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检索条件"作者=Jincy M.Jose"
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Two unrelated Alagille syndrome cases of South Indian origin:Showing multi-exonic deletion and a novel mutation in JAG1 gene
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Genes & Diseases 2024年 第3期11卷 66-68页
作者： Aswathi N jincy m.jose Sreelata B.Nair Prabha S.N Pappachan S Department of medical Genetics Lifeline Super Specialty HospitalPathanamthittaKerala 691523India Lifeline Super Specialty Hospital PathanamthittaKerala 691523India
Alagille syndrome(ALGS;OmIm#118450)is a highlyvariable,multi-systemic,autosomal dominant disorder,caused by mutations in the Jagged Canonical Notch Ligand 1(JAG1)gene(20p12.2)or in the Neurogenic locus notch homolog p... 详细信息
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