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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒

盐胁迫对白及根际细菌群落组成及多样性的影响

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应用生态学报 2024年第1期35卷 219-228页

作者：李菁张小飞张惠雯文嘉庆张焱徐玲玲西安文理学院生物与环境工程学院西安710065 陕西省航天育种工程技术研究中心西安710065 西安市植物逆境生理与生态修复技术重点实验室西安710065 西安市农业技术推广中心西安710061 西安文理学院师范学院西安710065

盐渍化环境不仅会影响植物正常的生长发育,还会对植物根际微生物群落产生影响。为探究盐胁迫条件下白及根际土壤细菌群落的演替模式,采用细菌16S rRNA高通量测序技术测定不同盐胁迫浓度下白及根际土壤细菌群落组成及多样性,分析盐胁迫... 详细信息

盐渍化环境不仅会影响植物正常的生长发育,还会对植物根际微生物群落产生影响。为探究盐胁迫条件下白及根际土壤细菌群落的演替模式,采用细菌16S rRNA高通量测序技术测定不同盐胁迫浓度下白及根际土壤细菌群落组成及多样性,分析盐胁迫对白及植株生长发育和土壤理化性质的影响以及白及根际菌群组成与土壤因子间的相关关系。结果表明:与对照相比,盐胁迫环境使白及植株生长速度和长势下降,土壤中有机质、氮、磷含量显著降低。盐胁迫处理后白及根际土壤细菌物种多样性和均一度呈现先下降后升高的变化趋势。在门和纲水平上白及根际土壤细菌优势类群的相对丰度和变化趋势在对照与盐胁迫处理间差异显著。盐胁迫浓度和胁迫时间均显著影响白及根际土壤细菌群落组成;土壤有机质、速效氮和总磷含量是影响根际细菌群落结构的关键环境因子。与细胞骨架、细胞运动、物质代谢及信号转导机制相关的功能基因可能参与了菌群对盐胁迫的适应及应答。本研究将为盐渍地区白及的栽培管理提供理论基础和参考依据。

关键词：白及盐胁迫根际土壤细菌群落多样性

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

反思层面的非遗类App情感化设计研究——以南通扎染为例

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西部皮革 2024年第3期46卷 81-83页

作者：张云蕾章惠雯南通理工学院

文章以南通扎染为例，从反思层面出发，探索如何增强用户对非遗文化的情感连接和参与度，促进南通扎染的传承和发展。该研究通过情感共鸣、互动参与和引导反思等方式，引导用户主动了解和体验南通扎染，增强其对非遗文化的情感连接、情... 详细信息

文章以南通扎染为例，从反思层面出发，探索如何增强用户对非遗文化的情感连接和参与度，促进南通扎染的传承和发展。该研究通过情感共鸣、互动参与和引导反思等方式，引导用户主动了解和体验南通扎染，增强其对非遗文化的情感连接、情感认知和情感认同。提供了一种利用数字技术保护和传承地方非遗文化的新路径，有助于深入挖掘和传承传统文化内涵和非遗价值，促进非遗的传承和发展。

关键词：非物质文化遗产情感化设计扎染

基于DTCWT-VAE的弹道中段目标RCS识别

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系统工程与电子技术 2024年第7期46卷 2269-2275页

作者：王彩云张慧雯王佳宁吴钇达常韵南京航空航天大学航天学院江苏南京211106 北京电子工程总体研究所北京100854

针对弹道目标雷达信号易受环境影响、目标识别准确率低的问题,提出了一种基于双树复小波变换(dual-tree complex wavelet transform,DTCWT)和变分自编码器(variational autoencoder,VAE)的弹道目标雷达散射截面(radar cross section,RCS)识别法。首先,采用DTCWT对弹道目标RCS动态数据进行预处理,再利用VAE提取目标的隐变量特征,最后用支持向量机(support vector machine,SVM)分类器进行识别。实验结果表明,与已有方法相比,该方法具有更高的识别概率,且鲁棒性较好。

关键词：弹道目标目标识别雷达散射截面双树复小波变换变分自编码器

基于多区域面积分方程的电大非均匀等离子体电磁特性高效计算方法

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电波科学学报 2024年第1期39卷 26-38页

作者：张慧雯陈宇浩黄晓伟盛新庆北京理工大学集成电路与电子学院射频技术与软件研究所

针对临近空间等离子体包覆目标的电磁特性快速准确评估这一迫切需求，本文运用基于多区域面积分方程(multi-region surface integral equation, MR-SIE)的全波数值计算方法，展现电大尺度、非均匀、高负介电常数等离子体的电磁散射与辐... 详细信息

