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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 1-8页

作者：黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海市儿童医院上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司上海200032 明码(上海)生物科技有限公司上海200131 深圳市华大基因学院广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关键词：基因检测二代测序报告规范行业共识

103所医院护理人文关怀开展现况的调查研究

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护理学杂志 2023年第21期38卷 82-86页

作者：官春燕潘绍山胡德英杨辉刘义兰宋慧娟张文光徐朝艳李智英李秀莉刘东玲蔡忠香闫俊辉张巧玲宁晓东周文娟王峥嵘王淼王治英吴松梅金英爱王莉钱立芳白洁林静惠祝毅华中科技大学同济医学院附属协和医院护理部湖北武汉430022 南部战区总医院护理部山西医科大学第一附属医院护理部南方医科大学南方医院护理部中山大学第一附属医院护理部河北医科大学第一附属医院护理部吉林大学口腔医院护理部湖北省人民医院护理部深圳市罗湖区人民医院护理部西安市中心医院护理部荆门市中心医院护理部海南省肿瘤医院护理部河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)护理部珠海高新技术产业开发区人民医院护理部延边大学附属医院护理部武汉市第一医院护理部池州市人民医院护理部恩施市中心医院护理部武汉市江夏区第一人民医院护理部

目的了解我国医院护理人文关怀开展现状,为护理人文关怀推广制定针对性计划提供依据。方法根据《医院护理人文关怀实践规范专家共识》制定医院护理人文关怀开展现况调查表,通过问卷星平台对103所医院进行调查。结果医院护理人文关怀开... 详细信息

目的了解我国医院护理人文关怀开展现状,为护理人文关怀推广制定针对性计划提供依据。方法根据《医院护理人文关怀实践规范专家共识》制定医院护理人文关怀开展现况调查表,通过问卷星平台对103所医院进行调查。结果医院护理人文关怀开展总均分为4.12±0.58,得分较低的为护理人文关怀组织管理、护理人文关怀知识培训及质量管理。多元线性回归分析显示,医院有护士参加全国人文护理师资培训、医院开展人文关怀护理试点病房、医院等级是医院护理人文关怀开展总分的主要影响因素(均P<0.05)。结论我国三级医院护理人文关怀开展较好,还应加强组织护理人文关怀培训,着力开展护理人文关怀质量管理及完善护理人文关怀组织管理,同时加强二级医院护理人文关怀建设。

关键词：医院护理人文关怀师资培训试点病房专家共识实践规范

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黑龙江省残疾人高等职业教育课程设置研究

贵州工程应用技术学院学报 2020年第1期38卷 116-120页

作者：周姊毓徐景俊刘佰桥陈秀敏刘金荣贾海玲绥化学院教育学院黑龙江绥化152061

课程设置关系到残疾人高等职业教育目标的达成,决定着人才培养的方向,黑龙江省残疾人高等职业教育的发展处于起步阶段,存在课程内容与课程目标吻合度不高、课程内容与教学对象的适切性不足、课程比例落实不到位、人文素养类课程欠缺等... 详细信息

课程设置关系到残疾人高等职业教育目标的达成,决定着人才培养的方向,黑龙江省残疾人高等职业教育的发展处于起步阶段,存在课程内容与课程目标吻合度不高、课程内容与教学对象的适切性不足、课程比例落实不到位、人文素养类课程欠缺等问题。究其原因有残疾人高等职业教育发展的保障制度不健全、残疾人职业资格框架体系尚未建立、社会对职业教育认识较片面、“双师型”教师数量不足等方面。据此提出的建议有:采取“以能力为本位”的课程模式、开发适合残疾人高等职业教育的课程、坚持“校企结合”“学做合一”的发展道路、营造“残健互助”的校园文化环境。

关键词：残疾人高等职业教育课程设置

中国新诊断2型糖尿病胰岛素分泌和胰岛素抵抗特点调查

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中华内分泌代谢杂志 2008年第3期24卷 256-260页

