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国际卒中遗传学联盟的推荐意见（第1部分）：标准化表型数据收集

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国际脑血管病杂志 2015年第9期23卷 645-650页

作者： Jennifer J. Majersik John W.Cole Jonathan Golledge Natalia S. Rost Yu-Feng Yvonne Chan M. Edip Gurol Ame G. Lindgren Daniel Woo Israel Fernandez-Cadenas Donna T. Chen Vincent Thijs Bradford B. Worrall Ayeesha Kamal Paul Bentley joanna M. Wardlaw Ynte M. Ruigrok Thomas W.K Battey Reinhold Schmidt joan montaner Anne-Katrin Giese Jaume Roquer Jordi Jimenez-Conde Chaeyoung Lee Hakan Ay Juan Jose Martin 李海峰岳耀先徐军不详山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很... 详细信息

与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因[2],但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟（ International Stroke Genetics Consortium, ISGC； http：//www. ***）,其使命是通过研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5],仍有大量工作有待进行,这不仅是为了发现风险性等位基因从而达到卒中个体化医疗的最终目标,更是为了开发综合性卒中风险评估手段以及得到足以改变临床实践的结果[6]。根据糖尿病和冠状动脉疾病等其他复杂疾病的研究进展,为了识别与卒中相关的所有基因突变,需要100000～200000个样本。为了达到这个样本量,需要进行更为广泛的协作。

关键词：遗传学因素数据收集卒中国际标准化个体化医疗表型冠状动脉疾病

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皮质下小血管病诊断的共识声明

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国际脑血管病杂志 2016年第6期24卷 481-496页

作者： Gary A Rosenberg Anders Wallin joanna M Wardlaw Hugh S Markus joan montaner Leslie Wolfson Costantino Iadecola Berislav V Zlokovic Anne Joutel Martin Dichgans Marco Duering Reinhold Schmidt Amos D Korczyn Lea T Grinberg Helena C Chui Vladimir Hachinski 王训师张劼陈涵丰俞娅美徐子奇罗本燕 Department of Neurology University of New Mexico Albuquerque New Mexico USA Institute of Neuroscience and Physiology Sahlgrenska Academy Gothenburg University Gothenburg Sweden Centre for Clinical Brain Sciences University of Edinburgh Edinburgh UK Department of Clinical Neurosciences University of Cambridge Cambridge UK Neurovascular Research Laboratory Vail d'Hebron Research Institute Universitat Auto'noma de Barcelona Barcelona Spain Department of Neurology University of Connecticut Health Center Farmington Connecticut USA Feil Family Brain and Mind Research Institute Weill Cornell Medical College New York New York USA Department of Physiology and Biophysics Zilkha Neurogenetic Institute Keck School of Medicine University of Southern Califomia Los Angeles California USA INSERM U1161 Paris France Institute for Stroke and Dementia Research Klinikum der Universitat Mtinchen Munich Germany Department of Neurology Medical University of Graz Graz Austria Tel-Aviv University Medical School Ramat Aviv Israel Department of Neurology Memory and Aging Center and Department of Pathology University of Califomia San Francisco California USA University of Sao Paulo Medical School Sao Paulo Brazil Department of Neurology University of Southern California Medical School Los Angeles California USA Department of Clinical Neurological Sciences University Hospital University of Western Ontario London Ontario Canada 浙江大学医学院附属第一医院杭州310003

血管性认知损害是用于描述一组涉及大血管和小血管的散发性和遗传性异质性疾病的诊断术语。皮质下小血管病可导致腔隙性梗死和进行性白质损害。被称为宾斯旺格病（Binswanger＇s disease, BD）的进行性白质损害患者构成了从单纯血管性... 详细信息

血管性认知损害是用于描述一组涉及大血管和小血管的散发性和遗传性异质性疾病的诊断术语。皮质下小血管病可导致腔隙性梗死和进行性白质损害。被称为宾斯旺格病（Binswanger＇s disease, BD）的进行性白质损害患者构成了从单纯血管性疾病到合并神经变性病变的疾病谱。BD患者是一个相对同质性的亚组，存在缺氧缺血、腔隙性梗死和炎症，它们协同作用破坏血脑屏障和髓鞘。通过临床、脑脊液、神经心理学和影像学检查获得的多模式疾病标记物能促进该亚组患者的鉴别。本共识声明确定了一系列基于基础病理学改变的潜在生物学标记物，这将有助于诊断以及将来协作性治疗试验的患者选择。

关键词：宾斯旺格病血脑屏障通透性脑脊液炎症白质疏松

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胡安·布斯盖兹的城市项目

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世界建筑 2013年第2期 30-35页

作者：何塞普.马里亚.蒙塔内尔尚晋巴塞罗那建筑学院加泰罗尼亚理工大学"21世纪住宅实验室"

加泰罗尼亚建筑师、城市规划师胡安·布斯盖兹在教学、城市理论方面有大量的出版著作和城市设计实践,特别是在欧洲。这些组成了他统一的批判性城市作品,并为他赢得了多种奖项,其中包括由于城市公共空间设计而于2011年获得荷兰伊拉斯谟奖... 详细信息

加泰罗尼亚建筑师、城市规划师胡安·布斯盖兹在教学、城市理论方面有大量的出版著作和城市设计实践,特别是在欧洲。这些组成了他统一的批判性城市作品,并为他赢得了多种奖项,其中包括由于城市公共空间设计而于2011年获得荷兰伊拉斯谟奖,评委认为公共空间的设计是满足人民福祉的一项基本因素。布斯盖兹在巴塞罗那建筑学院讲授城市主义课程。

关键词：城市规划师公共空间设计设计实践城市理论建筑学院巴塞罗那建筑师批判性