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中国麻风皮肤病杂志 2022年第2期38卷 71-72页

作者：程家国龙恒张露平苏友凤张春雨谭福跃陆绍峰文山壮族苗族自治州皮肤病防治所文山壮族苗族自治州皮肤病专科医院云南文山663099

临床资料患者,女,36岁,云南省文山州砚山县稼依镇人,壮族,已婚,农民,小学文化。面部、躯干和四肢皮肤无明显诱因出现浸润性红斑、结节半年余、加重半个月。半年前患者双眉睫毛外侧开始脱落,面部、胸背部、双上肢前臂内侧和双下肢出现淡... 详细信息

临床资料患者,女,36岁,云南省文山州砚山县稼依镇人,壮族,已婚,农民,小学文化。面部、躯干和四肢皮肤无明显诱因出现浸润性红斑、结节半年余、加重半个月。半年前患者双眉睫毛外侧开始脱落,面部、胸背部、双上肢前臂内侧和双下肢出现淡红色斑、大小不一、边界不清、伴轻微瘙痒和疼痛感。多次于当地诊所自购“地米针”肌注、口服VitC、B6、B12、扑尔敏片、地米片(具体剂量不详),治疗后皮损短期部分消退,但反复发作,且淡红色斑皮损逐渐增多,且自觉面部逐渐“变肿”。两周前再发上述类似皮疹且症状较之前明显,浸润性红斑和结节数目迅速增多,痒痛感明显,脸部“又肿又烫”,在当地药店自购“毒癣膏”外涂,症状无缓解,后药店购买“扑尔敏片”口服,治疗后症状减轻、红斑部分消退,痒痛症状缓解,但停药后复发。既往体健,否认传染病史,否认外伤手术史,否认家族中类似疾病者。

关键词：浸润性红斑淡红色斑扑尔敏片前臂内侧四肢皮肤传染病史瘤型麻风 VitC

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单核苷酸多态性微阵列技术在胎儿颈部淋巴水囊瘤产前诊断中的应用研究

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中国计划生育和妇产科 2022年第8期14卷 65-69页

作者：雷亚琴罗静思欧阳鲁平杨祚建黄朋易赏费冬梅何升广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530002 广西壮族自治区出生缺陷研究所广西南宁530002 广西壮族自治区妇幼保健院超声科广西南宁530002

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)在胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)产前诊断中的应用价值。方法收集2019年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院经超声... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)在胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)产前诊断中的应用价值。方法收集2019年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院经超声诊断为CCH的170例胎儿,应用SNP array检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV),采用G显带进行染色体核型分析。结果综合染色体核型分析和SNP array检测结果,在170例CCH胎儿中,71例检测到染色体异常(41.8%):特纳综合征最多(15.98%,27/170)、其次为21-三体综合征(10%,18/170)、18-三体综合征(7.1%,12/170)、13-三体综合征(0.6%,1/170)、47,XXX综合征(0.6%,1/170)和15-三体的嵌合(0.6%,1/170)。SNP array在12例胎儿中检出CNV(7.1%,12/170),其中10例致病性CNV,2例临床意义不明CNV。在细胞培养失败和染色体核型分析结果正常的CCH胎儿中,SNP array分别检出2例和8例染色体异常。结论胎儿CCH与染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNV、易位等染色体异常。因此,针对B超诊断为CCH的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为胎儿CCH的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。

关键词：颈部水囊瘤 SNP array 染色体核型分析产前诊断

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单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

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中华全科医学 2023年第5期21卷 805-808页

作者：苏景玉欧阳鲁平欧珊刘天盛李薇费冬梅黄红倩耿国兴罗静思广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所广西南宁530002

目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642... 详细信息

目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果共2642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P0.05),41~43岁年龄段异常检出率与≥44岁年龄段差异有统计学意义(P0.05)。结论高龄妊娠与胎儿染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNVs、易位等染色体异常。作为高龄妊娠的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。

关键词：高龄孕妇单核苷酸多态性微阵列芯片染色体核型分析产前诊断

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CEPC Technical Design Report

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Radiation Detection Technology and Methods 2024年第1期8卷 I0003-I0016,1-1091页