作者：安雅莉高妍朱倩宁光贾伟平黄勤许雯李成江周智广施秉银单忠艳陈璐璐许樟荣王姮严励钟惠菊姬秋和李红薛元明张木勋谷卫郭晓蕙高蕾丽洪洁刘芳邹大进李延兵张小英李桢郭辉赵晓娟吴汉妮王玉珍赵维纲张少玲吴静张南雁杨凤英张云周鑫荣任跃忠李光伟无卫生部中日友好医院内分泌代谢中心北京100029 中国胰岛素分泌研究组北京大学第一医院内分泌科北京大学人民医院内分泌科上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海交通大学附属上海市第六人民医院内分泌科中国人民解放军第二军医大学附属长海医院内分泌科上海中山大学附属第一医院内分泌科广州浙江大学附属第一医院内分泌科杭州中南大学湘雅医学院附属第二医院内分泌科长沙西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科沈阳华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉中国人民解放军三○六医院内分泌科北京中国医学科学院协和医院内分泌科北京中山大学第二附属医院内分泌科广州中南大学湘雅医学院附属第一医院内分泌科长沙中国人民解放军第四军医大学西京医院内分泌科西安昆明医学院附属第一医院内分泌科云南省人民医院内分泌科昆明华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉浙江大学附属第二医院内分泌科杭州

目的研究中国新诊断2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）及胰岛素抵抗（IR）状况。方法对405例新诊断2型糖尿病患者和40名糖耐量正常者（对照组）测量身高、体重；行口服葡萄糖耐量试验（OGTF）及胰岛素释放试验。按空腹血糖（FPG）水平... 详细信息

目的研究中国新诊断2型糖尿病患者胰岛素分泌功能（IS）及胰岛素抵抗（IR）状况。方法对405例新诊断2型糖尿病患者和40名糖耐量正常者（对照组）测量身高、体重；行口服葡萄糖耐量试验（OGTF）及胰岛素释放试验。按空腹血糖（FPG）水平分为4组，与对照组比较。93例FPG≥8．3mmol／L者应用格列齐特（达美康）缓释片进行干预治疗1—3个月，血糖达标后重复OGTT并计算干预后的IR及IS。结果（1）随着FPG水平的升高，糖尿病各组IR、IS逐级恶化：在FPG≥9．7mmol／L组，胰岛素敏感性为正常组的30％，IS仅为正常组的5％；（2）在FPG〈9mmol／L组，IR能解释70％的血糖水平变化，而在FPG高于≥9mmol／L组，IS能解释60％的血糖变化；（3）格列齐特缓释片干预治疗IR及IS有了显著的改善。结论新诊断2型糖尿病的IR及IS随空腹血糖升高而恶化，但是IS恶化更为严重；这种双重恶化在高血糖状态得到纠正后在相当程度上是可逆的。

关键词：糖尿病,2型胰岛素抵抗胰岛素分泌功能干预治疗格列齐特

四川省一起伴中毒性休克综合征的人感染猪链球菌2型暴发

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中华流行病学杂志 2006年第3期27卷 185-191页

作者：杨维中余宏杰景怀琦徐建国陈志海祝小平汪华刘学成王世文刘伦光祖荣强罗隆泽向妮娟刘红露钟文君刘莉孟玲袁珩高永军杜化茂欧阳宾叶长芸金冬吕强崔志刚黄燕张守印安向东黄婷周兴余冯燎庞启迪舒跃龙王宇中国疾病预防控制中心北京100050 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所北京地坛医院四川省疾病预防控制中心江苏省疾病预防控制中心中国疾病预防控制中心中国现场流行病学培训项目中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所

目的调查2005年7月中旬四川省资阳市一家医院报告5例以败血症休克为主要临床表现的聚集性病例的病因。方法建立了病例主动发现、报告的加强监测系统,根据病例的流行病学暴露史和临床表现进行临床诊断;采集患者标本进行细菌分离培养和生... 详细信息

