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中华医学杂志 2016年第41期96卷 3289-3293页

作者：徐从英尹厚民张宝荣浙江大学医学院附属第二医院神经内科 310009

目的通过加速度传感器定量电生理测定研究帕金森病（PD）和原发性震颤（ET）患者左右两侧肢体震颤幅度、震颤频率、频谱宽度的特征。方法回顾性分析并比较2015年5月至2016年4月在浙江大学附属第二医院门诊就诊的伴有震颤型帕金森病患者3... 详细信息

目的通过加速度传感器定量电生理测定研究帕金森病（PD）和原发性震颤（ET）患者左右两侧肢体震颤幅度、震颤频率、频谱宽度的特征。方法回顾性分析并比较2015年5月至2016年4月在浙江大学附属第二医院门诊就诊的伴有震颤型帕金森病患者35例，原发性震颤患者40例，通过加速度传感器测定震颤程度不同的35例帕金森震颤（PT）患者和40例原发性震颤患者的震颤幅度、震颤频率、震颤频谱宽度以及负重对其影响，以总结两组患者的电生理学特点。结果在静止状态、姿势状态和负重状态下，帕金森病平均振幅震颤弱的一侧比震颤强的一侧震颤幅度小，弱侧分别为（147±32）、（142±36）、（157±40）μV，强侧分别为（185±41）、（164±29）、（190±33）μV；原发性震颤组平均振幅震颤弱的一侧也比震颤强的一侧震颤幅度小，弱侧分别为（149±33）、（157±33）、（169±43）μV，强侧分别为（176±39）、（189±39）、（213±36）μV。在静止状态、姿势状态和负重状态下，震颤峰值频率帕金森病组震颤弱的一侧比震颤强的一侧快，弱侧分别为（6．1±1．1）、（6．4±1．7）、（6．5±2．0）Hz，强侧分别为（5．4±1．3）、（5．5±1．1）、（5．7±1．1）Hz，原发性震颤组震颤弱的一侧和震颤强的一侧震颤峰值频率接近，弱侧分别为（6．5±1．3）、（7．0±1．2）、（7．2±1．5）Hz，强侧分别为（7．0±1．0）、（7．3±1．0）、（7．6±1．1）Hz。在静止状态和姿势状态下，震颤频谱宽度帕金森病组震颤弱的一侧较震颤强的一侧宽，弱侧分别为（2．1±0，6）、（2．4±1．1）Hz，强侧分别为（1．6±0．8）、（1．7±0．9）Hz，但是在负重状态下，两侧频谱宽度接近，弱侧为（2．3±1．2）Hz，强侧为（2．2±1．1）Hz；在静止状态、姿势状态和负重状态下，原发性震颤组频谱宽度震颤弱的一侧同震颤强的一侧接近弱侧分别为（2．0±1．1）、（2．2±0．9）、（1．9±1．0）Hz，强侧分别为（1．8±0．6）、（1．9±0．8）、（2．1±0．7）Hz。结论帕金森病组和原发性震颤组患者震颤幅度均存在不对称性；帕金森病患者震颤峰值频率是不对称的，频谱宽度存在不对称性，而原发性震颤患者是对称的，通过加速度传感器测定的震颤参数能够用来区分帕金森病和原发性震颤患者。

关键词：帕金森病原发性震颤加速度传感器震颤幅度峰值频率频谱宽度

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Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1

Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in SAMD12 ge...

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2018年浙江省神经病学学术年会

作者： Zhidong Cen Zhengwen Jiang You Chen Xiaosheng Zheng Fei Xie Xiaodong Yang Xingjiao Lu Zhiyuan Ouyang Hongwei Wu Si Chen houmin yin Xia Qiu Shuang Wang Meiping Ding Yelei Tang Feng Yu Caihua Li Tao Wang Hiroyuki Ishiura Shoji Tsuji Chuan Jiao Chunyu Liu Jianfeng Xiao Wei Luo Department of Neurology Second Affiliated Hospital School of Medicine Zhejiang University Intensive Care Unit Zhejiang Hospital Department of Neurology Sir Run Run Shaw Hospital School of Medicine Zhejiang University Department of Neurology Ruijin Hospital School of Medicine Shanghai Jiao Tong University Department of Neurology Zhejiang Hospital Department of Neurology Lishui People’s Hospital Cancer Institute Key Laboratory of Cancer Prevention and Intervention China National Ministry of Education Second Affiliated Hospital School of Medicine Zhejiang University Department of Neurology Faculty of Medicine The University of Tokyo Department of Molecular Neurology Graduate School of Medicine The University of Tokyo International University of Health and Welfare Graduate School Center for Medical Genetics School of Life Sciences Central South University Department of Psychiatry SUNY Upstate Medical University Department of Neurology University of Tennessee Health Science Center

Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy is an autosomal dominant neurodegenerative disease, characterized by cortical tremor and epileptic seizures. Although four subtypes(type 1-4) mapped on different chromosomes(8 q24, 2 p11.1-q12.2, 5 p15.31-p15.1 and 5 p15.31-p15.1) have been reported, the causative gene has not yet been identified. Here, we report the genetic study in a cohort of twenty Chinese pedigrees with familial cortical myoclonic tremor with epilepsy. Linkage and haplotype analysis in 11 pedigrees revealed maximum two-point LOD scores from 1.64 to 3.77(LOD scores in 5 pedigrees were > 3.0) in chromosomal region 8 q24 and narrowed the candidate region to an interval of 4.9 Mb. Using whole-genome sequencing, long-range PCR and repeat-primed PCR, we identified an intronic pentanucleotide(TTTCA)n insertion in SAMD12 gene as the cause, which was cosegregated with the disease among the 11 pedigrees mapped on 8 q24 and additional 7 un-mapped pedigrees. Only 2 pedigrees did not detect this(TTTCA)n insertion. Repeat-primed PCR revealed that the sizes of(TTTCA)n insertion in all affected members were larger than 105 repeats. The same pentanucleotide insertion(ATTTCATTTC) 58 has been reported to form RNA foci resulting in neurotoxicity in spinocerebellar ataxia type 37, which suggests the similar pathogenic process in familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1.

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安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激对帕金森病患者运动和情感障碍的改善作用

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中华中医药学刊 2016年第6期34卷 1470-1472页

作者：姜海波高忠明王小川叶小军卢晓东尹厚民冯蔚杭州师范大学附属医院神经内科浙江杭州310015 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009

目的:研究安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激对帕金森病(PD)患者运动和情感障碍的改善作用。方法:选取2010年4月—2015年3月期间医院收治的100例PD患者作为研究对象,将患者随进分为两组:观察组50例,接受安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激治疗(TM... 详细信息

目的:研究安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激对帕金森病(PD)患者运动和情感障碍的改善作用。方法:选取2010年4月—2015年3月期间医院收治的100例PD患者作为研究对象,将患者随进分为两组:观察组50例,接受安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激治疗(TMS);对照组50例,接受经颅低频磁刺激治疗。比较两组患者的临床疗效、治疗前后的UPDRS评分、HAMD和HAMA评分。结果:观察组患者的有效率为92.00%,对照组为78.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后的UPDRS总分,UPDRS I、UPDRSII和UPDRSIII评分,HAMD和HAM评分的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:安宫牛黄丸联合经颅低频磁刺激可以明显改善帕金森患者的运动和情感障碍。

关键词：安宫牛黄丸经颅低频磁刺激帕金森病运动障碍情感障碍

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差异柠檬酸杆菌GXW-1 β-葡萄糖苷酶的酶学性质及分子改造

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微生物学报 2017年第3期57卷 363-374页

作者：江民华林厚民尹金阳王子龙庞浩黄日波杜丽琴广西大学生命科学与技术学院亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室广西南宁530005 国家非粮生物质能源工程技术研究中心广西生物科学与技术研究中心广西科学院广西南宁530007 广东溢多利生物科技股份有限公司广东珠海519060

【目的】筛选鉴定1株产β-葡萄糖苷酶的菌株,克隆、表达该菌株中的β-葡萄糖苷酶基因,研究重组酶的酶学性质并进行分子改造。【方法】在自然界中采集土样,筛选到1株具有β-葡萄糖苷酶活性的菌株,对野生菌进行16S rDNA鉴定,比对分析Gen B... 详细信息

【目的】筛选鉴定1株产β-葡萄糖苷酶的菌株,克隆、表达该菌株中的β-葡萄糖苷酶基因,研究重组酶的酶学性质并进行分子改造。【方法】在自然界中采集土样,筛选到1株具有β-葡萄糖苷酶活性的菌株,对野生菌进行16S rDNA鉴定,比对分析Gen Bank数据库中与野生菌同属的β-葡萄糖苷酶基因序列,设计简并引物PCR扩增基因保守区;设计引物扩增目的基因,以pQE30为表达载体构建重组质粒,转化至大肠杆菌中进行诱导表达;采用镍亲和层析对重组酶进行纯化,研究其酶学性质;采用易错PCR和定点随机突变相结合的方法对野生型β-葡萄糖苷酶进行分子改造。【结果】一个来自于差异柠檬酸杆菌GXW-1的β-葡萄糖苷酶基因被克隆并在大肠杆菌中表达。酶学性质研究结果表明该β-葡萄糖苷酶CBGL的最适温度为45°C,最适p H为6.0,V_(max)值是(0.1704±0.0073)μmol/(mg·min),K_(cat)值为(0.2380±0.0102)/s。CBGL能水解α-pNPG、甜菊苷、黄豆苷和染料木苷。对野生酶进行分子改造,获得V_(max)是野生酶2.54倍的突变体W147F。【结论】CBGL不仅具有β-1,4-糖苷键水解能力,还可能具有一定的α-糖苷键水解酶活性。此外,CBGL还能够水解天然底物甜菊苷、黄豆苷和染料木苷。这些特性表明该β-葡萄糖苷酶在理论研究及在工业中有一定的应用价值。

关键词：差异柠檬酸杆菌GXW-1 β-葡萄糖苷酶酶学性质酶分子改造

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