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Haplotype analysis of CLDN19 single nucleotide polymorphisms in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

引用

World Journal of Pediatrics 2015年第3期11卷 272-275页

作者： Ernesto Martin-Nunez Elizabeth Cordoba-Lanus hilaria gonzalez-acosta Aniana Oliet Elvira Izquierdo Felix Claverie-Martin Unidad de Investigacion Hospital Nuestra Senora de CandelariaSanta Cruz de TenerifeSpain Servicio de Nefrologia Hospital Severo OchoaMadridSpain Nefrologia Infantil Hospital General Gregorio MaranonMadridSpain

Background:Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis(FHHNC)is an autosomal recessive tubular disease caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 gene.Previous studies using microsatellite markers flanking the CLDN19 locus estimated that p.G20D(c.59G>A),a recurrent mutation in Spanish families,is a founder mutation.In the present study,we assessed the haplotype of Spanish patients using single nucleotide polymorphisms(SNPs).Methods:Twenty-seven FHHNC patients were included in this study.We analyzed four SNPs located in CLDN19 introns 3 and 4 by polymerase chain reaction amplification and DNA sequencing.Results:Three new patients with homozygous p.G20D were identified.The SNP genotyping analysis showed that alleles carrying this mutation shared a common SNP haplotype.Conclusions:Our findings suggest the existence of a founder effect responsible for FHHNC in our cohort.Testing for the presence of mutation p.G20D should be the first genetic screening in Spanish patients.

关键词： chronic kidney disease founder effect gene mutation nephrocalcinosis

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