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Homozygous deleterious variants in MYCBPAP induce asthenoteratozoospermia involving abnormal acrosome biogenesis,manchette structure and sperm tail assembly in humans and mice

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Science China Life Sciences 2024年

作者： Yiling Zhou Chaofeng Tu Charles Coutton Jianan Tang Shixiong Tian Shuyan Tang Guillaume Martinez Dapeng Zhou Célia Tebbakh Jiaxiong Wang Raoudha Zouari Xuehai Zhou Selima Fourati Ben Mustapha Xuemei Wang Bangguo Wu Xinyan geng Shuang Liu Li Jin huijuan Shi Yue-Qiu Tan Pierre F.Ray Lingbo Wang Xiaoyu Yang Feng Zhang Chunyu Liu Polyclinique les Jasmins Centre d’Aide Médicale à la Procréation Centre Urbain Nord Key Laboratory of Systems Health Science of Zhejiang Province School of Life Science Hangzhou Institute for Advanced Study University of Chinese Academy of Sciences Soong Ching Ling Institute of Maternity and Child Health International Peace Maternity and Child Health Hospital Shanghai Jiao Tong University School of Medicine CHU Grenoble Alpes UM GI-DPI State Key Laboratory of Reproductive Medicine and offspring health Clinical Center for Reproductive Medicine The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases Obstetrics and Gynecology Hospital State Key Laboratory of Genetic Engineering Institute of Medical Genetics and Genomics Fudan University Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering NHC Key Laboratory of Human Stem Cell and Reproductive Engineering School of Basic Medical Science Central South University Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-XIANGYA Université Grenoble Alpes CNRS UMR 5309 INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences (IAB) Site Santé–Allée des Alpes CHU Grenoble Alpes H?pital Couple-Enfant UM de Génétique Chromosomique Shanghai-MOST Key Laboratory of Health and Disease Genomics NHC Key Lab of Reproduction Regulation Shanghai Institute for Biomedical and Pharmaceutical Technologies School of Pharmacy Fudan University Shanghai Key Laboratory of Metabolic Remodeling and Health Institute of Metabolism and Integrative Biology Fudan University State Key Laboratory of Reproductive Medicine The Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University Suzhou Municipal Hospital

Asthenoteratozoospermia is a common cause of male infertility. To further define the genetic causes underlying asthenoteratozoospermia, we performed whole-exome sequencing in a cohort of Han Chinese men with asthenoteratozoospermia. Homozygous deleterious variants of MYCBPAP were first identified in two unrelated Chinese cases. Replication analyses in a French cohort revealed an additional asthenoteratozoospermia-affected case harboring a homozygous nonsense variant in MYCBPAP. All of the identified MYCBPAP variants were absent or extremely rare in the public human genome databases. Further functional assays indicated remarkably reduced abundance of MYCBPAP in the spermatozoa from MYCBPAP-associated cases. Subsequently, we generated a Mycbpap knockout(Mycbpap-/-) mouse model, which also exhibited male infertility with reduced sperm motility and abnormal morphologies in sperm heads and flagella. Further investigations demonstrated that Mycbpap-/-male mice presented disrupted acrosome biogenesis and abnormally elongated manchette during ***, proteomic analyses indicated that the proteins related to spermatogenesis, acrosomal and flagellar functions were significantly down-regulated in the testes from Mycbpap-/-male mice. Endogenous immunoprecipitation combined with mass spectrometry revealed interactions of MYCBPAP with a ribosome elimination related protein ARMC3 and central apparatus proteins including CFAP65 and ***, MYCBPAP-associated male infertility in humans and mice could be partially overcome by using intracytoplasmic sperm injections. Collectively, these findings illustrate the essential role of MYCBPAP in normal spermatogenesis and homozygous deleterious variants in MYCBPAP can be considered as a genetic diagnostic indicator for infertile men with asthenoteratozoospermia. Our study will provide effective guidance for genetic counseling, clinical diagnosis and assisted reproduction treatments of MYCBPAP-associated male

