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Dawn of ocular gene therapy:implications for molecular diagnosis in retinal disease

Science China(Life Sciences) 2013年第2期56卷 125-133页

作者： ZANEVELD jacques WANG Feng WANG Xia CHEN Rui Human Genome Sequencing Center Department of Molecular and Human GeneticsBaylor College of Medicine

Personalized medicine aims to utilize genomic information about patients to tailor treatment. Gene replacement therapy for ra- re genetic disorders is perhaps the most extreme form of personalized medicine, in that the patients＇ genome wholly determines their treatment regimen. Gene therapy for retinal disorders is poised to become a clinical reality. The eye is an optimal site for gene therapy due to the relative ease of precise vector delivery, immune system isolation, and availability for monitoring of any potential damage or side effects. Due to these advantages, clinical trials for gene therapy of retinal diseases are currently underway. A necessary precursor to such gene therapies is accurate molecular diagnosis of the mutation（s） underlying disease. In this review, we discuss the application of Next Generation Sequencing （NGS） to obtain such a diagnosis and identify disease causing genes, using retinal disorders as a case study. After reviewing ocular gene therapy, we discuss the application of NGS to the identification of novel Mendelian disease genes. We then compare current, array based mutation detection methods against next NGS-based methods in three retinal diseases： Leber＇s Congenital Amaurosis, Retinitis Pigmentosa, and Stargardt＇s disease. We conclude that next-generation sequencing based diagnosis offers several advantages over array based methods, including a higher rate of successful diagnosis and the ability to more deeply and efficiently assay a broad spectrum of mutations. However, the relative difficulty of interpreting sequence results and the development of standardized, reliable bioinforrnatic tools remain outstanding concerns. In this review, recent advances NGS based molecular diagnoses are discussed, as well as their implications for the development of personalized medicine.

关键词： next-generation sequencing (NGS) retinal disease molecular diagnosis Leber's Congenital Amarosis (LCA) Retinitus Pigmentosa (RP) Stargardt disease APEX personal medicine

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Nodular fasciitis of the external auditory canal: Clinical case report and review of the literature

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Journal of Otology 2023年第4期18卷 240-245页

作者： Adrien Philippart Jean-Christophe Degols jacques Vilain Department of Oto-Rhino-Laryngology-Head and Neck Surgery Saint-Luc University HospitalCatholic University of LouvainAvenue Hippocrate 101200BrusselsBelgium Chief of Department of Oto-Rhino-Laryngology-Head and Neck Surgery Saint-Pierre Clinic OttigniesAvenue Reine Fabiola 91340Ottignies-Louvain-la-NeuveBelgium Department of Oto-Rhino-Laryngology-Head and Neck Surgery Saint-Pierre Clinic Ottignies Avenue Reine Fabiola 91340Ottignies-Louvain-la-NeuveBelgium

Nodular fasciitis is a benign reactive soft tissue tumor arising from fibroblasts and *** incidence is low and misdiagnosis is frequent especially for malignant *** can lead to inappropriate and unnecessary invasive *** fasciitis of the external auditory canal is extremely *** far,around fifteen cases have been *** present here the case of a 90-year-old patient with nodular fasciitis of the right external auditory *** lesion extends anteriorly for 6.5 cm and reaches the posterior wall of the maxillary *** our knowledge,this is the first case in the literature of an external auditory canal nodular fasciitis presenting as an inflammatory ear polyp with such a wide extension.

关键词： Nodular fasciitis External ear canal Polyp

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A time fractional model to represent rainfall process

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Water Science and Engineering 2014年第1期7卷 32-40页

作者： jacques GOLDER Maminirina JOELSON Marie-Christine NEEL Liliana DI PIETRO Department of Physics University of Avignon Mediterranean Environment and Agro-Hydro System Modelisation Laboratory French National Institute for Agricultural Research

This paper deals with a stochastic representation of the rainfall process. The analysis of a rainfall time series shows that cumulative representation of a rainfall time series can be modeled as a non-Gaussian random walk with a log-normal jump distribution and a time-waiting distribution following a tempered a-stable probability law. Based on the random walk model, a fractional Fokker-Planck equation （FFPE） with tempered a-stable waiting times was obtained. Through the comparison of observed data and simulated results from the random walk model and FFPE model with tempered a-stable waiting times, it can be concluded that the behavior of the rainfall process is globally reproduced, and the FFPE model with tempered a-stable waiting times is more efficient in reproducing the observed behavior.

