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Novel TSC1 and TSC2 gene mutations in Chinese patients with tuberous sclerosis complex

2006年中国机械工程学会年会暨中国工程院机械与运载工程学部首届年会

作者： JIANG Fangbo, SU Jianliang, he Yongyi, TIAN yingzhong CIMS & Robot Center of Shanghai University, Shanghai 200072, China

According to physical reaction to vibration, this paper proposes a method of vibration testing and evaluation of chair-electromotor based on frequency band analysis. First, vibration acceleration is c

关键词： Vibration acceleration one-third octave exposure time comfort-decreased proficiency.

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Novel TSC1 and TSC2 gene mutations in Chinese patients with ...

先天性主动脉弓畸形手术中应用脑灌注和停循环方式的神经发育评估

第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

作者： Yu Tingting he yingzhong Li Niu Zhou Yunqing Wang Zhiping Fu Qihua Wang Jiwen Wang Jian Shanghai Children’s Medical Center Shanghai Jiaotong University School of Medicine

关键词：

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中华小儿外科杂志 2023年第12期44卷 1064-1070页

作者：贺影忠张蔚于新迪王伟郑景浩国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科上海200127

目的研究主动脉弓畸形先天性心脏病手术后患儿神经系统发育障碍的发生情况,为先天性心脏病大血管手术中采用选择性脑灌注(selective cerebral perfusion,SCP)方法提供理论依据。方法纳入2019年5月至2021年6月上海儿童医学中心心脏中心... 详细信息

目的研究主动脉弓畸形先天性心脏病手术后患儿神经系统发育障碍的发生情况,为先天性心脏病大血管手术中采用选择性脑灌注(selective cerebral perfusion,SCP)方法提供理论依据。方法纳入2019年5月至2021年6月上海儿童医学中心心脏中心患有主动脉弓畸形先天性心脏病(包括主动脉缩窄和主动脉弓中断)进行心脏矫治术的58例患儿临床资料,其中男34例,女24例;手术年龄范围为生后1~2052 d,体重范围为2.5~21.4 kg。纳入患儿按照体外循环灌注方法分为使用SCP(SCP组)和深低温停循环(停循环组)两组,SCP组44例,停循环组14例。对两组患儿的年龄、性别、体重、术中转流时间、主动脉阻断时间、术后血乳酸和降钙素原含量等方面进行总结分析。58例患儿有33例(SCP组22例,停循环组11例)术后1年进行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查并采用Griffiths心理发育评估量表-中文版(Griffiths development scales-Chinese edition,GDS-C)测评患儿神经发育情况,评分用发育商(development quotient,DQ)表示。两组间DQ评分值比较采用独立样本t检验。结果58例患儿均痊愈出院,临床均无明显神经系统并发症。两组患儿性别、年龄、体重、心肺转流时间、主动脉阻断时间及降钙素原含量等方面的差异均无统计学意义。术后乳酸值SCP组为(2.41±1.08)mmol/l,停循环组为(3.19±1.22)mmol/l,差异有统计学意义(P=0.028);GDS-C神经发育测试手眼协调能区DQ值SCP组和停循环组得分分别为(94.51±14.53)分和(81.95±18.16)分,差异具有统计学意义(P=0.039);运动、个人-社会、听力和语言等能区DQ值SCP组均高于停循环组,虽然差异缺乏统计学意义,但在听力和语言能区两组DQ值≥70分的患儿占比相等,其余能区患儿占比SCP组均高于停循环组。结论SCP是一种简单可行和安全有效的脑保护措施,能提供患儿大脑及部分机体有效的灌注,降低传统婴幼儿弓部手术造成脑缺血所致的中枢神经系统并发症风险。

关键词：主动脉缩窄主动脉弓中断脑灌注神经发育障碍

结节性硬化伴难治性癫痫19例mTORC1信号通路活性检测及治疗

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临床儿科杂志 2022年第3期40卷 196-201页

作者：贺影忠李松姚如恩王纪文上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127 上海交通大学医学院上海免疫学研究所上海200025

