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遗传性耳聋基因治疗临床指南

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1.~3.。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1.~3.。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

动车组铝合金车体焊缝质量等级评价的应力因数计算方法

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交通运输工程学报 2022年第1期22卷 133-140页

作者：卢耀辉李振生尹小春宋承裕刘淅卢川西南交通大学机械工程学院四川成都610031

建立了某型动车组铝合金焊接车体的有限元分析模型,对焊缝部位进行简化建模,焊缝与实际存在的差异在等效结构应力计算中进行修正;基于标准BS EN 1.663.1.201.分析了车体承受的载荷,采用Box-Behnken正交矩阵设计确定了车体的9个疲劳载... 详细信息

建立了某型动车组铝合金焊接车体的有限元分析模型,对焊缝部位进行简化建模,焊缝与实际存在的差异在等效结构应力计算中进行修正;基于标准BS EN 1.663.1.201.分析了车体承受的载荷,采用Box-Behnken正交矩阵设计确定了车体的9个疲劳载荷工况;对车体有限元模型施加多轴载荷,分析了车体侧墙上的4条长焊缝部位的应力分布,确定了6个应力因数计算的关注点;采用名义应力法和等效结构应力法计算车体侧墙焊缝的应力因数,对比分析了2种应力分析方法。分析结果表明:2种应力分析方法在循环次数为1.0×1.^(7)的许用应力范围不同,名义应力为1..40 MPa,等效结构应力为26.61.MPa;6个关注点的名义应力范围均小于其等效结构应力范围,得到的车体焊缝6个关注点的名义应力和等效结构应力的应力因数分别为0.3.、0.25、0.50、0.49、0.76、0.62和0.23.0.24、0.3.、0.45、0.61.0.48;针对同一焊缝的关注点,名义应力法计算的应力因数大于采用等效结构应力法计算的应力因数;名义应力法存在很大的分散性,导致应力因数偏大,而等效结构应力法物理意义更明确,计算的应力因数更为合理。

关键词：动车组铝合金焊接车体焊缝质量等级应力因数名义应力结构应力疲劳载荷

富氧条件下不同泄爆面积对CH4燃烧诱导快速相变的影响

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安全与环境学报 2021年第1期21卷 109-116页

作者：王发辉孙悦温小萍邓浩鑫刘志超张乔生河南理工大学机械与动力工程学院河南焦作454003

为了研究富氧条件下不同泄爆面积对CH4燃烧诱导快速相变的影响,基于自主设计搭建的CH4燃烧诱导快速相变试验台,通过改变富氧系数和泄爆面积对CH4燃烧的压力振荡特性进行研究,分析了不同富氧系数E(0.21.0.3.0.4,0.6)及泄爆面积比(0,0.25,... 详细信息

为了研究富氧条件下不同泄爆面积对CH4燃烧诱导快速相变的影响,基于自主设计搭建的CH4燃烧诱导快速相变试验台,通过改变富氧系数和泄爆面积对CH4燃烧的压力振荡特性进行研究,分析了不同富氧系数E(0.21.0.3.0.4,0.6)及泄爆面积比(0,0.25,0.5,0.75,1.下CH4燃烧的压力峰值、到达压力峰值的时间及特征时间等参数的变化趋势。结果表明,随富氧系数增大,爆炸压力峰值逐渐增大。富氧系数E=0.21.,压力峰值低于相应的绝热压力,无压力振荡;当E=0.3.,压力峰值低于相应的绝热压力且伴随压力振荡。当E为0.4、0.6时,压力峰值高于相应绝热压力且伴随压力振荡;在泄爆条件下,随富氧系数增加,到达压力峰值的时间逐渐减小。通过分析不锈钢管道中的燃烧诱导快速相变现象,发现泄爆可以有效降低爆炸压力峰值,且随泄爆面积比增大,到达压力峰值的时间提前。

关键词：安全工程 CH4燃烧快速相变压力振荡泄爆

高能球磨结合粉末冶金法制备碳纳米管增强7055Al复合材料的微观组织和力学性能

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金属学报 2021年第1期57卷 71-81页

作者：毕胜李泽琛孙海霞宋保永刘振宇肖伯律马宗义中国科学院金属研究所师昌绪先进材料创新中心沈阳110016 中国科学技术大学材料科学与工程学院沈阳110016 北京宇航系统工程研究所北京100076

