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Novel compound heterozygous mutations in the hemojuvelin gene in a juvenile hemochromatosis patient:A case report

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World Journal of Clinical Cases 2024年第19期12卷 3961-3970页

作者： ling-Ding Xie Xiao-Mu Kong Jing-Xia Shen Tai-ling wang Jing Ma Yun-Fen Zhang Xiao-Ping Chen Department of Endocrinology China-Japan Friendship HospitalBeijing 100029China Department of Tumor Radiotherapy and Chemotherapy Qian’an People’s HospitalQian’an 064400Hebei ProvinceChina Department of Pathology China-Japan Friendship HospitalBeijing 100029China Department of Endocrinology Aksu First People's HospitalAksu Region 843000Xinjiang Uygur Autonomous RegionChina Department of Metabolic Diseases Qian’an Traditional Chinese Medical HospitalQian’an 064400Hebei ProvinceChina

BACKGROUND Juvenile hemochromatosis(JH)is an early-onset,rare autosomal recessive disorder of iron overload observed worldwide that leads to damage in multiple *** mutations in the hemojuvelin(HJV)gene are the major cause of *** SUMMARY A 34-year-old male Chinese patient presented with liver fibrosis,diabetes,hypogonadotropic hypogonadism,hypophysis hypothyroidism,and skin *** test revealed a markedly elevated serum ferritin level of 4329μg/L and a transferrin saturation rate of 95.4%.Targeted exome sequencing and Sanger sequencing revealed that the proband had a novel mutation c.863G>A(p.R288Q)in the HJV gene which was transmitted from his father,and two known mutations,c.18G>C(p.Q6H)and c.962_963delGCinsAA(p.C321*)in cis,which were inherited from his *** p.R288W mutation was previously reported to be pathogenic for hemochromatosis,which strongly supported the pathogenicity of p.R288Q reported for the first time in this *** 72 wk of intensive phlebotomy therapy,the patient achieved a reduction in serum ferritin to 160.5μg/*** patient's clinical symptoms demonstrated a notable *** This study highlights the importance of screening for hemochromatosis in patients with diabetes and hypogonadotropic *** also suggests that long-term active phlebotomy could efficiently improve the prognosis in severe JH.

关键词： Juvenile hemochromatosis Liver cirrhosis Diabetes Iron overload Phlebotomy Case report

Accuracy of FreeStyle Libre flash glucose monitoring in patients with type 2 diabetes who migrated from highlands to plains

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World Journal of Diabetes 2024年第6期15卷 1254-1262页

作者： Zeng-Mei Sun Yuan-Ze Du Su-Yuan wang Shu-Yao Sun Yan Ye Xue-Ping Sun Ming-Xia Li Hua He Wun-Chun Long Cheng-Hui Zhang Xuan-Yu Yao Wu-Yi Fan ling wang Yun-Hong Wu Department of Endocrinology and Metabolism Hospital of the People's Government of the Tibet Autonomous Region in ChengduChengdu 614000Sichuan ProvinceChina Department of Nursing Hospital of Chengdu Office of the People's Government of Tibet Autonomous RegionChengdu 610041Sichuan ProvinceChina Department of Endocrinology Hospital of Chengdu Office of the People's Government of Tibet Autonomous RegionChengdu 610041Sichuan ProvinceChina

BACKGROUND The FreeStyle Libre flash glucose monitoring(FGM)system entered the Chinese market in 2017 to complement the self-monitoring of blood *** to its increased usage in clinics,the number of studies investigating its accuracy has ***,its accuracy has not been investigated in highland populations in *** To evaluate measurements recorded using the FreeStyle Libre FGM system compared with capillary blood glucose measured using the enzyme electrode method in patients with type 2 diabetes(T2D)who had migrated within 3 mo from highlands to *** Overall,68 patients with T2D,selected from those who had recently migrated from highlands to plains(within 3 mo),were hospitalized at the Department of Endocrinology from August to October 2017 and underwent continuous glucose monitoring(CGM)with the FreeStyle Libre FGM system for 14 *** the study period,fingertip capillary blood glucose was measured daily using the enzyme electrode method(Super GL,China),and blood glucose levels were read from the scanning probe during fasting and 2 h after all three ***,the time interval between reading the data from the scanning probe and collecting fingertip capillary blood was controlled to<5 *** accuracy of the FGM system was evaluated according to the CGM ***,the factors influencing the mean absolute relative difference(MARD)of this system were analyzed by a multiple linear regression *** Pearson’s correlation analysis showed that the fingertip and scanned glucose levels were positively correlated(R=0.86,P=0.00).The aggregated MARD of scanned glucose was 14.28±13.40%.Parker's error analysis showed that 99.30%of the data pairs were located in areas A and *** to the probe wear time of the FreeStyle Libre FGM system,MARD_(1 d) and MARD_(2-14 d) were 16.55%and 14.35%,respectively(t=1.23,P=0.22).Multiple stepwise regression analysis showed that MARD did not correlate with blood glucose when

