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The clinical and genetic characteristics in children with mitochondrial disease in China

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Science China(Life Sciences) 2017年第7期60卷 746-757页

作者： Fang Fang Zhimei Liu Hezhi Fang Jian Wu Danmin Shen Suzhen Sun Changhong Ding Tongli Han Yun Wu junlan lv Lei Yang Shufang Li Jianxin lv Ying Shen Department of Neurology Beijing Children 's Hospital Capital Medical University National Center for Children's Health Beijing 100045 China Inspection Medical School Wenzhou Medical College Wenzhou 325035 China Translational Medical Center The General Hospital of the Chinese People's Liberation Army Beijing 100853 China Department of Neurology Children's Hospital of Hebei Province Hebei Medical University Shijiazhuang 050030 China

Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very difficult to clinicians. Our objective was to analyze clinical and genetic characteristics of children with mitochondrial disease in China. We tested 141 candidate patients who have been suspected of mitochondrial disorders by using targeted next-generation sequencing(NGS), and summarized the clinical and genetic data of gene confirmed cases from Neurology Department, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University from October 2012 to January 2015. In our study, 40 cases of gene confirmed mitochondrial disease including eight kinds of mitochondrial disease, among which Leigh syndrome was identified to be the most common type, followed by mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS). The age-of-onset varies among mitochondrial disease, but early onset was common. All of 40 cases were gene confirmed, among which 25 cases(62.5%)with mitochondrial DNA(mtDNA) mutation, and 15 cases(37.5%) with nuclear DNA(nDNA) mutation. M.3243A>G(n=7)accounts for a large proportion of mtDNA mutation. The nDNA mutations include SURF1(n=7),PDHA1(n=2),and NDUFV1,NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2 B, and C12orf65, respectively.

关键词： mitochondrial disease targeted next generation sequencing clinical features gene

Erratum to:The clinical and genetic characteristics in children with mitochondrial disease in China

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Science China(Life Sciences) 2018年第12期61卷 1606-1606页

作者： Fang Fang Zhimei Liu Hezhi Fang Jian Wu Danmin Shen Suzhen Sun Changhong Dingl Tongli Han Yun Wu junlan lv Lei Yang Shufang Li Jianxin lv Ying Shen Department of Neurology Beijing Children's Hospital Capital Medical UniversityNational Center for Children's HealthBeijing 100045 China Inspection Medical School Wenzhou Medical CollegeWenzhou 325035China Translational Medical Center The General Hospital of the Chinese People's Liberation ArmyBeijhlg 100853China Department of Neurology Children's Hospital of Hebei ProvinceHebei Medical UniversityShijiazhuang 050030China

*** post code for the fourth address in the affiliation should be *** items are missing in the first row of Table *** correct form of the first row is as follows:*** second "55%"in the fourth paragraph of DISCUSSION s... 详细信息

关键词： MELAS Erratum to

儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

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中国神经精神疾病杂志 2008年第12期34卷 715-719,727页

作者：栾兴华郑日亮陈彬常杏芝熊辉吕俊兰袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院儿科北京市儿童医院神经科

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电... 详细信息

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。

关键词：慢性炎症性脱鞘性多神经病周围神经病儿童

大黄用于治疗大鼠实验性黄疸的日服用次数初步研究

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中国中药杂志 2011年第24期36卷 3506-3510页

作者：吕俊兰付珊珊郭静静刘永袁海龙肖小河解放军第三〇二医院北京100039 成都中医药大学四川成都611730

目的:研究大黄用于治疗大鼠实验性黄疸(胆汁淤积型肝炎)时的日服次数,验证前期已建立以效应动力学为核心、成分药动学为辅佐,也即是基于PD-PK的中药日服用次数研究模式的正确性与可行性,并继续完善大黄日服用次数研究方法与模式。方法:... 详细信息

