检索结果-南通市图书馆

一个TMEM237基因变异致Joubert综合征家系的表型和基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1211-1215页

作者：崔山丹娄海娟尹海军耿芳芳李宁马丽蓉内蒙古自治区人民医院产前诊断中心呼和浩特010010 北京贝康医学检验所 101111

目的探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎儿的羊水及引产组织样本、一部分用于提取DNA进行家系全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选候选致病位... 详细信息

目的探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎儿的羊水及引产组织样本、一部分用于提取DNA进行家系全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选候选致病位点,之后通过Sanger测序对先证者、胎儿及父母进行验证。另一部分用于提取RNA,通过逆转录PCR(reverse transcriptase PCR,RT-PCR)分析其中一个变异位点的致病机制。结果测序显示两例患儿均携带TMEM237基因c.175C>T(p.R59X)和c.553+1G>A的复合杂合变异,其中c.175C>T为无义变异,遗传自表型正常的母亲;c.553+1G>A为经典的剪接变异,遗传自表型正常的父亲。RT-PCR实验显示该变异可通过外显子跳跃机制影响可变剪接。结论从基因及转录水平明确了TMEM237基因的复合杂合变异为该家系患儿的致病原因,丰富了TMEM237的表型谱和变异谱。

关键词： Joubert综合征 TMEM237基因全外显子组测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

天水市苹果出口基地现状及发展对策

甘肃农业科技 2015年第11期46卷 70-73页

作者：马丽荣李红霞张国和甘肃省农业科学院工程咨询研究中心甘肃兰州730070

在分析天水市苹果出口基地生产现状及存在问题基础上,提出今后发展的对策是:科学合理规划,加速标准化果园建设;切实强化苹果产后处理及冷藏;扶持壮大龙头企业,优化加工产品结构;加强国内外市场营销体系建设;加强政策保障,开辟绿色通道;... 详细信息

在分析天水市苹果出口基地生产现状及存在问题基础上,提出今后发展的对策是:科学合理规划,加速标准化果园建设;切实强化苹果产后处理及冷藏;扶持壮大龙头企业,优化加工产品结构;加强国内外市场营销体系建设;加强政策保障,开辟绿色通道;纵深推进品牌创建与宣传。

关键词：苹果出口基地现状发展对策天水市

二甲双胍及吡格列酮对具有糖尿病的代谢综合征患者胰高血糖素水平的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华临床营养杂志 2015年第2期23卷 65-72页

作者：马丽荣李嘉佩李娟张丽红杨瑞华赵维纲李瑞杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 北京市朝阳区第二医院糖尿病中心 100026 北京市朝阳区第二医院心内科 100026

目的通过观察具有糖尿病的代谢综合征患者采用二甲双胍或吡格列酮治疗后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的改变，探讨胰岛α细胞功能在以胰岛素抵抗为核心的2型糖尿病致病机制中的可能作用及其在药物治疗后的变... 详细信息

