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Biallelic variants in RBM42 cause a multisystem disorder with neurological,facial,cardiac,and musculoskeletal involvement

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Protein & Cell 2024年第1期15卷 52-68页

作者： Yiyao Chen Bingxin Yang Xiaoyu Merlin Zhang Songchang Chen Minhui Wang liya hu Nina Pan Shuyuan Li Weihui Shi Zhenhua Yang Li Wang Yajing Tan Jian Wang Yanlin Wang Qinghe Xing Zhonghua Ma Jinsong Li He-Feng huang Jinglan Zhang Chenming Xu Institutes of Biomedical Sciences Fudan UniversityShanghai 200032China bstetrics and Gynecology Hospital Institute of Reproduction and DevelopmentFudan UniversityShanghai 200011China Intermational Peace Matermity and Child Health Hospital School of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200030China Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases Shanghai 200030China State Key Laboratory of Cell Biology Shanghai Key Laboratory of Molecular AndrologyShanghai Institute of Biochemistry and Cell BiologyCAS Center for Excellence in Molecular Cell ScienceUniversity of Chinese Academy of SciencesChinese Academy of SciencesShanghai 200031China State Key Laboratory of Rice Biology the Key Laboratory of Molecular Biology of Crop Pathogens and InsectsInstitute of BiotechnologyZhejiang UniversityHangzhou 310058China Verna and Marrs McLean Department of Biochemistry and Molecular Biology Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Children's hospital of Fudan University Shanghai 201102China School of Life Science and Technology Shanghai Tech UniversityShanghai 201210China School of Life Science Hangzhou Institute for Advanced StudyUniversity of Chinese Academy of SciencesHangzhou 310024ZhejiangChina Research Units of Embryo Original Diseases Chinese Academy of Medical Sciences(No.2019RU056)Shanghai 200011China

Here,we report a previously unrecognized syndromic neurodevelopmental disorder associated with biallelic loss-of-function variants in the RBM42 *** patient is a 2-year-old female with severe central nervous system(CNs)abnormalities,hypotonia,hearing loss,congenital heart defects,and dysmorphic facial *** whole-exome sequencing(WEs)reveals that the patient has two compound heterozygous variants,c.304C>T(p.R102*)and c.1312G>A(p.A438T),in the RBM42 gene which encodes an integral component of splicing complex in the RNA-binding motif protein *** p.A438T variant is in the RRM domain which impairs RBM42 pro-tein stability in ***,p.A438T disrupts the interaction of RBM42 with hnRNP K,which is the causa-tive gene for Au-Kline syndrome with overlapping disease characteristics seen in the index *** human R102*or A438T mutant protein failed to fully rescue the growth defects of RBM42 ortholog knockout△FgRbp1 in Fusarium while it was rescued by the wild-type(WT)human RBM42.A mouse model carying Rbm42 compound heterozygous variants,c.280C>T(p.Q94*)and c.1306_1308delinsACA(p.A436T),demonstrated gross fetal develop-mental defects and most of the double mutant animals died by ***-seq data confirmed that Rbm42 was involved in neurological and myocardial functions with an essential role in alternative splicing(As).Overall,we present clinical,genetic,and functional data to demonstrate that defects in RBM42 constitute the underlying etiology of a new neurodevelopmental disease which links the dysregulation of global AS to abnormal embryonic development.

关键词： RBM42 gene RNA-binding protein neurodevelopmental disorder Au-Kline syndrome alternative splicing

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加油站地下水中甲基叔丁基醚污染特征

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净水技术 2024年第6期43卷 153-160页

作者：陈斐胡丽雅东方国际集团上海环境科技有限公司上海200082

为研究加油站地下水中甲基叔丁基醚(MTBE)的污染特征,对上海市14个行政区71个加油站周边地下水中的MTBE进行为期1年的系统监测及健康风险评估。结果表明,上海市各区加油站地下水中MTBE普遍有检出,检出质量浓度在ND~11919μg/L(ND表示未... 详细信息