关键词： Type 2 diabetes Flash glucose monitoring Accuracy Continuous glucose monitor High altitude

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熔融钒渣析晶调控高效提钒机理

中国有色金属学报 2024年第2期34卷 537-548页

作者：翟婷好王玲马保中张晴王成彦北京科技大学冶金与生态工程学院北京100083 北京科技大学钢铁冶金新技术国家重点实验室北京100083

基于熔融钒渣在不同冷却制度下导致钠化焙烧-水浸工艺提钒率波动大的问题,本文采用光学显微镜(OM)、X射线衍射(XRD)、扫描电镜(SEM+EDS)及电子探针(EPMA)等表征方法,研究熔融钒渣中钒的析出及钒尖晶石结晶特征对钒提取率的影响,并深入... 详细信息

基于熔融钒渣在不同冷却制度下导致钠化焙烧-水浸工艺提钒率波动大的问题,本文采用光学显微镜(OM)、X射线衍射(XRD)、扫描电镜(SEM+EDS)及电子探针(EPMA)等表征方法,研究熔融钒渣中钒的析出及钒尖晶石结晶特征对钒提取率的影响,并深入探讨了析晶调控高效提钒机理。结果表明:熔融钒渣的水淬温度对熔融钒渣中钒的析出率、钒尖晶石结晶粒度及钒渣钠化焙烧-水浸过程钒物相转化率及浸出率影响显著。在熔融钒渣降温过程中,1400~900℃为尖晶石快速成核生长期,900℃水淬后,钒基本完成从液相向尖晶石固相中的迁移,结晶相以钒铁尖晶石为主,其中钒呈均匀分散状态;900℃后,尖晶石生长变缓,并以钛铁尖晶石沿钒尖晶石边缘析出为主,尖晶石内部仍呈现钒的“中心聚集效应”。对1400℃、900℃和400℃水淬钒渣(Water-quenched vanadium slag,WQVS)分别进行钠化焙烧-水浸试验,水淬钒渣粒度小于0.15 mm,m(Na_(2)CO_(3))∶m(NaCl)∶m(WQVS)=10∶3∶100,焙烧温度为780℃,焙烧时间为200 min。将焙烧产物磨细至粒度小于0.18 mm后80℃水浸,浸出时间为45 min,钒浸出率分别为75.15%、95.09%和78.78%。这表明将熔融钒渣缓冷至900℃水淬可有效提高钠化焙烧-水浸工艺的钒提取率,并同时提高生产效率。

关键词：熔融钒渣钒尖晶石析晶调控空冷水淬钠化焙烧水浸

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子Z-Quantale及其性质

山东大学学报（理学版） 2024年第6期59卷 76-83页

作者：王玲赵彬陕西师范大学数学与统计学院陕西西安710119

首先引入子Z-Quantale的概念,研究子Z-Quantale的一些性质。特别地,构造单位Z-Quantale的所有含有单位元的子Z-Quantale集上的二元运算⊙,使得其成为Quantale。其次,定义并子Z-Quantale,证明有最大(小)元的Z-Quantale的并子Z-Quantale一定有最大(小)元。最后,引入Z-Quantale上余核映射的概念,证明Z-Quantale上的并子Z-Quantale与其上的余核映射是一一对应的。

