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Autopsy Findings in a Case of Ellis Van Creveld Syndrome with Review of Literature

International Journal of Clinical Medicine 2014年第14期5卷 851-854页

作者： Asaranti Kar Dilleswari Pradhan jagannath pahi Mrunmayee Patra Pranati Mohanty Gayatri Rath Susmita Behera Department of Pathology S.C.B. Medical College Cuttack India

Ellis Van Creveld (EVC) syndrome is one of the congenital anomalies not compatible with life. It is also known as chondroectodermal dysplasia. The most common manifestations of this syndrome are short ribs, postaxial polydactyly, growth retardation, and ectodermal and cardiac defects. It has an incidence of one in every 60,000 live births and equal sex predisposition. In our case, perinatal autopsy was performed in a stillborn baby of 32 weeks of gestation having syndactyly, polydactyly and short forearms to know the cause of death and the diagnosis emerged as EVC syndrome. It is important to diagnose EVC syndrome as it is transmitted as an autosomal recessive disorder, so genetic counseling is required to make parents aware of the risk of recurrence.

关键词： Ellis Van Creveld Syndrome Perinatal Autopsy Polydactyly

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