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Two novel variants in CYP1B1 gene: a major contributor of autosomal recessive primary congenital glaucoma with allelic heterogeneity in Pakistani patients

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International Journal of Ophthalmology(English edition) 2019年第1期12卷 8-15页

作者： yar Muhammad Waryah Muhammad Iqbal Shakeel Ahmed Sheikh Muhammad Azhar Baig Ashok Kumar Narsani Muhammad Atif Munir Ahmad Bhinder Attiq Ur Rahman Azam Iqbal Memon Muhammad Suleman Pirzado Ali Muhammad Waryah Molecular Biology and Genetics department Liaquat University of Medical and health Sciences department of Biochemistry Islamia University Bahawalpur Institute of Ophthalmology Liaquat University of Medical and health Sciences department of human Genetics University of health Sciences Lahore Center of Excellence in Marine Biology University of Karachi

AIM: To find the CYP1 B1 mutations associated with primary congenital glaucoma(PCG) in Pakistani consanguineous pedigrees. METhOdS: After getting informed consent, 11 consanguineous pedigrees belonging to different ethnic groups were enrolled. detailed medical history was recorded and pedigrees were drawn. The standard ophthalmological examination was done to characterize the phenotype. Genomic dNA was extracted from 10 mL whole blood and coding exons and exon intron boundaries of CYP1 B1 gene were directly sequenced. Bioinformatics tools were used to model the mutant protein and predict the effect of novel variants on protein structure and function. RESULTS: Sequencing analysis revealed 5 different CYP1 B1 variants in 7 families(7/11; 64%), including two novel variants. A common mutation, p.R390 h was found in four families, whereas p.P437 L was found once in a family. Two novel variants, a homozygous non sense variant p.L13* and a compound heterozygous variant, p.P350 T along with p.V364 M were segregating with PCGin two families. All the patients had the variable onset and severity of the disease. The success rate of early clinical interventions was observed dependent on mutation types and position. Two different haplotypes were associated with frequently found mutation, p.R390 h. CONCLUSION: Identification of novel CYP1 B1 variants reassert the genetic heterogeneity of Pakistani PCG patients. The patients with missense mutations show severe phenotypic presentations and poor vision after surgical interventions as compare to patients with null variants. This may help to better understand the role of CYP1 B1 mutations in the development of PCG and its course of pathogenicity.

关键词： CYP1B1 mutations primary congenital glaucoma genetics

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自掺杂磺酸化聚苯胺之最优化实验设计(英文)

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电化学 2005年第4期11卷 360-368页

作者：李文亚胡启章中正大学化学工程系

应用实验设计法包括部分析因设计与中心组合设计,优化自掺杂磺酸化聚苯胺的导电性.部分析因设计发现,需用低温(4℃)、短反应时间(1 h)和少量发烟硫酸(10 mL)等实验条件进行磺酸化反应才能得到好的导电性(ca.127 ***-1);中心组合设计与... 详细信息

应用实验设计法包括部分析因设计与中心组合设计,优化自掺杂磺酸化聚苯胺的导电性.部分析因设计发现,需用低温(4℃)、短反应时间(1 h)和少量发烟硫酸(10 mL)等实验条件进行磺酸化反应才能得到好的导电性(ca.127 ***-1);中心组合设计与确认实验表明,其最佳导电性(ca.141 mS/cm)的磺酸化条件是4℃、75 m in反应时间以及8 mL 30%的发烟硫酸.应用傅立叶变换红外光谱(FTIR)、四探针与X光光电子能谱等分析制备的材料.此外,发现磺酸化速率与程度与聚合反应时所使用的酸有关.

