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*** model of riboflavin transporter deficiency(RTD)disorder reveals deficits in synaptic transmission and movement

Genes & Diseases 2024年第4期11卷 120-123页

作者： Ramesh K.Narayanan Gonzalo Perez-siles kamila a.marzec.alexandra boyling Brent Neumann Manoj P.Menezes Marina L.Kennerson Northcott Neuroscience Laboratory ANZAC Research Institute-Sydney Local Health DistrictSydneyNSW 2139Australia Sydney Medical School University of SydneySydneyNSw 2050Australia ANZAC Research Institute-Sydney Local Health District SydneyNSW 2139Australia Neuroscience Program Monash Biomedicine Discovery Institute and Department of Anatomy and Developmental BiologyMonash UniversityMelbourneVictoria 3800Australia TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery and Kids Neuroscience Children's Hospital at WestmeadWestmeadSydneyNSW2145Australia Paediatrics and Child Health The University of SydneySydneySydneyNSW 2145Australia Molecular Medicine Laboratory Concord General Repatriation HospitalSydneyNSW 2139Australia

Riboflavin transporter deficiency(RTD),previously known as Brown-Vialetto-Van Laere syndrome,is a childhoodonset neurodegenerative disorder characterized by sensory and motor neuron degeneration causing ataxia,muscle weakness,optic atrophy,and respiratory *** in SLC52A2 and SLC52A3,solute carrier family members that encode riboflavin(RF)transporters RFVT2 and RFVT3,are known to cause RTD types 2 and 3,respectively.

关键词： RTD degeneration TD

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