目的:研究大黄用于治疗大鼠实验性黄疸(胆汁淤积型肝炎)时的日服次数,验证前期已建立以效应动力学为核心、成分药动学为辅佐,也即是基于PD-PK的中药日服用次数研究模式的正确性与可行性,并继续完善大黄日服用次数研究方法与模式。方法:采用4%ANIT造成大鼠高黄疸模型,48 h后分别每日灌服大黄提取物3.6 ***-11次、1.8 ***-12次和1.2 ***-13次,观察8 h内胆汁流量变化;眼眶后静脉取血,用于测定其不同时间点的血清生化指标TBIL,ALT,ALP,AST,GGT值及大鼠血中移行成分大黄酸浓度。分别以生物效应值(胆汁流量、血清生物学指标)和血中移行成分含量为指标,得到各自时-效曲线和时-量曲线。综合分析时-量关系和时-效关系,制定大黄用于治疗大鼠实验性黄疸时合理的日服用次数。结果:每日给药2次时,8 h内胆汁总量分别是每日给药1次、每日给药3次的1.56倍和1.7倍;而8 h时TBIL值分别是每日给药1次和3次的23%,22%,ALT值分别是每日给药1次和3次的86%,65%,ALP值分别是每日给药1次和3次的50%,71%;AST,GGT值无显著影响;每日给药2次时,大黄酸血药浓度水平最高且能够较长时间维持较高水平,这可能正是大黄发挥显著药理作用的主要原因。结论:前期建立的以效为核心,成分药动学为辅助的方法用于研究中药的日服次数科学可行;大黄用于治疗胆汁淤积型肝炎(黄疸)时,以每日服用2次为佳。

关键词：大黄大鼠实验性黄疸日服次数

中药大黄对便秘大鼠日服用次数合理性的初步研究

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世界科学技术-中医药现代化 2011年第3期13卷 518-522页

作者：周瑜吕俊兰袁海龙肖小河成都中医药大学药学院成都611730 解放军第三○二医院北京100039

目的:以便秘大鼠为实验动物模型,观察其每日灌服不同次数大黄提取物后的药物反应,以药效成分大黄酸药动学为佐证,初步建立日服用大黄次数合理性的研究模式。方法:采用复方地芬诺酯造大鼠便秘模型后分别每日灌服大黄提取物3.6g·kg^(-1)... 详细信息

目的:以便秘大鼠为实验动物模型,观察其每日灌服不同次数大黄提取物后的药物反应,以药效成分大黄酸药动学为佐证,初步建立日服用大黄次数合理性的研究模式。方法:采用复方地芬诺酯造大鼠便秘模型后分别每日灌服大黄提取物3.6g·kg^(-1)1次、1.8g·k^(-1)2次和1.2g·kg^(-1)3次。给药后24h内观察首便时间、统计总排便次数以及总排便质量。给药后不同时间点眼眶后静脉取血,高效液相色谱法测定大黄酸血药浓度。结果:便秘大鼠每日灌服不同次数的大黄提取物后,每日给药两次的排便总次数分别是每日给药1次和3次的2.57倍和2.97倍,排便总质量分别是每日给药1次和3次的1.58倍和2.35倍。血药浓度-时间数据采用3P97药代动力学软件进行分析。每日给药两次时,大黄酸血药浓度在24h内能够维持在较高水平并保持较长时间,泻下作用明显。效应动力学试验和成分药动学试验都表明,大黄治疗便秘时每日服用两次为佳。结论:以"效"为核心、成分药动学为佐证的模式可以用于中药日服用次数的研究。

关键词：中药大黄日服次数效应动力学成分药动学

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人体共生菌及其抗菌分子研究进展

生物工程学报 2018年第8期34卷 1316-1325页

作者：刘俊兰刘瑶吕慧颖刘倩李敏上海交通大学医学院附属仁济医院检验科上海200127

随着耐药细菌的出现和广泛传播,开发新型抗菌药迫在眉睫。分布在人体不同部位的共生菌能够产生多种抗菌分子以抑制病原菌的定植和感染。人体共生菌的抗菌分子为研发全新结构和作用机制的药物提供了潜在的资源宝库,随着生物信息学、合成... 详细信息

