,G+C含量为51.5%,15 746个基因编码区(CDS),其中11 330个基因(71.95%)可以在COG数据库中得到其分类信息,编码有功能的蛋白6 022个。该序列已经提交GenBank数据库,登录号为SAMN09976373。进一步分析得到细胞壁降解相关基因45个,搜索数据库中F. oxysporum MAPK级联途径组分的基因序列,与酿酒酵母中MAPK级联途径进行比对并进行系统进化分析。研究结果对深入理解尖孢镰刀菌导致三七致病的分子机理,从而进一步有效控制病害的发生具有重要意义。

关键词：三七根腐病尖孢镰刀菌基因组 MAPK途径