目的调查2005年7月中旬四川省资阳市一家医院报告5例以败血症休克为主要临床表现的聚集性病例的病因。方法建立了病例主动发现、报告的加强监测系统,根据病例的流行病学暴露史和临床表现进行临床诊断;采集患者标本进行细菌分离培养和生化反应鉴定,应用PCR方法对猪链球菌2型的种属和毒力基因进行检测和序列测定;与当地往年报告的流行性脑脊髓膜炎发病数进行比较。结果2005年6月10日至8月21日,四川省共报告了68例实验室确诊人感染猪链球菌病例,发病前都有屠宰、洗切、加工等病(死)猪的直接暴露史。其中26例(38%)表现为中毒性休克综合征,15例(58%)死亡。其他病例临床表现为轻型败血症或脑膜炎。分离菌株应用PCR方法检测猪链球菌2型的种属和毒力基因(tuf、16S rRNA、cps2J、mrp、sly、ef)均为阳性。同期还报告了136例有相似暴露史,但缺乏实验室确诊依据的临床诊断病例。结论证实该起发生在四川省部分农村地区直接暴露于病(死)猪后的疾病为猪链球菌2型感染暴发。推测这种罕见的、表现为高病死率的中毒性休克综合征可能是由于感染某种高致病性菌株循环所致。

关键词：猪链球菌中毒性休克综合征

氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病慢性期患者的有效性及严重血液学不良反应发生率比较

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中华血液学杂志 2023年第9期44卷 728-736页

作者：张小帅刘兵城杜新张龑莉许娜刘晓力黎纬明林海梁蓉陈春燕黄健杨云帆朱焕玲潘崚王晓冬李国辉刘卓刚张延清刘振芳胡建达刘春水李菲杨威孟力韩艳秋林丽娥赵震宇涂传清郑彩凤白炎亮周泽平陈苏宁仇惠英杨莉洁孙秀丽孙慧周励刘泽林王淡瑜郭健欣庞丽萍曾庆曙索晓慧张伟华郑媛君江倩北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020 深圳市第二人民医院深圳518035 郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院、河南省血液病研究所郑州450008 南方医科大学南方医院广州510515 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022 吉林大学第一医院长春130021 空军军医大学西京医院西安710032 山东大学齐鲁医院济南250012 浙江大学医学院附属第四医院杭州322000 四川大学华西医院成都610041 四川省人民医院成都610072 空军军医大学第二附属医院西安710038 中国医科大学附属盛京医院沈阳110020 哈尔滨医科大学附属第二医院哈尔滨150086 广西医科大学第一附属医院南宁530021 福建医科大学附属协和医院福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福州350001 南昌大学第一附属医院南昌大学淋巴肿瘤疾病研究所南昌330006 华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030 内蒙古医科大学附属医院呼和浩特010050 海南省人民医院海口570311 深圳市宝安区人民医院深圳518101 河南省人民医院郑州450003 昆明医科大学第二附属医院昆明650106 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006 西安国际医学中心医院西安710117 大连医科大学附属第一医院大连116011 郑州大学第一附属医院血液科郑州450000 上海交通大学附属瑞金医院上海200025 华中科技大学协和深圳医院(南山医院) 深圳518000 福建医科大学附属第二医院泉州362000 北京大学深圳医院深圳516473 安徽医科大学第一附属医院合肥230022 邯郸市中心医院邯郸057150 山西医科大学第一医院太原300012

目的比较氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病(CML)慢性期患者的治疗反应、结局以及严重血液学不良反应发生率。方法回顾性收集来自国内76个中心自2006年1月至2022年11月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受氟马替尼或伊马... 详细信息