为研究加油站地下水中甲基叔丁基醚(MTBE)的污染特征,对上海市14个行政区71个加油站周边地下水中的MTBE进行为期1年的系统监测及健康风险评估。结果表明,上海市各区加油站地下水中MTBE普遍有检出,检出质量浓度在ND~11919μg/L(ND表示未检出),且各点位的MTBE浓度差别较大。在71个点位中,MTBE的检出点位数有59个,超标点位数有24个,总检出率、总超标率分别为83.1%、33.8%。从第1~4季度,MTBE的检出率和超标率都呈增长趋势,表明地下水中MTBE的污染程度逐渐增强。同时,地下水中MTBE浓度和石油烃浓度呈显著正相关关系,说明MTBE污染很可能源于油品存储、使用过程的泄漏。对24个MTBE超标点位进行健康风险评估结果显示,从第1~4季度,共计有11次MTBE的浓度已超健康风险临界值,可能对人体健康造成风险,有2次的MTBE浓度在临界值附近,需警惕。随着时间推移,MTBE对人体健康造成的风险正逐渐增加。此外,对地下水中MTBE浓度进行了风险评估,确定MTBE风险控制值为1.9μg/L。

关键词：甲基叔丁基醚加油站地下水健康风险吹扫捕集/气相色谱-质谱法

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Control of a Cheetah Robot in Passive Bounding Gait

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Journal of Bionic Engineering 2016年第2期13卷 283-291页

作者： hua Nie Ronglei Sun liya hu Zhendong Su Wenqiang hu State Key Laboratory of Digital Manufacturing Equipment and Technology School of Mechanical Science and Engineering Huazhong University of Science and Technology Wuhan 430074 China Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology Wuhan 430074 China

Passive dynamics is always one of research emphases of the legged robots. Studies have proved that cheetah robot could achieve stably passive bounding motion under proper initial conditions in the ideal case. However, the actual robot must have energy dissipation because of friction and collision compared with the theoretical model. This paper aims to propose a control method that can drive the cheetah robot running in passive bounding gait. First, a sagittal-plane model with a rigid torso and two compliant legs is introduced to capture the dynamics of robot bounding. Numerical return map studies of the bounding model reveal that there exists a large variety of passively cyclic bounding motions （fixed points）. Based on the distribution law of fixed points, an open-loop control method including touchdown angle control strategy and leg length control strategy is put forward. At last, prototype of the cheetah robot is designed and manufactured, and locomotion experiment are carried out. The experiment results show that the cheetah robot can achieve a stable bounding motion at different speeds with the proposed control method.

关键词： cheetah robot passive dynamics control bounding gait

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网格搜索定位方法的准确度及其影响因素分析——以2019年四川长宁M_(S)6.0地震为例

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四川地震 2024年第2期 24-28页

作者：张风雪胡莉娅李昱自然资源部深地科学与探测技术实验室北京100037 中国地震局地球物理研究所北京100081

地震位置的准确度是开展高精度壳幔结构研究的重要基础。由于地震台站间距的稀疏性,地震台网发布的地震位置存在较大的水平误差,其深度的不确定性更是其水平不确定性的数倍之多,地震位置准确度还未达到开展高精度结构研究的要求。因此,... 详细信息

地震位置的准确度是开展高精度壳幔结构研究的重要基础。由于地震台站间距的稀疏性,地震台网发布的地震位置存在较大的水平误差,其深度的不确定性更是其水平不确定性的数倍之多,地震位置准确度还未达到开展高精度结构研究的要求。因此,研究学者需要综合分析多种影响因素且对地震位置进行合理优化后,才可利用它获得较为可靠的壳幔结构。本研究以2019年长宁M_(S)6.0地震为例,使用基于正演的网格搜索定位方法,定性验证了不完备的方位角和难以准确识别的S震相走时会对震源位置的准确性产生较大影响,定量分析了观测数据量和速度模型与震源深度间的制约关系,这些影响因素基本遵循前人已获得的认知准则。另外,该次研究还发现BJT和ZYT地震台站可能存在较大的授时偏差。

关键词：地震定位长宁MS6.0地震定位准则

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Multi-Objective Equilibrium Optimizer for Feature Selection in High-Dimensional English Speech Emotion Recognition

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Computers, Materials & Continua 2024年第2期78卷 1957-1975页

作者： liya Yue Pei hu Shu-Chuan Chu Jeng-Shyang Pan Fanli Business School Nanyang Institute of TechnologyNanyang473004China School of Computer and Software Nanyang Institute of TechnologyNanyang473004China College of Computer Science and Engineering Shandong University of Science and TechnologyQingdao266590China Department of Information Management Chaoyang University of TechnologyTaichung413310Taiwan

