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Dysbetalipoproteinemia: Two cases report and a diagnostic algorithm

World Journal of Clinical Cases 2015年第4期3卷 371-376页

作者： Anastazia Kei Moses Elisaf George Miltiadous Marilena Hadjivassiliou marios cariolou Eleni Bairaktari Department of Internal Medicine University of Ioannina Medical School Department of Cardiovascular Genetics and the Laboratory of Forensic Genetics Cyprus Institute of Neurology and Genetics Department of Biochemistry University of Ioannina Medical School

Dysbetalipoproteinemia is a rare familial dyslipidemia characterized by approximately equally elevated serum cholesterol and triglyceride levels due to accumulated remnant lipoproteins in apolipoprotein E2/E2 *** is associated with an increased risk for premature cardiovascular disease. Thus, making a diagnosis of dysbetalipoproteinemia aids in assessing cardiovascular risk correctly and allows for genetic counseling. However, the diagnostic work-up can be challenging. Diagnosis of dysbetalipoproteinemia should be considered in patients mixed dyslipidemia when the apolipoprotein B concentration is relatively low in relation to the total cholesterol concentration or when there is significant disparity between the calculated low density lipoprotein(LDL) and directly measured LDL cholesterol concentrations. Other indices are also informative in the diagnostic process. We present herein two phenotypically different cases(a 44-year-old man with severe hypertriglyceridemia and a 49-year-old woman with mixed dyslipidemia) of genotypically proven familial dysbetalipoproteinemia and a diagnostic algorithm of the disease.

关键词： Dysbetalipoproteinemia Chylomicronemia Hyperlipoproteinemia typeⅢ Hypertriglyceridemia

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