采用高能球磨结合粉末冶金工艺制备了碳纳米管(CNT)含量(体积分数)分别为0、1.和3.的CNT/7055Al复合材料。采用OM、SEM、TEM以及拉伸实验等方法研究了CNT/7055Al复合材料的CNT分布、晶粒结构、近界面结构及力学性能,分析了复合材料的强... 详细信息

采用高能球磨结合粉末冶金工艺制备了碳纳米管(CNT)含量(体积分数)分别为0、1.和3.的CNT/7055Al复合材料。采用OM、SEM、TEM以及拉伸实验等方法研究了CNT/7055Al复合材料的CNT分布、晶粒结构、近界面结构及力学性能,分析了复合材料的强化机制和各向异性。结果表明,CNT/7055Al复合材料为无CNT的粗晶区与富集CNT的超细晶区组成的双模态晶粒结构;CNT在Al基体的超细晶区中分散良好,CNT-Al界面干净清洁,界面反应产物少;3.CNT/7055Al复合材料沿挤压方向的抗拉强度达到81. MPa,但延伸率仅为0.5%。细晶强化和Orowan强化是CNT/7055Al复合材料主要的强化机制。由于CNT沿不同方向的增强效率不同以及粗晶条带组织的存在,复合材料表现出比基体合金更强烈的各向异性,在垂直挤压方向的拉伸性能要弱于沿挤压方向的拉伸性能。

关键词：碳纳米管铝基复合材料力学性能各向异性高能球磨粉末冶金

连续配筋混凝土路面横向裂缝传荷作用的数值模拟和敏感性分析

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公路交通科技 2018年第6期35卷 1-7页

作者：赵纪飞叶建龙王骁帆刘朝晖李盛长安大学地质工程与测绘学院陕西西安710054 中国电建集团西北勘测设计研究院有限公司陕西西安710054 浙江省交通规划设计研究院浙江杭州310006 长沙理工大学公路养护技术国家工程实验室湖南长沙410004

国内现行的水泥混凝土路面规范在对连续配筋混凝土路面(CRCP)进行配筋设计时,忽略了横向裂缝的传荷作用,现有研究对传荷作用影响因素的敏感性分析也不够全面具体。针对这些不足,分析了横向裂缝的传荷机理;运用ABAQUS有限元软件建立了CRC... 详细信息

国内现行的水泥混凝土路面规范在对连续配筋混凝土路面(CRCP)进行配筋设计时,忽略了横向裂缝的传荷作用,现有研究对传荷作用影响因素的敏感性分析也不够全面具体。针对这些不足,分析了横向裂缝的传荷机理;运用ABAQUS有限元软件建立了CRCP的带裂缝数值模型;运用等效面积原理,将单轮接触面积简化为矩形,在横向裂缝边缘施加等效荷载,对某实体工程进行了力学响应计算;利用Grovetti和Zollinger的经验公式对裂缝传荷效率(LTE)的有限元解进行了验证;通过敏感性分析,确定了筋材种类、基层刚度、纵向配筋率、地基反应模量和横向裂缝宽度等因素对CRC板层底拉应力分布和LTE的影响。计算结果表明:在横向裂缝两侧设置剪切刚度弹簧单元可以较好地模拟传荷作用;绘制了CRC板在车辆荷载作用下的应力和应变云图;得出了该实体工程的LTE为89.73.、传荷性能评级为优的结论;钢筋、BFRP筋和GFRP筋对应的LTE分别为89.73.,88.1.%和87.73.;大刚度基层、半刚性基层和柔性基层对应的LTE分别为92.3.%,89.73.和89.47%;直径8,1. mm和24 mm对应的LTE分别为87.77%,89.73.和92.55%;地基模量50,1.0 MPa和1.0 MPa对应的LTE分别为89.73.,91.82%和99.04%;裂缝宽度0.2,0.5 mm和0.8 mm对应的LTE分别为94.40%,89.73.和86.49%。