目的评估监测结节性硬化(TSC)伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药... 详细信息

目的评估监测结节性硬化(TSC)伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药浓度以评估治疗效果。结果19例患儿,男11例、女8例,年龄8个月~13岁(中位年龄6岁),检测TSC基因,4例TSC 1变异、12例TSC 2变异;其中无义变异6例,移码变异4例,错义变异4例,剪切位点变异2例。19例患儿的mTORC1活性均高于正常对照。使用雷帕霉素治疗后,血药浓度3.0~10.7ng/mL,平均浓度为(6.87±2.01)ng/mL。用药后随访半年以上,12例患儿惊厥控制,7例患儿惊厥发作次数减少50%以上,血药浓度和惊厥控制无相关性。通过监测外周血中mTORC1活性调整用药剂量,发现惊厥控制患儿6例血药平均浓度在6.87ng/mL以下。结论雷帕霉素血浓度变化波动大,单纯依靠血浓度变化调整剂量不能满足个体化精准用药方案,结合患儿mTORC1活性变化、用药后惊厥控制情况、药物不良反应调整用药剂量,对有效控制发病并避免不良反应提供一种思路,有望为个体化用药提供更精准的治疗方案。

关键词：结节性硬化癫痫雷帕霉素 mTORC1活性基因

二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告

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临床儿科杂志 2018年第7期36卷 541-544页

作者：刘婕刘丽贺影忠王纪文上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科上海200127

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关... 详细信息

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,*** 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,***4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。

关键词：中央轴空病二代测序 RYR1基因

负载RPL8蛋白的DC疫苗抑制乳腺癌生长的实验研究

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免疫学杂志 2015年第11期31卷 926-930页

作者：尹令丝李燕石彬何应中黄俊琼遵义医学院附属医院检验科遵义医学院检验系 563099 宿迁市第一人民医院检验科 223800 四川省仁寿县疾病预防控制中心 620500

目的制备负载RPL8蛋白的DC疫苗,探讨DC疫苗对小鼠乳腺癌生长抑制作用及作用机制。方法用PCR从质粒p UC57-RPL8中扩增RPL8片段,并将该片段插入p ET28α(+)原核表达载体中,实现重组蛋白的表达及纯化。用SDS-PAGE和Western blot对表达产物... 详细信息

目的制备负载RPL8蛋白的DC疫苗,探讨DC疫苗对小鼠乳腺癌生长抑制作用及作用机制。方法用PCR从质粒p UC57-RPL8中扩增RPL8片段,并将该片段插入p ET28α(+)原核表达载体中,实现重组蛋白的表达及纯化。用SDS-PAGE和Western blot对表达产物进行鉴定。分离培养小鼠骨髓细胞来源细胞。RPL8蛋白冲击DC,荧光显微镜下观察DC负载RPL8蛋白情况。MTT法检测淋巴细胞的杀伤效应;将负载RPL8蛋白的DC疫苗注射入乳腺癌荷瘤小鼠体内,观察肿瘤体积变化及小鼠的生存时间。结果成功构建p ET28α(+)-RPL8原核表达载体。经SDS-PAGE和Western blot鉴定,有目的蛋白表达,树突状细胞内有荧光颗粒。负载RPL8蛋白DC疫苗体外杀伤4T1乳腺癌细胞的细胞毒活性与未负载RPL8蛋白的DC及PBS组比较,有显著性差异(P<0.05)。DC疫苗注入荷瘤小鼠体内后,小鼠生存期、肿瘤体积变化较对照组有显著性差异(P<0.05)。结论负载RPL8蛋白的DC疫苗对小鼠乳腺癌具有免疫治疗作用,为乳腺癌的免疫治疗提供理论依据。

关键词： RPL8 树突状细胞乳腺癌生长抑制

RPL8基因修饰的树突状细胞对胶质瘤的免疫治疗作用

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肿瘤防治研究 2015年第1期42卷 19-22页

作者：谈艳芳刘福慧何应中黄俊琼遵义医学院附属医院检验科遵义563003

目的探讨RPL8基因修饰的树突状细胞(DC)对胶质瘤生长的抑制作用。方法通过重组腺病毒将RPL8基因导入树突状细胞,荧光显微镜观察细胞内绿色荧光蛋白的表达,RT-PCR分析细胞内RPL8m RNA表达,RPL8基因修饰的DC与T细胞混合培养,MTT法检测活化... 详细信息

目的探讨RPL8基因修饰的树突状细胞(DC)对胶质瘤生长的抑制作用。方法通过重组腺病毒将RPL8基因导入树突状细胞,荧光显微镜观察细胞内绿色荧光蛋白的表达,RT-PCR分析细胞内RPL8m RNA表达,RPL8基因修饰的DC与T细胞混合培养,MTT法检测活化T细胞对胶质瘤细胞的杀伤效应。DC注入荷瘤小鼠体内,观察肿瘤体积变化及小鼠生存时间。结果重组病毒转染DC后,细胞内可见绿色荧光,RT-PCR分析细胞内有RPL8m RNA表达;Ad-RPL8组、Ad组及PBS组激活T细胞对GL261细胞的杀伤率分别为78%、49%和43%,Ad-RPL8组较Ad组及PBS组明显增高(P<0.05),RPL8基因修饰的DC注入小鼠后,与Ad组及PBS组比,小鼠生存期明显延长(P<0.05),肿瘤体积变小(P<0.05),肿瘤细胞坏死增多。结论 RPL8基因修饰的DC对胶质瘤具有生长抑制作用,为胶质瘤免疫治疗开辟新途径。