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资源禀赋对区域可持续发展的影响研究

生态环境学报 2015年第2期24卷 359-364页

作者：于晓曼耿涌薛冰董会娟田旭刘哲马志孝中国科学院沈阳应用生态研究所中国科学院污染生态与环境工程重点实验室辽宁沈阳110016 中国科学院大学北京100049 上海交通大学环境科学与工程学院上海200240 联合国大学可持续性高等研究所日本东京1508925

资源禀赋是一个国家或地区社会-经济-环境系统稳态存在与发展的物质基础,在现今中国乃至世界得到了广泛关注。由于长期以来,资源禀赋受到人类经济活动的极大影响和干扰,资源禀赋的流动和利用受到市场运行机制的控制,这一现象已经成为影... 详细信息

资源禀赋是一个国家或地区社会-经济-环境系统稳态存在与发展的物质基础,在现今中国乃至世界得到了广泛关注。由于长期以来,资源禀赋受到人类经济活动的极大影响和干扰,资源禀赋的流动和利用受到市场运行机制的控制,这一现象已经成为影响和制约各个区域可持续发展的关键。首先基于对资源禀赋有关定义的理解,列举分析了资源禀赋消耗的时空差异,并且指出传统市场经济体制对资源禀赋的作用与影响以及其与区域可持续发展的核心关系。考虑到资源禀赋对于区域可持续发展的重要作用,针对区域间经济活动影响资源分配、利用效率等问题,文章提出:1)运用系统生态学视角重新考虑与评估经济活动所造成的严峻生态环境形势;2)兼顾经济效益、社会效益与生态效益多重发展目标,建立合理的资源开发与分配政策目标;3)实施循环经济促进可持续发展,提高资源禀赋合理利用效率;4)通过多角度、系统化评价方法,开展资源禀赋形成、组成及价值核算等相关研究;5)在国民经济发展过程中建立资源禀赋消耗的约束性指标。从以上5个方面出发,提出了在生态文明的起点下有效促进资源禀赋合理开发利用与区域协调发展的对策建议。

关键词：资源禀赋可持续发展区域循环经济

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中国对外贸易中隐含流研究综述

生态经济 2015年第7期31卷 27-32页

作者：田旭耿涌马志孝董会娟吴瑞刘文婧中国科学院沈阳应用生态研究所辽宁沈阳110016 中国科学院大学北京100049 上海交通大学上海200240 联合国大学高等研究所日本国立环境研究所

以中国对外贸易为基础,对中国对外贸易中的隐含流进行综述。总结分析了中国对外贸易现状以及贸易中隐含流的内涵,并对隐含能源、隐含排放、虚拟水、虚拟土地以及隐含太阳能等贸易中主要隐含流进行综述,包括各隐含流的研究内容、研究方... 详细信息

以中国对外贸易为基础,对中国对外贸易中的隐含流进行综述。总结分析了中国对外贸易现状以及贸易中隐含流的内涵,并对隐含能源、隐含排放、虚拟水、虚拟土地以及隐含太阳能等贸易中主要隐含流进行综述,包括各隐含流的研究内容、研究方法、研究尺度以及存在的不足,最后对中国对外贸易中隐含流研究进行展望。

关键词：中国对外贸易隐含流综述

播种量和行距对甘肃红豆草种子产量及产量构成因素的影响

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草业科学 2023年第12期40卷 3084-3094页

作者：武慧娟张榕耿小丽李德明付萍周栋昌高占琪刘乾甘肃省草原技术推广总站甘肃兰州730030

2020-2021年,本研究分析比较了甘肃省通渭县不同播种量(7.5、15、22.5和30 kg·hm^(-2))和行距(30、60、90和120 cm)对甘肃红豆草(Onobrychis viciaefolia)实际种子产量及产量构成因素的影响,以期为当地甘肃红豆草产业化发展提供技术指... 详细信息