关键词：自掺杂聚苯胺磺酸化导电性部分析因设计中心组合设计

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一维Z型链状配合物[Cd(BdC)(h_2C2EIm)(h_2O)]_n的水热合成、晶体结构和荧光性质研究(英文)

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无机化学学报 2011年第8期27卷 1664-1668页

作者：冯国栋姜娈赵卫星王艳李宗孝宝鸡文理学院化学化工系功能配合物研究所宝鸡721013

水热合成了1个新配合物[Cd(BdC)(h2C2EIm)(h2O)]n(BdC=对二苯甲酸;h2C2EIm=2,2′-乙基双苯丙咪唑)。通过元素分析、红外光谱、热重以及X-射线单晶洐射对其进行了表征。该晶体属三斜晶系,P1空间群。Cd髤原子通过BdC和h2C2EIm 2种配体连... 详细信息

水热合成了1个新配合物[Cd(BdC)(h2C2EIm)(h2O)]n(BdC=对二苯甲酸;h2C2EIm=2,2′-乙基双苯丙咪唑)。通过元素分析、红外光谱、热重以及X-射线单晶洐射对其进行了表征。该晶体属三斜晶系,P1空间群。Cd髤原子通过BdC和h2C2EIm 2种配体连接成一维Z型带状结构,带与带之间通过N-h…O,O-h…O连接成三维超分子结构。室温下配合物具有较强的荧光发射光谱。

关键词：镉配合物晶体结构对苯二甲酸双苯并咪唑荧光

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基于波长扫描极值解调法的FBG温度检测系统

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浙江理工大学学报（自然科学版） 2011年第5期28卷 753-757页

作者：肖怀贵袁嫣红浙江理工大学现代纺织装备技术教育部工程研究中心杭州310018

光纤光栅波长偏移检测技术是光纤光栅传感系统的关键技术之一。探讨用LabVIEW编程实现基于波长扫描极值解调法的FBG波长检测系统,利用可调谐激光器具有编程控制的功能,系统在光源输出不同扫描步长的条件下测试了FBG的温度特性。比较两... 详细信息

光纤光栅波长偏移检测技术是光纤光栅传感系统的关键技术之一。探讨用LabVIEW编程实现基于波长扫描极值解调法的FBG波长检测系统,利用可调谐激光器具有编程控制的功能,系统在光源输出不同扫描步长的条件下测试了FBG的温度特性。比较两种峰值计算方法的优缺点。实验结果表明:解调系统具有很好的稳定性。

关键词： LabVIEW 数据采集光纤布拉格光栅波长扫描极值法

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Structural,magnetic,electrical and microwave properties of spinel ferrites

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Journal of Rare Earths 2022年第3期40卷 443-450,I0003页

作者： Salma Aman Naseeb Ahmad M.h.Alhossainy hind Albalawi Manal Morsi Tahani I.Al-Muhimeed Abeer A.AlObaid department of Physics Khwaja Fareed University of Engineering and Information TechnologyAbu Dhabi RoadRahim Yar Khan64200Pakistan department of Physics Faculty of ScienceTaibah UniversityMedinaSaudi Arabia department of Physics College of SciencePrincess Nourah bint Abdulrahman University11671RiyadhSaudi Arabia department of Physics College of Arts and SciencePrince Sattam Bin Abdulaziz UniversityRiyadhWadi AddawasirSaudi Arabia department of Chemistry College of ScienceKing Saud UniversityP.O.Box 22452Riyadh11495Saudi Arabia

The ferrite series having formulation SrYb_(y)Fe_(2-y)O_(4)(y=0.00 to 0.10)were synthesized via the sol-gel *** involvement of the yttrium in the base produces several changes in the structural,magnetic,and electrical performance of the *** of structural parameters was done through X-ray *** samples have cubic structures confirmed from X-ray *** coercivity of sample enlarges with the involvement of Yb-ions while their saturation and remanence magnetization values *** the concentration of Yb-ion increases in the lattice,the real and imaginary values of permittivity *** increased content of Yb enhances the impedance *** analysis of the M vs h loop was finished under the fixed range of−2 to+2 *** using 0.5-12 Ghz frequency,the microwave measurements of all the sample were *** dispersion of frequency of ferrites is responsible for the natural magnetic resonance phenomenon and the domain wall *** evaluated features of synthesized sample show their appropriateness for microwave absorption appliances.

