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Peters-Plus Syndrome: What Outcome in the Absence of Genetic Confirmation? A Case Report

Case Reports in Clinical Medicine 2023年第9期12卷 352-356页

作者： Khadija Mesbah Mouna Zouine kaoutar khabach Yousra Elboussaadni Abdellah Oulmaati Jaafar Bendali Chaimae Khodriss Meryem El Bahloul Pediatrics Department CHU Mohammed VI-Tangiers Tangier Morocco Tangier Faculty of Medicine and Pharmacy Abdelmalek Essaadi University Tangier Morocco Ophthalmology Department CHU Mohammed VI-Tangiers Tangier Morocco

Anterior segment dysgenesis is a group of non-acquired ocular anomalies whose cause is multifactorial;many genes are involved. It is characterized by developmental anomalies of the tissues of the anterior segment, of which Peters-Plus syndrome is included. Our aim is to describe the different ophthalmological and systemic aspects of Peters-Plus syndrome in order to improve the quality of diagnosis of this syndrome even in the absence of genetic confirmation, especially in low-income countries or when genetic studies are not available. In this observation, we report the case of a newborn with Peters-Plus syndrome admitted to the neonatology unit. The diagnosis was made on the basis of clinical-radiological criteria, and treatment consisted of caring for the baby and the parents, given the particular psychological context often associated with the birth of a baby with polymalformative syndrome. From this study, Peters-Plus syndrome should be borne in mind in a fetus with typical ocular anomalies, unusual facial appearance and long tubular bone insufficiency, especially in the presence of a positive family history. In such cases, prenatal diagnosis could be an option for the couples. A genetic study should be undertaken to confirm the clinical diagnosis and provide appropriate genetic counseling and prenatal diagnostic options.

关键词： Peters-Plus Syndrome Genetic Study Prenatal Diagnosis

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Case Reports in Clinical Medicine（临床医学病理报告） 2023年第9期

作者： Khadija Mesbah Mouna Zouine kaoutar khabach Yousra Elboussaadni Abdellah Oulmaati Jaafar Bendali Chaimae Khodriss Meryem El Bahloul

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