关键词：道路工程连续配筋混凝土路面有限元裂缝传荷效率层底拉应力

强冲击下PZT-5H压电陶瓷的动力响应及电输出特性研究

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兵工学报 2018年第5期39卷 983-990页

作者：唐恩凌李月王睿智韩雅菲王利相升海李振波高国文林晓初刘美许迎亮沈阳理工大学装备工程学院辽宁沈阳110159

为了揭示冲击压力对PZT-5H压电陶瓷电输出特性的影响,利用自行建立的聚偏氟乙烯冲击压力测试系统和压电陶瓷电输出性能测试系统,以一级轻气炮作为加载手段,开展了柱状铝合金弹丸分别以1.5 m/s、487 m/s、53. m/s和61. m/s的速度垂直撞... 详细信息

为了揭示冲击压力对PZT-5H压电陶瓷电输出特性的影响,利用自行建立的聚偏氟乙烯冲击压力测试系统和压电陶瓷电输出性能测试系统,以一级轻气炮作为加载手段,开展了柱状铝合金弹丸分别以1.5 m/s、487 m/s、53. m/s和61. m/s的速度垂直撞击复合靶板(钢片-压电陶瓷-有机玻璃)的实验。利用有限元分析软件ANSYS/LS-DYNA进行弹靶碰撞的有限元分析,分析了不同速度下PZT-5H的冲击压力时程。根据实验系统建立了弹靶接触时应力波传播的简化模型,并通过模型计算出复合结构中PZT-5H压电陶瓷承受的冲击压力峰值。运用实验得到的冲击压力时程、压电陶瓷输出电压时程和储能电容充电电压时程,分析了不同峰值压力脉冲作用下PZT-5H压电陶瓷电输出特性的变化规律。研究结果表明:冲击压力峰值的计算结果与仿真结果、实验测量结果趋势吻合;冲击压力峰值在200~700 MPa范围内时,PZT-5H压电陶瓷输出电压峰值随着冲击应力峰值的增加而增大,且近似呈线性关系;在高速撞击PZT-5H压电陶瓷过程中动能与电能的能量转化效率较低,当储能电容量与PZT-5H压电陶瓷电容量比值为5.9∶1.,压电陶瓷的能量转化率为1.1..

关键词： PZT-5H压电陶瓷高速碰撞冲击压力电输出特性

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考虑土拱效应的边坡桩间土钉墙受力计算

中国公路学报 2018年第5期31卷 1-8,33页

作者：李登峰赵晓彦胡卸文马国涛梁瑶马洪生高翔西南交通大学地球科学与环境工程学院四川成都610031 四川省交通运输厅交通勘察设计研究院四川成都610017 四川省交通运输厅公路规划勘察设计研究院四川成都610041

边坡抗滑桩桩间土拱效应对桩间土钉墙各部分的受力及土钉的设计长度有重要影响,然而现阶段多依个人或者设计单位经验对桩间土钉墙各部分的受力进行计算,对土钉长度进行设计,以上传统的受力计算及土钉设计方法均未充分考虑土拱的影响,使... 详细信息

边坡抗滑桩桩间土拱效应对桩间土钉墙各部分的受力及土钉的设计长度有重要影响,然而现阶段多依个人或者设计单位经验对桩间土钉墙各部分的受力进行计算,对土钉长度进行设计,以上传统的受力计算及土钉设计方法均未充分考虑土拱的影响,使得土拱在工程运用中受到了限制。为了推广土拱在工程中的运用,首先描述土拱形状,继而深入研究土拱对桩间土钉墙各部分受力的影响,提出了基于土拱效应桩间土钉墙受力计算方法和土钉长度设计方法,此受力计算方法认为:土钉墙的受力取拱前土体主动土压力或剩余下滑力两者中的较大者,抗滑桩的受力为拱后土体剩余下滑力与土钉墙受力之和,土钉长度设计中土钉自由段和锚固段的分界线为土拱迹线。继而结合巴(中)达(州)铁路堑坡,通过数值模拟描述土拱形状,计算土拱影响下不同截面处抗滑桩和土钉墙的受力,并结合土拱形状对土钉长度进行设计,与不考虑土拱效应时受力计算结果和土钉长度设计结果进行对比。研究结果表明:考虑土拱效应较不考虑土拱效应时,抗滑桩纵断面受力明显增大,增幅大于1.%,土钉墙纵断面受力明显减小,减幅大于1.%,土钉用量节省接近1.%,充分说明考虑土拱效应确实对抗滑桩受力、土钉墙受力和土钉设计长度造成较大影响。