目的比较氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病(CML)慢性期患者的治疗反应、结局以及严重血液学不良反应发生率。方法回顾性收集来自国内76个中心自2006年1月至2022年11月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受氟马替尼或伊马替尼作为一线治疗且临床资料相对完整的CML慢性期病例。通过倾向性评分匹配(PSM)减少一线酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物选择偏倚,比较两种TKI的治疗反应及结局。结果研究最终纳入4833例接受伊马替尼(4380例)和氟马替尼(453例)作为一线治疗的成人CML慢性期患者。伊马替尼治疗组中位随访54(IQR:31~85)个月,7年完全细胞遗传学反应(CCyR)、主要分子学反应(MMR)、分子学反应4(MR4)和分子学反应4.5(MR4.5)累积获得率分别为95.2%、88.4%、78.3%和63.0%。7年无治疗失败生存(FFS)率、无进展生存(PFS)率和总生存(OS)率分别为71.8%、93.0%和96.9%。氟马替尼治疗组中位随访18(IQR:13~25)个月,2年CCyR、MMR、MR4和MR4.5累积获得率分别为95.4%、86.5%、58.4%和46.6%。2年FFS率、PFS率和OS率分别为80.1%、95.0%和99.5%。PSM分析显示,氟马替尼治疗组患者CCyR、MMR、MR4和MR4.5累积获得率及FFS率均显著高于伊马替尼治疗组患者(P值均<0.001),但两组患者PFS率(P=0.230)和OS率(P=0.268)差异无统计学意义。两组患者Ⅲ级及以上血液学不良反应的发生率相似(氟马替尼对伊马替尼:10.6%对8.0%)。结论氟马替尼治疗初发CML慢性期患者的治疗反应获得率及FFS率均高于伊马替尼,且严重血液学不良反应发生率相似。

关键词：白血病,髓样,慢性氟马替尼伊马替尼疗效血液学不良反应

疲劳量表-14在汽车装配作业工人中的信度和效度检验

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工业卫生与职业病 2016年第5期42卷 346-350页

作者：李玉珍王伟凌瑞杰贾宁张雪艳陈松林顾缨缨王未来单琳琳赵霞顾永恩王忠旭中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所北京100050 东风日产有限公司湖北襄阳441004 湖北省职业病防治院湖北武汉430015 温州市疾病预防控制中心浙江温州325001 武汉科技大学医学院湖北武汉430065

目的检验疲劳量表-14（Fatigue Scale-14,FS-14）在汽车装配作业工人中的信度和效度。方法采用FS-14对588名汽车装配作业工人进行调查,选用项目区分度对FS-14进行项目分析;采用Cronbachsα系数评估量表内部一致性信度,Spearman-Brow... 详细信息

目的检验疲劳量表-14（Fatigue Scale-14,FS-14）在汽车装配作业工人中的信度和效度。方法采用FS-14对588名汽车装配作业工人进行调查,选用项目区分度对FS-14进行项目分析;采用Cronbachsα系数评估量表内部一致性信度,Spearman-Brown系数评估量表分半信度;运用各条目得分与总分的相关性和因子分析方法验证量表的各条目与量表一致性和结构效度。结果项目分析：躯体疲劳和脑力疲劳维度能够区分调查对象的不同躯体疲劳和脑力疲劳水平（P〈0.01）;信度：量表的Cronbachsα系数为0.809,躯体疲劳和脑力疲劳2个维度的Cronbachsα系数分别为0.800和0.677,Spearman-Brown系数为0.676;效度：各条目得分与总分之间的Pearson相关系数为0.369~0.690（P〈0.01）,KOM值为0.852。共提取3个公因子,累计方差贡献率为48.839%;每个公因子均涵盖了躯体疲劳和脑力疲劳。结论FS-14在汽车装配作业工人中具有较好的信度和效度,而脑力疲劳维度需根据实际工作进一步完善修订。

关键词：疲劳量表-14 汽车装配信度效度

羌月乳膏治疗儿童亚急性和慢性湿疹的随机对照、多中心临床研究

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临床皮肤科杂志 2022年第2期51卷 103-107页

