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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 127-135页

作者：侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心广东广州510289 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广东广州510289

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 详细信息

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

关键词：矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因

由超拍电子伏特加速器产生的超高能伽马射线气泡

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Science Bulletin 2024年第4期69卷 449-457页

作者： LHAASO Collaboration zhen Cao Chuandong Gao Cong Li Ruo-Yu Liu Ruizhi Yang 不详 Key Laboratory of Particle Astrophyics&Experimental Physics Division&Computing Center Institute of High Energy PhysicsChinese Academy of SciencesBeijing 100049China University of Chinese Academy of Sciences Beijing 100049China TIANFU Cosmic Ray Research Center ChengduChina Institute of Frontier and Interdisciplinary Science Shandong UniversityQingdao 266237China School of Astronomy and Space Science Nanjing UniversityNanjing 210023China University of Science and Technology of China Hefei 230026China

We report the detection of aγ-ray bubble spanning at least 100deg2 in ultra-high energy(UHE)up to a few PeV in the direction of the star-forming region Cygnus X,implying the presence super PeVatron(s)accelerating protons to at least 10 PeV.A log-parabola form with the photon indexΓ(E)=(2.71±0.02)+(0.11±0.02)×log10(E/10 TeV)is found fitting the gamma-ray energy spectrum of the bubble *** sources,“hot spots”correlated with very massive molecular clouds,and a quasi-spherical amorphousγ-ray emitter with a sharp central brightening are observed in the *** the core of~0.5°,spatially associating with a region containing massive OB association(Cygnus OB2)and a microquasar(Cygnus X-3),as well as previously reported multi-TeV sources,an enhanced concentration of UHEγ-rays is observed with 2 photons at energies above 1 *** general feature of the bubble,the morphology,and the energy spectrum,are reasonably reproduced by the assumption of a particle accelerator in the core,continuously injecting protons into the ambient medium.

关键词： Cosmic rays γ-rays Interstellar medium Star cluster

CALCULATION OF THE MAGNETIzATION AND MAGNETOCALORIC EFFECT IN THE MnFeP_(0.45)As_(0.55) COMPouND

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Acta Metallurgica Sinica(English Letters) 2007年第4期20卷 265-269页

作者： G.F. Wang L. Song z.Q. ou z.R. zhao O. Tegus Key Laboratory of Physics and Chemistry of Function Materials Inner Mongolia Normal University Huhhot 010022 China Van der Waals-zeeman Instituut Universiteit van Amsterdam Valckenierstraat 65 1018 XE Amsterdam The Netherlands College of Science and Technology Inner Mongolia University Huhhot 010021 China

A magnetic state equation of the MnFeP0.45As0.55 compound has been obtained by minimizing the Gibbs free energy with respect to the volume and the magnetization based on the Bean-Rodbell model. The isothermal magnetization of the compound has been calculated using this equation. The magnetic entropy change of the compound was determined from the surface area between the two adjacent isothermal magnetization curves divided by the average temperature. A comparison and an error analysis of the calculated magnetic entropy change and the one determined from the experimental data were given.

关键词： bean-rodbell model magnetic state equation magnetocaloric effect

血清视黄醇结合蛋白、胱抑素C及载脂蛋白B/载脂蛋白A1联合检测对高血压早期肾损伤的诊断价值

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川北医学院学报 2024年第1期39卷 51-54页

作者：毛辉黄洁群欧志强宁亮忠钟敏贺州市中医医院医学检验科广西贺州542800

目的:探讨视黄醇结合蛋白(RBP)、胱抑素C(Cys-C)及载脂蛋白B/载脂蛋白A1(ApoB/ApoA1)检测对高血压早期肾损伤的诊断价值。方法:选取80例高血压患者为研究对象,根据早期肾损伤诊断标准将其分为单纯高血压组(n=47)及高血压合并早期肾损伤... 详细信息

目的:探讨视黄醇结合蛋白(RBP)、胱抑素C(Cys-C)及载脂蛋白B/载脂蛋白A1(ApoB/ApoA1)检测对高血压早期肾损伤的诊断价值。方法:选取80例高血压患者为研究对象,根据早期肾损伤诊断标准将其分为单纯高血压组(n=47)及高血压合并早期肾损伤组(n=33)。比较两组患者一般资料、血脂、RBP、Cys-C、ApoB/ApoA1水平,采用Logistic回归分析高血压患者早期肾损伤的危险因素。采用ROC曲线评估RBP、Cys-C、ApoB/ApoA1及其联合对高血压患者早期肾损伤的诊断效能。结果:早期肾损伤组患者RBP、Cys-C、ApoB/ApoA1水平均高于单纯高血压组,ApoA1水平低于单纯高血压组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,RBP、Cys-C、ApoB/ApoA1是原发性高血压患者合并早期肾损伤的危险因素(P<0.05)。ROC分析显示,当RBP≥3.475 mg/L时,诊断原发性高血压患者合并早期肾损伤的曲线下面积(AUC)为0.729,灵敏度为69.7%,特异度为72.3%;当Cys-C≥2.525 mg/L时,AUC为0.768,灵敏度为72.7%,特异度为74.5%;当ApoB/ApoA1≥0.870时,AUC为0.656,灵敏度为63.6%,特异度为68.1%;三者联合诊断的AUC为0.870,灵敏度为81.8%,特异度为80.9%。结论:高血压合并早期肾损伤患者RBP、Cys-C、ApoB/ApoA1水平升高,可将其联合用于高血压合并早期肾损伤的辅助诊断。

