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NFIX基因变异导致一对同卵双胞胎Marshall-Smith综合征并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 750-756页

作者：林雪芹全昱霖贺海兰彭镜中南大学湘雅医院儿科湖南长沙410008 湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心湖南长沙410008

该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂... 详细信息

该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A,父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。复习文献共发现32例MRSHSS患者,突变类型为剪切/移码突变。骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现。基因检测结果是该病重要的诊断依据。

关键词： NFIX基因 Marshall-Smith综合征全面发育迟缓/智力障碍骨骼成熟异常儿童

荒诞与错位——元电影《红毯先生》的“不合时宜”

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现代艺术 2024年第4期 125-128页

作者：彭靖罗勤四川师范大学文学院四川师范大学影视与传媒学院

《红毯先生》属于小众题材。普通观众喜欢看电影,但并不意味着有多希望了解电影行业。电影之所以是梦,乃是造梦者和做梦者的合谋。解构电影产业的元电影,实际上是戳破普通人的幻梦。宁浩的立场是精英式的,姿态是疏离的,他试图通过巨星... 详细信息

《红毯先生》属于小众题材。普通观众喜欢看电影,但并不意味着有多希望了解电影行业。电影之所以是梦,乃是造梦者和做梦者的合谋。解构电影产业的元电影,实际上是戳破普通人的幻梦。宁浩的立场是精英式的,姿态是疏离的,他试图通过巨星刘伟驰辗转在各色人中无法沟通的荒诞故事,批判整个电影行业,甚至溢出电影行业,让观众看到社会上的某些乱象。

关键词：电影行业宁浩造梦电影产业荒诞不合时宜精英式

河南嵩县九仗沟金矿床地球化学特征与勘查模式

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黄金科学技术 2024年第2期32卷 258-269页

作者：张勇李水平荆鹏冯攀河南省第二地质矿产调查院有限公司河南郑州450001

九仗沟金矿位于熊耳山—外方山矿集区内的蛮峪—店房金矿带北段,是典型的大型构造蚀变岩型金矿床。采用1/5万水系沉积物测量圈定了找矿靶区,1/1万土壤地球化学测量确定了矿化富集部位,岩石地球化学(原生晕)测量识别出构造破碎带和矿化强... 详细信息

九仗沟金矿位于熊耳山—外方山矿集区内的蛮峪—店房金矿带北段,是典型的大型构造蚀变岩型金矿床。采用1/5万水系沉积物测量圈定了找矿靶区,1/1万土壤地球化学测量确定了矿化富集部位,岩石地球化学(原生晕)测量识别出构造破碎带和矿化强度,并预测矿体相对剥蚀程度。研究表明:不同尺度地球化学测量为该金矿勘查提供了不同阶段的找矿信息,找矿效果显著。其中,利用水系沉积物测量在九仗沟矿区范围内圈定了11-丙-Au异常,利用土壤地球化学测量发现了九仗沟1-甲_(1)-Au-Ag-Pb-Cu-Hg-As-Bi-Ni异常,利用原生晕剖面微量元素峰值部位确定了F_(1)构造矿化蚀变带。通过总结该矿床地球化学异常特征和找矿标志,建立了勘查地球化学模式,为区域及矿区周边相同类型的金矿勘查提供理论指导。

关键词：构造蚀变带地球化学特征找矿标志勘查模式找矿预测九仗沟金矿河南省

Y_(2)O_(3)添加量对铜铝基金属结合剂性能及显微结构的影响

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中国稀土学报 2024年第2期42卷 322-329,I0005页

作者：王敬轩侯永改李文凤邹文俊彭进河南工业大学材料科学与工程学院河南郑州450000

为改善铜铝基金属结合剂力学性能的不足,采用真空热压烧结在铜铝基金属结合剂中添加0~2.5%(质量分数)的Y_(2)O_(3)在温度压力分别是520℃,18.6MPa,保温时间3min的工艺条件下制备出长方形烧结体,探究了Y_(2)O_(3)添加量对铜铝基金属结合... 详细信息