目的通过观察具有糖尿病的代谢综合征患者采用二甲双胍或吡格列酮治疗后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的改变，探讨胰岛α细胞功能在以胰岛素抵抗为核心的2型糖尿病致病机制中的可能作用及其在药物治疗后的变化情况。方法于2012年4月至2013年4月在北京市朝阳区糖尿病中心选取具有糖尿病的代谢综合征患者60例，按随机数字表法分为二甲双胍组（口服二甲双胍0．5g／次，每日3次，n=30）和吡格列酮组（口服吡格列酮15mg／次，每日1次，n=30），治疗1年。同期选取年龄性别匹配的体检正常的健康人30例作为对照组。比较3组的一般资料及药物干预组治疗前后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛素敏感性指数、胰岛素抵抗指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素分泌敏感性指数、第1时相胰岛素分泌指数及第2时相胰岛素分泌指数。结果药物干预组治疗前与对照组比较，空腹胰高血糖素[（146．22±25．41）pmol／L比（21．31±7．85）pmol／L，P=0．002]及胰高血糖素曲线下面积均显著升高[（469．84±13．12）pmol／（L·h）比（100．94±7．73）pmol／（L·h），P=0.006]。二甲双胍组治疗后与治疗前比较，空腹血糖[（6．46±1．38）mmol／L比（7．54±0．43）mmol／L，P=0．031]、空腹胰岛素[（119．22±69．01）pmol／L比（139．38±71．13）pmol／L，P=0．042]、空腹胰高血糖素[（91．69±22．11）pmol／L比（142．81±24．56）pmol／L，P=0．029]、血糖曲线下面积[（25．19±1．31）mmol／（L·h）比（32．68±1．12）mmd／（L·h），P=0.043]、胰岛素曲线下面积[（468．65±20．10）pmol／（L．h）比（786．32±21．37）pmol／（L·h），P=0．017]和胰高血糖素曲线下面积[（280．60±8．26）pmol／（L·h）比（487．14±14．31）pmol／（L·h），P=0．032]均显著降低；吡格列酮组治疗后与治疗前比较，空腹血糖[（6．58±2．21）mmol／L比（7．68±0．59）mmol／L，P=0．028]、空腹胰岛素[（107．92±17．81）pmol／L比（144．66±74．43）pmol／L，P=0．033]、空腹胰高血糖素[（76．07±20．57）pmol／L比（148．34±28．94）pmol／L，P=0．025]、血糖曲线下面积[（25．58±1．22）mmol／（L·h）比（35．07±1．38）mmol／（L·h），P=0．038]、胰岛素曲线下面积[（435．54±19．30）pmol／（L·h）比（854．75±20．61）pmol／（L·h），P=0．013]和胰高血糖素曲线下面积[（223．43±5．83）pmol／（L·h）比（458．55±12．96）pmol／（L·h），P=0．026]也显著降低。二甲双胍组治疗前后空腹胰岛素差值[（20．16±2．98）mmol／L比（36．74±2．88）mmol／L，P=0．011]、空腹胰高血糖素差值[（51．12±3．67）pmol／L比（72．27±4．58）pmol／L，P=0．016]、胰岛素曲线下面积差值[（317．67±13．45）pmolZ（L．h）比（419．21±15．44）pmol／（L·h），P=0．031]和胰高血糖素曲线下面积差值[（206．54±9．66）pmol／（L·h）比（235．12±10．29）pmol／（L·h），P=0．046]均显著低于吡格列酮组。结论具有糖尿病的代谢综合征患者胰高血糖素水平高。二甲双胍及吡格列酮在改善此类患者血糖水平、胰岛β细胞分泌功能及胰岛素抵抗的同时，亦均可降低胰高血糖素水平，提示这两种药物有改善胰岛α细胞功能的作用，并且吡格列酮的作用更显著。

关键词：二甲双胍吡格列酮胰高血糖素胰岛素

肿瘤坏死因子α拮抗剂所致药物性狼疮1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界中医药 2016年第6期11卷 1606-1606页

作者：徐强杨织杼吴豫云林昌松广州中医药大学第一附属医院广东广州510405 广州中医药大学广东广州510405

目的探讨肿瘤坏死因子a拮抗剂所致药物性狼疮的临床特征和发病机制。方法：通过报告1例重组人II型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白所致药物性狼疮病例并进行文献复习，总结此种药物性狼疮的临床特征及可能的发病机制。结果：该病特点：女... 详细信息

目的探讨肿瘤坏死因子a拮抗剂所致药物性狼疮的临床特征和发病机制。方法：通过报告1例重组人II型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白所致药物性狼疮病例并进行文献复习，总结此种药物性狼疮的临床特征及可能的发病机制。结果：该病特点：女性好发；急性皮疹、大脑、肾脏损伤的发生率更高；抗ds—DNA抗体阳性率高；低补体血症更常见。发病机制尚不明确。结论：肿瘤坏死因子α拮抗剂所致药物性狼疮不同于普通的药物性狼疮，一旦发现可疑患者，应及早停药并给予积极治疗。

