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Cell therapy of a patient with type Ⅲ Osteogenesis imperfecta caused by mutation in COL1A2 gene and unstable collagen type I

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Open Journal of Genetics 2013年第1期3卷 49-60页

作者： Marcin Majka magdalena janeczko Jolanta Gozdzik Danuta Jarocha Aleksandra Augusciak-Duma Joanna Witecka Marta Lesiak Halina Koryciak-Komarska Aleksander L.Sieron Jacek Jozef Pietrzyk Department of Transplantation UJCMKrakowPoland Department of Pediatrics and Medical Genetics Chair of PediatricsUJCMKrakowPoland Department of Clinical Immunology UJCMKrakowPoland Department of General and Molecular Biology and Genetics Medical University of SilesiaKatowicePoland Network of CoE BioMedTech Poland

The allogenic bone marrow derived mesenchymal stem cells transplantation was given to the newborn girl diagnosed with osteogenesis imperfecta type III, with multiple bone fractures, extreme shortness and limbs deformities. The treatment was performed at the age of 4 and 6 weeks. The clinical diagnosis was supported by biochemical analysis of collagen type I recovered from culture medium of cultivated patient’s skin fibroblast, which revealed its triple helix instability at temperature about 2?C lower than normal. Sequencing of both genes encoding procollagen type I revealed heterozygous substitution G23569Ain COL1A2 gene causing change of glycine at position 517 to aspartate. The donor of mesenchymal stem cells was the girl’s father. She received two intravenous infusions of suspended cultured mesenchymal cells in 16 days apart without any side effects. An analysis of procollagen type I secreted to the culture medium by bone marrow-derived mesenchymal stem cells obtained from the patient, 3 months following transplantation revealed its normal triple helix stability. During the subsequent two years of follow up two new bone fractures were noted. Currently a two-year-old girl’s presents extreme growth and weight deficiency. The motoric development is also retarded, but the patient constantly improves and makes progresses.

关键词： Bone Mineralisation Cell Therapy Collagen Type I Osteogenesis Imperfecta Triple Helix Stability

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梯度折射率单透镜的设计

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光子学报 1975年第2期 55-62页

作者： E.W.Marchand ,D.J.janeczko ,依斯曼,赵葆常柯达公司研究室纽约 14650

已经设计了一种具有径向梯度折射率函数分布的单片摄影透镜。一个相对孔径为f/6.3,半视场角为25度的单透镜校正了球差、彗差、予午与弧矢场曲。这些象差是指总的,而不是三级、五级等。该透镜的性能是与相对孔径为f/11、采用均匀介质的... 详细信息

已经设计了一种具有径向梯度折射率函数分布的单片摄影透镜。一个相对孔径为f/6.3,半视场角为25度的单透镜校正了球差、彗差、予午与弧矢场曲。这些象差是指总的,而不是三级、五级等。该透镜的性能是与相对孔径为f/11、采用均匀介质的、具有最佳设计的同类型式的单透镜相当。

关键词：梯度折射率均匀介质像差几何光学单透镜光线追迹方程方程式入瞳入射光瞳视场角

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