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Identification of rare PTCH1 nonsense variant causing orofacial cleft in a Chinese family and an up-to-date genotype- phenotype analysis

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Genes & Diseases 2021年第5期8卷 689-697页

作者： Wenjie Zhong Huaxiang Zhao Wenbin Huang Mengqi Zhang Qian Zhang Yue Zhang Chong Chen Zulihumaer Nueraihemaiti Dilifeire Tuerhong Huizhe Huang gulibaha maimaitili Feng Chen Jiuxiang Lin Department of Orthodontics Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081PR China Central Laboratory Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081PR China Department of Stomatology The Fifth Affiliated Hospital of Xinjiang Medical UniversityUrumqi830000PR China Xinjiang Medical University Urumqi830000PR China Chongqing Medical University Chongqing400016PR China Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research Department of Orthodontics College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’an 710004PR China

The Patched 1(PTCH1)gene encodes a membrane receptor involved in the Hedge-hog(Hh)signaling pathway,an abnormal state of which may result in congenital defects or hu-man *** this study,we conducted whole-exome sequencing on a three-generation Chinese family characterized with variable penetrance of orofacial clefts.A rare heterozygous variant in the PTCH1 gene(c.2833C>T p.R945X)was identified as a disease-associated *** modeling revealed a truncation starting from the middle of the second extracellular domain of PTCH1 *** may damage its ligand recognition and sterol transportation abilities,thereby affecting the Hh signaling *** assays indi-cated that the R945X protein had reduced stability compared to the wild-type in *** addi-tion,we reviewed the locations and mutation types of PTCH1 variants in individuals with clefting phenotypes,and analyzed the associations between clefts and locations or types of variants within *** findings provide further evidence that PTCH1 variants result in or-ofacial clefts,and contributed to genetic counseling and clinical surveillance in this family.

关键词： Cleft lip with or without palate Clinical genetics Genotype-phenotype analysis PTCH1 Whole-exome sequencing

乌鲁木齐地区替牙期单侧完全性唇腭裂患者修复术后气道形态与舌骨位置研究

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实用口腔医学杂志 2020年第4期36卷 637-642页

作者：左森古力巴哈·买买提力新疆医科大学第五附属医院乌鲁木齐830000 新疆医科大学第二附属医院

目的:探究替牙期单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者上气道结构与舌骨位置的特征。方法:纳入30例7~12岁替牙期UCLP术后患儿(UCLP组),骨性Ⅰ类与骨性Ⅲ类非唇腭裂儿童各30例(骨性Ⅰ类组与骨性Ⅲ类组)。Winceph7.0软件进行头影测量,数据用单因素... 详细信息

目的:探究替牙期单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者上气道结构与舌骨位置的特征。方法:纳入30例7~12岁替牙期UCLP术后患儿(UCLP组),骨性Ⅰ类与骨性Ⅲ类非唇腭裂儿童各30例(骨性Ⅰ类组与骨性Ⅲ类组)。Winceph7.0软件进行头影测量,数据用单因素方差分析进行统计学分析。结果:与骨性Ⅰ类组相比UCLP组PNS-S、PNS-p1、ph1-ph2减小,PNS-Aa、ve1-ve2、p1-p2、舌骨测量指标增大;与骨性Ⅲ类相比,UCLP组PNS-S、PNS-p1、Sp1-Sp2、H-FH减小,PNS-Aa、ve1-ve2、p1-p2增大,以上结果均有统计学差异(P<0.05)。结论:与非唇腭裂替牙期儿童相比,替牙期UCLP术后儿童鼻咽部骨高度与舌咽部气道最短距减少,腭咽部气道宽度增加;舌骨位置偏后下。

关键词：唇腭裂上气道舌骨位置

三种牙周夹板治疗下前牙重度牙周炎:谁是首选材料?