关键词： Microwave absorption dielectric constant Conductivity Magnetization Impedance Rare earths

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Emerging role of nuclear factor erythroid 2-related factor 2 in the mechanism of action and resistance to anticancer therapies

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Cancer drug Resistance 2019年第3期2卷 490-515页

作者： Poornima Paramasivan Ibrahim h.Kankia Simon P.Langdon Yusuf Y.deeni division of Science School of Applied SciencesAbertay UniversityDundee DD11HGUnited Kingdom department of Biochemistry Faculty of Natural and Applied SciencesUmaru Musa Yar’adua UniversityKatsina PMB 2218Nigeria Cancer Research UK Edinburgh Centre and Edinburgh Pathology Institute of Genetics and Molecular MedicineUniversity of EdinburghCrewe Road SouthEdinburgh EH42XUUnited Kingdom

Nuclear factor E2-related factor 2(NRF2),a transcription factor,is a master regulator of an array of genes related to oxidative and electrophilic stress that promote and maintain redox ***2 function is well studied in in vitro,animal and general physiology ***,emerging data has uncovered novel functionality of this transcription factor in human diseases such as cancer,autism,anxiety disorders and diabetes.A key finding in these emerging roles has been its constitutive upregulation in multiple cancers promoting pro-survival *** survivability pathways in these studies were mostly explained by classical NRF2 activation involving KEAP-1 relief and transcriptional induction of reactive oxygen species(ROS)neutralizing and cytoprotective drug-metabolizing enzymes(phase I,II,III and 0).Further,NRF2 status and activation is associated with lowered cancer therapeutic efficacy and the eventual emergence of therapeutic ***,we and others have provided further evidence of direct NRF2 regulation of anticancer drug targets like receptor tyrosine kinases and dNA damage and repair proteins and kinases with implications for therapy *** novel finding demonstrates a renewed role of NRF2 as a key modulatory factor informing anticancer therapeutic outcomes,which extends beyond its described classical role as a ROS *** review will provide a knowledge base for these emerging roles of NRF2 in anticancer therapies involving feedback and feed forward models and will consolidate and present such findings in a systematic *** places NRF2 as a key determinant of action,effectiveness and resistance to anticancer therapy.

关键词： Cancer nuclear factor E2-related factor 2 drug resistance receptor tyrosine kinase inhibitor dNA damage and repair response targeted therapy anticancer therapeutics

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食管鳞癌中微小核糖核酸-21的作用及对靶蛋白的影响

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中华消化杂志 2011年第8期31卷 536-539页

作者：刘涛刘清马文静阿孜古丽·吐尔逊郑树涛伊力亚尔·夏合丁马正海卢晓梅新疆医科大学第一附属医院中心实验室新疆维吾尔自治区食管癌研究所乌鲁木齐830054 新疆大学生命科学与技术学院

目的探讨微小RNA（miRNA）-21对食管鳞癌细胞Ecal09和哈萨克族食管癌的促增殖作用及对程序性细胞死亡基因4（PdCd4）表达的影响。方法将食管鳞癌细胞系Ecal09分为miRNA-21Mimics组（转染序列5＇-UCAACAUCAGUCUGAUAAGCUA-3’）、miRNA-2... 详细信息