针对临近空间等离子体包覆目标的电磁特性快速准确评估这一迫切需求，本文运用基于多区域面积分方程(multi-region surface integral equation, MR-SIE)的全波数值计算方法，展现电大尺度、非均匀、高负介电常数等离子体的电磁散射与辐射问题的仿真能力。首先，推导了非均匀等离子体的MR-SIE，使用间断伽辽金(discontinuous Galerkin, DG)方法提高对多区域复杂等离子体目标的建模与计算效率，研究了不同方程的数值性能；随后针对电子密度较大的高负介电常数区等离子体，运用一种简洁高效的截断策略，进一步提升了多层快速多极子算法的鲁棒性，避免了SIE计算高损耗介质内问题面临的数值不稳定性。数值实验表明，该方法在计算多种分割方式的多区域等离子体鞘套模型时具有良好的精度和效率，可用于大尺度复杂等离子体目标电磁辐射与散射特性的快速精确评估。

关键词：多区域目标面积分方程(MR-SIE) 等离子体鞘套负介电常数多层快速多极子算法(MLFMA) 间断伽辽金(DG)

Camassa-Holm方程的两个局部能量守恒格式

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数值计算与计算机应用 2024年第3期45卷 249-261页

作者：张惠文汪佳玲南京信息工程大学数学与统计学院南京210044 南京信息工程大学江苏省应用数学中心南京210044 南京信息工程大学江苏省系统建模与数据分析国际合作联合实验室南京210044

本文为Camassa-Holm方程提出了两个局部能量守恒格式,不仅可以保持局部能量守恒还可以保持局部质量守恒,即在任何时空区域内能够精确保持能量和质量.局部能量守恒格式是全局能量守恒格式的推广,消除了(全局)保结构算法对边界条件的依赖... 详细信息

本文为Camassa-Holm方程提出了两个局部能量守恒格式,不仅可以保持局部能量守恒还可以保持局部质量守恒,即在任何时空区域内能够精确保持能量和质量.局部能量守恒格式是全局能量守恒格式的推广,消除了(全局)保结构算法对边界条件的依赖.在合适的边界条件如周期边界条件或齐次边界条件下,局部能量守恒律和局部质量守恒律都可以转变为相应的全局守恒律.最后,数值实验验证了所提格式的良好性能。

关键词： Camassa-Holm方程局部能量守恒格式局部能量守恒律局部质量守恒律

Effect of methamidophos on soil fungi community in microcosms by plate count,DGGE and clone library analysis

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Journal of Environmental Sciences 2008年第5期20卷 619-625页

作者： LI Xinyu zhang huiwen WU Minna zhang Yan zhang Chenggang Microbial Resources and Ecology Group Institute of Applied Ecology Chinese Academy of Sciences Shenyang 110016 China

Methamidophos was widely used a pesticide in northern China. The potential influences of methamidophos on soil fungal community in black soil were assessed by plate count, 28S rDNA-PCR-DGGE, and clone library analysis. Three methamidophos levels （50, 150, and 250 mg/kg） were tested in soil microcosms. Results from plate count during a 60-d microcosm experiment showed that high concentrations of methamidophos （250 mg/kg） could significantly stimulate fungal populations. DGGE （denaturing gradient gel electrophoresis） fingerprinting patterns showed a significant difference between the responses of culturable and total fungi communities under the stress of methamidophos. Shannon diversity indices calculated from DGGE profiles indicated that culturable fungi in all microcosms with methamidophos treatment increased after 1 week of incubation. However, the diversity indices of total fungi decreased in the first week, as compared to the stimulation of culturable fungi. At the 8th week, however, all the microcosms treated by methamidophos were similar to the control microcosms in community structure as suggested by the Shannon diversity indices for both culturable and total fungi. In contrast, after 1 week the fungal structure of culturable and unculturable both were disturbed to different extent under the stresses of methamidophos by clustering analysis. Clone sequencing analysis indicated the stimulation of pathogenic and unculturable fungal populations by methamidophos treatment, suggetsing potential risks of plant disease outbreak.

关键词： methamidophos clone sequencing DGGE (denaturing gradient gel electrophoresis) fungi diversity

Impact of acetochlor on ammonia-oxidizing bacteria in microcosm soils

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Journal of Environmental Sciences 2008年第9期20卷 1126-1131页

作者： LI Xinyu zhang huiwen WU Minna SU Zhencheng zhang Chenggang Microbiolog Resource and Ecology Group Institute of Applied Ecology Chinese Academy of Sciences Shenyang 110016 China Graduate School of Chinese Academy of Sciences Beijing 100039 China

Acetochlor is an increasingly used herbicide on corn in North China. Currently, the effect of acetochlor on soil ammonia-oxidizing bacteria (AOB) communities is not well documented. Here, we studied the diversity and community composition of AOB in soil amended with three concentrations of acetochlor (50, 150, 250 mg/kg) and the control (0 mg acetochlor/kg soil) in a microcosm experiment by PCR-DGGE (polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis) and the phylogenetic analysis of excised ...

关键词： ammonia-oxidizing bacteria (AOB) PCR-DGGE acetochlor