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Four Cases of X-Linked Hypophosphatemic Rickets, Clinical Description and Genetic Testing

Open Journal of Genetics 2014年第1期4卷 40-45页

作者： David Vila-Pérez Sílvia Marín-del-Barrio Jordi Vila-Cots Jose Antonio Camacho-Díaz marcos morey Lourdes Loidi Department of Endocrinology Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Spain Department of genomics Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Santiago de Compostela Spain Department of Nephrology Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Spain

One of the major causes of congenital hypophosphatemic rickets is the X-linked hypophosphatemic rickets (XHR), due to a defect on PHEX gene. The XHR increases the renal elimination of phosphate, that condition leads a defective mineralization of bones and also affects the growth in children. Clinical diagnosis should be suspected in children with signs of rickets and hypophosphatemia with normal calcium levels. We describe clinical characteristics and genetic results of four patients diagnosed and treated in our Nephrology Section. All patients have a “de novo” XHR as none familiars are affected. Early diagnosis should be suspected before the bone deformities have been submitted and the growth would have been impaired.

关键词： Rickets X-Linked Hypophosphatemic Rickets XHR PHEX Gene

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