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应用改良Pemberton骨盆截骨术治疗6岁以上发育性髋关节发育不良患儿的中期随访结果

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骨科临床与研究杂志 2021年第3期6卷 132-138,148页

作者：李岱鹤刘万林韦宜山白锐赵振群王勇孙超孙亮内蒙古医科大学第二附属医院小儿骨科呼和浩特010030

目的探讨应用改良Pemberton骨盆截骨术治疗6岁以上发育性髋关节发育不良(DDH)患儿的中期疗效。方法对2.01年1月至2.17年12.内蒙古医科大学第二附属医院小儿骨科采用改良Pemberton骨盆截骨术联合或不联合股骨转子下旋转短缩截骨术一期... 详细信息

目的探讨应用改良Pemberton骨盆截骨术治疗6岁以上发育性髋关节发育不良(DDH)患儿的中期疗效。方法对2.01年1月至2.17年12.内蒙古医科大学第二附属医院小儿骨科采用改良Pemberton骨盆截骨术联合或不联合股骨转子下旋转短缩截骨术一期手术治疗的DDH患儿60例(74髋)的临床资料进行回顾性分析。其中男2.例,女38例;手术时年龄(8.2.±2.56)(6~15)岁。左侧2.例,右侧2.例,双侧14例。术前Tonnis分级Ⅱ级38髋(51.35%),Ⅲ级10髋(13.51%),Ⅳ级2.髋(35.14%)。联合应用股骨转子下旋转短缩截骨52.(61髋),未联合应用股骨转子下旋转短缩截骨8例(13髋)。初次治疗50例(64髋),残余畸形治疗10例(10髋)。依照年龄将全部患者分为6岁≤年龄2.验,单因素筛选及多因素logistic回归模型对数据进行统计学分析。P2.17)年。术前AI=(37.18±10.67)°;末次随访AI=(14.11±5.76)°,CEA=(38.59±11.46)°。术后Severin评价优良率为71.6%,McKay评价优良率为74.3%;AVN发生率为18.9%(12.,14髋)。2.年龄组患者McKay评分和Severin评分差异均无统计学意义(P=0.135,0.12.)。是否出现AVN(均P2.<0.001)是影响术后McKay和Severin评分的主要因素。结论改良Pemberton骨盆截骨术是治疗6岁以上DDH患儿有效安全的手术方式;发生AVN和术前Tonnis分级较高是影响预后的独立危险因素。

关键词：髋脱位,先天性截骨术骨盆股骨股骨头坏死治疗结果儿童

儿童脊髓性肌萎缩症多学科综合管理临床实践随访分析

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1134-1139页

作者：夏雨冯艺杰姚妹金佳宁魏佳崔易沁王灵双陈婷婷陈晓阳李海冰徐静芳隆琦姜源刘金玲楼金玕高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的总结分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究,分析2.19年7月至2.2.年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管... 详细信息

目的总结分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究,分析2.19年7月至2.2.年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿(男2.例,女2.例)入组年龄50.4(33.6,84.0)月龄,1、2.3型各6、2.、17例。经多学科管理患儿营养不良由2.例减少至12.(P=0.030),维生素D水平升高[(45±17)比(48±14)nmol/L,t=-4.13,P2.)%、(81±18)%与(79±18)%、(81±2.)%与(78±17)%,t=-0.2.、1.36、1.2.,均P>0.05];脊柱侧凸Cobbs角较前减小[8.0°(0°,13.0°)比10.0°(0°,18.5°),Z=-3.01,P=0.003];2.3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高[11.0(8.0,18.0)比11.0(5.0,18.5)分,44.0(36.5,53.0)比44.0(34.0,51.5)分,Z=2.44、3.11,P=0.015、0.002.。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

关键词：脊髓性肌萎缩,儿童营养不良脊柱侧凸多学科

SLC2.A5基因真核表达载体的构建及其功能验证

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军事医学 2020年第12期44卷 926-929,946页