关键词：肿瘤坏死因子α拮抗剂药物性狼疮文献复习

Effects of cerium addition on the microstructure and stress rupture properties of a new nickel-based cast superalloy

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Journal of materials Science & Technology 2023年第28期159卷 112-124页

作者： lirong Rong Min Wang Weiwei Xing Xianchao Hao Yingche ma School of materials Science and Engineering University of Science and Technology of Chin1Shenyang 110016China Shi-changxu Innovation Center for Advanced materials Institute of Metal ResearchChinese Academy of SciencesShenyang 110016China CAS Key Laboratory of Nuclear materials and Safety Assessment Institute of Metal ResearchChinese Academy of SciencesShenyang 110016China

The microstructure and stress rupture properties of a new nickel-based cast superalloy were investigated with the cerium(Ce)additions of 0,19,50,96,150,and 300 ppm,*** results indicated that Ce was mainly found in M C and M 23 C 6 carbides,and it was also found to exist in the form of cerium-rich phases or *** to the microstructure evidence,Ce promoted the formation of M C carbides and aggravated the inhomogeneity of M 23 C 6 carbides along grain *** was also identi-fied that the average sizes of primary and secondaryγ’phases all decreased with the rising Ce *** acceleration of Ti,Nb,and C segregations during solidification was attributed to the influence of cerium on the variation of carbides along grain *** stress rupture life experienced a signifi-cant drop as the Ce content increased from 19 to 300 *** showed that the degradation was mainly attributed to the severe degradation of M C carbides and the easily forming micro-voids around them caused by the Ce *** addition to that,the increments in the inhomogeneous distribution of M 23 C 6 carbides at grain boundaries and the accelerated coarsening rate ofγ’phases both induced the fracture under complex stress conditions.

关键词： Nickel-based cast superalloy Cerium MC carbide Stress rupture properties

尼莫地平联合硫酸镁注射液对妊娠期高血压的治疗作用与效应特点观察

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

智慧健康 2022年第25期8卷 148-151,156页

作者：马立荣王触灵党祺李霞张艳武警甘肃总队医院甘肃兰州730050

目的研究分析尼莫地平联合硫酸镁注射液对妊娠期高血压的治疗作用与效应特点。方法选择我院接受治疗的130例妊娠期高血压患者展开分析,时间2017年9月-2020年1月,将其按照随机数字表法分为观察组(实施尼莫地平联合硫酸镁注射液治疗)和对... 详细信息

目的研究分析尼莫地平联合硫酸镁注射液对妊娠期高血压的治疗作用与效应特点。方法选择我院接受治疗的130例妊娠期高血压患者展开分析,时间2017年9月-2020年1月,将其按照随机数字表法分为观察组(实施尼莫地平联合硫酸镁注射液治疗)和对照组(实施硫酸镁注射液治疗)。观察两组的临床治疗效果。结果两组患者在经过药物治疗后,观察组的收缩压、舒张压以及并发症发生率都要低于对照组,而治疗总有效率和自然分娩率则要高于对照组,结果均有统计学意义(P<0.05)。结论在妊娠期高血压患者的临床治疗中,采用尼莫地平联合硫酸镁注射液治疗与单纯采用硫酸镁注射液治疗进行对比,联合用药的效果更加明显,值得临床推广。

关键词：尼莫地平硫酸镁注射液妊娠期高血压

基于比较优势理论的甘肃省肉羊生产区域结构研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甘肃农业科技 2017年第11期48卷 30-33页