关键词：胶质瘤树突状细胞 RPL8 免疫治疗

5种胰岛自身抗体在糖尿病患者血清中检测的临床意义

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国际检验医学杂志 2015年第6期36卷 768-769,771页

作者：何应中韩昵薇邹焰何灿遵义医学院附属医院医学检验科贵州遵义56300 遵义医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室贵州遵义56300 遵义医学院医学检验系 2009级贵州遵义563000

目的观察酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体64KD(ICA-64KD)、胰岛细胞抗体40KD(ICA-40KD)、胰岛素抗体(IAA)在1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和健康人群中的阳性检出率并探讨其临床意义。方法采用免疫... 详细信息

目的观察酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体64KD(ICA-64KD)、胰岛细胞抗体40KD(ICA-40KD)、胰岛素抗体(IAA)在1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和健康人群中的阳性检出率并探讨其临床意义。方法采用免疫印迹法检测22例T1DM(T1DM组)、160例T2DM(T2DM组)及20例健康人群(健康对照组)血清中的IA-2A、GADA、ICA-64KD、ICA-40KD和IAA的阳性检出率,并对其结果进行分析。结果 T1DM组IA-2A、GADA、ICA-64KD、ICA-40KD和IAA这5种胰岛自身抗体阳性检出率分别为45.5%、72.7%、45.5%、9.1%和9.1%;T2DM组阳性检出率依次为23.8%、28.8%、8.8%、3.8%、3.8%,健康对照组的这5种胰岛自身抗体阳性检出率均为0%。IA-2A阳性检出率T1DM组高于健康对照组(P=0.002),GADA阳性检出率T1DM组和T2DM组均高于健康对照组(P0.017)。结论 GADA和IA-2A对T1DM有诊断价值,GADA对T2DM也有诊断意义,GADA和ICA-64KD对T1DM和T2DM具有鉴别诊断意义。

关键词：自身抗体糖尿病免疫印迹法

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发热伴惊厥患儿脑脊液结果及症状学鉴别诊断

中华实用儿科临床杂志 2020年第12期35卷 899-902页

作者：何鹰开王英燕刘丽胡亚滨李浩王翠锦贺影忠许静王纪文国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科200127 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床流行病学与生物统计研究室200127 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心药剂科200127

目的分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥... 详细信息

目的分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥患儿的临床资料,根据CSF常规和/或生化检查结果分为正常组(44/64例,69%)和异常组(20/64例,31%),对2组患儿年龄、性别、临床症状、体征及辅助检查等进行对比分析,采用Logistic回归分析探讨CSF结果异常的独立危险因素;将20例CSF结果异常的患儿,根据CSF糖水平分为糖正常组(12/20例,60%)和糖降低组(8/20例,40%),比较2组间发热时间、血炎症指标及CSF常规、生化指标的差异。结果多因素非条件Logistic回归分析显示:精神状态改变(OR=435.99,P=0.010)、异常神经系统体征(OR=65.25,P=0.023)及呕吐(OR=20.56,P=0.048)为CSF结果异常的高危因素;CSF检查结果异常患儿中,平均发热持续时间:糖降低组为12.50(7.75~16.75)d,糖正常组为4.00(3.00~5.75)d;CSF中蛋白:糖降低组为3000(1745~3000)mg/L,糖正常组为648(469~1734)mg/L;红细胞沉降率:糖降低组为71.50(56.00~97.50)mm/1 h,糖正常组为20.50(12.00~26.00)mm/1 h;血降钙素原:糖降低组为2.76(0.90~20.72)g/L,糖正常组为0.23(0.03~1.00)g/L;血C反应蛋白水平:糖降低组为123.00(33.00~177.75)mg/L,糖正常组为12.50(4.25~57.75)mg/L,2组间以上指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在发热伴惊厥患儿中,若同时伴随精神状态改变、异常神经系统体征和/或呕吐,提示可能存在CNS感染,需要尽早进行CSF等辅助检查进行确诊;再如CSF检查结果异常者,CSF中糖水平的降低则高度提示细菌性CNS感染的可能性,需要及时开展其他病原学检查以证实,并尽早应用抗生素等治疗。

关键词：发热惊厥脑脊液中枢神经系统腰椎穿刺危险因素