Speech emotion recognition(SER)uses acoustic analysis to find features for emotion recognition and examines variations in voice that are caused by *** number of features acquired with acoustic analysis is extremely high,so we introduce a hybrid filter-wrapper feature selection algorithm based on an improved equilibrium optimizer for constructing an emotion recognition *** proposed algorithm implements multi-objective emotion recognition with the minimum number of selected features and maximum ***,we use the information gain and Fisher Score to sort the features extracted from ***,we employ a multi-objective ranking method to evaluate these features and assign different importance to *** with high rankings have a large probability of being ***,we propose a repair strategy to address the problem of duplicate solutions in multi-objective feature selection,which can improve the diversity of solutions and avoid falling into local *** random forest and K-nearest neighbor classifiers,four English speech emotion datasets are employed to test the proposed algorithm(MBEO)as well as other multi-objective emotion identification *** results illustrate that it performs well in inverted generational distance,hypervolume,Pareto solutions,and execution time,and MBEO is appropriate for high-dimensional English SER.

关键词： Speech emotion recognition filter-wrapper high-dimensional feature selection equilibrium optimizer multi-objective

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Adenocarcinoma transformed into squamous cell carcinoma in non-small cell lung cancer

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Journal of Genetics and Genomics 2021年第7期48卷 656-659页

作者： Yueqiang Jiang Jun Zhang Jin Feng Yaping Lu Yuan Fan Ling Cheng Xin Liao liya hu Shiying Yu Tiejun Yin Department of Geriatrics Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China Sinopharm Genomics Technology Co. LTDBlock B3No.9Changyang RoadWest Taihu Lake Science and Technology Industrial ZoneChangzhouJiangsu 213000China Department of Oncology Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China

Non-small cell lung cancer(NSCLC)is the most common form of lung cancer which remains the deadliest malignancy worldwide(Siegel et al.,2019).In general,NSCLC can be divided into several subtypes,including adenocarcino... 详细信息

关键词： ADC Adenocarcinoma transformed into squamous cell carcinoma in non-small cell lung cancer

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地下水典型药品和个人护理品检测与风险评估

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环境科学与技术 2023年第S1期46卷 216-223页

作者：胡丽雅上海纺织节能环保中心上海200082 上海纺织建筑设计研究院有限公司上海200060

文章利用固相萃取和高效液相色谱-串联质谱法分析了上海市地下水中16种典型药品和个人护理品(PPCPs)的污染特征并评估了其生态风险和健康风险。结果表明,研究区地下水中有7种磺胺类抗生素(甲氧苄啶、磺胺甲啊恶唑、磺胺嘧啶、磺胺二甲... 详细信息

文章利用固相萃取和高效液相色谱-串联质谱法分析了上海市地下水中16种典型药品和个人护理品(PPCPs)的污染特征并评估了其生态风险和健康风险。结果表明,研究区地下水中有7种磺胺类抗生素(甲氧苄啶、磺胺甲啊恶唑、磺胺嘧啶、磺胺二甲嘧啶、磺胺间甲氧嘧啶、磺胺甲氧哒嗪、磺胺噻唑)和3种雌激素(双酚A、4-叔-辛基酚、4-正-壬基酚)检出,其中磺胺类抗生素检出率5.3%~65.8%,浓度范围ND~93.6 ng/L;雌激素检出率63.2%~100%,浓度范围ND~186 ng/L。双酚A的检出率为100%,平均浓度最高,达到39.8ng/L。生态风险评估结果显示,10种检出的PPCPs均处于中低风险,表明研究区地下水PPCPs污染的风险较小,但仍需警惕。对地下水中双酚A的健康风险评估显示,双酚A的致癌风险和非致癌危害商均低于可接受风险水平,表明健康风险较低。

关键词：地下水抗生素雌激素 PPCPs 风险评估

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苏码罐采样-气相色谱-质谱法测定环境空气中三甲胺的含量

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理化检验（化学分册） 2023年第4期59卷 394-399页

作者：胡丽雅上海纺织节能环保中心上海200082 上海纺织建筑设计研究院有限公司上海200060

针对现行的三甲胺分析方法在采样、样品保存、前处理等方面存在的不足,在优化预浓缩仪的冷阱捕集温度和填料、色谱和质谱条件等基础上,提出了苏玛罐采样-气相色谱-质谱法(GC-MS)测定环境空气中三甲胺含量的方法。将采样后的苏码罐连接... 详细信息