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中国组织工程研究 2014年第34期18卷 5485-5489页

作者：高晓蔚陈冲古力巴哈.买买提力新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830011

背景:研究认为夹板固定可促进牙周组织修复和松动牙的预后改善。但夹板传力作用的大小,与夹板材料的刚度以及牙齿和夹板两者之间的密合程度有关系。目的:比较3种牙周夹板治疗下前牙重度牙周炎的疗效,找出最适合临床牙周夹板固定的材料... 详细信息

背景:研究认为夹板固定可促进牙周组织修复和松动牙的预后改善。但夹板传力作用的大小,与夹板材料的刚度以及牙齿和夹板两者之间的密合程度有关系。目的:比较3种牙周夹板治疗下前牙重度牙周炎的疗效,找出最适合临床牙周夹板固定的材料。方法:将临床诊断为下前牙重度牙周炎的72例患者随机分为3组,每组24例,分别应用尼龙丝、正畸托槽和超强玻璃纤维3种牙周夹板对牙周炎患牙进行松牙固定治疗,并分别对3组患者治疗后1,6和12个月的临床疗效及各项牙周指数进行比较。结果与结论:玻璃纤维组牙周夹板固定后的1,6,12个月的临床有效率较高,分别是100%,100%和95.8%;尼龙丝组牙周夹板固定后6,12个月的菌斑指数、出血指数、牙周袋深度3项牙周指标最差,与正畸托槽组及玻璃纤维组比较差异有显著性意义(P<0.05)。结果表明应用玻璃纤维牙周夹板治疗重度牙周炎远期疗效显著,各项牙周指标恢复良好,临床上可以作为牙周炎松动牙固定的首选材料。

关键词：生物材料口腔生物材料牙周夹板重度牙周炎超强玻璃纤维

认知行为疗法治疗颞下颌关节紊乱病随机对照试验的质量评价

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华西口腔医学杂志 2011年第5期29卷 509-513页

作者：梁秋娟古力巴哈.买买提力刘海霞韩亮新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆医科大学第一附属医院牙周科乌鲁木齐830063

目的评价认知行为疗法(CBT)治疗颞下颌关节紊乱病(TMD)随机对照试验的方法学质量和报告质量。方法计算机检索Medline(Ovid平台)、荷兰医学文摘、Cochrane图书馆临床随机对照试验库、中国生物医学文献数据库和中国期刊全文数据库,手工检... 详细信息

目的评价认知行为疗法(CBT)治疗颞下颌关节紊乱病(TMD)随机对照试验的方法学质量和报告质量。方法计算机检索Medline(Ovid平台)、荷兰医学文摘、Cochrane图书馆临床随机对照试验库、中国生物医学文献数据库和中国期刊全文数据库,手工检索5种中文口腔医学杂志,收集CBT治疗TMD的随机对照试验和半随机对照试验。按照Cochrane协作网推荐的评价方法对纳入研究进行方法学质量评价,按照随机对照试验报告统一标准(CONSORT)清单项目进行研究报告质量评价。结果检索到相关文献232篇,评价后纳入5篇。纳入的5个研究中,3个为随机对照试验,2个为半随机对照试验。质量评价结果中2个研究为B级,3个研究为C级,CONSORT清单评价最高分为24分。结论目前CBT治疗TMD的随机对照试验方法学质量较低,报告质量与国际公认的CONSORT标准也尚有一定差距。

关键词：颞下颌关节紊乱病认知行为疗法质量评价

乌鲁木齐地区成年女性骨性Ⅱ类不同垂直骨面型错[牙合]患者[牙合]平面倾斜度与面下1/3软组织侧貌关系的初步研究

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实用口腔医学杂志 2023年第2期39卷 187-191页

作者：米那瓦尔·阿力木开塞尔·艾合买提江赵文静娜给丝·米尔艾合买提古力巴哈·买买提力新疆医科大学第二附属医院口腔科乌鲁木齐830063

目的:研究乌鲁木齐地区成年女性骨性Ⅱ类不同垂直骨面型错[牙合]患者[牙合]平面倾斜度与面下1/3软组织侧貌之间的相互关系。方法:90例骨性Ⅱ类成年女性患者,年龄18~28岁,根据Go Gn-SN角的大小分为高(Go Gn-SN>37.7°)、均(27.2°≤Go Gn... 详细信息