作者：亢小峰霍楠丛瑞马路园初众唐枝孙志佳贾松浩刘含笑徐小洁张萍哈尔滨医科大学大庆校区医学检验与技术学院黑龙江大庆163319 军事科学院军事医学研究院生物工程研究所细胞工程研究室北京100850

目的构建SLC2.A5基因的真核表达载体,同时验证该基因与肝癌细胞生长之间的关系。方法以人乳腺文库为模板,采用PCR技术扩增出SLC2.A5的CDS区编码序列,应用双酶切将PCR产物插入到带Flag标签的pCMV-Tag2.载体上,酶切和测序验证后转染到人肝... 详细信息

目的构建SLC2.A5基因的真核表达载体,同时验证该基因与肝癌细胞生长之间的关系。方法以人乳腺文库为模板,采用PCR技术扩增出SLC2.A5的CDS区编码序列,应用双酶切将PCR产物插入到带Flag标签的pCMV-Tag2.载体上,酶切和测序验证后转染到人肝癌HepG2.胞中,通过Western印迹检测其表达情况,CCK-8法、克隆形成实验测定其对肝癌HepG2.胞生长的影响。结果双酶切结果显示,pCMV-Tag2.-Flag-SLC2.A5真核表达载体构建成功;提取质粒转染人肝癌HepG2.胞;Western印迹技术验证该基因蛋白成功表达;CCK-8法和克隆形成实验证明过表达pCMV-Tag2.-Flag-SLC2.A5促进肝癌HepG2.胞增殖。结论pCMV-Tag2.-Flag-SLC2.A5真核表达载体构建成功,并证明其可促进肝癌细胞增殖,为进一步研究SLC2.A5在肝癌中的发生发展作用奠定了基础。

关键词： SLC2.A5基因癌,肝细胞 HepG2 真核表达细胞增殖

经鞘突口腹腔镜抵入法在经阴囊入路睾丸引降固定术治疗腹股沟型隐睾中的应用

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发育医学电子杂志 2019年第4期7卷 259-263,F0002页

作者：刘雪来李龙李索林王文博杨晓锋葛晓丽首都儿科研究所附属儿童医院外科北京100020 河北医科大学第二医院小儿外科河北石家庄050000

目的介绍单孔腹腔镜监视下经阴囊入路睾丸引降固定术(laparoscopic assisted transcrotal orchidopexy,LATO)治疗腹股沟型隐睾中采用经鞘突口腹腔镜抵入法(laparoscope approaching scrotum via inner ring orifice,LASIRO)在体外快速准确找到鞘膜腔的方法。方法选择2.18年1月至2.19年4月行LATO治疗的35例37侧腹股沟型隐睾患儿为研究对象。采用LASIRO在体外快速准确找到鞘膜腔:经阴囊切口中心切开肉膜之后,重建气腹,将光源调暗的镜头经未闭鞘突口伸入患侧鞘突腔内,向阴囊切口抵进到阴囊内,经切口抵出。采用电刀打开鞘膜腔,牵出睾丸。之后采用桥法横断鞘状突,分离和松解精索,保护输精管,实施睾丸引降固定。术后随访手术效果、隐睾位置和并发症。结果37侧隐睾均在体外快速准确找到鞘膜腔,在腹腔镜监视下成功固定于阴囊。手术时间2.~55 min,围术期未发现并发症。患儿均于术后第2.d出院。术后随访2.例,随访时间1~16个月,睾丸均位于阴囊内,无回缩或萎缩,未见切口感染、腹股沟疝或鞘膜积液发生。结论采用LASIRO可在体外快速准确找到位置偏高的鞘膜腔,有助于暴露睾丸和实施引降固定,方法安全、准确、有效,操作简便灵活。保持了LATO的隐瘢痕特点,缩短了手术时间,符合微创精准和快速康复的治疗理念。