作者：胡思源李新民钟成梁晋黎郭素香李邻峰张云峰李云玲程宏斌张理涛周春晶钱华孙丽萍柏志芳常成荣郑艳梅段昕所王宏东张永宁迪里拜尔·热夏提刘素文高学敏孙媛媛徐小景天津中医药大学第一附属医院临床试验中心、国家中医针灸临床医学研究中心天津300193 天津中医药大学第一附属医院儿科天津300193 天津中医药大学第二附属医院儿科天津300150 首都医科大学附属北京友谊医院皮肤性病科北京100050 吉林大学第二医院儿科吉林长春130041 浙江医科大学附属儿童医院皮肤科浙江杭州310003 成都中医药大学附属医院皮肤科四川成都610072 天津市中医药研究院附属医院皮肤科天津300131 辽宁中医药大学附属第四医院儿科辽宁沈阳110000 苏州大学附属儿童医院皮肤科江苏苏州215000 陕西中医药大学附属医院皮肤科陕西咸阳712000 江苏省第二中医院皮肤科江苏南京210017 陕西省核工业二一五医院皮肤科陕西咸阳712021 太原市妇幼保健院儿科山西太原030000 承德医学院附属医院皮肤科江西承德067000 延安大学附属医院皮肤科陕西延安716000 渭南市妇幼保健院皮肤科陕西渭南714000 乌鲁木齐儿童医院皮肤科新疆维吾尔自治区830000 襄阳市中医院儿科湖北襄阳441000 中国中药协会药物研究评价技术中心北京100061 北京康派特医药科技开发有限公司项目部北京100101

目的:评价羌月乳膏治疗儿童亚急性和慢性湿疹的临床有效性及安全性。方法:采用多中心、分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照的设计方法。以中心为分层因素,计划入选240例,按1∶1随机分为试验组和对照组。试验组采用羌月乳膏,对照组采用... 详细信息

目的:评价羌月乳膏治疗儿童亚急性和慢性湿疹的临床有效性及安全性。方法:采用多中心、分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照的设计方法。以中心为分层因素,计划入选240例,按1∶1随机分为试验组和对照组。试验组采用羌月乳膏,对照组采用基质乳膏,均涂敷于患处,每日3次,疗程4周。以靶皮损形态疗效、面积疗效、瘙痒疗效的有效率为主要有效性评价指标。结果:治疗2周及4周后,试验组靶皮损形态的有效率(46.96%、60.87%)均高于对照组(29.66%、44.91%);试验组靶皮损面积有效率(37.39%、55.65%)均高于对照组(22.03%、38.14%);试验组瘙痒疗效的有效率(48.65%、67.57%)均高于对照组(42.24%、51.72%),2组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:羌月乳膏局部治疗儿童亚急性和慢性湿疹,能显著改善皮损形态,缩小皮损面积,缓解瘙痒症状,且复发率低,具有较好的疗效和安全性。

关键词：湿疹羌月乳膏随机对照多中心儿童

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CAEP太赫兹自由电子激光首次饱和出光

强激光与粒子束 2017年第10期29卷 1-2页

作者：黎明杨兴繁许州束小建鲁向阳黄文会王汉斌窦玉焕沈旭明单李军邓德荣徐勇柏伟冯第超吴岱肖德鑫王建新罗星周奎劳成龙闫陇刚张鹏张浩和天慧林司芬潘清李相坤李鹏刘宇杨林德刘婕张德敏李凯陈亚男中国工程物理研究院应用电子学研究所四川绵阳621900 四川省国防科技工业办公室成都610051 北京应用物理与计算数学研究所北京100094 北京大学重离子物理研究所北京100871 清华大学工程物理系北京100084

中国工程物理研究院基于超导射频直线加速器的谐振腔型太赫兹自由电子激光(CTFEL)于2017年8月29日16时首次饱和出光,并稳定运行,中心频率2.56THz,谱宽1.9%,宏脉冲平均功率大于5.7 W。

关键词：自由电子激光太赫兹光阴极直流高压电子枪射频超导加速器平面型波荡器