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Prevention and treatment of cerebral palsy with cord blood stem cells and cord-derived mesenchymal stem cells

Neural Regeneration Research 2021年第4期16卷 672-673页

作者： haruo shintaku Donated Course“Disability medicine and Regenerative medicine” Osaka City University Graduate School of MedicineOsakaJapan

Prevention and treatment of cerebral palsy(CP)by regenerative medicine:Perinatal asphyxia is a well-known medical condition that can lead to *** etiologies are involved in this process,but the primary cause is hypoxic-ischemic encephalopathy(HIE)that is characterized by reduced blood flow and oxygen supply to the baby’s *** is one of the possible consequences of this neurologic *** developed,CP is difficult to treat,and the role of rehabilitation in functional recovery is still *** Neonatal Resuscitation Program is one of the various approaches that have been tried to *** program has been providing training courses since 2006 for midwives and nurses in addition to physicians,and we saw a marked reduction in mortality associated with birth asphyxia just after a year of the ***,further efforts are required to achieve 0%mortality.

关键词： nurse cerebral treatment

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A novel large deletion(exons 12,13)and a missense mutation(p.G46R)in the PAH in a Japanese patient with phenylketonuria

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World Journal of Pediatrics 2015年第2期11卷 181-184页

作者： Yoshihiro Maruo Masafumi Suzaki Katsuyuki Matsui Yu Mimura Asami Mori haruo shintaku Yoshihiro Takeuchi Department of Pediatrics Shiga University of Medical ScienceTsukinowaSetaOtsuShiga 520-2192Japan Central Research Laboratory Shiga University of Medical ScienceTsukinowaSetaOtsuShiga 520-2192Japan Department of Pediatrics Osaka City University Graduate School of MedicineOsakaJapan

Background:Phenylketonuria(PKU)is caused by a defect in phenylalanine hydroxylase(PAH).More than 500 mutations have been reported for the gene encoding ***,approximately l%-5%of these include large deletions and large duplications that cannot be detected by conventional ***:In this report we tried to fully characterize a PAH-deficient *** patient was a 2-year-old Japanese boy who was diagnosed with classical PKU at the time of neonatal screening,which was confirmed by the tetrahydrobiopterin-loading ***-related direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)were used to analyze of the PAH of the ***:Using PCR-related direct sequencing method,we could detect only a heterozygous novel missense mutation:p.136G>C(p.G46R).A second mutation was detected by *** patient was heterozygous for a novel large deletion of exons 12 and 13:c.1200-?_1359+?del(EX12_13del).For genetic counseling,an accurate genetic diagnosis is often ***:Through a combination of MLPA and conventional methods,the success rate of PAH mutation identification can be close to 100%.

关键词： large deletion multiplex ligation-dependent probe amplification phenylalanine hydroxylase phenylketonuria

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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症

引用

中国当代儿科杂志 2005年第4期7卷 301-304页

作者： haruo shintaku Shigeo KURE Toshihiro OHURA Yoshiyuki OKANO Misao OHWADA Naruji SUGIYAMA Nobuo SAKURA Ichiro YOSHIDA Makoto YOSHINO Yohichi MATSUBARA Ken SUZUKI Kikumaro AOKI Teruo KITAGAWA 大阪市立大学医学院儿科大阪日本545-8585

目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者。本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反应的轻度PK... 详细信息

目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者。本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反应的轻度PKU和轻度高苯丙酸血症(HPA)患者中的作用。方法对经新生儿PKU筛查中发现的生物蝶呤代谢正常的轻度HPA患者,进行单次(10mg/kg)、4次、1周[20 mg/(kg·d)]的BH4口服负荷试验及长期BH4治疗,评估其对BH4口服负荷试验的反应性。结果在单剂量BH4口服负荷试验中,典型PKU患者的血苯丙氨酸水平没有降低。在单剂量BH4口服负荷试验中血苯丙氨酸水平下降超过20%的患者,在4次BH4口服负荷试验中下降亦超过20%。1周BH4负荷试验确认在单剂量和4次BH4负荷试验中表现出弱反应性的病人对BH4有反应。许多患轻度PKU和轻度HPA且有R241C基因位点的病人,都对BH4治疗有反应。在无BH4反应性的典型PKU病人中未发现R241C、P407S和A373T基因突变。结论1周BH4负荷试验用于诊断BH4反应性PAH缺乏症最为有效。等位基因R241C、P407S和A373T与轻度HPA和轻度PKU病人具有H4反应性有关。BH4治疗是针对轻度HPA和轻度PKU的一种新颖、有效的药物治疗,有望代替限制苯丙氨酸饮食的方法。

关键词：苯丙氨酸尿症四氢生物蝶呤突变基因儿童

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