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Rare loss-of-function variants in FLNB cause non-syndromic orofacial clefts

Journal of Genetics and Genomics 2024年第2期51卷 222-229页

作者： Wenbin Huang shiying Zhang Jiuxiang lin Yi ding Nan Jiang Jieni Zhang Huaxiang Zhao Feng Chen Department of Orthodontics Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081China Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’anShaanxi710004China Guangdong Provincial High-level Clinical Key Specialty Guangdong Province Engineering Research Center of Oral Disease Diagnosis and TreatmentDepartment of OrthodonticsStomatological CenterPeking University Shenzhen HospitalShenzhen Peking University-The Hong Kong University of Science and Technology Medical CenterShenzhenGuangdong 518036China Department of Physiology and Pathophysiology School of Basic Medical SciencesXi'an Jiaotong UniversityXi'anShaanxi710049China National Center for Stomatology National Clinical Research Center for Oral DiseasesNational Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of StomatologyBeijing Key Laboratory for Digital StomatologyResearch Center of Engineering and Technology for Computerized Dentistry Ministry of HealthNMPA Key Laboratory for Dental MaterialsBeijing100101China Central Laboratory Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081China

Orofacial clefts (OFCs) are the most common congenital craniofacial disorders, of which the etiology is closely related to rare coding variants. Filamin B (FLNB) is an actin-binding protein implicated in bone formation. FLNB mutations have been identified in several types of syndromic OFCs and previous studies suggest a role of FLNB in the onset of non-syndromic OFCs (NSOFCs). Here, we report two rare heterozygous variants (p.P441T and p.G565R) in FLNB in two unrelated hereditary families with NSOFCs. Bioinformatics analysis suggests that both variants may disrupt the function of FLNB. In mammalian cells, p.P441T and p.G565R variants are less potent to induce cell stretches than wild type FLNB, suggesting that they are loss-of-function mutations. Immunohistochemistry analysis demonstrates that FLNB is abundantly expressed during palatal development. Importantly, Flnb^(−/−) embryos display cleft palates and previously defined skeletal defects. Taken together, our findings reveal that FLNB is required for development of palates in mice and FLNB is a bona fide causal gene for NSOFCs in humans.

关键词： Or ofacial clefts FLNB Loss-of-function mutati on Cleft palate Filamin B Actin flannent Knockout mouse

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DISTRIBUTION OF VORTEX BARRIERS AT DIFFERENT TEMPERATURES FOR TL 2212 FILM

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南京大学学报(自然科学) 1999年第4期35卷 500-501页

作者： lin fenyong ding shiying (National Laboratory of Solid State Microstructures and Department of Physics, Nanjing University,210093,Nanjing,PRC) 南京大学物理系固体微结构物理国家重点实验室江苏

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Precise determination of characteristic laser frequencies by an Er-doped fiber optical frequency comb

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Chinese Physics B 2022年第7期31卷 327-335页

作者：曹士英韩羿丁永今林百科方占军 Division of Time and Frequency Metrology National Institute of MetrologyBeijing 100029China

Femtosecond optical frequency combs correlate the microwave and optical frequencies accurately and ***,any optical frequency in visible to near-infrared region can be directly traced to a microwave *** a result,the length unit“meter”is directly related to the time unit“second”.This paper validates the capability of the national wavelength standards based on a home-made Er-doped fiber femtosecond optical frequency comb to measure the laser frequencies ranging from visible to near-infrared *** frequency conversion in the femtosecond optical frequency comb is achieved by combining spectral broadening in a highly nonlinear fiber with a single-point frequencydoubling *** signal-to-noise ratio of the beat notes between the femtosecond optical frequency comb and the lasers at 633,698,729,780,1064,and 1542 nm is better than 30 d *** frequency instability of the above lasers is evaluated by using a hydrogen clock signal with a instability of better than 1×10^(-13)at 1-s averaging *** measurement is further validated by measuring the absolute optical frequency of an iodine-stabilized 532-nm laser and an acetylenestabilized 1542-nm *** results are within the uncertainty range of the international recommended *** results demonstrate the accurate optical frequency measurement of lasers at different frequencies using the femtosecond optical frequency comb,which is not only important for the precise and accurate traceability and calibration of the laser frequencies,but also provides technical support for establishing the national wavelength standards based on the femtosecond optical frequency comb.

