检索结果-南通市图书馆

X-linked juvenile retinoschisis： phenotypic and genetic characterization

International Journal of Ophthalmology(English edition) 2018年第11期11卷 1875-1878页

作者： Rasa Strupaite Laima Ambrozaityte loreta cimbalistiene Rimvydas Asoklis Algirdas Utkus Center of Eye Diseases Clinic of Ear Nose Throat and EyeDiseases Institute of Clinical Medicine Faculty of MedicineVilnius University Vilnius LT-01513 Lithuania Department of Human and Medical Genetics Institute ofBiomedical Sciences Faculty of Medicine Vilnius UniversityVilnius LT-01513 Lithuania Center for Medical Genetics Vilnius University HospitalSantaros Klinikos Vilnius LT-08661 Lithuania

Juvenile X-linked retinoschisis（XLRS, MIM#312700） belongs to a group of the vitreoretinal dystrophies. We aimed to describe the phenotype-genotype correlation of three XLRS cases in juveniles with different novel mutations from the Lithuanian population. The patients demonstrated macular retinoschisis and typical cyst-like cavities on spectral-domain optical coherence tomography（SD-OCT） images. The mean central foveal thickness was 569.7 μm. Two patients presented with peripheral retinoschisis. Flash electroretinogram demonstrated a reduced b/a ratio（〈1.0） in all patients. RS1（NM_000330.3） gene coding exons Sanger sequencing was performed. RS1 c.599 G〉T（p.R200 L） mutation was detected in one case, showing to be pathogenic in silico analysis. c.（92_97） ins C（p.W33 fs） mutation was identified for another patient, indicating the variant is possibly damaging in silico analysis. The third case was identified with a pathogenic mutation c.422 C〉G（p.R141 H）, HGMD CM981753. These are the first cases of XLRS in the Lithuanian population confirmed by molecular genotyping. Presented patients had a different genotype but similar phenotypic traits.

关键词： X-linked retinoschisis RS1 mutation optical coherence tomography electroretinogram

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：