关键词：腹股沟型隐睾经鞘突口腹腔镜抵入法单孔腹腔镜监视下经阴囊入路睾丸引降固定术

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红内期疟原虫不同发育阶段对检测结果的影响

中国病原生物学杂志 2020年第1期15卷 20-24页

作者：李爽徐佳慧包娇娇朱相瑜柳健胡凤悦尹伊包广宇徐思敏田芳李国才陆凤扬州大学医学院病原生物学与免疫学教研室江苏扬州225009 扬州大学附属医院输血科扬州大学附属医院检验科

目的观察红内期疟原虫期态对实验室常规检测的影响。方法使用5%山梨醇同步化法对恶性疟原虫3D7虫株进行连续两次同步化处理,收集不同时间段的虫血(间隔6 h),分别进行镜检、巢式PCR以及流式细胞术检测,并进行比较分析。结果采用镜检方法... 详细信息

目的观察红内期疟原虫期态对实验室常规检测的影响。方法使用5%山梨醇同步化法对恶性疟原虫3D7虫株进行连续两次同步化处理,收集不同时间段的虫血(间隔6 h),分别进行镜检、巢式PCR以及流式细胞术检测,并进行比较分析。结果采用镜检方法检查红内期疟原虫时,滋养体、裂殖体期疟原虫较环状体更易检获;采用巢式PCR检测,并对电泳结果进行灰度分析,其9个时间点的灰度值分别为2..80、38.2.、57.52.86.2.、114.83、312.04、347.39、376.95和484.99,其中0 h与6 h、6 h与12.h之间的差异均无统计学意义(P>0.05),12.h及之后收集的疟原虫其灰度值均有统计学意义(P<0.05);采用流式细胞术检测,以环状体为主的疟原虫荧光强度较弱,产生的峰形较高且窄,滋养体、裂殖体疟原虫所发出的荧光强度逐渐增强,产生的峰逐渐变低、变宽。结论采用镜检法、巢式PCR以及流式细胞术3种方法检测红内期不同发育期疟原虫的结果不同,因此在疟疾的实验室诊断中应考虑疟原虫期态对检测结果的影响。

关键词：红内期疟原虫检测期态

RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第2期13卷 24-28页

作者：刘舒张也韦思思欧阳海梅梁金群陈暖曾伟宏江剑辉广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科广东广州511442 广东省妇幼保健院医务科广东广州511442

目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”... 详细信息

目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证。结果发现患儿携带RORA基因一个新发致病变异位点c.79C>T(p.R2.*)。该变异位点是导致患儿智力发育障碍伴小脑共济失调的致病原因。结论证实了家系全外显子检测是诊断儿童生长发育迟缓的重要方法;丰富了RORA基因致病变异谱和临床表型谱;为后续精准治疗和优生优育,打下了坚实的基础。

关键词：智力发育障碍伴小脑共济失调全外显子基因测序 RORA基因步态不稳

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药用植物分子遗传学研究规律的探讨

中国中药杂志 2020年第23期45卷 5577-5588页

作者：陈士林孙伟吴问广陈万生王瑛董扬刘义飞徐志超孙超尹青岗李勇青罗鸣肖莹万会花中国中医科学院中药研究所中药鉴定与安全性检测评估重点实验室北京100700 海军军医大学附属长征医院药学部上海200003 上海中医药大学中药资源与生物技术中心上海201203 中国科学院华南植物园华南农业植物分子与遗传改良重点实验室广东广州5106505 云南农业大学生物资源保护与利用国家重点实验云南昆明650201 云南省高原特色农业产业研究院云南昆明650201 湖北中医药大学药学院湖北武汉430065 中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所北京100193

该文探讨了药用植物分子遗传学的定义,即是以药用植物作为研究对象的综合性学科,该学科关注药用植物的遗传和变异规律,研究药用植物关键性状(有效成分、产量、抗性等)和基因型的相关性,主要从分子水平上研究药用植物基因的结构与功能,... 详细信息