关键词： optical frequency measurement phase lock Er-doped fiber laser fiber optical frequency comb

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区块链共识机制综述

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计算机工程 2020年第12期46卷 1-11页

作者：谭敏生杨杰丁琳李行健夏石莹南华大学计算机学院湖南衡阳421001

区块链能够有效融合物联网、5G、大数据和人工智能等技术,在新型基础设施建设中具有重要作用。共识机制作为区块链的核心技术,能够保障区块链数据库的一致性和正确性,从而决定区块链的安全性、扩展性、吞吐量等相关性能。根据区块链共... 详细信息

区块链能够有效融合物联网、5G、大数据和人工智能等技术,在新型基础设施建设中具有重要作用。共识机制作为区块链的核心技术,能够保障区块链数据库的一致性和正确性,从而决定区块链的安全性、扩展性、吞吐量等相关性能。根据区块链共识机制的技术路线,将其细分为3类单一共识机制和6类混合共识机制。从原理实现角度,系统描述共识机制的理论技术,归纳节点达成一致所需的运算操作并评价共识机制的优缺点。从工程应用角度,具体分析共识机制的应用情况,介绍区块链项目并对比共识机制的关键性能。针对现有共识机制研究中存在的能耗与效率问题给出相应的解决方案,并对其奖惩制度、网络分片与存储分片技术等下一步研究方向进行展望。

关键词：区块链共识机制拜占庭容错分布式系统一致性

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AlN/Cu复合导热基板的界面结合特性及显微结构

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硅酸盐学报 2017年第7期45卷 1037-1042页

作者：翟甜蕾林国安姚波丁毛毛谢建军施鹰李德善吴志豪上海大学材料科学与工程学院上海200444 上海申和热磁电子有限公司TE事业部上海200444

对热压法与直接敷铜(direct bonded copper,DBC)法制备的2种不同界面状态的AlN/Cu基板进行了物相、形貌和成分及结合力(剥离强度)测试。结果表明:热压法所得复合基板在AlN陶瓷表面有一层约2μm厚的Ti中间层,Ti不仅能与AlN反应生成Ti_2N... 详细信息

对热压法与直接敷铜(direct bonded copper,DBC)法制备的2种不同界面状态的AlN/Cu基板进行了物相、形貌和成分及结合力(剥离强度)测试。结果表明:热压法所得复合基板在AlN陶瓷表面有一层约2μm厚的Ti中间层,Ti不仅能与AlN反应生成Ti_2N与Ti_9Al_(23),又能与Cu形成Cu_4Ti_3合金,且Ti与AlN的结合力低于Ti与Cu的结合力;DBC法在AlN陶瓷表面氧化形成一层约2μm厚的Al_2O_3层,Al_2O_3与Cu–O通过共晶液相反应形成CuAlO_2,达到牢固结合,但由于Al_2O_3与AlN的热膨胀系数不匹配,Al_2O_3与AlN的结合力低于Al_2O_3与Cu的结合力;采用DBC法制备的AlN/Cu基板剥离强度(7.94 N/mm)较热压法(2.03 N/mm)高,约是热压法的4倍,且在使用过程中不易失效,适合于苛刻使用条件下的长期应用。

关键词：氮化铝陶瓷直接敷铜结合性能剥离强度显微结构

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神经导航辅助显微手术治疗大脑皮质中央区脑膜瘤

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中国微侵袭神经外科杂志 2011年第8期16卷 348-350页

