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BLOC-2 subunit HPS6 deficiency affects the tubulation and secretion of von Willebrand factor from mouse endothelial cells

引用

Journal of Genetics and Genomics 2016年第12期43卷 686-693页

作者： Jing Ma Zhe Zhang Lin Yang janos kriston-vizi Daniel F.Cutler Wei Lia Center for Medical Genetics Beijing Children's HospitalCapital Medical UniversityBeijing Pediatric Research InstituteMOE Key Laboratory of Major Pediatric Disease ResearchBeijing 100045China MRC Laboratory for Molecular Cell Biology University College of LondonLondon WCIE 6BTUK State Key Laboratory of Molecular Developmental Biology Institute of Genetics and Developmental BiologyChinese Academy of SciencesBeijing 100101 China Center of Alzheimer's Disease Beijing Institute for Brain DisordersBeijing 100069China

Hermansky-Pudlak syndrome（HPS） is a recessive disorder with bleeding diathesis, which has been linked to platelet granule defects. Both platelet granules and endothelial Weibel-Palade bodies（WPBs）are members of lysosome-related organelles（LROs） whose formation is regulated by HPS protein associated complexes such as BLOC（biogenesis of lysosome-related organelles complex）-1,-2,-3, AP-3（adaptor protein complex-3） and HOPS（homotypic fusion and protein sorting complex）. Von Willebrand factor（VWF） is critical to hemostasis, which is stored in a highly-multimerized form as tubules in the WPBs. In this study, we found the defective, but varying, release of VWF into plasma after desmopressin（DDAVP） stimulation in HPS1（BLOC-3 subunit）, HPS6（BLOC-2 subunit）, and HPS9（BLOC-1 subunit）deficient mice. In particular, VWF tubulation, a critical step in VWF maturation, was impaired in HPS6 deficient WPBs. This likely reflects a defective endothelium, contributing to the bleeding tendency in HPS mice or patients. The differentially defective regulated release of VWF in these HPS mouse models suggests the need for precise HPS genotyping before DDAVP administration to HPS patients.

关键词： Hermansky-Pudlak syndrome Weibel-Palade bodies von Willebrand factor Biogenesis of lysosome-related organells complex Hemostasis

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