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Metabotropic glutamate receptors(mGluRs)in epileptogenesis:an update on abnormal mGluRs signaling and its therapeutic implications

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Neural Regeneration Research 2024年第2期19卷 360-368页

作者： Leyi Huang Wenjie Xiao Yan Wang Juan Li jiaoe gong Ewen Tu Lili Long Bo Xiao Xiaoxin Yan Lily Wan Department of Anatomy and Neurobiology Central South University Xiangya Medical SchoolChangshaHunan ProvinceChina Department of Neurology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina Department of Neurology Hunan Children’s HospitalChangshaHunan ProvinceChina Department of Neurology Brain Hospital of Hunan ProvinceChangshaHunan ProvinceChina

Epilepsy is a neurological disorder characterized by high morbidity,high recurrence,and drug *** signaling through the excitatory neurotransmitter glutamate is intricately associated with *** glutamate receptors(mGluRs)are G protein-coupled receptors activated by glutamate and are key regulators of neuronal and synaptic *** mGluR signaling has been associated with various neurological disorders,and numerous studies have shown a close relationship between mGluRs expression/activity and the development of *** this review,we first introduce the three groups of mGluRs and their associated signaling ***,we detail how these receptors influence epilepsy by describing the signaling cascades triggered by their activation and their neuroprotective or detrimental roles in *** addition,strategies for pharmacological manipulation of these receptors during the treatment of epilepsy in experimental studies is also *** hope that this review will provide a foundation for future studies on the development of mGluR-targeted antiepileptic drugs.

关键词： antiepileptic drugs epileptogenesis metabotropic glutamate receptors(mGluRs) signal pathways therapeutic potentials

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MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1284-1287页

作者：龚姣娥江志胡文静廖红梅王华湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型... 详细信息

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65),其父母该位点均为野生型,提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录,既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域,导致蛋白功能破坏或下调。结论MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因,结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。

关键词： Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因印记基因 Prader-Willi综合征

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载脂蛋白E基因单核苷酸多态与癫痫耐药的关联研究

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中华神经科杂志 2014年第8期47卷 523-527页

作者：周罗龙莉莉龙泓羽冯莉徐琳龚娇娥肖波中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 湖南省儿童医院神经内科

目的在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因2个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点进行分析比较,探讨ApoE基因SNPs与癫痫耐药是否相关.方法采用病例对照研究,依据2010年国际抗癫... 详细信息

目的在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因2个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点进行分析比较,探讨ApoE基因SNPs与癫痫耐药是否相关.方法采用病例对照研究,依据2010年国际抗癫痫联盟提出的耐药性癫痫定义,对143例耐药性癫痫患者和221例非耐药性癫痫患者进行临床评估并抽取外周静脉血提取全基因组DNA,通过Illumina GoldenGate基因芯片对研究人群ApoE rs7412和rs769450位点进行基因分型,对组间等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡进行统计学分析.结果癫痫耐药组和非耐药组间,rs7412位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义,rs769450位点GG基因型（OR =2.038,95％CI1.196 ～3.475,P=0.009）和G等位基因（OR=1.618,95％CI1.193～2.193,P=0.002）在耐药性癫痫人群中的频率显著高于非耐药人群;在特发性癫痫人群中,rs769450位点GG基因型（OR =2.110,95％CI1.189 ～3.744,P=0.011）和G等位基因（OR=1.641,95％CI1.187 ～2.270,P =0.003）频率在耐药组仍然显著高于非耐药组;rs7412和rs769450位点在癫痫耐药组与非耐药组间通过SHEsis平台分析,不存在连锁不平衡（D＆#39;=0.072）.结论 ApoE rs769450 GG基因型及G等位基因在中国中部汉族人群中可能与癫痫耐药相关.

关键词：癫痫抗药性载脂蛋白E类多态性,单核苷酸汉族

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