关键词： rainfall process heavy-tailed probability distribution tempered a-stable probability law log-normal law Hurst exponent continuous time random walk model fractional Fokker-Planck equation

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Leadership and Burundi-rwanda’s Unstable Relations(2000-2020)

Leadership and Burundi-rwanda’s Unstable Relations(2000-202...

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作者： MAGABO jacques 华中师范大学

学位级别：硕士

历史告诉我们,布隆迪与卢旺达两国之间的关系很不稳定。这两个国家通常被认为是孪生国家,这是因为两国几乎具有相同的历史和语言,相同的文化习俗、社会和政治结构。这两个前比利时殖民地国家,都经历了类似的种族灭绝和叛军领导的过渡时... 详细信息

历史告诉我们,布隆迪与卢旺达两国之间的关系很不稳定。这两个国家通常被认为是孪生国家,这是因为两国几乎具有相同的历史和语言,相同的文化习俗、社会和政治结构。这两个前比利时殖民地国家,都经历了类似的种族灭绝和叛军领导的过渡时期。然而,两国的过渡以截然不同的方式发生。由图西人统治的卢旺达爱国阵线(RPF)通过军事胜利掌权,建立起一个强大的、受捐助者青睐的国家。由胡图人领导的布隆迪捍卫民主全国委员会(CNDD-FDD)迫使图西人控制的军队就权力分享协议进行谈判,而其领导的政府权力分裂,对其境外的国家几乎没有影响力。本文认为,这些截然不同的转变不仅仅是某些偶然和特殊因素的结果,例如战争、种族灭绝、冲突的结束、外部影响或个别统治者。在捍卫民主全国委员会(CNDD-FDD)上台之前,布隆迪与卢旺达的关系很好。但是在其执政期间,情况发生了变化。本论文解释并论证了领导力为何以及如何与这种不稳定性联系在一起。该论据主要基于三个论点:第一,如果布隆迪和卢旺达两国领导人属于同一种族,那么布隆迪与卢旺达的关系仍然良好;第二,如果布隆迪和卢旺达领导人属于不同种族,一方对另一方发动侵略时另一方保持冷静,那么布隆迪-卢旺达将保持良好关系;第三,如果卢旺达和布隆迪领导人属于不同种族,一方对另一方发动侵略时另一方采取报复行动,那么布隆迪-卢旺达关系将会恶化。

关键词：愿景领导力布隆迪-卢旺达关系

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ASSESSMENT OF OPTICAL CLEARING AGENTS USING REFLECTANCE-MODE CONFOCAL SCANNING LASER MICROSCOPY

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Journal of Innovative Optical Health Sciences 2010年第3期3卷 183-188页

作者： RAVIKANT SAMATHAM KEVIN G.PHILLIPS STEVEN L.jacques Departments of Dermatology and Biomedical Engineering Oregon Health and Science University 3303 SW Bond Avenue PortlandOR 97239USA

The mechanism of action of clearing agents to improve optical imaging of mouse skin during reflectance-mode confocal microscopy was *** dermal side of excised dorsal mouse skin was exposed for one hour to saline,glycerin,or 80% DMSO,then the clearing agent was removed and the dermis placed against a glass cover slip through which a confocal microscope measured reflectance at 488 nm *** untreated control was also *** axial attenuation of reflectance signal,R(z_(f))versus increasing depth of focus zf behaved as R=ρexp(−μz_(f) 2G),where ρ is tissue reflectivity and μ is attenuation[cm^(−1)].The factor 2G accounts for the in/out path of photons,and the numerical aperture of the *** ρ,μ data were mapped to values of scattering coefficient(μ_(s)[cm^(−1)])and anisotropy of scattering(g).Images showed that glycerin significantly increased the g of dermis from about 0.7 to about 0.99,with little change in the μ_(s) of dermis at about 300cm^(−1).DMSO and saline had only slight and inconsistent effects on g and μ_(s).

关键词： Optical properties skin anisotropy

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SENTINELS FOR FERIODIC DISTRIBUTED SYSTEMS

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Chinese Annals of Mathematics,Series B 1989年第3期10卷 285-291页

作者： jacques LOUIS LIONS College de France 3 rue d'Ulm 75005 Paris France

For periodic distributed systems the author reduces the "entinels" problem to a problem of controllability type and uses suitable adaptations of of HUM (Hilbert Uniqueness Method) to gives olutions to the original "se... 详细信息

关键词： assume maintain giving enough sentinel 二七 introd pursue entine toward

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Use of testicular sperm in couples with SCSA-defined high sperm DNA fragmentation and failed intracytoplasmic sperm injection using ejaculated sperm

