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一个单纯型甲基丙二酸血症家系的MUT基因突变分析

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浙江医学 2021年第2期43卷 185-188页

作者：陈璐金一帮童郁潘丽琴李阳阳施建有戴显宁蔡晓晓许锴温州市人民医院检验科 325000

目的对一个单纯型甲基丙二酸血症(MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法分别用串联质谱技术、气象色谱-质谱技术对先证者血丙酰基肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值,尿液甲基丙二酸、甲基枸缘酸进行检测;全外... 详细信息

目的对一个单纯型甲基丙二酸血症(MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法分别用串联质谱技术、气象色谱-质谱技术对先证者血丙酰基肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值,尿液甲基丙二酸、甲基枸缘酸进行检测;全外显子及其旁侧序列测序,Sanger测序法进行基因突变检测。用生物信息学软件Polyphen-2、SIFT预测突变位点危害程度;采用Clustal X软件分析突变位点的物种保守性;运用Swiss-Pdb Viewer软件对突变基因进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者利用气相色谱/质谱串联技术检测多项指标异常增高;MUT基因检测到两个杂合突变,分别为c.1280G>A(***427Asp)和c.1677-1G>A(p.?),家系分析示前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1280G>A(***427Asp)位点Polyph-en-2和SIFT软件预测该突变为有害突变。Clustal X软件分析显示***427Asp在同源物种间高度保守。突变蛋白模型分析显示***427Asp通过改变MCM连接区空间构象,致使MCM自身缺陷。c.1677-1G>A(p.?)为固有剪切突变,可破坏固有剪切位点致使外显子完全不识别。结论该家系先证者为遗传性单纯型MMA,位于MUT基因的两个突变位点c.1280G>A(***427Asp)和c.1677-1G>A(p.?)是导致单纯型甲基丙二酸血症的主要原因。MMA MUT基因型的分子诊断将有助于对不同类型MMA患者提供精准治疗导向,同时有助于进行家系携带者检测和产前诊断分析。

关键词：单纯型甲基丙二酸血症家系基因突变

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中西结合药师门诊服务模式的探索与分析

今日药学 2020年第1期30卷 43-46页

作者：陈丽敏何杏仪黄景胜吴端仪徐俊鸿李正平欧阳燕婷罗立勤刘健强广州中医药大学顺德医院药剂科广东顺德528300

目的通过设立中西结合的药师综合门诊,为患者和群众提供个体化药学服务,探索分析中医院药学服务转型模式。方法设立中西结合药师综合门诊,建立规范的药师接诊制度和流程,收集统计开诊以来接诊病例资料,分析咨询人群、咨询内容和满意度... 详细信息

目的通过设立中西结合的药师综合门诊,为患者和群众提供个体化药学服务,探索分析中医院药学服务转型模式。方法设立中西结合药师综合门诊,建立规范的药师接诊制度和流程,收集统计开诊以来接诊病例资料,分析咨询人群、咨询内容和满意度调查结果。结果患者和群众对药师门诊的知晓率较低,就诊率和复诊率(11.03%)低;136例就诊病例中,就诊人群以45岁以上中老年人(67.64%)居多,以女性(56.62%)居多;群众对药学服务内容需求涉及面较广,以第一服务需求为用药教育(32.35%)和慢病用药管理(30.15%)为主,其次为涉及中药方面(20.59%)的内容;主动提出药物精简或处方重整的仅6例(4.41%)。结论中药师参与药师门诊工作,可以与西药师优势互补,在一定程度上促进临床合理使用中药,降低中药药源性疾病的风险;开设中西结合综合药师门诊能为群众提供满意的药学服务,提高用药依从性,提升药物治疗效果和患者满意度。但出诊药师的专业水平有待进一步提升,接诊服务流程有待进一步规范和标准化。

关键词：中西结合药师门诊药学服务药师转型

苦荞脂氧合酶基因家族的鉴定及其在铝胁迫应答中的表达

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湖州师范学院学报 2021年第10期43卷 33-42页

作者：仲雪婷徐鸿李鑫鑫孙若嘉付文英李佳鹏杨莲莲吴酬飞张立钦王占旗湖州师范学院生命科学学院浙江湖州313000 湖州师范学院浙江省媒介生物学与病原控制重点实验室浙江湖州313000

利用生物信息学鉴定苦荞脂氧合酶(FtLOX)基因家族,分析其进化关系和组织表达模式,并进一步利用荧光定量PCR(qRT-PCR)技术分析FtLOX基因家族在铝胁迫应答中的表达模式.结果表明:苦荞FtLOX基因家族共包含10个成员(FtLOX1-FtLOX10),其可以... 详细信息

利用生物信息学鉴定苦荞脂氧合酶(FtLOX)基因家族,分析其进化关系和组织表达模式,并进一步利用荧光定量PCR(qRT-PCR)技术分析FtLOX基因家族在铝胁迫应答中的表达模式.结果表明:苦荞FtLOX基因家族共包含10个成员(FtLOX1-FtLOX10),其可以分为9-LOX和13-LOX两个亚家族,且FtLOX的基因结构在同一个亚家族中是高度保守的.染色体定位和复制分析表明:FtLOX基因家族既有串联重复又有片段重复,而片段重复可能是苦荞FtLOXs进化的主要驱动力.qRT-PCR分析表明:6个FtLOX基因参与了苦荞铝胁迫的响应,其中FtLOX6、FtLOX8和FtLOX9可能在苦荞铝胁迫应答中起重要作用.这些结果为进一步探究FtLOXs在植物发育和胁迫应答中的功能奠定了良好的基础.