关键词： Z-Quantale 子Z-Quantale 余核映射

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基于《中国药膳大辞典》的药膳饮方组方规律研究

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护理研究 2024年第2期38卷 207-215页

作者：王玲向楠山东中医药大学中医学院山东250355

目的:分析《中国药膳大辞典》中3种药膳饮方的组方规律。方法:以《中国药膳大辞典》为处方来源,运用中医传承辅助平台软件(V 2.5)进行数据分析,构建药膳煎煮型饮方、泡饮型饮方、冲饮型饮方数据库,应用频次统计、关联规则、聚类分析等... 详细信息

目的:分析《中国药膳大辞典》中3种药膳饮方的组方规律。方法:以《中国药膳大辞典》为处方来源,运用中医传承辅助平台软件(V 2.5)进行数据分析,构建药膳煎煮型饮方、泡饮型饮方、冲饮型饮方数据库,应用频次统计、关联规则、聚类分析等数据挖掘方法,分析并比较其组方规律。结果:共纳入861首药膳饮方,其中煎煮型饮方570首、泡饮型饮方168首、冲饮型饮方123首,分别涉及原料442、207、185种。关联规则分析显示,3种药膳饮方的常用原料组合分别为19、19、4个。聚类分析显示,3种药膳饮方的新组方分别为15、5、8个。结论:煎煮型饮方重清热,泡饮型饮方重发散风热,冲饮型饮方多补益;煎煮型饮方多清热与祛湿配伍,泡饮型饮方重辛凉解表;清热优选煎煮剂型,辛凉解表优选泡饮剂型,补益优选冲饮剂型。

关键词：药膳饮方方组规律中医传承辅助平台煎煮冲泡护理

中国特色保护类村庄分布的多尺度异质性与生境偏爱性

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地理科学进展 2024年第1期43卷 33-46页

作者：罗飞芮旸王玲孙玮鸿西北大学城市与环境学院西安710127 陕西省地表系统与环境承载力重点实验室西安710127

特色保护类村庄集中反映了中华民族对生存环境的历史选择和长期适应,具有政策意涵和特定分布规律。论文以9381个入选国家级名录的该类村庄为研究样本,立足村庄的政策性地理事物属性,多尺度刻画其分布的空间异质性;着眼于村庄的有机体属... 详细信息

特色保护类村庄集中反映了中华民族对生存环境的历史选择和长期适应,具有政策意涵和特定分布规律。论文以9381个入选国家级名录的该类村庄为研究样本,立足村庄的政策性地理事物属性,多尺度刻画其分布的空间异质性;着眼于村庄的有机体属性,明晰其对生境的偏爱性;进而综合生境和政策两方面揭示村庄异质分布的影响因子和机制。研究发现:①从分层异质性看,特色保护类村庄在其密度低的北方地区分布更集聚,在东西方向的地带性分布规律明显,在省域、市域和县域尺度的分布不均程度递增;②从局域异质性看,该类村庄在不同尺度均呈“南热北冷”分布格局,但空间格局的尺度变异明显,在县域尺度下显现出的空间模式更精细;③从生境偏爱性看,该类村庄最多选择中亚热带湿润区、低山区的斜坡及阳坡地带和中小河流沿岸地区,偏好分布在经济欠发达、主要道路沿线和全国重点文物保护单位20 km以内、中心城市周边20~80 km的区域;④从成因与机制看,该类村庄的分布主要受气候条件、文化资源、交通区位、评选政策等因子的综合影响,是政策导向机制和生境偏好机制共同作用的结果。研究结果可为中国特色保护类村庄的振兴决策提供科学参考。

关键词：特色保护类村庄空间分布尺度效应生境偏爱性中国

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医学遗传学检测临床应用及伦理研究综述

中国医学伦理学 2024年第2期37卷 145-151页

作者：邓静王玲刘帆四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院妇科护理单元/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610066 四川大学华西第二医院/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610066 四川大学华西护理学院/口腔疾病研究国家重点实验室/国家口腔疾病临床医学研究中心/四川大学华西口腔医院四川成都610066

医学遗传学检测的伦理问题是生命科学领域十分关注且具有争议的问题之一。随着基因组学研究的快速发展,增加了基因检测用于临床事件进行疾病风险评估的可能性,尤其在精准医疗基因检测及预防检测等方面应用广泛。通过对基因检测临床应用... 详细信息

