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Identification of speckle-type POZ protein somatic mutations in African American prostate cancer

Asian Journal of Andrology 2014年第6期16卷 829-832页

作者： Eric Buckles Chiping Qian Andrew Tadros Sumana Majumdar jennifer cvitanovic Jovanny Zabaleta John Estrada John Wilson Wanguo Liu Department of Biology School of Science Technology Engineering and Mathematics Dillard University New Orleans LA USA New Orleans LA USA Department of Genetics Louisiana State University Health Sciences Center New Orleans LA USA Stanley S. Scott Cancer Center Louisiana State University Health Sciences Center New Orleans LA USA Biospecimen Core Laboratory Louisiana Cancer Research Consortium New Orleans LA USA Department of Pediatrics Louisiana State University Health Sciences Center New Orleans LA USA.

The speckle-type POZ protein （SPOP） is a tumor suppressor in prostate cancer （PCa）. SPOP somatic mutations have been reported in up to 15% of PCa of those of European descent. However, the genetic roles of SPOP in African American （AA）-PCa are currently unknown. We sequenced the SPOP gene to identify somatic mutations in 49 AA prostate tumors and identified three missense mutations （p.Y87C, p.F102S, and p.G111E） in five AA prostate tumors （10%） and one synonymous variant （p.11061） in one tumor. Intriguingly, all of mutations and variants clustered in exon six, and all of the mutations altered conserved amino acids. Moreover, two mutations （p.F102S and p.G111E） have only been identified in AA-PCa to date. Quantitative real-time polymerase chain reaction analysis showed a lower level of SPOP expression in tumors carrying SPOP mutations than their matched normal prostate tissues. In addition, SPOP mutations and novel variants were detected in 5 of 27 aggressive PCa and one of 22 less aggressive PCa （P 〈 0.05）. Further studies with increased sample size are needed to validate the clinicopathological significance of these SPOP mutations in AA-PCa.

关键词： African American mutation analysis prostate cancer speckle-type POZ protein

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