目的:研究乌鲁木齐地区成年女性骨性Ⅱ类不同垂直骨面型错[牙合]患者[牙合]平面倾斜度与面下1/3软组织侧貌之间的相互关系。方法:90例骨性Ⅱ类成年女性患者,年龄18~28岁,根据Go Gn-SN角的大小分为高(Go Gn-SN>37.7°)、均(27.2°≤Go Gn-SN≤37.7°)、低(Go GN<27.2°)角各30例,使头颅侧位片导入SKETCHPAD 5.06软件进行测量,应用SPSS 23.0统计软件进行相关指标的分析。结果:患者AOP-FH、POP-FH和COP-FH组间差异具有统计学意义(P<0.01)。软组织侧貌指标中,Z角、Pog’-B’-FH和Li-B’-Pog’在各组间有统计学差异(P<0.01)。LLa-E线距在高角组和低角组之间差异有统计学意义(P<0.05),高角组A’-E线距与均角组和低角组之间差异均有统计学意义(P<0.05)。B’-E线距和ULa-N’-Pog’、LLa-N’-Pog’在均角组与高角组、均角组与低角组之间存在统计学差异(P<0.01)。患者AOP-FH与LLa-E线距相关性显著(P<0.01);POP-FH与A’-E线距、B’-E线距、Z角、Li-B’-Pog’、ULa-N’-Pog’和LLa-N’-Pog’、Pog’-B’-FH均存在显著相关性(P<0.01);COP-FH与LLa-E线距、B’-E线距、Z角、Pog’-B’-FH、LLa-N’-Pog’和Li-B’-Pog’具有明显的相关性(P<0.01)。结论:成年女性骨性Ⅱ类不同垂直骨面型错[牙合]患者[牙合]平面倾斜度对软组织侧貌有一定程度的影响。

关键词： [牙合]平面倾斜度软组织侧貌骨性Ⅱ类成年女性相关性

可摘局部义齿前部基牙邻面龋不同治疗方法的临床效果观察

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新疆医科大学学报 2016年第11期39卷 1407-1409页

作者：郭涛陈冲古力巴哈.买买提力新疆医科大学第五附属医院口腔科乌鲁木齐830011

目的比较三种不同治疗方法在可摘局部义齿前部基牙邻面龋治疗中的作用效果。方法按照龋病诊断标准将216例基牙随机分为3组,直接充填组:直接充填龋损基牙;扩展充填组:扩展至基牙整个邻面充填;全冠修复组:全冠修复龋损基牙,在可摘义齿戴入... 详细信息

目的比较三种不同治疗方法在可摘局部义齿前部基牙邻面龋治疗中的作用效果。方法按照龋病诊断标准将216例基牙随机分为3组,直接充填组:直接充填龋损基牙;扩展充填组:扩展至基牙整个邻面充填;全冠修复组:全冠修复龋损基牙,在可摘义齿戴入后12、24、36个月复查,分别对3组继发龋发生率进行比较。结果直接充填法治疗的前部基牙继发龋发病率明显高于扩展充填组和全冠修复组,差异有统计学意义(P<0.05),扩展充填组的前部基牙继发龋发病率高于全冠修复组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论简单充填并不能有效地阻止前牙邻面继发龋的发生,而做相应扩展充填尤其是全冠修复后,避免了继发龋的发生,减少了基牙的损坏,从而延长修复体的使用寿命。

关键词：基牙邻面龋可摘局部义齿冠修复

应用修复治疗对学龄前儿童口腔健康及相关生活质量研究

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新疆医科大学学报 2017年第2期40卷 192-195页

作者：袁媛刘景古力巴哈.买买提力新疆医科大学第五附属医院口腔科乌鲁木齐830011

目的研究学龄前儿童采取修复治疗对口腔健康及其家庭生活质量的影响。方法选择2015年3月-2016年2月在新疆医科大学第五附属医院口腔科接受预成冠或隐形义齿修复治疗的2~5岁患儿75例,分别在治疗前、后填写学龄前儿童口腔健康影响量表(ECO... 详细信息

