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Targeted sequencing and integrative analysis of 3,195 Chinese patients with neurodevelopmental disorders prioritized 26 novel candidate genes

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Journal of Genetics and Genomics 2021年第4期48卷 312-323页

作者： Tao Wang Yi Zhang liqui liu Yan Wang Huiqian Chen Tianda Fan Jinchen Li Kun Xia Zhongsheng Sun Center for Medical Genetics&Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life SciencesCentral South UniversityChangshaHunan 410083China Beijing Institutes of Life Science Chinese Academy of SciencesBeijing 100101China DIAGenes Precision Medicine Beijing 102600China National Clinical Research Centre for Geriatric Disorders Department of GeriatricsXiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan 410083China Shanghai Adeptus Biotechnology Shanghai 200126China Institute of Genomic Medicine Wenzhou Medical UniversityWenzhouZhejiang 325035China Department of Neurology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangsha Hunan410083China CAS Center for Excellence in Brain Science and Intelligences Technology(CEBSIT) Shanghai 200031China School of Basic Medical Science Central South UniversityChangshaHunan410083China CAS Center for Excellence in Biotic Interactions University of Chinese Academy of SciencesBeijing 100049China State Key Laboratory of Integrated Management of Pest Insects and Rodents Chinese Academy of SciencesBeijing 100101China

Neurodevelopmental disorders(NDDs)are a set of complex disorders characterized by diverse and cooccurring clinical symptoms.The genetic contribution in patients with NDDs remains largely unknown.Here,we sequence 519 NDD-related genes in 3,195 Chinese probands with neurodevelopmental phenotypes and identify 2,522 putative functional mutations consisting of 137 de novo mutations(DNMs)in 86 genes and 2,385 rare inherited mutations(RIMs)with 22 X-linked hemizygotes in 13 genes,2 homozygous mutations in 2 genes and 23 compound heterozygous mutations in 10 genes.Furthermore,the DNMs of16,807 probands with NDDs are retrieved from public datasets and combine in an integrated analysis with the mutation data of our Chinese NDD probands by taking 3,582 in-house controls of Chinese origin as background.We prioritize 26 novel candidate genes.Notably,six of these genes d ITSN1,UBR3,CADM1,RYR3,FLNA,and PLXNA3 d preferably contribute to autism spectrum disorders(ASDs),as demonstrated by high co-expression and/or interaction with ASD genes confirmed via rescue experiments in a mouse model.Importantly,these genes are differentially expressed in the ASD cortex in a significant manner and involved in ASD-associated networks.Together,our study expands the genetic spectrum of Chinese NDDs,further facilitating both basic and translational research.

关键词： De novo mutations X-linked variants Rare inherited variants Homozygous mutations Neurodevelopmental disorders Autism spectrum disorders Candidate genes

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FeCrAl不锈钢液固相线的计算与研究

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钢铁研究学报 2016年第3期28卷 40-47页

作者：韩志彪刘建华何杨季益龙刘建李康伟北京科技大学冶金工程研究院北京100083

为获得适合FeCrAl不锈钢的液固相线计算公式,采用DSC在不同升温速率下测定了其液固相线,并采用Thermo-Calc软件和经验公式分别计算了液相线。计算结果与DSC试验结果的比较表明特定的经验公式相比Thermo-Calc软件能够更加准确地计算FeCrA... 详细信息

为获得适合FeCrAl不锈钢的液固相线计算公式,采用DSC在不同升温速率下测定了其液固相线,并采用Thermo-Calc软件和经验公式分别计算了液相线。计算结果与DSC试验结果的比较表明特定的经验公式相比Thermo-Calc软件能够更加准确地计算FeCrAl不锈钢的液相线。Scheil模型下的Thermo-Calc凝固计算与DSC实测固相线的比较分析表明固相分率(fS)-温度曲线上fS=0.99对应的温度可以作为FeCrAl不锈钢的固相线。采用上述方法分别计算Fe-Cr-Al三元系和Fe-Cr-Al-X(X=C,Si,Mn)多元系的固相线,分析不同组元对Fe-Cr-Al三元系固相线的影响,最终得到了适合FeCrAl不锈钢的固相线计算公式。

关键词： FeCrAl不锈钢差示扫描量热法(DSC) 液相线固相线 Thermo-Calc软件

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广州地区23例Hb Westmead异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 598-601页