针对现行的三甲胺分析方法在采样、样品保存、前处理等方面存在的不足,在优化预浓缩仪的冷阱捕集温度和填料、色谱和质谱条件等基础上,提出了苏玛罐采样-气相色谱-质谱法(GC-MS)测定环境空气中三甲胺含量的方法。将采样后的苏码罐连接到自动进样器上,经预浓缩仪的三级冷阱浓缩、富集后,按照色谱、质谱条件进行分析,以质谱图和保留时间定性,外标法定量。结果表明:优化的一级冷阱捕集温度为80℃,二级冷阱捕集温度为10℃,解吸温度为240℃,二级冷阱填料为石墨化碳黑Carbopack B;色谱分析中使用GL InertCap For Amines色谱柱,柱流量为1.4 mL·min^(-1),升温速率为15℃·min^(-1),溶剂延迟时间为6.0 min。在优化的仪器工作条件下,三甲胺峰形较好,响应值较大,并且避免了残留的CO_(2)的干扰。三甲胺标准曲线的线性范围为12.5~200 nmol·mol^(-1),检出限(3.143s)为0.003 mg·m^(-3);对不同浓度水平的加标样品进行回收试验,三甲胺测定值的相对标准偏差(n=6)为0.20%~5.3%,回收率为92.1%~111%。

关键词：苏玛罐采样气相色谱-质谱法(GC-MS) 三甲胺环境空气

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上海市加油站地下水中甲基叔丁基醚污染状况调查及健康风险评价

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环境污染与防治 2022年第12期44卷 1652-1656页

作者：胡丽雅上海纺织节能环保中心上海200082 上海纺织建筑设计研究院有限公司上海200060

在建立吹扫捕集/气相色谱—质谱法测定地下水中甲基叔丁基醚(MTBE)的分析方法基础上,对上海市11个区共计208个加油站点位的地下水样品进行MTBE污染状况调查和健康风险评价分析。调查结果显示,上海市各区加油站地下水中MTBE普遍有检出,... 详细信息

在建立吹扫捕集/气相色谱—质谱法测定地下水中甲基叔丁基醚(MTBE)的分析方法基础上,对上海市11个区共计208个加油站点位的地下水样品进行MTBE污染状况调查和健康风险评价分析。调查结果显示,上海市各区加油站地下水中MTBE普遍有检出,检出质量浓度为1.0~3570.0μg/L,总检出率高达55.3%,各区的检出率为20.0%~87.5%。同时,地下水中MTBE浓度和总石油烃(TPH)浓度成高度正相关,表明MTBE污染可能源于汽油泄漏。健康风险评价结果显示,如暴露途径为吸入,地下水中MTBE的致癌风险和非致癌危害商均低于可接受风险水平;如果暴露途径考虑饮用加油站地下水,则有5个区的加油站地下水中MTBE污染可造成人体健康风险。

关键词：甲基叔丁基醚吹扫捕集/气相色谱—质谱法加油站地下水健康风险

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ChatGPT/生成式人工智能促进以知识点为核心的教学模式变革研究

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华东师范大学学报（教育科学版） 2023年第7期41卷 177-186页

作者：陈静远胡丽雅吴飞浙江大学计算机科学与技术学院杭州310027 浙江大学上海高等研究院上海201203

本文研究了ChatGPT/生成式人工智能在以知识点为核心的教学模式下的变革作用。作为一种语言生成模型,ChatGPT通过对海量语言数据的学习,能够挖掘单词间的共生关联关系,具备深入的语言理解和组合创新能力。然而在教育领域中,ChatGPT存在... 详细信息

本文研究了ChatGPT/生成式人工智能在以知识点为核心的教学模式下的变革作用。作为一种语言生成模型,ChatGPT通过对海量语言数据的学习,能够挖掘单词间的共生关联关系,具备深入的语言理解和组合创新能力。然而在教育领域中,ChatGPT存在过度依赖训练数据、逻辑推理能力弱和新场景处理能力有限等局限性。为了提高ChatGPT在教学场景下生成内容的准确性和针对性,本文提出将ChatGPT与以知识点为核心的教学资源组织方式进行有机结合,通过形成知识点结构图等方式对ChatGPT进行完善,同时提供了几种具体可行的使用ChatGPT辅助教师和学生的方式。最后,本文还探讨了如何将Prompt研究范式与以知识点为核心的教学模式相结合,帮助ChatGPT建立“知识体系”,从而形成一个数据和知识双轮驱动的教育场景的语言生成模型,为教育领域提供更智能化、个性化的服务,推动教育领域的发展和变革。

关键词： ChatGPT 生成式人工智能大型语言模型知识点教学资源组织个性化教学

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