检索结果-南通市图书馆

世界胃肠病学杂志：英文版 2011年第37期17卷 4247-4250页

作者： Nabeel Almashraki Mukarram Zainuddin Abdulnabee Maja Sukalo Abdullah Alrajoudi iman sharafadeen Martin Zenker Department of Pediatric Al-Thawra Teaching Hospital Institute of Human Genetics University Hospital

Johanson-Blizzard syndrome(JBS) is a rare autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency,hypoplastic or aplastic nasal alae,cutis aplasia on the scalp,and other features including developmental delay,failure to thrive,hearing loss,mental retardation,hypothyroidism,dental abnormalities,and anomalies in cardiac and genitourinary *** than 60 cases of this syndrome have been reported to *** describe the case of a male infant with typical symptoms of *** addition,a new clinical feature which has not previously been documented,that is anemia requiring frequent blood transfusions and mild to moderate thrombocytopenia was observed.A molecular study was performed which revealed a novel homozygous UBR1 *** explanations for this new association are discussed.

关键词：综合征暴雪再生障碍性贫血甲状腺功能减退血小板减少遗传疾病常染色体分泌功能

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：