作者：颜绵生淦鑫刘敏黄彬钟良英中山大学附属第一医院检验科广州510080 南昌大学附属第一医院呼吸内科 330006

目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead（hemoglobin Westmead，HbWS）复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例，男9... 详细信息

目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead（hemoglobin Westmead，HbWS）复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例，男9例，女14例，年龄1～53岁。用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法（high performance liqui dchromatography，HPLC）进行Hb、HbA2和HbF定量检测，用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，并用反向斑点杂交技术检测伊地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血，其中9例为轻度贫血，3例为中度贫血，血红蛋白最低68g／L，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常，血红蛋白分析HbA2均大于3．5％。检出基因型αwsα／αα，βivs-II-654/βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD41-42/4例（17．4％），αwsα／αα，βCD17／βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD28／βn4例（17．4％），αwsα／αα，βCD71-72/βN1例（4．3％），αwsα／αα，βcd71-72／βN1例（4．3％），αwsα／αα，βCD27-28／βN1例（4．3％）,αwsα／αα，βCD41-42/βCD171例（4．3％）-α3.7／αwsα，βCD17/βN1例（4．3％）。结论HbWS杂合子合并G地中海贫血突变时，不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊，需通过基因型分析确诊。

关键词： Hb Westmead异常血红蛋白 β-地中海贫血基因型

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泥浆快速化学脱稳与固液分离试验研究

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哈尔滨工程大学学报 2014年第3期35卷 280-284页

作者：冷凡庄迎春刘世明陈兵上海交通大学船舶海洋与建筑工程学院上海200240 中国水电顾问集团华东勘测设计研究院浙江杭州310014

针对施工过程中产生的高含水率泥浆难以快速脱水固化处理影响施工进度的困境,通过实验得到了不同时间段泥浆固液分离的速率,在此基础上,探讨了絮凝剂种类、掺量和不同助剂对泥浆快速化学脱稳的影响。在选定最优絮凝剂掺量之后,分别添加... 详细信息

针对施工过程中产生的高含水率泥浆难以快速脱水固化处理影响施工进度的困境,通过实验得到了不同时间段泥浆固液分离的速率,在此基础上,探讨了絮凝剂种类、掺量和不同助剂对泥浆快速化学脱稳的影响。在选定最优絮凝剂掺量之后,分别添加了水泥、粉煤灰、减水剂作为絮凝助剂,以考察其对絮凝脱稳效果的影响。实验结果表明:在4种高分子絮凝剂中,以大分子的聚环氧乙烯烷脱稳效果最佳,并得到了其最优投放比例为泥浆质量的0.018%;水泥对高分子絮凝剂的絮凝脱稳效果有较好的正混杂效应,得到其最佳投放比例为总质量的1%和最佳的投放顺序为水泥→减水剂→絮凝剂。

关键词：高分子有机絮凝剂水泥助剂固液分离泥浆化学脱稳

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Study on the radon removal for the water system of Jiangmen Underground Neutrino Observatory

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Radiation Detection Technology and Methods 2018年第2期2卷 128-132页

作者： C.Guo J.C.liu Y.P.Zhang P.Zhang C.G.Yang Y.B.Huang W.X.Xiong H.Q.Zhang Y.T.Wei Y.Y.Gan Key Laboratory of Particle Astrophysics Institute of High Energy PhysicsChinese Academy of ScienceBeijingChina School of Physics University of Chinese Academy of ScienceBeijingChina

Background The Jiangmen Underground Neutrino Observatory(JUNO),a 20-kton multipurpose underground liquid scintillator detector,was proposed with the determination of the neutrino mass hierarchy as a primary physics goal.To veto the cosmogenic background and shield the central detector from the environmental radioactivity,a multi-veto system,which consists of a water Cherenkov detector and a top tracker detector,is required.In order to keep the water quality good and remove the radon from water,an ultrapure water system,a radon removal system and radon concentration measurement system have been designed.Method The JUNO ultrapure water system was designed on the basis of the water system of the Daya Bay experiment.By installing the degassing membrane devices on the water system of JUNO prototype and Daya Bay experiment which can remove radon from water,the radon removal efficiency has been measured at the conditions of different gas–liquid phase pressures and different gas concentrations in water using the radon measurement system.Result Loading carbon dioxide into the water and increasing the inlet water pressure could help to improve the radon removal efficiency of the degassing membrane devices,and the radon concentration in water can be reduced to∼0.1 Bq/m^(3).Conclusion A reliable ultrapure water production and circulation system has been designed to keep the water quality good and to reduce the radon concentration in water for JUNO water Cherenkov detector.The radon concentration in water can satisfy the requirement of JUNO by using the liqui-Cel degassing membrane devices.