关键词：高血压早期肾损伤视黄醇结合蛋白胱抑素C 载脂蛋白B 载脂蛋白A1

野外模拟降雨条件下高寒草甸区植被退化和人工植被恢复坡面的产流产沙过程

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水土保持学报 2024年第4期38卷 153-161页

作者：甄子雲赵洋姜群鸥解晨赵伟航刘兰华周铁军何财松周扬北京林业大学水土保持学院北京100083 北京林业大学水土保持与荒漠化防治教育部重点实验室北京100083 西藏农牧学院资源与环境学院拉萨860000 中国铁道科学研究院集团有限公司节能环保劳卫研究所北京100081

[目的]青藏高原是我国重要生态屏障,高寒草甸是其重要组成部分,水土保持功能是高寒草甸重要生态服务功能。开展青藏高原高寒草甸区水土流失过程研究对减少人为扰动水土流失、保障西南地区生态安全具有重要意义。[方法]选取青藏高原高寒... 详细信息

[目的]青藏高原是我国重要生态屏障,高寒草甸是其重要组成部分,水土保持功能是高寒草甸重要生态服务功能。开展青藏高原高寒草甸区水土流失过程研究对减少人为扰动水土流失、保障西南地区生态安全具有重要意义。[方法]选取青藏高原高寒草甸未退化、轻度退化、中度退化、裸坡与人工植被恢复5种不同类型坡面,通过野外模拟降雨试验,分析不同雨强条件下,不同植被退化与恢复坡面产流产沙过程,揭示植被退化与人工植被恢复坡面土壤侵蚀机理与水沙关系。[结果](1)高寒草甸未退化坡面与人工植草恢复坡面因其根系较为致密,其水分下渗能力相对较弱,故初始产流时间相对较短;而对于轻度退化坡面,侧流与纵向入渗能力相对较强,初始产流时间相对较长。(2)在常规降雨条件下(30,60 mm/h),轻度退化坡面产流量最小,减流效益最高,达到77.13%;人工恢复坡面产流量与未退化坡面接近,略高于轻度退化坡面;而裸土坡面累计产流量最大,且显著高于其他坡面;极端降雨条件下(90 mm/h)未退化坡面产流量激增,仅低于裸坡并明显高于人工植被恢复坡面。(3)在常规降雨条件下(30,60 mm/h),人工恢复植被坡面减沙效益最高,分别达到81.97%和89.82%,其次是未退化坡面,且随着植被退化程度增大,减沙效益逐渐降低;但在极端降雨条件下,人工恢复植被和未退化坡面减沙效益几乎相同,而中度退化坡面产沙量是未退化坡面的4.59倍;轻度退化坡面虽然具有较好的减流效益,但是减沙效益相对较差。[结论]研究结果可为高寒草甸区植被恢复与生态安全提供重要科学依据。

关键词：高寒草甸退化草甸水土流失减流减沙效益

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2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员心电图改变分析

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实用预防医学 2024年第6期31卷 718-720页

作者：黄雪雁欧军荣卢小燕陆华媛广西壮族自治区职业病防治研究院广西南宁530021

目的分析2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员职业健康检查的心电图改变情况,为防范放射作业人员的职业因素对心脏的危害提供依据。方法收集2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员职业健康检查的心电图检查资料... 详细信息

目的分析2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员职业健康检查的心电图改变情况,为防范放射作业人员的职业因素对心脏的危害提供依据。方法收集2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员职业健康检查的心电图检查资料进行统计并分析。结果共检查放射工作人员15372人,工种涉及诊断放射、介入放射、放射治疗、牙科放射、核医学;放射作业人员心电图异常检出率为17.50%,以T波异常和ST-T改变为主,不同性别、不同年龄、不同工种、不同工龄的体检异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论2009—2018年广西壮族自治区医疗机构放射作业人员的心电图异常检出率较高,表明心脏可能因遭受低剂量电离辐射影响,需要进一步加强职业健康管理与监督。

关键词：医疗机构放射作业人员职业健康心电图

基于Maslow需要层次理论的护理干预在脑卒中介入治疗患者中的应用效果

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微创医学 2024年第2期19卷 216-218页

作者：李娜李月娟欧春燕黄秋利黄政文南宁市第二人民医院介入导管室广西南宁市530031

目的分析基于Maslow需要层次理论的护理干预在脑卒中介入治疗患者中的应用效果。方法选取50例开展介入治疗的脑卒中患者为研究对象,采用随机数字表法将患者分为对照组和观察组,各25例。对照组给予常规护理干预,观察组开展以Maslow需... 详细信息

