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Genetic causes of macrozoospermia and proposal for an optimized genetic diagnosis strategy based on sperm parameters

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Journal of Genetics and Genomics 2023年第7期50卷 536-540页

作者： Alicia Coudert Caroline Cazin Amir Amiri-Yekta Selima Fourati Ben Mustapha Raoudha Zouari Julien Bessonat Abdelali Zoghmar Antoine Clergeau Catherine Metzler-Guillemain Chema Triki Herve Lejeune Nathalie Sermondade Eva Pipiras Nadia Prisant Isabelle Cedrin Leila Keskes Florence Lestrade laetitia Hesters Nathalie Rives Beatrice Dorphin Agnes Guichet Catherine Patrat Emmanuel Dulioust Aur elie Feraille Franc ois Robert Eric Bieth Arthur Sorlin Jean-Pierre Siffroi Mariem Ben Khelifa Florence Boiterelle Sylvianne Hennebicq Veronique Satre Christophe Arnoult Charles Coutton Anne-Laure Barbotin Nicolas Thierry-Mieg Zine-Eddine Kherraf Pierre F.Ray Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility Team Institute for Advanced BiosciencesInserm U 1209CNRS UMR 5309Universite Grenoble Alpes38000GrenobleFrance CHU Grenoble Alpes UM GI-DPI38000GrenobleFrance CHU Grenoble Alpes UM de Genetique Chromosomique38000GrenobleFrance Department of Genetics Reproductive Biomedicine Research CenterRoyan Institute for Reproductive BiomedicineACECRTehranIran Polyclinique les Jasmins Centre d’Aide M edicale a la Procr eationCentre Urbain Nord1003TunisTunisia CHU Grenobles Alpes UF de Biologie de la Procr eation38000GrenobleFrance Reproduction Sciences and Surgery Clinique Ibn RochdConstantineAlgeria CHU Caen CECOS de CaenD epartement de BiologieUnit e de Biologie de la Reproduction14033CaenFrance APHM Hopital La-Conception P^ole Femmes-parents-enfantsCentre Clinico-biologique d’assistance M edicale a la Procr eation-CECOS13385 MarseilleFrance Aix-Marseille Univ InsermMMGU125113385 Marseille Medical Genetics13385 MarseilleFrance Clinique Hannibal Centre d’AMPLes Berges du Lac1053TunisTunisia Reproductive Medicine Department Hospices Civil de LyonLyonFrance Hopital Jean Verdier Universit e Sorbonne Paris NordParisFrance CHU de Pointe-a-Pitre/Abymes GuadeloupeFrance Service de Medecine de la Reproduction CHU Jean VerdierParisFrance Faculte de M edecine de Sfax SfaxTunisia CHR Metz-Thionville Service d’Assistance Medicale a la Procr eation57530Ars-LaquenexyFrance Unit of Reproductive Biology Antoine B ecl ere University HospitalUniversity Paris SudClamartParis-Sud UniversityLe Kremlin Bic^etreFrance Univ Rouen Normandie Inserm U1239NorDICAdrenal and Gonadal PathophysiologyReproductive Biology Laboratory-CECOSRouen University Hospital76031Rouen CedexFrance CHAL Centre Hospitalier Alpes Leman Centre AMP7474130Contamine-sur-ArveFrance CHU Angers Service de Gen etique49933AngersINSERM U1083France Service de Biologie de la Reproduction-CECOS Hopital Cochin 74014ParisFrance IRH Medicentre Clinique du Val d’Ouest39

Macrozoospermia,characterized by the presence of largeheaded spermatozoa usually carrying several flagella,is one of the most severe phenotypes of male *** in most cases,the gametes are chromosomally abnormal and cannot be used for assisted reproductive technologies(ART)(Ray et al.,2017).In 2007,subjects from consanguineous families were shown to carry the same homozygous deleterious AURKC variant(NM_001015878.2:c.144delC,later renamed c.145delC,***49TrpfsTer23),establishing AURKC as the first and main gene associated with macrozoospermia(Dieterich et al.,2007).Using flow cytometry,all spermatozoa from patients homozygous for the c.145delC variant were shown to be tetraploid,highlighting a cytokinesis blockage of the first meiotic divisions thus confirming that ART cannot be successful for these patients(Dieterich et al.,2009).

关键词： diagnosis establishing

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碳-环氧片材增强铝试件的疲劳响应

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钢结构(中英文) 2008年第10期 82-82页

作者： Marie-laetitia Pastor Xavier Balandraud Michel Grédiac Jean-Louis Robert

对各种类型的铝试件进行疲劳试验以研究组合片材对破损和未破损铝试件的增强效果,探讨加工过程和试件尺寸对疲劳性能的影响。对破损和未破损试件进行修补,比较了其疲劳强度与普通铝S-N曲线上相对应的值。研究显示:黏合剂的抗剪强度对试... 详细信息

对各种类型的铝试件进行疲劳试验以研究组合片材对破损和未破损铝试件的增强效果,探讨加工过程和试件尺寸对疲劳性能的影响。对破损和未破损试件进行修补,比较了其疲劳强度与普通铝S-N曲线上相对应的值。研究显示:黏合剂的抗剪强度对试件的疲劳性能影响很大,尤其在最高荷载水平时。通过准静态试验和相应的数学模型可以获得黏合剂抗剪强度。当黏合剂最大剪应力与抗剪强度近似相等时,可观察到疲劳荷载下试件的早期破坏,很显然后者对修复结构疲劳响应有很大的影响。

关键词：铝复合片材疲劳寿命增强横向剪应力

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Pea Hull Fiber Improves Bowel Regularity in Both a Healthy and Constipated Rat Model