作者：马丽荣赵有彪李珂璟王保福甘肃省农业科学院农业经济与信息研究所甘肃兰州730070 甘肃省工程咨询中心甘肃兰州730000

运用综合比较优势指数法,对甘肃省肉羊比较优势进行了分析。结果表明,甘肃省肉羊生产具有综合比较优势的地区主要集中在酒泉市、金昌市、白银市、临夏州、张掖市、武威市、庆阳市、嘉峪关市,其中酒泉市、金昌市的综合比较优势指数远高... 详细信息

运用综合比较优势指数法,对甘肃省肉羊比较优势进行了分析。结果表明,甘肃省肉羊生产具有综合比较优势的地区主要集中在酒泉市、金昌市、白银市、临夏州、张掖市、武威市、庆阳市、嘉峪关市,其中酒泉市、金昌市的综合比较优势指数远高于其他市(州),说明酒泉市、金昌市在肉羊生产上有很强的综合比较优势。平凉市、陇南市、天水市肉羊综合优势指数较低。在综合优势度较大的地区可适度扩大规模生产,而对处于劣势地位的区域则应相对减少养殖数量,使甘肃肉羊生产区域布局更加优化和合理。同时提出了提高甘肃省肉羊生产比较优势的措施,即完善肉羊生产的区域布局,继续加快肉羊优势产业带建设;提高标准化规模养殖水平;抓好肉羊产品的加工,延长产业链。

关键词：肉羊比较优势区域结构甘肃省

针刺对应激状态下小鼠细胞免疫功能影响的实验研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

针刺研究 2002年第3期27卷 211-213页

作者：袁红袁丽荣马惠芳张丽北京中医药大学针灸学院北京100029 解放军461医院儿科长春130021

目的 :揭示任脉六穴与胸腺的内在联系 ,探讨针灸对应激状态下小鼠细胞免疫功能的调节作用及机理。方法 :通过长期的捆绑刺激使小鼠处于应激状态 ,分别采用手针和电针刺激小鼠的任脉六穴 ,观察针刺前后NK细胞活性、白细胞介素 2活性的变... 详细信息

目的 :揭示任脉六穴与胸腺的内在联系 ,探讨针灸对应激状态下小鼠细胞免疫功能的调节作用及机理。方法 :通过长期的捆绑刺激使小鼠处于应激状态 ,分别采用手针和电针刺激小鼠的任脉六穴 ,观察针刺前后NK细胞活性、白细胞介素 2活性的变化。结果 :应激组中NK细胞活性和白细胞介素 2活性均低于对照组 (P <0 .0 5,P <0 .0 1 ) ,而手针组、电针组与应激组相比NK细胞的活性和白细胞介素 2活性均得到提高 (P <0 .0 1 ,P <0 .0 5)。结论 :针刺任脉六穴可以提高应激状态下小鼠的细胞免疫功能 ,其作用机制主要是通过对胸腺的影响 ,进而提高小鼠的NK细胞活性和白细胞介素 2的活性。

关键词：实验研究针刺应激状态 NK细胞 IL-2活性

西藏那曲夯错国家湿地公园现状分析与建设初探

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南林业调查规划 2018年第2期37卷 52-55页

作者：刘恩林刘敏杰马立荣徐志高国家林业局中南林业调查规划设计院长沙410014

湿地公园是国家湿地保护体系的重要组成部分,湿地公园建设是落实国家湿地分级分类保护管理策略的一项具体措施,也是当前形势下扩大湿地保护的一种有效途径。以西藏那曲夯错国家湿地公园为研究对象,详细分析了其湿地资源的现状,探讨了公... 详细信息

湿地公园是国家湿地保护体系的重要组成部分,湿地公园建设是落实国家湿地分级分类保护管理策略的一项具体措施,也是当前形势下扩大湿地保护的一种有效途径。以西藏那曲夯错国家湿地公园为研究对象,详细分析了其湿地资源的现状,探讨了公园建设的有利条件及面临的问题,为夯错国家湿地公园建设和湿地保护提供了有效措施。

关键词：国家湿地公园生物多样性现状措施