随着耐药细菌的出现和广泛传播,开发新型抗菌药迫在眉睫。分布在人体不同部位的共生菌能够产生多种抗菌分子以抑制病原菌的定植和感染。人体共生菌的抗菌分子为研发全新结构和作用机制的药物提供了潜在的资源宝库,随着生物信息学、合成生物学、基因组学等组学技术的进一步发展,对人体共生菌抗菌分子的挖掘也会更加深入,为解决耐药问题提供了有效的途径。文中回顾了目前所发现的人体共生菌产生的抗菌分子,并介绍了几种用于挖掘人体共生菌这一天然抗菌药物的资源宝库的方法。随着现代生物工程技术的发展,人体共生菌的抗菌分子将会得到更加全面、系统的探索和应用。

关键词：人体共生菌正常菌群抗生素抗菌分子

基于结构方程模型的科技型人才聚集与城市科技创新能力关系研究——以太原市为例

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科技管理研究 2013年第3期33卷 4-9页

作者：王君兰吕永卫张帆太原理工大学经济管理学院山西太原030024

概述科技型人才聚集现象和聚集效应,构建科技型人才聚集评判指标体系,同时分析城市科技创新的内涵,构建城市科技创新能力评价指标体系;在此基础上,提出科技型人才聚集与城市科技创新能力关系的九项假设,建立二者的结构方程模型,采用太原... 详细信息

概述科技型人才聚集现象和聚集效应,构建科技型人才聚集评判指标体系,同时分析城市科技创新的内涵,构建城市科技创新能力评价指标体系;在此基础上,提出科技型人才聚集与城市科技创新能力关系的九项假设,建立二者的结构方程模型,采用太原市1999-2010年的数据对假设进行验证,结果显示科技型人才聚集与城市科技创新能力之间存在显著相关性。

关键词：科技型人才聚集城市科技创新能力显著相关性结构方程模型

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共享经济的商业模式和创新前景分析

学术前沿 2016年第7期 88-95页

作者：吕本富周军兰中国科学院大学管理学院中国社会科学院研究生院图书馆

面对共享经济的机会大潮,很多创业者涌入了"吃住行玩"的各个领域,按照Uber模式,按照共享和效率理念,复制出了不少项目。共享经济一方面挖掘出闲置的资源并充分利用,一方面正不动声色却浩浩荡荡地撼动着传统行业的经济结构根基。它从底... 详细信息

面对共享经济的机会大潮,很多创业者涌入了"吃住行玩"的各个领域,按照Uber模式,按照共享和效率理念,复制出了不少项目。共享经济一方面挖掘出闲置的资源并充分利用,一方面正不动声色却浩浩荡荡地撼动着传统行业的经济结构根基。它从底层经济关系上瓦解原有的经济秩序和商业逻辑,直击传统企业供与需不对称等死穴。在这个过程中,监管部门要密切关注共享经济模式的破坏力,创业者更需要关注复制Uber模式能否成功,否则又会重蹈2000年网络经济泡沫的覆辙,浪费整体社会资源。

关键词：互联网+ 共享经济 Uber化服务 O2O 创业商业模式分析

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山西省高职高专学生心理健康现状的调查研究

搏击.武术科学 2008年第10期5卷 88-89页

作者：吕高飞李军兰山西大学商务学院太原师范学院体育系

文章以山西省高职高专大学生心理健康状况为出发点,运用调查法、文献资料法、个案研究法、数理统计法等研究方法,从高职高专学生的心理健康状况和心理健康教育模式两个方面进行全面深入的研究。通过本研究提高高职生心理素质,给全国和... 详细信息

文章以山西省高职高专大学生心理健康状况为出发点,运用调查法、文献资料法、个案研究法、数理统计法等研究方法,从高职高专学生的心理健康状况和心理健康教育模式两个方面进行全面深入的研究。通过本研究提高高职生心理素质,给全国和我省的高职高专学生心理健康政策的制定和实施提供一定的理论依据,为山西省合格技术人才的培养战略提供强有力的理论支持。

关键词：心理健康山西省高职高专学生