2020-2021年,本研究分析比较了甘肃省通渭县不同播种量(7.5、15、22.5和30 kg·hm^(-2))和行距(30、60、90和120 cm)对甘肃红豆草(Onobrychis viciaefolia)实际种子产量及产量构成因素的影响,以期为当地甘肃红豆草产业化发展提供技术指导。结果表明,行距是影响红豆草种子产量的主要因素,行距60和90 cm时,种子产量显著高于行距30和120 cm(P<0.05),播种量则对种子产量影响不显著。受二者交互作用影响,在行距60 cm+播种量22.5kg·hm^(-2)组合时红豆草种子产量达到最高,为1423.81 kg·hm^(-2)。同时,行距对产量构成因素中的分枝数、有效分枝数、每花序荚果重、千粒重具有显著影响(P<0.05),播种量对分枝数、有效分枝数、每花序荚果重、每株荚果重和千粒重同样影响显著(P<0.05)。多元分析结果表明,每花序荚果数、每花序饱满荚果数、空瘪率、每花序空瘪荚果数、每株荚果重、分枝数和千粒重是种子产量的主要构成因素。综上,红豆草种子实际生产中,以行距60 cm+播种量22.5 kg·hm^(-2)组合最佳,同时可通过减少每花序空瘪荚果数,降低空瘪率,增加每花序荚果数、分枝数以及提高每株荚果重和千粒重等方式来提高种子产量,但要注意协调好各因素之间的关系。

关键词：甘肃红豆草播种量行距种子产量种子构成因素主成分分析通径分析

现代城市低碳路径与技术分析——沈阳市的案例研究

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中国工程科学 2011年第4期13卷 101-105页

作者：刘竹耿涌薛冰董会娟中国科学院沈阳应用生态研究所沈阳110016 中国科学院研究生院北京100049

从城市的经济发展、CO2和工业污染物排放、资源消耗的多维视角出发,以沈阳市为研究案例,运用定量化评价指标体系,分析了城市在经济发展与低碳转型过程中的资源消耗和环境影响变化,并评价了城市尺度下各种技术的节能减排潜力和运用愿景;... 详细信息

从城市的经济发展、CO2和工业污染物排放、资源消耗的多维视角出发,以沈阳市为研究案例,运用定量化评价指标体系,分析了城市在经济发展与低碳转型过程中的资源消耗和环境影响变化,并评价了城市尺度下各种技术的节能减排潜力和运用愿景;指出城市在全球低碳经济建设中的关键作用,城市尺度的减排技术能够在相当程度上降低碳排放总量。从未来的发展来看,要实现经济增长与污染物排放总量降低,仍须进一步在技术和经济增长方式上大力投入。

关键词：现代城市低碳减排技术

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草燕1号燕麦新品种选育及品种特性评价

作物杂志 2021年第5期 219-224页

作者：张少平耿小丽武慧娟李德明刘乾高占琪甘肃省草原技术推广总站甘肃兰州730010

草燕1号燕麦(Avena sative‘Caoyan No.1’)是针对甘肃高寒地区及二阴地区旱作栽培条件下选育的高产、抗倒伏的燕麦新品种。该品种是以和政乡土燕麦为原始材料,采用单株混合选择法,经过近10年的选育而成。以青海444和青引1号为对照,在... 详细信息

草燕1号燕麦(Avena sative‘Caoyan No.1’)是针对甘肃高寒地区及二阴地区旱作栽培条件下选育的高产、抗倒伏的燕麦新品种。该品种是以和政乡土燕麦为原始材料,采用单株混合选择法,经过近10年的选育而成。以青海444和青引1号为对照,在和政、定西、庆阳、天祝和夏河5个地点进行了品种比较试验、区域试验和生产试验。结果表明,草燕1号燕麦适宜在海拔1500~3000m的青藏高寒区和二阴冷凉区推广种植,其生育期比对照品种晚2~6d,牧草产量与对照无明显差异,但种子产量显著高于2个对照品种(P<0.05),饲用品质优于青海444,且差异显著(P<0.05),但与青引1号无显著差异。

关键词：草燕1号燕麦选育牧草产量种子产量

CD56与新诊断多发性骨髓瘤的预后关系分析

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中华内科杂志 2022年第2期61卷 164-171页

作者：耿传营杨光忠王慧娟周慧星张之尧菅原陈文明首都医科大学附属北京朝阳医院血液科北京100020

目的评估骨髓瘤细胞CD56表达在新诊断多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后价值。方法选择2011年1月1日至2021年1月1日在首都医科大学北京朝阳医院治疗的332例新诊断MM患者,中位年龄为60岁,男女比例为1.2∶1,所有患者在诱导治疗前均利用流式细... 详细信息