关键词： Ultra-pure water Radon Degassing membranes

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论股东出资期限中的自由与限制

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时代法学 2017年第5期15卷 55-62页

作者：刘浩然中南财经政法大学湖北武汉430073

公司资本制度改革进一步实现了股东在认缴出资上的自由,赋予股东更广泛的自治权是本次改革的用意所在。在出资期限上,股东可以自行决定出资期限的长短,当公司不能清偿到期债务时,除非公司已进入破产程序或者非破产清算程序,股东出资义... 详细信息

公司资本制度改革进一步实现了股东在认缴出资上的自由,赋予股东更广泛的自治权是本次改革的用意所在。在出资期限上,股东可以自行决定出资期限的长短,当公司不能清偿到期债务时,除非公司已进入破产程序或者非破产清算程序,股东出资义务不应适用加速到期规则。股东在出资期限上的自由并非是绝对的自由,而是有限制的自由。首先,出资协议中有关出资期限的约定需符合《合同法》中的相关规定。其次,以"资本显著不足"否认公司法人人格是公司成立之初股东未投入适当经营资金情形下对债权人的救济。最后,《破产法》中的出资义务加速到期规则确保了公司在破产阶段股东能够以其认缴的全部出资对公司债务承担责任。

关键词：认缴资本制出资期限加速到期

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氯碱工业离子膜电解槽内气液相返混研究

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氯碱工业 2018年第6期54卷 7-10页

作者：李佑平张丽乔霄峰刘秀明刘国桢刘云义沈阳化工大学化学工程学院辽宁沈阳110142 蓝星(北京)化工机械有限公司北京100176 蓝星沈阳轻工机械设计研究所沈阳110015

利用计算流体力学软件对膜极距自然循环离子膜电解槽内气液相停留时间分布进行了研究,考察了电流密度对电解槽内气液相返混程度的影响。结果表明:随着电流密度增大,电解槽内液相返混程度降低;当电流密度为5 kA/m^2时,电解槽内液相的多... 详细信息

利用计算流体力学软件对膜极距自然循环离子膜电解槽内气液相停留时间分布进行了研究,考察了电流密度对电解槽内气液相返混程度的影响。结果表明:随着电流密度增大,电解槽内液相返混程度降低;当电流密度为5 kA/m^2时,电解槽内液相的多釜串联模型参数为2.782,该值可为高电流密度电解槽设计提供参考;电解槽内气相返混随着电流密度增加先增大后减小,在电流密度为6 kA/m^2时,返混程度达到最大。

关键词：氯碱工业离子膜电解槽停留时间分布返混多釜串联模型

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咯利普兰通过NF-κB抑制MRP8/14在RAW264.7细胞中促炎性因子的释放

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中国病理生理杂志 2017年第6期33卷 1098-1103页

作者：杨晨王俊黄林罗海华姜勇刘爱华南方医科大学南方医院呼吸内科广东广州510515 南方医科大学病理生理学教研室和广东省蛋白质组学重点实验室广东广州510515

目的:探讨PDE4抑制剂咯利普兰抑制髓样相关蛋白8/14(MRP8/14)对小鼠巨噬细胞系RAW264.7中促炎性因子释放的刺激作用,并研究核因子κB(NF-κB)在其中的作用。方法:MRP8/14刺激RAW264.7细胞,采用液相芯片技术和实时荧光定量PCR(q PCR)技... 详细信息