关键词：苦荞脂氧合酶基因家族系统发育铝胁迫基因表达

米那普仑对比帕罗西汀治疗抑郁症有效性与不良反应的Meta分析

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海军医学杂志 2022年第1期43卷 84-88页

作者：肖博雅肖燕苏彤刘诏薄徐静舟邵小琴张立钦唐云翔王必成海军军医大学心理系医学心理学教研室上海200433 海军军医大学心理系海军航空及特种兵心理学教研室上海200433 海军军医大学基础医学院上海200433 海军军医大学海军特色医学中心医研部上海200433 吉安市第三人民医院华中科技大学同济医学院附属协和医院

目的对比特异性5⁃羟色胺⁃去甲肾上腺素(5⁃HT/NE)再摄取抑制剂米那普仑和选择性5⁃羟色胺(5⁃HT)再摄取抑制剂帕罗西汀治疗抑郁症的有效性与不良反应。方法运用计算机检索网络公共数据库PubMed、CochraneLibrary、Webof Science以及EMBASE... 详细信息

目的对比特异性5⁃羟色胺⁃去甲肾上腺素(5⁃HT/NE)再摄取抑制剂米那普仑和选择性5⁃羟色胺(5⁃HT)再摄取抑制剂帕罗西汀治疗抑郁症的有效性与不良反应。方法运用计算机检索网络公共数据库PubMed、CochraneLibrary、Webof Science以及EMBASE,检索时间为从建库至2021年1月1日,纳入米那普仑对比帕罗西汀治疗抑郁症的前瞻性研究,从中提取有效率以及不良反应数据进行荟萃分析。结果在775项检索结果中,筛选出5项前瞻性研究,其中4项纳入荟萃分析,共包含1143名患者。分析结果显示,米那普仑和帕罗西汀2种药物有效率(OR=1.08,95%CI为0.84~1.39,P=0.54)及不良反应(RR=0.96,95%CI为0.89~1.04,P=0.43)比较,差异无统计学意义。结论虽然不良反应率相近,但特异性5⁃HT/NE再摄取抑制剂米那普仑与选择性5⁃HT再摄取抑制剂帕罗西汀相比,未能显著提高抑郁症治疗的有效性。

关键词：米那普仑帕罗西汀抑郁症荟萃分析

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枯竭气藏型地下储气库的注采动态数值模拟

天然气勘探与开发 2011年第4期34卷 53-55,59页

作者：许珍萍蒋建勋葛静涛张立勤陈堃油气藏地质及开发工程国家重点实验室.西南石油大学中国石油长庆油田分公司第四采油厂

建立地下储气库是缓解国内天然气供需矛盾的一种较为安全、有效、持久的方法。以天然气的连续性方程为基础,采用隐式有限差分方法,研究枯竭气藏地下储气库的运行情况,用追赶法求出定产量生产方式下天然气流动方程的数值解,给出改建为储... 详细信息

建立地下储气库是缓解国内天然气供需矛盾的一种较为安全、有效、持久的方法。以天然气的连续性方程为基础,采用隐式有限差分方法,研究枯竭气藏地下储气库的运行情况,用追赶法求出定产量生产方式下天然气流动方程的数值解,给出改建为储气库气藏的优选方法,以此确定循环注采的设计思路。

关键词：地下储气库数值模拟有限差分生产方式追赶法

血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

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国际检验医学杂志 2011年第13期32卷 1481-1482页

作者：姚莉琴邹团标徐咏梅张毅范丽梅陈谦忽丽莎杨发斌刘锦桃赵钟鸣云南省妇幼保健院昆明650051 云南省德宏州妇幼保健院 678400 云南省第二人民医院门诊部昆明650052

目的了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(THal)筛查的价值。方法对2171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测用于诊断THal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均... 详细信息

目的了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(THal)筛查的价值。方法对2171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测用于诊断THal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)和Hb电泳的特异度和正确率较高;联合检测各项指标时,平行检测及系列检测诊断β-THal的正确率优于α-THal。结论建议在同等条件下以MCH筛查THal。降低MCV及MCH的临界值可提高诊断特异度和正确率。联合检测RDW-CV与MCV或MCH可提高THal筛查正确率,并有助于THal和缺铁性贫血的鉴别诊断。

关键词：儿童地中海贫血少数民族筛查血常规及指数

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OCC制浆过程中抑制二次淀粉降解的研究

中国造纸 2023年第4期42卷 20-27页

作者：郭锦还程正柏刘利琴徐清凉张小红曹海兵刘洪斌安兴业天津科技大学天津市制浆造纸重点实验室天津300457 浙江景兴纸业股份有限公司浙江平湖314214 天津科技大学生物源纤维制造技术国家重点实验室天津300457 天津科技大学中国轻工业造纸与生物质精炼重点实验室天津300457