为改善铜铝基金属结合剂力学性能的不足,采用真空热压烧结在铜铝基金属结合剂中添加0~2.5%(质量分数)的Y_(2)O_(3)在温度压力分别是520℃,18.6MPa,保温时间3min的工艺条件下制备出长方形烧结体,探究了Y_(2)O_(3)添加量对铜铝基金属结合剂的力学性能、物相组成及显微结构等影响。结果表明:随Y_(2)O_(3)添加量的增多,结合剂的致密度及力学性能呈先增大后减小的趋势,且当Y_(2)O_(3)添加量为1.5%时,其综合性能最佳,致密度为98.5%,抗冲击强度为10.24kJ·m^(-2),抗折强度和洛氏硬度对应于229.02MPa和92.3HRB,分别较纯铜铝基金属结合剂提高了26.8%和13.7%。这是因为主相CuAl_(2)含量先增加后减少,强化相AlCuMg含量逐渐增加,显微结构则是由分散的粒子逐渐形成均质相到最后偏析出镁锡合金。结合剂中主相CuAl_(2)与强化相AlCuMg的界面结合情况良好,其内部残余应力减少进而使结合剂提高整体强度。

关键词：铜铝基金属结合剂 Y_(2)O_(3) 力学性能物相组成显微结构

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激光诱导击穿光谱技术对水稻产地识别研究

光谱学与光谱分析 2024年第6期44卷 1553-1558页

作者：宋少忠符少燕刘园园齐春艳李景鹏高勋吉林工程技术师范学院数据科学与人工智能学院吉林长春130052 长春理工大学物理学院吉林长春130022 吉林省农业科学院水稻研究所吉林长春130033 中国科学院东北地理与农业生态研究所吉林长春130102

水稻是中国主要粮食作物,而水稻品质与其生长的外部环境如土壤特性、气候、日照时间和灌溉水等环境息息相关,高品质水稻的产地区域面积有一定地域限制,因此水稻可看成为是一个明显的地理标志物。市场常出现一些假冒或者贴牌的知名优质... 详细信息

水稻是中国主要粮食作物,而水稻品质与其生长的外部环境如土壤特性、气候、日照时间和灌溉水等环境息息相关,高品质水稻的产地区域面积有一定地域限制,因此水稻可看成为是一个明显的地理标志物。市场常出现一些假冒或者贴牌的知名优质水稻出售,损害了水稻品牌,降低了消费者的水稻品质保障,并且扰乱了市场稳定性,因此对于水稻产地快速识别技术的需求十分迫切。利用LIBS结合机器学习算法,对吉林省5个产地(大安、公主岭、前郭、松原、洮儿河)的水稻进行产地识别,建立了主成分分析(PCA)算法分别结合Bagged Trees、Weighted KNN、Quadratic SVM和Coarse Gaussian SVM共四种机器学习算法的水稻产地识别模型。实验选取了5个水稻产地共450组在200~900 nm的LIBS数据,对水稻LIBS光谱数据采用卷积平滑(S-G平滑)进行降噪和特征谱线归一化预处理,对水稻LIBS光谱数据进行主成分分析,实现了水稻产地具有较好的聚类空间集群分布,但部分水稻产地存在空间重叠。采用5倍交叉验证,采用PCA-Bagged Trees、PCA-Weighted KNN、PCA-Quadratic SVM和PCA-Coarse Gaussian SVM共四种机器学习模型,水稻产地的识别精度均达到91.8%以上,并且PCA-Quadratic SVM模型的识别精度高达97.3%。结果表明结合LIBS技术和机器学习算法能够高精度和高效率实现水稻产地的识别。

关键词：激光诱导击穿光谱机器学习算法水稻产地识别识别精度

聚氨酯弹性纤维面料在服装设计中的应用研究进展

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合成树脂及塑料 2024年第3期41卷 83-86页

作者：李芳李凤许亭玉彭晶杨琪重庆对外经贸学院重庆400000

综述了聚氨酯弹性纤维(氨纶)干法纺丝的工艺、氨纶性能的改进方法以及多功能氨纶面料的制备方法及性能。聚氨酯溶液中加入有机钛抗静电剂及其他助剂通过干法纺丝可制备抗静电氨纶。将含有聚氨酯-脲的原液熟化后添加抗黄变助剂得到的纺... 详细信息

综述了聚氨酯弹性纤维(氨纶)干法纺丝的工艺、氨纶性能的改进方法以及多功能氨纶面料的制备方法及性能。聚氨酯溶液中加入有机钛抗静电剂及其他助剂通过干法纺丝可制备抗静电氨纶。将含有聚氨酯-脲的原液熟化后添加抗黄变助剂得到的纺丝原液通过干法纺丝可制备耐黄变氨纶。以氨纶长丝为芯纱,棉纱与改性聚丙烯腈纤维混纺作为外包纱制备了包芯纱线,织成的蜂巢组织面料吸湿发热效果良好。使用3-氨丙基三乙氧基硅烷溶液将氨基接枝在氨纶表面,浸入到羧基化多壁碳纳米管分散液中得到碳纳米管涂层氨纶,纺入针织物中可用于实时医疗保健监测的可穿戴应变传感器。