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Asian Journal of Andrology 2020年第4期22卷 348-353页

作者： Mohannad Alharbi Fadl Hamouche Simon Phillips jacques Isaac Kadoch Armand Zini Division of Urology Department of SurgeryMcGill UniversityMontreal H4A3J1Canada Department of Urology College of MedicineQassim UniversityQassim 1162Saudi Arabia OVO Fertility Clinic Montreal H4P2S4Canada Department of Obstetrics and Gynecology University of MontrealMontreal H3C3J7Canada

Sperm DNA fragmentation(SDF)has been linked with male infertility,and previous studies suggest that SDF can have negative influence on pregnancy outcomes with assisted *** performed a retrospective review of consecutive couples with a high SDF level that had intracytoplasmic sperm injection(ICSI)using testicular sperm(T-ICSI).We compared the T-ICSI outcomes to that of two control groups:87 couples with failed first ICSI cycle and who had a second ICSI cycle using ejaculated sperm(Ej-ICSI),and 48 consecutive couples with high sperm chromatin structure assay(SCSA)-defined SDF(>15%)that underwent an ICSI cycle using ejaculated sperm after one or more failed ICSI cycles(Ej-ICSI-high SDF).The mean number of oocytes that were retrieved and the total number of embryos were not different among the three *** mean number of transferred embryos in the T-ICSI group was higher than the Ej-ICSI group but not significantly different than the Ej-ICSI-high SDF group(1.4,1.2,and 1.3,respectively,P0.05).No significant difference was found in live birth rate when comparing T-ICSI to Ej-ICSI and Ej-ICSI-high SDF *** results suggest that pregnancy outcomes and live birth rates with T-ICSI are not significantly superior to Ej-ICSI in patients with an elevated SCSA-defined sperm DNA fragmentation and prior ICSI failure(s).

关键词： intracytoplasmic sperm injection male infertility sperm chromatin structure assay sperm DNA fragmentation sperm retrieval testicular sperm

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Peacekeeping and Non-intervention:Understanding China’s Attitude Towards United Nations Peacekeeping

Peacekeeping and Non-intervention:Understanding China’s Att...

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作者： Kinga jacques（唐华）山东大学

学位级别：硕士

在21世纪的第一个十年中,整个世界背负着众多的冲突。联合国、欧盟以及像美国、中国这样的大国已经提出如何维护世界和平与安全这个议题。但是要达到这个共同的目标,就意味这这些机构或大国之间的分析。讨论到解决冲突的追索权,是通过...