作者：凌士营王林傅先明牛朝诗蒋辰丁宛海汪业汉安徽医科大学附属省立医院神经外科合肥230001

目的总结神经导航辅助显微技术切除大脑皮质中央区脑膜瘤的手术经验。方法回顾性分析29例大脑皮质中央区脑膜瘤病人的临床资料,术中导航辅助确定肿瘤切除范围,利用肿瘤与脑组织之间的蛛网膜界面,整体或分块切除肿瘤,注意保护肿瘤周围重... 详细信息

目的总结神经导航辅助显微技术切除大脑皮质中央区脑膜瘤的手术经验。方法回顾性分析29例大脑皮质中央区脑膜瘤病人的临床资料,术中导航辅助确定肿瘤切除范围,利用肿瘤与脑组织之间的蛛网膜界面,整体或分块切除肿瘤,注意保护肿瘤周围重要组织。结果按照Simpson分级标准:Ⅰ级切除17例(58.6%),Ⅱ级切除9例(31.0%),Ⅲ级切除3例(10.4%)。无手术死亡。随访21例,时间3个月～4年,Ⅱ级切除1例、Ⅲ级切除2例在术后1～3年复发。结论术前影像学评估,术中应用神经导航辅助显微外科技术切除大脑中央区皮质脑膜瘤,妥善保护大脑中央区血管、脑皮质、矢状窦,是提高大脑中央区皮质脑膜瘤手术疗效、降低手术并发症的重要因素。

关键词：脑膜瘤中央区,大脑皮质神经导航显微外科手术

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FLUX　DYNAMICS　OF　TISr2Ca2Cu3Oy　SUPERCONDUCTOR　IN　THE　TIME　WINDOW　OF　MILLISECONDS

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南京大学学报(自然科学) 1995年第3期 508-509页

作者： ding shiying 1) Wang Guoqiang 1) Ren Cong 1) lin Jianwei 2) Yao Xixian 1)( 1)Departement of Physics and Center for Advance Studies in Science and Technology of Microstructures, Nanjing University, Nanjing, 210093, PRC 2)Department of Math and Physics,

ＦＬＵＸＤＹＮＡＭＩＣＳＯＦＴＩＳｒ＿２Ｃａ＿２Ｃｕ＿３Ｏ＿ｙＳＵＰＥＲＣＯＮＤＵＣＴＯＲＩＮＴＨＥＴＩＭＥＷＩＮＤＯＷＯＦＭＩＬＬＩＳＥＣＯＮＤＳ￥ＤｉｎｇＳｈｉｙｉｎｇ１）；ＷａｎｇＧｕｏｑｉａｎｇ１）；ＲｅｎＣ... 详细信息

ＦＬＵＸＤＹＮＡＭＩＣＳＯＦＴＩＳｒ＿２Ｃａ＿２Ｃｕ＿３Ｏ＿ｙＳＵＰＥＲＣＯＮＤＵＣＴＯＲＩＮＴＨＥＴＩＭＥＷＩＮＤＯＷＯＦＭＩＬＬＩＳＥＣＯＮＤＳ￥ＤｉｎｇＳｈｉｙｉｎｇ１）；ＷａｎｇＧｕｏｑｉａｎｇ１）；ＲｅｎＣｏｎｇ１）；ＬｉｎＪｉａｎｗｅｉ２...