关键词：聚氨酯弹性纤维阻燃抗静电可穿戴

文化认同与传承实践——以非物质文化遗产广州咸水歌传承人张健仔为例

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河池学院学报 2024年第3期44卷 40-46页

作者：彭静杨轲晴广东技术师范大学民族学院广东广州510665

文化认同是赓续中华文脉,坚定文化自信的核心要素,对于我国非物质文化遗产的传承发展尤为重要。文章以广州咸水歌传承人张健仔为个案,探析影响其文化认同形成的因素,以及文化认同和传承实践之间的相互作用。文化认同与文化传承实践相辅... 详细信息

文化认同是赓续中华文脉,坚定文化自信的核心要素,对于我国非物质文化遗产的传承发展尤为重要。文章以广州咸水歌传承人张健仔为个案,探析影响其文化认同形成的因素,以及文化认同和传承实践之间的相互作用。文化认同与文化传承实践相辅相成,推动中华文明薪火相传,守正创新。

关键词：疍民咸水歌非遗传承人文化认同传承实践

Major Diseases and Pests of Blueberry in Guizhou Province and Progress in Their Prevention and Control

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Plant Diseases and Pests 2024年第3期15卷 1-4,7页

作者： Yanling REN Shoumei WAN Tao WANG Min ZHANG Lidan MA Zhi LI Youwen TIAN Haibin FU Xingning WANG jing peng Lingling XIAO Dandan LU Jinyu ZHAO Guizhou Institute of Light Industry Gui an 550025China Shenyang Agricultural University Shenyang 110866China Dandong Customs Comprehensive Technical Service Center Dandong 118000China Guiyang Customs Comprehensive Technology Center Guiyang 550002China Shenyang Customs Technology Center Shenyang 110866China

As the blueberry industry continues to evolve,the effective control of its diseases and pests has become an essential component of local agricultural *** paper provides a comprehensive overview of the principal types of blueberry diseases and pests in Guizhou Province,along with the corresponding control measures,in order to serve as a valuable reference for blueberry growers.

关键词： Blueberries Diseases and pests Prevention and control Guizhou Province

CsPbBr_(3)晶体生长及变温霍尔效应研究

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功能材料 2024年第5期55卷 5101-5105,5113页

作者：王杰金致远彭静张绍卿黄巍何知宇四川大学材料科学与工程学院成都610065

以定向凝固法提纯的CsPbBr_(3)多晶为原料,采用垂直布里奇曼法生长出尺寸为∅30 mm×70 mm的CsPbBr_(3)单晶。采用ICP-OES对提纯后的多晶测试表明,提纯后的CsPbBr_(3)多晶中杂质含量减少了28.7%。经XRD和EDS对切割得到的晶片分析发现,晶... 详细信息

以定向凝固法提纯的CsPbBr_(3)多晶为原料,采用垂直布里奇曼法生长出尺寸为∅30 mm×70 mm的CsPbBr_(3)单晶。采用ICP-OES对提纯后的多晶测试表明,提纯后的CsPbBr_(3)多晶中杂质含量减少了28.7%。经XRD和EDS对切割得到的晶片分析发现,晶片的晶面方向属{210}晶面族,晶体中Cs、Pb、Br_(3)种元素分布均匀,原子百分含量符合化学计量比。采用傅里叶红外光谱仪和紫外-可见分光光度计对晶体的透过率测试显示,生长晶体在500~4000 cm^(-1)波数范围内的红外透过率超过75%,紫外短波截止边为552 nm,拟合计算出对应的禁带宽度为2.246 eV。选取7个不同温度点对CsPbBr_(3)单晶进行变温霍尔效应测试发现,生长晶体为P型导电,在250~300 K和300~350 K之间晶体中主要的载流子散射机制分别为声学波散射和电离杂质散射,在150~250 K温度范围内,更符合多种散射机构共同作用的散射机制。进一步拟合载流子浓度p与1/T的关系,计算获得晶体中杂质电离能ΔE_(A)=0.3042 eV。

关键词：晶体生长 CsPbBr_(3)单晶垂直布里奇曼法变温霍尔散射机制