目的分析基于Maslow需要层次理论的护理干预在脑卒中介入治疗患者中的应用效果。方法选取50例开展介入治疗的脑卒中患者为研究对象,采用随机数字表法将患者分为对照组和观察组,各25例。对照组给予常规护理干预,观察组开展以Maslow需要层次理论为基础的护理干预。以Maslow需要层次理论为基础自行设计调查问卷表,调查脑卒中患者在介入治疗期间对护理服务的需求,比较两组治疗依从性及满意度情况。结果脑卒中患者介入治疗期间对生理、安全、爱与归属、尊重及自我实现方面的护理服务需求得分均较高,以安全需要最高,其次为生理需要。观察组患者的总治疗依从性及总满意度均高于对照组(均P<0.05)。结论以Maslow需要层次理论为基础的护理干预应用于脑卒中介入治疗中,能提升患者的治疗依从性和满意度,效果理想,值得临床应用推广。

关键词：脑卒中 Maslow需要层次理论护理干预介入治疗

Superhigh selective capture of volatile organic compounds exploiting cigarette butts-derived engineering carbonaceous adsorbent

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Chinese Journal of Chemical Engineering 2022年第6期35卷 194-206页

作者： Wenjian zhu Xuhua Shen Rui ou Manoj Murugesan Aihua Yuan Jianfeng Liu Xiaocai Hu zhen Yang Ming Shen Fu Yang School of Environmental and Chemical Engineering Jiangsu University of Science and TechnologyZhenjiang 212003China Marine Equipment and Technology Institute Jiangsu University of Science and TechnologyZhenjiang 212003China Shanghai Waigaoqiao Shipbuilding Co. LtdShanghai 200137China School of Chemistry and Chemical Engineering Yangzhou UniversityYangzhou 212003China Jiangsu Agricultural Hormone Engineering Technology Research Center Co.Ltd Changzhou 213022China

Herein,we develop cost-efficient superhigh-performance of engineering carbonaceous adsorbent from cigarette butts using combined wet-impregnated and re-dispersed method of KOH,which optimizes the implant approach of activator,breaking the restriction of selective capture of toluene using traditional activated *** Brunauer-Emmett-Teller(BET)surface area and pore volume of targeted adsorbent can attain 3088 m^(2)·g^(-1) and 1.61 cm^(3)·g^(-1),respectively,by optimizing the temperaturedependent synthetic factor effect of the *** adsorption capacity of resultant adsorbent for presenting volatile benzene and toluene shows a positive correlation with increasing carbonization temperature of carbon ***,we demonstrated the unsmoked and smoked butts derived adsorbents afford feeble difference in saturated adsorbed capacity of volatile organic compounds(VOCs).The highest adsorption capacity of sample CF-800 for benzene and toluene in CF group is as high as 1268.1 and 1181.6 mg·g^(-1) respectively,slightly higher than that of sample UF-800,but far outperforming reported other *** predicted adsorption selectivity of CF-800 and UF-800 for C_(7)H_(8)/H_(2)O(g)using the DIH(difference of isosteric heats)equation reach up to ca.3800 and 7500 respectively,indicating the weak adsorbability of water vapor on the developed adsorbent and greater superiority of the smoked butts derived adsorbents in selective capture of VOCs at low relative humidity in the competitive adsorption process for practical mixed VOCs.

关键词： Purification Activated carbon Benzene Toluene Adsorbents Selectivity

Superb VOCs capture engineering carbon adsorbent derived from shaddock peel owning uncompromising thermal-stability and adsorption property

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Chinese Journal of Chemical Engineering 2022年第7期35卷 120-133页

作者： Fu Yang Wenhao Li Rui ou Yutong Lu Xuexue Dong Wenlong Tu Wenjian zhu Xuyu Wang Lulu Li Aihua Yuan Jianming Pan School of Environmental and Chemical Engineering Jiangsu University of Science and TechnologyZhenjiang 212003China School of Chemistry and Chemical Engineering Jiangsu UniversityZhenjiang 212013China Jiangsu Agricultural Hormone Engineering Technology Research Center Co.LTD Changzhou 213022China

High applied thermal-stability and superior structural property for activated carbon adsorbent are extremely promising,which also is the determining short slab in volatile organic compounds(VOCs)adsorption ***,we develop the outstanding engineering carbon adsorbents from waste shaddock peel which affords greatly-enhanced thermal-stability and super structural property(S_(Lang)=4962.6 m2·g^(-1),Vmicro=1.67 cm^(3)·g^(-1)).Such character endows the obtained adsorbent with ultrahigh adsorption capture performance of VOCs specific to benzene(16.58 mmol·g^(-1))and toluene(15.50 mmol·g^(-1),far beyond traditional zeolite and activated carbon even MOFs *** structural expression characters were accurately correlated with excellent adsorption efficiency of VOCs by studying synthetic factor-controlling comparative ***,adsorption selectivity prediction at different relative humidity was demonstrated through DIH(difference of the isosteric heats),exceedingly highlighting great superiority(nearly sixfold)in selective adsorption of toluene compared to volatile *** findings provide the possibility for practical industrial application and fabrication of waste biomass-derived outstanding biochar adsorbent in the environmental treatment of threatening VOCs pollutants.

关键词： Thermal-stability Carbon absorbent VOCs Shaddock peel Capture