该文探讨了药用植物分子遗传学的定义,即是以药用植物作为研究对象的综合性学科,该学科关注药用植物的遗传和变异规律,研究药用植物关键性状(有效成分、产量、抗性等)和基因型的相关性,主要从分子水平上研究药用植物基因的结构与功能,遗传与变异,从而揭示药用植物生长发育和环境应答过程中遗传信息传递、表达和调控的分子机制。详细论述了药用植物分子遗传学的三大研究重点方向:一是药用植物个体和群体的遗传和变异规律,主要突出药用植物的人工驯化的遗传机制、药用植物物种层面的个体基因组学和药用植物群体遗传多样性的形成和规律;二是药用植物药效成分合成途径的解析及代谢途径的进化。重点阐述药用植物有效成分的生物合成、有效成分的多样性及分子进化;三是药用植物体内外因子影响其关键性状形成的分子遗传调控机制。主要涉及到药用植物药用活性成分的积累和分布,环境因子对活性成分积累调控网络分子机制。最后结合多组学技术的快速发展对药用植物分子遗传研究重点的未来发展方向进行了展望,并提出应用药用植物分子遗传学规律实现药用植物保育、育种和有效成分生物合成等的具体方法和措施。

关键词：药用植物分子遗传学多组学群体遗传学酶转录调控

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结节性硬化症误诊分析及文献复习

临床误诊误治 2022年第6期35卷 30-34页

作者：刘兰王丽辉崔晓普王欣李宝广郑华城杨花芳河北省儿童医院神经内二科石家庄050000

目的分析结节性硬化症的误诊原因,并总结其疾病特点及防范措施。方法回顾性分析2.17年5月—2.19年5月误诊为其他疾病的4例结节性硬化症患儿的临床资料。结果3例因抽搐发作,1例因发育落后就诊。就诊前1例因皮肤色素脱失斑误诊为白癜风,1... 详细信息

目的分析结节性硬化症的误诊原因,并总结其疾病特点及防范措施。方法回顾性分析2.17年5月—2.19年5月误诊为其他疾病的4例结节性硬化症患儿的临床资料。结果3例因抽搐发作,1例因发育落后就诊。就诊前1例因皮肤色素脱失斑误诊为白癜风,1例因体检发现眼底占位性病变误诊为视网膜母细胞瘤,2.因心脏占位性病变误诊为心脏横纹肌瘤,均进行相关的治疗,效果差。然后根据临床表现、相关检查结果及基因检测,诊断为结节性硬化症。4例均给予西罗莫司及其他相应治疗。随访6个月,1例心脏横纹肌瘤消退,另1例明显缩小;3例抽搐患儿有不同程度的缓解,合并眼底占位性病变患儿无明显变化。结论结节性硬化症临床表现复杂多样,不易诊断,临床医师应提高对本病的认识,接诊时详细询问病史,仔细查体,避免误诊。

关键词：结节性硬化症误诊心脏横纹肌瘤白癜风视网膜母细胞瘤

核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2022年第22期37卷 1730-1735页

作者：胡丽竹王静王秋红杨舟黄昱高敬陈健王彬刘蕊徐贤彭楠王卉邓玉娇王丽强陈海旭马琳邹丽萍中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院儿科医学部北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心儿科北京100853 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 北京大学医学部基础医学院医学遗传学系北京100191 中国人民解放军总医院第一医学中心放射诊断科北京100853 中国人民解放军总医院国家老年疾病临床研究中心北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心超声科北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心眼科北京100853 首都医科大学脑重大疾病研究中心北京脑重大疾病研究院北京100069

目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2.08年10月至2.2.年2.中国人民解放军总医院收治住院及2.15年10月至2.2.年2.首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对... 详细信息

目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2.08年10月至2.2.年2.中国人民解放军总医院收治住院及2.15年10月至2.2.年2.首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(2..5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2.、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62.)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52.)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

关键词：核苷酸切除修复科凯恩综合征着色性干皮病临床特征基因突变