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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第8期1卷 57-57页

作者： kellermayer r. Sutonen H.A. Hadzsiev K. 潘敏 Dr.Jo'zsef A u 7 Pé cs 7623 Hungary

Backgr.und: Mutations of the human helicase gene r.CQL4 have been identified in a subset of patients with r.thmund- Thomson syndr.me (r.S) and in childr.n with the diagnosis of r.PADILINO syndr.me(r. dial hypoplasia/aplasia,PA tellar.hypoplasia/aplasia, cleft or.highly ar.hed PAlate, DIar.hea and DIslocated joints, LIttle size[>2 SDs below the mean in height] and Limb malfor.ation, and slender.NOse and NOr.al intelligence). While many featur.s of the 2 genetic disor.er. over.ap, poikiloder.a- a hallmar. of r.S- has been descr.bed as gener.lly absent in r.PADILINO syndr.me. Obser.ations: We r.por. her.in a patient with r.S who car.ies a tr.ncating mutation and a new lyidentified missense mutation of r.CQL4. The pr.band uniquely developed all cr.ter.a of r.PADILINO in addition to his pr.minent skin findings. Conclusions: Patients with r.S may possess all featur.s of r.PADILINO. Consequently, a genetic appr.ach to r.S and r.PADILINO could be beneficial. This appr.ach may pr.vide a better.under.tanding of the wide var.ety of r.lated phenotypic findings and impr.ve pr.gnostics.

关键词： r.PADILINO 肢体畸形发育不良关节脱位遗传学方法皮肤异色病先证者诊断标准腭弓身材矮小

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Ster.id r.sponsive eosinophilic gastr.c outlet obstr.ction in a child

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Wor.d Jour.al of Gastr.enter.logy 2008年第14期14卷 2270-2271页

作者： r.char. kellermayer Nina Tatevian William Klish r.ber. J Shulman Section of Gastr.enter.logy Hepatology and Nutrition Department of Pediatrics Baylor College of Medicine One Baylor Plaza Houston TX 77030 United States Depar.ment of Pathology Baylor College of Medicine One Baylor Plaza Houston TX 77030 United States Section of Gastr.enter.logy Hepatology and Nutrition Department of Pediatrics Baylor College of Medicine One Baylor Plaza Houston TX 77030 United States Children’s Nutrition Research Center Department of Pediatrics Baylor College of Medicine One Baylor Plaza Houston TX 77030 United States

Gastr.c outlet obstr.ction is a r.r. complication of eosinophilic gastr.enter.tis, most commonly tr.ated sur.ically. We r.por. a case of eosinophilic gastr.c outlet obstr.ction in a child that r.sponded to conser.ativ... 详细信息

关键词： Eosinophilic gastr.enter.tis Pylor.s Gastr.c outlet obstr.ction Ster.ids

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Pr.spects and challenges for.intestinal micr.biome ther.py in pediatr.c gastr.intestinal disor.er.

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Wor.d Jour.al of Gastr.intestinal Pathophysiology 2013年第4期4卷 91-93页

作者： r.char. kellermayer Depar.ment of Pediatr.cs Section of Pediatric GastroenterologyHepatology and NutritionBaylor College of MedicineTexas Children’s Hospital

Fecal micr.biome(micr.biota) tr.nsplantation is an emer.ing tr.atment not only for.r.fr.ctor./r.cur.ent Clostr.dium difficile infections and chr.nic gastr.intestinal diseases, but also for.metabolic syndr.me, and even possibly for.neur.logical disor.er.. This non-conventional ther.py has been per.aps mor. appr.pr.ately designated as fecal bacter.other.py(FB) as well. The employment of FB is spr.ading into pediatr.c gastr.enter.logy. This focused r.view highlights the pediatr.c applications of FB and discusses hypotheses for.its mechanism of action. We pr.pose that intestinal micr.biome ther.py may be a mor. appr.pr.ate ter. for.FB, which integr.tes its potential futur. applications.

关键词： Micr.biome Fecal tr.nsplant Childr.n Inflammator. bowel disease Ulcer.tive colitis Clostr.dium difficile

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