检索结果-南通市图书馆

国际医学放射学杂志 2013年第1期 81-81页

作者： L.Solbiati m.Ahmed L.Cova T.Ierace m.brioschi S.N.Goldberg 李琼 Department of Radiology Beth Israel Deaconess Medical Center at Harvard Medical School1 Deaconess RdWCC 308BBostonMA 02215

目的确定进行射频消融和全身化疗的结直肠癌肝转移病人的长期(10年)生存率。材料与方法研究获得单位伦理委员会批准。1997年—2006年间,99例病人共202个小结直肠癌肝转移灶[0.8～4.0cm;平均(2.2±1.1)cm]进行了超声导向下采用内部冷却... 详细信息

目的确定进行射频消融和全身化疗的结直肠癌肝转移病人的长期(10年)生存率。材料与方法研究获得单位伦理委员会批准。1997年—2006年间,99例病人共202个小结直肠癌肝转移灶[0.8～4.0cm;平均(2.2±1.1)cm]进行了超声导向下采用内部冷却电极的经皮射频消融治疗,同时进行全身化疗。所选病例包括不适合手术(n=80)和拒绝手术(n=19)的病人。射频消融后采用对比增强CT和(或)mRI检查进行3～10年的随访(随访3、5、7和10年的病例数分别为99、67、49和25)。评价局部有效率和长期生存率。对于每个结束点生成Kaplan-meier曲线,采用对数秩检验评价统计学的差异性。结果首次和再次治疗的成功率分别为93.1%(188/202)和100%(14/14)。11.9%(24/202)的转移灶出现局部进展,其中54.2%(13/24)进行再次治疗。再次治疗病人的生存率较没有再次治疗者明显增加(P<0.001)。在随访中,发现了125个新的肝转移灶,其中32.8%(41/125)接受了射频消融治疗。1、3、5、7和10年的总体生存率分别为98.0%、69.3%、47.8%、25.0%和18.0%(中位数为53.2个月)。主要并发症的发生率为1.3%(2/156),没有出现与治疗相关的死亡。撰写本文时32.3%(32/99)的病人还活着,67.7%(67/99)的病人已经死亡,平均随访时间为72个月。结论全身化疗联合射频消融治疗,能局部控制大部分的结直肠癌肝转移灶。此大样本病人的3～10年生存率,基本上与文献报道的大部分手术者的生存率相当。

关键词：经皮射频消融病人结直肠癌生存率肝转移

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先天性肌营养不良的LAmA2基因分析:新突变、产前诊断和始创效应

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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第2期 14-14页

作者： Di Blasi C. Piga D. brioschi P. m.mora 郭俊 Division of Neuromuscular Diseases Istituto Nazionale Neurologico C Besta Bicocca Laboratories Via Temolo 4 20126 Milano Italy.Dr

Objective: To determine if laminin-α2 deficiency is due to mutations in the LAmA2 gene or secondary to mutations in other congenital muscular dystrophy genes. methods: We performed molecular analysis of LAmA2, by single-strand conforma tion polymorphism and sequencing, in 15 patients with undetectable or greatly re duced laminin-α2 expression. We also performed 4 prenatal diagnoses and invest igated a founder effect. Results: We found 1 known and 9 previously undescribed LAmA2 mutations spanning all protein domains. These were nonsense or frameshifts causing laminin-α2 absence or, in 1 case, a homozygous missense mutation prod ucing partial protein expression and milder phenotype. LAmA2 mutations were unde tected in 5 patients, in 2 of whom FKRP mutations explained the phenotype. In 3 prenatal cases, the fetus was heterozygous for the mutation of interest and preg nancy continued; in 1 case, the fetus was affected and aborted. In 2 patients, t he Cys967Stop mutation and identical haplotypes flanking the LAmA2 gene indicate d a founder effect. Conclusions: The clinical phenotype was severe in most patie nts with LAmA2 mutations and associated with undetectable protein expression. On e case with no protein and another with partial expression had milder phenotypes . Typical white matter alterations on magnetic resonance imaging were found in a ll patients with LAmA2 mutations, supporting the utility of magnetic resonance i maging in differential diagnosis. The founder mutation (Cys967Stop) probably ori ginated in Albania. Genetic characterization of affected families is mainly of u se for prenatal diagnosis.

关键词：先天性肌营养不良 LAmA2 产前诊断

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