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Food and Nutrition Sciences（食品与营养科学） 2021年第10期

作者： Julie Marcotorchino Julien Roux Bruno Bariohay laetitia Guerin-Deremaux Clémentine Thabuis

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普林斯顿大学路易斯艺术中心美国新泽西州,普林斯顿

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世界建筑导报 2020年第5期35卷 39-43页

作者：史蒂文·霍尔 RA Noah Yaffe Christina Yessios Jongseo Lee Nathan Rich Whitney Forward Chris McVoy Martin Kropac Scott Fredricks Alfonso Simelio Arseni Timofejev Michael Haddy Yasmin Vobis Zach Cohen Jing Han laetitia Buchter Ying Yi Cai Gary He Asami Takahashi Ebbie Wisecarver 史蒂文·霍尔建筑师事务所

新建的路易斯艺术中心位于校园南端,毗邻麦卡特剧院。配备了崭新的最先进的设施,大幅度扩展艺术表演、彩排及教学空间,将普林斯顿大学的艺术教育提升到更高的维度。这座综合体大楼创建了一个新的校园入口,重新塑造了校园空间,同时最大... 详细信息

新建的路易斯艺术中心位于校园南端,毗邻麦卡特剧院。配备了崭新的最先进的设施,大幅度扩展艺术表演、彩排及教学空间,将普林斯顿大学的艺术教育提升到更高的维度。这座综合体大楼创建了一个新的校园入口,重新塑造了校园空间,同时最大限度地提升了多孔性与活跃度。该项目由斯蒂文•霍尔建筑事务所和BNIM事务所合作设计,集合了舞蹈、戏剧、音乐剧和普林斯顿大学工作室,并为音乐学院扩建的新音乐大楼增设了教学和研究配置。建筑群体包含华莱士舞蹈大楼及剧院;由赫尔利画廊、行政办公室和其他工作室组成的艺术大楼;以及新音乐大楼。三幢大楼聚集在一个占地8,000平方英尺(约743平方米)的开放性室内大厅,作为艺术活动的主要场所。大厅之上是一个有着倒影水池的室外广场,自然光透过水池映射到底下的大厅中。

关键词：普林斯顿大学建筑事务所建筑群体教学空间赫尔利工作室校园空间美国新泽西州

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Mortality at 9 years in alcohol-dependence: The respective roles of alcohol, tobacco,and vulnerability genes

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Open Journal of Psychiatry（精神病学期刊） 2012年第3期

作者： Mathias Wohl laetitia Sirolli Lucia Romo Philippe Batel Claudette Boni Philip Gorwood

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Genome Editing of a Rice CDP-DAG Synthase Confers Multi-pathogen Resistance

Genome Editing of a Rice CDP-DAG Synthase Confers Multi-path...

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中国植物病理学会2023年学术年会

作者： SHA Gan SUN Peng KONG Xiaojing HAN Xinyu SUN Qiping laetitia Fouillen ZHAO Juan LI Yun YANG Lei WANG Yin GONG Qiuwen ZHOU Yarn ZHOU Wenqing JAIN Rashmi GAO Jie HUANG Renliang CHEN Xiaoyang ZHENG Lu ZHANG Wanying QIN Ziting ZHOU Qi ZENG Qingdong XIE Kabin XU Jiandi TSAN-Yu Chiu GUO Liang Jenny C.Mortimer YOHANN Boutté LI Qiang KANG Zhensheng PAMELA C.Ronald LI Guotian Department of Plant Pathology and the Genome Center University of CaliforniaDavis National Key Laboratory of Crop Genetic Improvement Huazhong Agricultural University BGI-Shenzhen State Key Laboratory of Crop Stress Biology for Arid Areas Northwest A&F University School of Agriculture Food and WineUniversity of Adelaide Innovative Genomics Institute University of CaliforniaBerkeley

The discovery and application of genome editing introduce a new era of plant breeding,giving researchers efficient tools for the precise engineering of crop ***, we demonstrate the power of genome editing for engineering broad-spectrum disease resistance in rice( Oryza sativa).We first isolated a lesion mimic mutant( LMM) from a mutagenized rice population, demonstrated that a29-bp deletion in a gene we named RESISTANCE TO BLAST1( RBL1) caused this phenotype and showed that this mutation caused a ca.20-fold reduction in *** encodes a cytidine diphosphate diacylglycerol(CDP-DAG) synthase required for phospholipid *** of RBL1 results in reduced levels of phosphatidylinositol(P1) and its derivative PI(4, 5) *** PI(4, 5) P is enriched in cellular structures specifically associated with effector secretion and fungal infection, suggesting a role as a disease susceptibility *** targeted genome editing, we obtained an allele of RBL1, named RBL1, which confers broad-spectrum resistance but does not decrease yield in a model rice variety as assessed in small-scale field *** study has demonstrated the usefulness of editing of an LMM gene, a strategy relevant to diverse LMM genes and crops.

关键词：

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CT Profile of Hydrocephalus in Children at the Charles de Gaulle Pediatric Teaching Hospital in Ouagadougou

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Open Journal of Radiology（放射学期刊） 2023年第3期

作者： Soré Moussa Zanga Kisito Nagalo Fadiilah laetitia Nonkané Aïscha Madina Napon Ousséini Diallo Léonie Claudine Lougué Sorgho Rabiou Cissé

来源：博看期刊评论

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童心未泯

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Design（产品设计） 2008年第7期 53-53页

作者：肖奎尔斯·莫尔诺（Shonquis Moreno）雷提亚·伍弗（laetitia Wolff）

随着孩子成为设计市场的目标客户之一，这些产品到底是为取悦何人，孩子还是父母？

关键词：目标客户设计市场孩子

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