目的:探讨PDE4抑制剂咯利普兰抑制髓样相关蛋白8/14(MRP8/14)对小鼠巨噬细胞系RAW264.7中促炎性因子释放的刺激作用,并研究核因子κB(NF-κB)在其中的作用。方法:MRP8/14刺激RAW264.7细胞,采用液相芯片技术和实时荧光定量PCR(q PCR)技术分别检测肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)的蛋白和mRNA水平;咯利普兰预处理RAW264.7细胞后,MRP8/14刺激细胞,采用液相芯片技术和q PCR技术分别检测TNF-α和IL-6的蛋白水平和mRNA水平;Western blot法检测NF-κB P65蛋白磷酸化水平;间接免疫荧光法检测RAW264.7细胞内NF-κB P65蛋白核移位情况。结果:液相芯片及q PCR结果显示MRP8/14具有很强的促炎性因子TNF-α和IL-6释放的作用(P<0.01),而咯利普兰可以显著减弱MRP8/14促炎性因子释放的作用(P<0.05)。此外,MRP8/14能够诱导NF-κB P65蛋白发生磷酸化,胞核中P65蛋白增加;而咯利普兰显著减弱NF-κB P65蛋白磷酸化(P<0.05)。结论:咯利普兰可能通过NF-κB途径显著减弱MRP8/14的促炎作用。

关键词：急性肺损伤咯利普兰髓样相关蛋白8/14 炎性因子核因子κB

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秦岭中段南坡华山松林能量结构特征和碳储量研究

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西北农林科技大学学报（自然科学版） 2013年第11期41卷 58-66页

作者：李晶晶党坤良周勇唐朋辉刘永杰西北农林科技大学林学院陕西杨凌712100

【目的】研究秦岭中段南坡不同区域华山松林生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量的空间分布特征,以期为华山松林的管理和抚育经营提供科学依据。【方法】采用标准木法和样方收获法测定华山松群落中乔木层、灌木层和草本层的生物量,分... 详细信息

【目的】研究秦岭中段南坡不同区域华山松林生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量的空间分布特征,以期为华山松林的管理和抚育经营提供科学依据。【方法】采用标准木法和样方收获法测定华山松群落中乔木层、灌木层和草本层的生物量,分别用OR-2010型快速量热仪、马弗炉和liqui TOCⅡ总有机碳元素分析仪,测定乔木层(干、皮、枝、叶、根)、灌木层(枝、叶、根)和草本层(地上和地下部分)的热值、灰分含量和含碳率。【结果】秦岭中段南坡华山松林总生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量分别为81.39t/hm2、1 539.04GJ/hm2、3 765.86kg/hm2和33.70t/hm2。其中乔木层生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量分别为79.45t/hm2、1 494.89GJ/hm2、1 950.41kg/hm2和32.95t/hm2,分别占林分总量的97.62%,97.13%,51.79%和97.78%;灌木层生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量分别为1.34t/hm2、23.99GJ/hm2、987.81kg/hm2和0.54t/hm2,分别占林分总量的1.64%,1.56%,26.23%和1.60%;草本层生物量、能量现存量、灰分储量和碳储量分别为0.60t/hm2,20.16GJ/hm2,827.64kg/hm2和0.21t/hm2,仅占林分总量的0.74%,1.31%,21.98%和0.62%。从不同器官来看,华山松树干的生物量、碳储量和能量现存量显著高于其他器官(P<0.05),其生物量、碳储量和能量现存量分别为40.36t/hm2,16.10t/hm2和712.09GJ/hm2,分别占各器官总量的50.80%,48.87%和47.63%;树枝的灰分储量显著高于皮和叶(P<0.05)。华山松树枝的干质量热值、去灰分热值和含碳率显著高于其他器官(P<0.05),树皮的灰分含量显著高于其他器官(P<0.05)。【结论】乔木层在华山松天然林生物量、能量和灰分储备中占主要地位,树干是华山松林生物量、能量储量和碳储量的重要组成部分。

关键词：华山松热值灰分含量能量结构碳储量秦岭中段南坡

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The Growth Mechanism of Quasi One-Dimensional Zno Nanostructures Synthesized by Carbon Reduction without Catalyst

The Growth Mechanism of Quasi One-Dimensional Zno Nanostruct...

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International Conference on Superconducting Materials(ICSM 2006)

作者： W.C.liu W. Cai School of Material Science and Engineering P.O. Box Harbin Institute of Technology Harbin 150001 China

In order to obtain quasi one-dimensional nanostructures, various methods have been developed for the preparation and many mechanisms have been put forward such as VS (vapor-solid), VLS (vapor-liqui

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