检索结果-南通市图书馆

Are ATXN2 variants modifying our understanding about neural pathogenesis,phenotypes,and diagnostic?

Neural Regeneration Research 2022年第11期17卷 2445-2447页

作者： Jose Miguel Laffita-Mesa martin paucar Per Svenningsson Department of Clinical Neuroscience(CNS) Karolinska Universitetssjukhuset

ATXN2 one gene with multiple phenotype effects:ATXN2 gene encodes a cytosolic protein(ataxin-2)with pleiotropic functions(see below).This gene contains a number of exonic Cytosine-Adenine-Guanine(CAG)-repeats which encodes a polyglutamine tract(polyQ)in the N-terminal intrinsically disordered region(IDR)of the protein.ATXN2CAG repeats are interrupted by CAA codons which is relevant only for DNA and RNA but not for protein since CAA also encodes glutamine(Q).

关键词： pathogenesis neural interrupted

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