目的探讨微小RNA（miRNA）-21对食管鳞癌细胞Ecal09和哈萨克族食管癌的促增殖作用及对程序性细胞死亡基因4（PdCd4）表达的影响。方法将食管鳞癌细胞系Ecal09分为miRNA-21Mimics组（转染序列5＇-UCAACAUCAGUCUGAUAAGCUA-3’）、miRNA-21抑制剂组（转染序列5＇-UAGCUUAUCAGACUGAUGUUGA-3＇）、阴性对照组（转染随机序列）和正常对照组（不予转染等任何处理）。细胞按4．5×10^5个／孔接种于6孔板，基于RNA干扰（RNAi）技术、使用脂质体2000试剂进行细胞转染。采用细胞计数法检测转染后各组细胞的增殖情况。使用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT—PCR）检测各组细胞的miRNA-21转录水平。采用Western印迹技术检测转染后各组PdCd4蛋白表达情况。检测18对哈萨克族食管癌及其对应的癌旁正常食管组织中miRNA-21转录和PdCd4蛋白表达情况。结果转染48h后，与正常对照组比较，miRNA-21Mimics组Ecal09细胞数增加36％（P=0．002），miRNA-21抑制剂组细胞数减少28％（P=0．002），阴性对照组细胞数变化不明显（P=0．515）。转染48h后，miRNA-21抑制剂组、miRNA-21Mimics组、阴性对照组、正常对照组miRNA-21的相对表达量分别为0．37±0．10、9．17±1．08、0．74±0．23和1．04±0．34，PdCd4蛋白相对表达量分别为1．47±0．11、0．61±0．09、0．89±0．12、0．79±0．02。与正常对照组比较，miRNA-21抑制剂组miRNA-21相对表达量下降（P=0．031）、PdCd4蛋白相对表达量上调（P=0．001），miRNA-21Mimics组miRNA-21相对表达量上升（P=0．001）、PdCd4相对表达量下调（P=0．030），阴性对照组则差异无统计学意义（P值分别=0．272和0．541）。18对哈萨克族食管癌组织中16对的miRNA-21相对表达量（0．11±0．09）高于其对应的癌旁正常食管组织（0．03±0．03，P=0．001），PdCd4蛋白相对表达量（0．92±0．39）低于其对应的癌旁正常食管组织（1．57±0．80，P=0．004），且癌组织中miRNA-21相对表达水平越高，PdCd4蛋白相对表达水平越低（r=-0．538，P=O．046）。结论miRNA-21可能通过抑制PdCd4蛋白表达而促进食管鳞癌细胞Ecal09增殖，并且参与哈萨克族食管癌的发生。

关键词：癌,鳞状细胞食管肿瘤微小核糖核酸寡核苷酸类,反义细胞凋亡

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坑道噪声及MP3对某部队官兵听力影响的调查研究

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中华耳科学杂志 2011年第2期9卷 192-194页

作者：李丽娜张延平孙玉蕊刘金伟张晓强邓惠严王戈佟明望张俊伟解放军第309医院耳鼻喉科北京100091

目的为研究坑道混合型噪声及随身听设备对人体听觉系统的影响规律,进一步加强对坑道作业人员的听力防护,调查坑道作业噪声及随身听对部队官兵听觉系统的危害。方法对总参某部从事坑道作业人员73人和长时间使用MP3的人员53人进行问卷调查... 详细信息

目的为研究坑道混合型噪声及随身听设备对人体听觉系统的影响规律,进一步加强对坑道作业人员的听力防护,调查坑道作业噪声及随身听对部队官兵听觉系统的危害。方法对总参某部从事坑道作业人员73人和长时间使用MP3的人员53人进行问卷调查,除外耳鼻咽喉科其他疾病,进行纯音测听和声导抗检查。听力检查前脱离噪声20小时以上,在隔音室内进行纯音和声导抗检查。用Stata软件对听力检查结果进行统计分析。结果听力检查发现坑道作业组出现语频听力下降3人(4.11%,3/73),平均听阈50dBhL;出现高频听力损伤30人(41.10%,30/73),频率主要为3.0khz、4.0khz、6.0khz、8.0khz高频区,平均听阈46dBhL。使用MP3的人员中无语频听力下降,高频听力损伤人数为17人(32.08%,17/53),平均听阈45dBhL。坑道作业组语频听力损失比例与长期使用MP3组无统计学差异(P>0.05),高频听力损失两组发生比例差异无显著性(P>0.05)。结论坑道噪声可能引起坑道作业人员的听力下降,需进一步加强噪声防护。长期使用MP3也可引起听力损伤。

关键词：坑道作业听力损失随身听

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