作者： Waleed Abdallah Tiago Carlos Adorno de Freitas Konstantin Afanaciev Shakeel Ahmad Ijaz Ahmed Xiaocong Ai Abid Aleem Wolfgang Altmannshofer Fabio Alves Weiming An Rui An Daniele Paolo Anderle Stefan Antusch Yasuo Arai Andrej Arbuzov Abdesslam Arhrib Mustafa Ashry Sha Bai Yu Bai Yang Bai Vipul Bairathi Csaba Balazs Philip Bambade Yong Ban Tripamo Bandyopadhyay Shou-Shan Bao Desmond P.Barber Ayse Bat Varvara Batozskaya Subash Chandra Behera Alexander Belyaev Michele Bertucci Xiao-Jun Bi Yuanjie Bi Tianjian Bian Fabrizio Bianchi Thomas Biekotter Michela Biglietti Shalva Bilanishvili Deng Binglin Denis Bodrov Anton Bogomyagkov Serge Bondarenko Stewart Boogert Maarten Boonekamp Marcello Borri Angelo Bosotti Vincent Boudry Mohammed Boukidi Igor Boyko Ivanka Bozovic Giuseppe Bozzi Jean-Claude Brient Anastasiia Budzinskaya Masroor Bukhari Vladimir Bytev Giacomo Cacciapaglia Hua Cai Wenyong Cai Wujun Cai Yijian Cai Yizhou Cai Yuchen Cai Haiying Cai Huacheng Cai Lorenzo Calibbi Junsong Cang Guofu Cao Jianshe Cao Antoine Chance Xuejun Chang Yue Chang Zhe Chang Xinyuan Chang Wei Chao Auttakit Chatrabhuti Yimin Che Yuzhi Che Bin Chen Danping Chen Fuqing Chen Fusan Chen Gang Chen Guoming Chen Hua-Xing Chen Huirun Chen Jinhui Chen Ji-Yuan Chen Kai Chen Mali Chen Mingjun Chen Mingshui Chen Ning Chen Shanhong Chen Shanzhen Chen Shao-Long Chen Shaomin Chen Shiqiang Chen Tianlu Chen Wei Chen Xiang Chen Xiaoyu Chen Xin Chen Xun Chen Xurong Chen Ye Chen Ying Chen Yukai Chen Zelin Chen Zilin Chen Gang Chen Boping Chen Chunhui Chen Hok Chuen Cheng Huajie Cheng Shan Cheng Tongguang Cheng Yunlong Chi Pietro Chimenti Wen Han Chiu Guk Cho Ming-Chung Chu Xiaotong Chu Ziliang Chu Guglielmo Coloretti Andreas Crivellin Hanhua Cui Xiaohao Cui Zhaoyuan Cui Brunella D'Anzi Ling-Yun Dai Xinchen Dai Xuwen Dai Antonio De Maria Nicola De Filippis Christophe De La Taille Francesca De Mori Chiara De Sio Elisa Del Core Shuangxue Deng Wei-Tian Deng Zhi Deng Ziyan Deng Bhupal Dev Tang Dewen Biagio Di Micco Ran Ding Siqin Dingl Yadong Ding Haiyi Dong Jianin AGH University of Science and Technology Faculty of Physics and Applied Computer ScienceKrakow Anhui University HefeiAnhui Applied Physics Department Federal Urdu University of ArtsScience and TechnologyIslamabad Banaras Hindu University Institute of ScienceVaranasi Bandirma Onyedi Eylul University Bandirma Beihang University Beijing Beijing Computational Science Research Center Beijing Beijing Conveyi LTD Beijing Beijing Glass Research Institute Co. LtdBeijing Beijing Institute of Technology Beijing Beijing Normal University Beijing Brown University ProvidenceRI Budker Institute of Nuclear Physics Novosibirsk Cadi Ayyad University Laboratory of Fundamental and Applied PhysicsPolydisciplinary FacultyMarrakech Cairo University Giza Center for Theory and Computation National Tsing Hua UniversityHsinchu Central China Normal University WuhanHubei Central South University ChangshaHunan Centro de Fisica Teorica de Particulas Universidade Tecnica de LisboaLisboa Chengdu KaitengSifang Digital Radio&TV Equipment Co. LtdChengduSichuan China academy of engineering physics MianyangSichuan China building materials academy Beijing China Center of Advanced Science and Technology Beijing China Institute of Atomic Energy Beijing China Jiliang University HangzhouZhejiang China Nuclear Instrument CO. LTDBeijing China University of Geosciences Beijing China University of Geosciences WuhanHubei China University of Mining and Technology XuzhouJiangsu China West Normal University NanchongSichuan Chongqing University Department of PhysicsChongqing Chulalongkorn University Bangkok City University of Hong Kong Department of PhysicsHong Kong Cockcroft Institute Daresbury Cornell University IthacaNY CPPM(AMU/IPhU&CNRS/INP) Marseille Dalian Minzu University DalianLiaoning Dalian University of Technology Department of PhysicsDalian Deutsches Elektronen-Synchrotron DESY Hamburg Dzhelepov Laboratory of Nuclear Problems of Joint Institute for Nuclear Research(DLNP JINR) Dubna East China University Of Science And Technol

The Circular Electron Positron Collider(CEPC)is a large scientific project initiated and hosted by China,fostered through extensive collaboration with international *** complex comprises four accelerators:a 30 GeV Linac,a 1.1 GeV Damping Ring,a Booster capable of achieving energies up to 180 GeV,and a Collider operating at varying energy modes(Z,W,H,and tt).The Linac and Damping Ring are situated on the surface,while the subterranean Booster and Collider are housed in a 100 km circumference underground tunnel,strategically accommodating future expansion with provisions for a potential Super Proton Proton Collider(SPPC).The CEPC primarily serves as a Higgs *** its baseline design with synchrotron radiation(SR)power of 30 MW per beam,it can achieve a luminosity of 5×10^(34)cm^(-2)s^(-1)per interaction point(IP),resulting in an integrated luminosity of 13 ab^(-1)for two IPs over a decade,producing 2.6 million Higgs *** the SR power to 50 MW per beam expands the CEPC's capability to generate 4.3 million Higgs bosons,facilitating precise measurements of Higgs coupling at sub-percent levels,exceeding the precision expected from the HL-LHC by an order of *** Technical Design Report(TDR)follows the Preliminary Conceptual Design Report(Pre-CDR,2015)and the Conceptual Design Report(CDR,2018),comprehensively detailing the machine's layout,performance metrics,physical design and analysis,technical systems design,R&D and prototyping efforts,and associated civil engineering ***,it includes a cost estimate and a preliminary construction timeline,establishing a framework for forthcoming engineering design phase and site selection *** is anticipated to begin around 2027-2028,pending government approval,with an estimated duration of 8 *** commencement of experiments and data collection could potentially be initiated in the mid-2030s.

关键词： initiated exceeding precise

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