目的评估骨髓瘤细胞CD56表达在新诊断多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后价值。方法选择2011年1月1日至2021年1月1日在首都医科大学北京朝阳医院治疗的332例新诊断MM患者,中位年龄为60岁,男女比例为1.2∶1,所有患者在诱导治疗前均利用流式细胞术的方法检测骨髓瘤细胞表面CD56的表达,分析骨髓瘤细胞CD56表达与新诊断MM总生存期(overall survival,OS)和无进展生存期(progression-free survival,PFS)的关系。为平衡CD56阳性和阴性患者之间预后因素的分布,降低混杂因素对研究对象和结局关系的干扰,利用倾向性评分匹配技术按照1∶1比例匹配CD56阳性和阴性MM患者,用于平衡不同组别之间预后因素的分布。结果在332例患者中,216例(65.1%)患者的骨髓瘤细胞检测到CD56表达。与CD56阴性患者相比,CD56阳性患者的OS(58.4比43.1个月,P=0.024)和PFS(28.7比24.1个月,P=0.013)均明显延长。单因素Cox比例风险回归分析显示,CD56表达与更长的OS(HR=0.644,95%CI 0.438~0.947,P=0.025)及更长的PFS有关(HR=0.646,95%CI 0.457~0.913,P=0.013)。多因素分析同样证实了CD56表达是PFS的有利因素(HR=0.705,95%CI 0.497~0.998,P=0.049),但对OS却无明显影响(P>0.05)。倾向性评分匹配分析共筛选出194例患者,每组97例,CD56阳性患者PFS较长(34.2比25.1个月,P=0.047),但OS差异无统计学意义(63.4比43.1个月,P=0.056)。结论新诊断MM患者CD56表达是PFS的有利预后因素。

关键词：多发性骨髓瘤 CD56 存活率分析预后

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煤基活性炭制备及其电催化应用研究进展

有色金属材料与工程 2020年第3期41卷 48-54页

作者：蔡春蕾耿晶许心雨张慧娟上海理工大学材料科学与工程学院上海200093

煤炭是世界上储量最为丰富的化石燃料之一,是制造多孔碳、纳米碳、碳质复合材料和石墨烯的主要原料。燃料电池是一种通过化学反应将化学燃料直接转化为电能的装置,它不受卡诺循环限制,具有高效率、高功率密度和环境友好等特点,有着巨大... 详细信息

煤炭是世界上储量最为丰富的化石燃料之一,是制造多孔碳、纳米碳、碳质复合材料和石墨烯的主要原料。燃料电池是一种通过化学反应将化学燃料直接转化为电能的装置,它不受卡诺循环限制,具有高效率、高功率密度和环境友好等特点,有着巨大的应用前景。但其阴极氧还原反应(cathodic oxygen reduction reaction,ORR)动力学非常缓慢,需要在催化剂的作用下加速其反应。现有的催化剂主要是贵金属Pt,但Pt资源储量少、成本高、稳定性差,限制了燃料电池的商业化应用。近年来的研究表明,碳基材料是最有希望替代Pt的催化剂材料。基于此,对近年来煤基多孔碳的制备方法进行了综述,并在此基础上阐述了以煤基活性炭为基体的燃料电池用氧还原电催化剂的研究进展。

关键词：燃料电池电催化剂煤基活性炭制备方法氧还原反应

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我国农村产业发展的影响因素分析

产业经济研究 2007年第5期 53-58页

作者：詹慧龙唐冲王娜耿洁向会娟农业部规划设计研究院农业发展与投资研究所北京100026

利用通径分析法,将与农村一、二、三产业产值有关的影响因素按重要程度进行排序,发现资金和科技是对农村各产业发展最为关键的影响因素。在综合分析的基础上,提出稳定加大农业投入、改善农田水利基础设施、完善国家农业投入法律法规体... 详细信息

利用通径分析法,将与农村一、二、三产业产值有关的影响因素按重要程度进行排序,发现资金和科技是对农村各产业发展最为关键的影响因素。在综合分析的基础上,提出稳定加大农业投入、改善农田水利基础设施、完善国家农业投入法律法规体系、加强农业技术推广、加强农民创业意识和技能培训等政策建议。

关键词：农村产业发展因素分析