目的研究学龄前儿童采取修复治疗对口腔健康及其家庭生活质量的影响。方法选择2015年3月-2016年2月在新疆医科大学第五附属医院口腔科接受预成冠或隐形义齿修复治疗的2~5岁患儿75例,分别在治疗前、后填写学龄前儿童口腔健康影响量表(ECOHIS),比较治疗前、后患儿生活质量变化。结果治疗前对患儿出现"吃饭困难"的频率最高,分别为"偶尔"(39.74%)、"经常"(16.67%)、"很频繁"(8%);治疗后患儿出现"吃饭困难"的频率分别为"偶尔"(14,67%)、"经常"(1.33%)、"很频繁"(0.00%)。治疗前对家庭影响最大的是家长因患儿得病而产生的"心里愧疚",分别为"偶尔"(47.44%)、"经常"(35.90%)、"很频繁"(3.85%);治疗后家长因患儿得病而产生的"心里愧疚",分别为"偶尔"(38.67%)、"经常"(29.33%)、"很频繁"(1.33%)。患儿治疗前ECOHIS总分中位数为7.60分,治疗后复诊ECOHIS总分中位数为4.35分,治疗后得分低于治疗前得分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论学龄前患儿采用口腔修复治疗恢复乳牙列的完整和咬牙合功能,能够有效改善患儿的口腔健康及其家庭生活质量。

关键词：学龄前儿童口腔健康生活质量

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传动直丝弓矫治的临床应用进展

江苏科技信息 2020年第21期37卷 81-84页

作者：王欣牛正浩古力巴哈·买买提力新疆医科大学第二附属医院新疆乌鲁木齐830000 郑州大学第一附属医院河南郑州450000

我国正畸临床矫治水平不断提高,已经实现了具有自主知识产权的矫治技术。传动直丝弓矫治器既能缩短整个治疗过程,大大提高矫治的速率,也为较难的骨性Ⅲ类患者提供了新的治疗手段。文章就传动直丝弓矫治的治疗思路、特色和临床运用作一... 详细信息

我国正畸临床矫治水平不断提高,已经实现了具有自主知识产权的矫治技术。传动直丝弓矫治器既能缩短整个治疗过程,大大提高矫治的速率,也为较难的骨性Ⅲ类患者提供了新的治疗手段。文章就传动直丝弓矫治的治疗思路、特色和临床运用作一综述。

关键词：传动直丝弓矫治器错颌畸形矫治理念

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藻酸盐印模材料在缓冲义齿压痛中的效果评价

吉林医学 2016年第8期37卷 1874-1875页

作者：王艳黄旭古力巴哈.买买提力新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011

目的:探讨藻酸盐印模材在缓冲义齿压痛中对义齿满意度的影响。方法:选取就诊的牙列缺损、牙列缺失患者146例,共146副全口、半口及可摘局部义齿,分为试验组和对照组,各73例,试验组:使用藻酸盐印模材料寻找压迫部位,对照组采用常规龙胆紫... 详细信息

目的:探讨藻酸盐印模材在缓冲义齿压痛中对义齿满意度的影响。方法:选取就诊的牙列缺损、牙列缺失患者146例,共146副全口、半口及可摘局部义齿,分为试验组和对照组,各73例,试验组:使用藻酸盐印模材料寻找压迫部位,对照组采用常规龙胆紫寻找压迫部位,调磨后调查患者对义齿修复的满意度。结果:试验组在咀嚼、舒适性和复诊次数方面较对照组均有所提高,差异有统计学意义(P0.05)。结论:藻酸盐印模材料在寻找义齿压迫部位方面可行,能减少患者复诊次数、减轻痛苦,提高患者满意度,值得在临床推广。

关键词：藻酸盐印模材料义齿压痛效果评价