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雄激素受体基因c.C2812T突变导致Pro817Leu替换,可影响雄激素受体二聚体形成并导致雄激素不敏感综合征

世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2006年第10期2卷 29-30页

作者： Turek-Plewa J. Eckersdorf-Mastalerz A. kaluzewski b. W.H. Trzeciak 党慧敏 Department of b.ochemistry and Molecular b.ology University of Medical Sciences Poznan Poland Dr.

Ob.ective: To conduct clinical, genetic, and molecular diagnostics of two sisters with typical symptoms of complete androgen insensitivity syndrome. Design: Case report. Setting: Research lab.ratory at a university of medical science. Patient(s): Two patients with 46,XY karyotype and a female phenotype were diagnosed b.cause of primary amenorrhea. Their sister with 46,XX karyotype, her daughter, and five other family memb.rs including their mother also were examined. Intervention(s): Orchiectomy, estrogen sub.titution therapy. Main Outcome Measure(s): Cancer prophylaxis. Result(s): Multiple-temperature single-stranded conformation polymorphism and sequence analyses of the androgen receptor gene(AR) revealed a c.C2812T transition in exon 7 in the two sisters. Their mother and the third sister(46,XX) were carriers of the same mutation. This mutation, which previously had never b.en reported, resulted in Pro817Leu sub.titution in the ligand-b.nding domain of the androgen. Computer simulation of structural changes generated b. Pro817Leu sub.titution revealed appreciab.e conformational changes in the region responsib.e for dimerization of the receptor. Conclusion(s): The novel c.C2812T transition that might impair dimerization of the receptor is responsib.e for the clinical symptoms of complete androgen insensitivity syndrome in the affected individuals. Molecular analysis of AR proved to b. very useful for genetic counseling of the unaffected sister, who was a carrier of the same mutation.

关键词：雄激素受体基因 Pro817Leu c.C2812T 二聚体睾丸切除术原发性闭经雌激素替代疗法

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