医学遗传学检测的伦理问题是生命科学领域十分关注且具有争议的问题之一。随着基因组学研究的快速发展,增加了基因检测用于临床事件进行疾病风险评估的可能性,尤其在精准医疗基因检测及预防检测等方面应用广泛。通过对基因检测临床应用现状及常见伦理问题进行综述,并对相应的伦理原则进行梳理,提出平等尊重、知情同意、隐私保护及不伤害伦理原则,旨在帮助医务工作者规范诊疗行为及增强基因检测伦理方面的意识,促进基因组学研究更好发展。

关键词：医学遗传学基因检测医学伦理学伦理原则

高强韧钢淬火-配分工艺中碳配分计算模型的研究进展

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材料导报 2024年第8期38卷 229-237页

作者：刘杨王刚王岭齐鹏远杨健王博全郑伟营口理工学院材料科学与工程学院辽宁营口115014

淬火-配分(QP)钢作为第三代先进高强钢,为汽车轻量化、能源使用效率提升及更早地实现“碳达峰、碳中和”的目标提供了重要保障。在淬火-配分(QP)工艺中,淬火过程形成初始组织(残余奥氏体+马氏体),配分过程则是保留和稳定残余奥氏体的关... 详细信息

淬火-配分(QP)钢作为第三代先进高强钢,为汽车轻量化、能源使用效率提升及更早地实现“碳达峰、碳中和”的目标提供了重要保障。在淬火-配分(QP)工艺中,淬火过程形成初始组织(残余奥氏体+马氏体),配分过程则是保留和稳定残余奥氏体的关键环节。QP钢配分时除了会发生碳配分,还常常伴有置换原子短程扩散、奥氏体/马氏体界面迁移、奥氏体/马氏体间相变、奥氏体/贝氏体间相变及碳化物析出等现象,使得对配分过程组织演化和碳浓度分布的研究变得十分困难。国内外学者以相关实验为基础,针对具体配分过程提出了许多计算模型,以达到对最终组织相组成的准确预测,并揭示配分过程中多现象同时发生的潜在机制。本文从以下两方面对QP钢碳配分过程的计算模型进行了综述:(1)基于热力学和动力学建立的计算模型,主要包括理想化的CCE模型、考虑界面移动性的QP-PE模型和QP-LE模型、考虑碳化物析出的CCEθ模型和QPT-LE模型、考虑贝氏体相变的耦合模型以及考虑多现象同时发生的耦合模型;(2)利用相场手段进行的相关计算模拟。最后,对今后碳配分过程的模拟计算研究前景做出展望。

关键词：先进钢淬火-配分碳配分强韧性计算模型

180°小梁切开术治疗原发性开角型青光眼合并白内障的临床疗效与安全性

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中国循证医学杂志 2024年第7期24卷 762-766页

作者：徐智科王玲魏欣四川大学华西医院成都610041 乐山市人民医院四川乐山614000

目的比较超声乳化白内障摘除联合房角镜辅助下的180°小梁切开术(gonioscopy-assisted trabeculotomy,GT)与联合复合式小梁切除术(glaucoma filtration surgery,GFS)治疗合并白内障的原发性开角型青光眼的疗效和安全性。方法纳入2021年... 详细信息

目的比较超声乳化白内障摘除联合房角镜辅助下的180°小梁切开术(gonioscopy-assisted trabeculotomy,GT)与联合复合式小梁切除术(glaucoma filtration surgery,GFS)治疗合并白内障的原发性开角型青光眼的疗效和安全性。方法纳入2021年6月—2022年3月四川省乐山市人民医院眼科中心合并白内障的原发性开角型青光眼患者53例(77只眼)。按手术方式分为GT组和GFS组。术后随访1年,对比两组眼压(intraocular pressure,IOP)、最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)logMAR、使用抗青光眼药物种类、总有效率及并发症情况。结果共纳入GT组27例(43只眼),GFS组26例(34只眼)。两组患者基线情况无统计学差异(P>0.05)。术后1年GT组BCVA logMAR低于GFS组,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声乳化白内障摘除联合GT治疗合并白内障的原发性开角型青光眼安全、有效,具有良好的降压效果。

关键词：原发性开角型青光眼白内障小梁切开术小梁切除术