关键词： flux dynamics ac susceptibility T1-1223 superoonductor

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MOOC背景下的信息安全原理课程教学模式研究

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计算机时代 2016年第4期 96-98,102页

作者：丁琳谢卫星夏石莹陈灵娜南华大学计算机科学与技术学院湖南衡阳421001

针对信息安全原理课程教学存在的问题,在分析MOOC特点的基础上,阐述借力MOOC推进信息安全原理课程教学改革的观点,构建"以学生学习为中心"的信息安全原理翻转课堂教学模式,为MOOC背景下同类课程的思维性教学改革和创新实践型人才培养提... 详细信息

针对信息安全原理课程教学存在的问题,在分析MOOC特点的基础上,阐述借力MOOC推进信息安全原理课程教学改革的观点,构建"以学生学习为中心"的信息安全原理翻转课堂教学模式,为MOOC背景下同类课程的思维性教学改革和创新实践型人才培养提供参考。

关键词：信息安全原理 MOOC 以学生学习为中心教学模式

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新工科背景下地方高校工学专业学位硕士研究生柔性培养模式探索

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高教学刊 2019年第12期5卷 4-5,8页

作者：谭敏生陈虹李华新丁琳夏石莹南华大学计算机学院湖南衡阳421001

文章论述了柔性教育的基本内涵,分析了新工科背景下地方高校工学专业学位硕士研究生柔性教育的研究现状,从柔性课程体系、柔性CDIO工程能力培养体系、与特色优势学科结合的柔性学科交叉培养体系、多角色多层次的柔性导师体系、柔性评价... 详细信息

文章论述了柔性教育的基本内涵,分析了新工科背景下地方高校工学专业学位硕士研究生柔性教育的研究现状,从柔性课程体系、柔性CDIO工程能力培养体系、与特色优势学科结合的柔性学科交叉培养体系、多角色多层次的柔性导师体系、柔性评价体系等方面探索了地方高校工学专业学位硕士研究生柔性培养模式。

关键词：新工科工学专业学位柔性教育

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长链非编码RNA、环境因素与高血压的关系

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卫生研究 2017年第6期46卷 905-912页

作者：陈熔陈诗颖张廷星林佳冰万春雨陈周李煌元丁言吴思英福建医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系福州350108 福建医科大学附属第一医院心血管内科福建医科大学公共卫生学院预防医学系

目的了解高血压主要环境影响因素,并探讨高血压与外周血白细胞长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)的关系。方法采用病例-对照研究设计,利用分层随机抽样的方法收集福州市某医院2014年11月—2015年6月确诊的高血压患者和对照人群... 详细信息

目的了解高血压主要环境影响因素,并探讨高血压与外周血白细胞长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)的关系。方法采用病例-对照研究设计,利用分层随机抽样的方法收集福州市某医院2014年11月—2015年6月确诊的高血压患者和对照人群各382例,进行问卷调查、健康体检和实验室检测。采用实时荧光定量PCR方法检测长链非编码RNA(NR_104181和NR_027032)在高血压组和对照组中的表达情况。采用多因素Logistic回归模型分析环境因素、长链非编码RNA与高血压患病的关联。结果高血压环境影响因素的Logistic回归分析结果显示:饮食偏咸(OR=1.732,95%CI 1.204~2.493)、焦虑(OR=1.746,95%CI 1.326~2.298)、体质指数(BMI)≥24(OR=1.475,95%CI 1.030~2.111)、腹型肥胖(OR=1.836,95%CI 1.229~2.742)及高血压家族史(OR=3.004,95%CI 2.118~4.261)是高血压患病的危险因素,工作体力活动(OR=0.776,95%CI 0.620~0.972)是其保护因素。秩和检验结果提示:高血压组外周血白细胞中NR_104181表达水平高于对照组(Z=-2.144,P=0.032);高血压组外周血白细胞中NR_027032表达水平低于对照组(Z=-3.467,P=0.001)。高血压环境因素和遗传因素的Logistic回归分析结果显示:在控制饮食偏咸、焦虑、腹型肥胖和工作体力活动后,外周血白细胞中NR_104181高表达(OR=2.658,95%CI 1.109~6.370)和NR_027032低表达(OR=0.179,95%CI 0.057~0.560)可能与高血压患病存在关联。结论高血压是环境因素和遗传因素共同作用的结果,长链非编码RNA可能与高血压患病存在关联。

关键词：长链非编码RNA 环境因素原发性高血压

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