在21世纪的第一个十年中,整个世界背负着众多的冲突。联合国、欧盟以及像美国、中国这样的大国已经提出如何维护世界和平与安全这个议题。但是要达到这个共同的目标,就意味这这些机构或大国之间的分析。讨论到解决冲突的追索权,是通过干预和向交战双方提供援助还是通过干预,这让作者提出一个新的议程。本文的目的是了解中国对联合国维和政策模式的变化,从尊重不干涉一个主权国家的内政,到成为全球的重要决策者。本文的议题是了解为什么中国改变对联合国维和的态度。应该考虑几个问题,包括联合国维和部队的角色和目标,不干预政策在维护世界和平与稳定是怎么样成为一个很好的方式的。从这些问题,本研究将突出强调联合国维和行动的过程,经过讨论联合国维和行动,其任务分别称为联索行动（Ⅰ和Ⅱ）和联刚特派团。当世界体系（包括联合国所有分支机构,当然,联合国维和机构）是一个霸权下的率性和反复无常的冷战结束后,联合国在非洲开展了这两项操作。它也将强调在理解中国国情的情况下,中国作为联合国安理会的成员,反对大多数联合国在干预方面的决定,之前和现在都非常积极参与。本文也将涵盖中国’的外交政策,在同一时期冲突塑造联合国安理会的决策和行动中的作用。该分析将更加强调两个原则的相互作用（维和不干预）。在这样做时,作家将能够获得承认决策者采取不同的选择,特别是研究员对中国政策的演变将有一个更清晰地理解,也希望从这项工作中得出结论,一个国家的发展可能会改变政策决定草案。第一章将重点突出研究的目的性和合理性,但更重要的是审查当前的研究。首先提出实现和平与安全是21世纪的国际社会最重要主题。然而,要达到这一目标,意味着决策者和政治家之间的分歧。一方面,在解决两个交战地区的冲突时是需要干预的,经过证明,维持和平是某种形式的干预,作者认为,这种操作通常是被联合国用来构建和维护世界和平的一个方式。另一方面,自从中国建国以来,中国尊重和促进的不干预政策也是实现世界和平的另外一种途径。不干预政策是指超出这个角度来看,因为它也可以看作是尊重国家主权和其内部事务的最佳方式。第二章将论述维持和平的概念和不干预的相关理论。首先阐述国际学校是怎样理解和定义这些理论的。谈到维和,和平与安全,维持和平行动必须从现实主义和新现实主义的角度来看,从自由主义和新自由主义和建构主义理论来看。现实主义者提出了在世界体系下关于和平与安全的非常悲观的观点。自由主义认为,世界体系不仅是权力,各国社会利益和价值观的理想主义。然而,建构一直是容易被“创意中心”。它基于这样一个事实,即世界和平与安全的基础上共享的价值,而不是物质力量。关于不干预,主权和民族自决是本文关键思想理论,根据相同的国际学校提出的观点论文第三章研究的案例是从联合国在非洲进行的几个任务中抽取的两个案例,为了理解维持和平和不干预的理念,我们将讨论这两个案例,分别称为联索行动（Ⅰ和Ⅱ）和联刚特派团。联合国在索马里Ⅰ和Ⅱ的操作是自1992年至1995年联合国在索马里监测的两项任务。这两项的任务设置是为了方便对被内战和饥荒所困的人提供人道主义援助。该任务发展成为一个广泛的尝试,以帮助制止冲突和重建基本可行的国家机构。在这次行动中将解释为什么中国对联合国维和行动一直保持被动。第二种情况是,联刚特派团（法语名字的缩写）在2010年1999年6月30日被称为刚果民主共和国的联合国特派团。此任务是中国在非洲参加的任务之一,但更重要的是超越了亚洲大陆的任务. 在第四章中,对题目的分析将从在世界政治的背景下,旧世界政治格局正在改变,新的世界秩序正在形成。研究者认为,冷战结束后打乱了的世界体系在许多方面促进了中国对联合国政策的不断变化。接下来将论述随着中国经济的日益增长,中国在国际社会的地位逐渐提高。在这种情况下,中国担心这个世界,尤其是发展中国家,看到她作为一个非负责任的大国,这可能阻碍其快速增长。总结这一章,它也有要注意联合国维持和平行动部（UN-维和部）的演变,帮助中国更好地了解维和行动的目标。我们知道,在冷战期间,维和行动视为传统的只注重展示权力和武器。最后这一章将总结本文。首先评估了维和行动和不干预的意义。本文还提出维持和平和不干预是两种对立的观点,都有其优点和限制。作家指出有关问题的解决方案,一方面批评联合国维和部缺乏重点;另一方面,提出中国对联合国维和态度的转变可能是由于其巨大的能源需求。最后,展望未来,提出预测中国在世界体系中的作用,将会达到其历史的巅峰。

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Whether profitability and investment factors have additional explanatory power compared with Fama-French three-factor model:Empirical evidence on Chinese A-share stock market

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China Finance and Economic Review 2017年第2期6卷 3-22页

作者： Jiao Wenting Jean-jacques Lilti IGR-IAE Universitéde Rennes 1 France

Fama and French propose a five-factor model containing the market factor and factors related to size,book-to-market equity ratio,profitability and investment,which outperforms the Fama-French three-factor model in their paper *** study investigates the performance of Fama-French five-factor model and compare with that of Fama-French three-factor model on Chinese A-share stock *** empirical results show that Fama-French five-factor model explanatory power has differences among different sets of *** with Fama-French three-factor model,the presence of profitability and investment factors donot seem to capture more variations of expected stock returns than the three-factor model except for six value-weighted portfolios formed on size and operating profitability.

关键词： profitability factor investment factor Fama-French five-factor model Chinese A-share stock market

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Intermittent fasting-a double edged sword for atherosclerosis

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Life Metabolism 2024年第3期3卷 9-11页

作者： jacques Togo Hoon-Ki Sung Translational Medicine Program The Hospital for Sick ChildrenTorontoOntario M5G 0A4Canada Department of Laboratory Medicine and Pathobiology University of TorontoTorontoOntario M5S 1A8Canada

The impact of alternate-day fasting(ADF)on atherosclerosis remains poorly understood,particularly in high-risk popula*** a recent paper published in Life Metabolism,Deng et *** that ADF exacerbated both early and advanced atherosclerotic lesion development in Apoe^(-/-)mice through suppression of hepatic activating transcription factor 3(ATF3)and consequent dysregulation of cholesterol metabolism.

关键词： fasting atherosclerosis

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