研究了4种金属离子(Cu^(2+)、Zn^(2+)、Mn^(2+)、Li^(+))对二次淀粉降解的抑制效果及其最佳添加量,并利用杀菌剂与其协同处理,探究OCC制浆过程中二次淀粉降解的抑制问题。结果表明,Cu^(2+)具有最佳的抑制效果。当反应时间4 h、Cu^(2+)... 详细信息

研究了4种金属离子(Cu^(2+)、Zn^(2+)、Mn^(2+)、Li^(+))对二次淀粉降解的抑制效果及其最佳添加量,并利用杀菌剂与其协同处理,探究OCC制浆过程中二次淀粉降解的抑制问题。结果表明,Cu^(2+)具有最佳的抑制效果。当反应时间4 h、Cu^(2+)添加量为0.20 mol/t时,原淀粉几乎不降解;当反应时间4 h、Cu^(2+)添加量为0.024 mol/t时,酶解淀粉的降解率最低,为15.4%;当杀菌剂与Cu^(2+)协同作用时,相比单独添加杀菌剂,原淀粉4 h抑制效果提升58.0%,酶解淀粉4 h抑制效果提升31.2%。

关键词： OCC 二次淀粉水解淀粉酶抑制剂杀菌剂

利用分子标记鉴定白菜细胞质雄性不育类型的研究

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中国农学通报 2018年第6期34卷 137-142页

作者：兰梅胡靖锋刘家佳张丽琴杨红丽徐学忠姚文勇和江明云南省农业科学院园艺作物研究所/国家蔬菜改良中心云南分中心昆明650205 云南省大理州弥渡县农业技术推广中心云南弥渡675600

通过对9份白菜细胞质雄性不育材料的不育胞质类型进行分子标记鉴定,以期为今后更好的利用分子标记来进行辅助育种奠定基础。通过CTAB法提取白菜的基因组DNA,根据Gen Bank中orf138基因保守序列设计2对特异引物,对9份白菜基因组DNA进行PC... 详细信息

通过对9份白菜细胞质雄性不育材料的不育胞质类型进行分子标记鉴定,以期为今后更好的利用分子标记来进行辅助育种奠定基础。通过CTAB法提取白菜的基因组DNA,根据Gen Bank中orf138基因保守序列设计2对特异引物,对9份白菜基因组DNA进行PCR扩增,将扩增出的条带进行测序,在NCBI中进行同源性比对,最终确定其不育胞质类型。结果表明:2对特异引物PI/PII和PIII/PIV只在4份白菜雄性不育基因中均扩增出条带,在另外5份材料中未扩增出条带,与田间育性鉴定相符,获得4份白菜Ogura胞质雄性不育的分子标记;在Gen Bank中用BLAST进行同源性比对分析,发现L1-CI、L3-CI、L3-F1 3个不育材料的特异片段与已报道的青花菜Ogu CMS所具有的Ogu orf138基因(Genbank登录号:HQ149728)同源度高达100%,L1-F1的同源度达99%,出现了一个变异位点,另外5份材料的胞质不育类型有待进一步研究。通过该方法鉴定出9份材料中有4份材料是萝卜胞质雄性不育的材料,得到了4条分子标记。

关键词：白菜 Ougra胞质雄性不育分子标记种质鉴定

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CAG癌前病变舌象的研究概况及进展

内蒙古中医药 2017年第7期36卷 101-103页

作者：韩鹏飞李志茹李骁胡刚米子良董秋梅麻春杰赵敏徐玲春牛丽丽王丽琴内蒙古医科大学内蒙古呼和浩特010059

目的:慢性萎缩性胃炎是临床上比较常见的消化系统疾病。它是一种癌前病变,是由多种致病因素所导致的疾病。舌诊具有悠久的历史,是中医学比较独特而具有代表性的诊断方法之一,。拟探舌诊在诊治慢性萎缩性胃炎癌前病变中的应用价值。方法... 详细信息

目的:慢性萎缩性胃炎是临床上比较常见的消化系统疾病。它是一种癌前病变,是由多种致病因素所导致的疾病。舌诊具有悠久的历史,是中医学比较独特而具有代表性的诊断方法之一,。拟探舌诊在诊治慢性萎缩性胃炎癌前病变中的应用价值。方法:通过查阅文献,进行文献调查的方式,对慢性萎缩性胃炎的概念与病因病机、舌诊的概念与基本原理、中西医对舌苔的认识、国内外对舌苔与疾病关系的研究、CAG癌前病变舌象的研究等,来论述舌诊的应用价值。结果:通过文献研究发现,萎缩性胃炎癌前病变的舌象具有一定的规律性和特异性。舌诊可以作为一种筛查手段,应用于本病的临床筛查。结论:中医舌诊在慢性萎缩性胃炎、慢性萎缩性胃炎癌前病变的诊疗过程中具有很珍贵的临床价值。它对推断和估计疾病的预后、转归起着重要的作用。应进一步深入研究下去。

关键词：慢性萎缩性胃炎癌前病变舌象舌苔舌诊研究进展