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Etiology and early pathogenesis of malignant testicular germ cell tumors： towards possibilities for preinvasive diagnosis

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Asian Journal of Andrology 2015年第3期17卷 381-393页

作者： Jenny E Elzinga-Tinke Gert R Dohle leendert hj looijenga Department of Urology Subsection of Andrology Erasmus MC University Medical Center Rotterdam Rotterdam The Netherlands Department of Pathoiogy Laboratory of Experimental Patho-Oncology Erasmus MC Cancer institute University Medical Center Rotterdam Rotterdam The Netherlands

Malignant testicular germ cell tumors （TGCT） are the most frequent cancers in Caucasian males （20-40 years） with an 70% increasing incidence the last 20 years, probably due to combined action of （epi）genetic and （micro）environmental factors. It is expected that TGCT have carcinoma in situ （CIS） as their common precursor, originating from an embryonic germ cell blocked in its maturation process. The overall cure rate of TGCT is more than 90%, however, men surviving TGCT can present long-term side effects of systemic cancer treatment. In contrast, men diagnosed and treated for CIS only continue to live without these long-term side effects. Therefore, early detection of CIS has great health benefits, which will require an informative screening method. This review described the etiology and early pathogenesis of TGCT, as well as the possibilities of early detection and future potential of screening men at risk for TGCT. For screening, a well-defined risk profile based on both genetic and environmental risk factors is needed. Since 2009, several genome wide association studies （GWAS） have been published, reporting on single-nucleotide polymorphisms （SNPs） with significant associations in or near the genes KITLG, SPRY4, BAK1, DMRT1, TERT, ATF71P, HPGDS, MAD1L1, RFWD3, TEX14, and PPMIE, likely to be related to TGCT development. Prenatal, perinatal, and postnatal environmental factors also influence the onset of CIS. A noninvasive early detection method for CIS would be highly beneficial in a clinical setting, for which specific miRNA detection in semen seems to be very promising. Further research is needed to develop a well-defined TGCT risk profile, based on gene-environment interactions, combined with noninvasive detection method for CIS.

关键词： carcinoma in situ etiology environmental exposure semen diagnostics single nucleotide polymorphism testicular germcell tumor pathogenesis

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美国临床生化科学院检验医学实践指南:睾丸、前列腺、结直肠、乳腺及卵巢癌肿瘤标志物的应用

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临床检验杂志 2012年第2期30卷 116-160页

作者：鄢盛恺 Ulf-Hkan Stenman Rolf Lamerz leendert H.looijenga Nils Brünner Michael J.Duffy Caj Haglund Mads Holten-Andersen Hans JФrgen Nielsen Francisco J.Esteva Nadia Harbeck Daniel F.Hayes Rafael Molina Daniel W.Chan Robert C.Bast Jr Ie-Ming Shih Lori J.Sokoll Gyrgy Slétormos 刘洋梁红艳姜晓峰田亚平薛丽林文涛顾兵潘世扬沈文梅郑磊李江卫生部中日友好医院检验科北京100029 北京豪迈生物工程有限公司北京100028

经美国临床生化科学院(NCAB)授权,由鄢盛恺教授组织学者、专家翻译审定2009年NCAB检验医学实践指南:睾丸、前列腺、结直肠、乳腺及卵巢癌中肿瘤标志物的应用单行本(Catharine M.Sturgeon教授和Eleftherios P.Diaman-dis教授编辑)。该指... 详细信息

经美国临床生化科学院(NCAB)授权,由鄢盛恺教授组织学者、专家翻译审定2009年NCAB检验医学实践指南:睾丸、前列腺、结直肠、乳腺及卵巢癌中肿瘤标志物的应用单行本(Catharine M.Sturgeon教授和Eleftherios P.Diaman-dis教授编辑)。该指南包含第1至6章共6部分内容,参加指南制订的专家阵容强大,分别从临床及检验角度对睾丸、前列腺、结直肠、乳腺及卵巢癌中肿瘤标志物的检测与临床应用方面的问题进行了详细阐述与说明,是目前国内外在肿瘤实验诊断方面的纲领性应用文件。不仅适合广大检验人员、临床医护人员学习使用,也非常适合相关仪器试剂生产厂商研发应用。本指南由刘洋、薛丽、林文涛、李江、梁红艳、顾兵、潘世扬、郑磊等翻译,姜晓峰、沈文梅、田亚平、鄢盛恺审校,最后由鄢盛恺统稿审定。本指南的翻译出版,不仅有助于我国检验人员和医护人员合理的检测和应用睾丸、前列腺、结直肠、乳腺及卵巢癌肿瘤标志物,对我国检验医学指南的编写与应用也有一定的借鉴作用。本刊特在本期刊发,以飨广大读者。

关键词：肿瘤标志物临床应用实践指南检验医学临床生化前列腺结直肠卵巢癌

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