关键词：道路工程桩间土钉墙土拱效应结构受力土钉长度

Two New r-process-enhanced Stars with [Fe/H] >-0.6 dex from the LAMOST-MRS survey

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Research in Astronomy and Astrophysics 2022年第7期22卷 109-117页

作者： xiao-Jin Xie Jian-Rong Shi Tian-Lu Chen Hong-{1.ang Yan Tian-Yi Chen Kai-Ke Pan Chun-Qian {1. Shuai {3. Qi Gao Tai-sheng Yan Ming-Yi Ding Department of Physics College of ScienceTibet UniversityLhasa 850000China Key Laboratory of Optical Astronomy National Astronomical ObservatoriesChinese Academy of SciencesBeijing 100101China Key Laboratory of Cosmic Rays(Tibet university) Ministry of EducationLhasa 850000China school of Astronomy and Space Science University of Chinese Academy of SciencesBeijing 100049China Apache Point Observatory SunspotNew Mexico 88349USA Astronomy Department New Mexico State UniversityLas CrucesNew Mexico 88003USA

We report the discovery of two r-process-enhanced stars with [Fe/H]>-0.6 dex selected from the Large Sky Area Multi-Object Fiber Spectroscopic Telescope(LAMOST) *** candidate stars have been selected from the LAMOST medium-resolution(R~ 7500) spectroscopic survey,and the follo wed-up high signal-to-noise ratio and high-resolution(R~3.1}500) spectra are obtained with the ARC Echelle Spectrograph mounted on the3.5 m telescope at the Apache Point Observatory,which allow us for the determination of stellar atmospheric parameters and abundances of 20 *** these three r-process-enhanced candidate stars,TYC 1.1.-93.-1.and TYC 2858-3.2-1.have [Eu/Fe] higher than 0.3.dex and [Ba/Eu] lower than 0.0 dex,thus,can be identified as new r-process-enhanced *** 2858-3.2-1.shows similar r+s-process pattern to the *** 1.1.-93.-1.presents enhancement of the r-process elements of Nd and *** work indicates that the enrichment mechanisms of the heavy neutron-capture elements are comp{1.cated for metal-rich stars.

关键词： stars:abundances stars:chemically peculiar stars:fundamental parameters

基于水平集方法的共轴流型液滴形态关键参数研究

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东北大学学报（自然科学版） 2020年第12期41卷 1686-1691页

作者：胡晟刘鑫琦吕晓永吴东旭东北大学秦皇岛分校控制工程学院河北秦皇岛066004

采用水平集方法对共轴流形的液滴成形进行计算和研究.以液-液两相流为研究对象,离散相为石蜡和庚烷混合物,连续相为纯水溶液.对离散相液体的进样速度、黏度和进样孔径大小分别进行了计算分析.离散相液体分别以1.~48 mm/s的速度进入半径1...

采用水平集方法对共轴流形的液滴成形进行计算和研究.以液-液两相流为研究对象,离散相为石蜡和庚烷混合物,连续相为纯水溶液.对离散相液体的进样速度、黏度和进样孔径大小分别进行了计算分析.离散相液体分别以1.~48 mm/s的速度进入半径1.mm的圆孔通道,随着流速增大,喷射高度变长,周期规律性降低.同时提高离散相溶液的黏度可以有效降低液滴张力与拖曳力之间的作用时间,增大液滴生成频率和改善液滴均匀性.孔径大小直接影响进样口层流的入口速度,缩小孔径将使进样流速变化剧烈,挤压后的液滴生成尺寸相对较小.

关键词：微流液滴水平集方法共轴流