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低龄儿童原发性醛固酮增多症1例并文献复习

中华全科医学 2024年第4期22卷 717-720页

作者：詹舒敏黄轲吴蔚顾伟忠傅君芬董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院病理科

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高... 详细信息

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高血压、低钾症状不明显,外周血全外显子检测阴性,行左肾上腺部分切除,术后病理提示肾上腺皮质增生,且肾上腺组织全外显子检测阴性,最终考虑为原发性肾上腺皮质增生引起的醛固酮增多症。

关键词：原发性醛固酮增多症儿童诊断胚系突变体系突变

Clinical evaluation of recombinant human growth hormone injection in children with growth hormone deficiency

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Frontiers of Medicine 2009年第2期3卷 171-176页

作者： Ling HOU Xiaoping LUO Minlian DU Huamei MA Chunxiu GONG Yuchuan LI Shuixian SHEN Zhuhui ZHAO Li LIANG guanping dong Chaoying YAN Hongwei DU Department of Pediatrics Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China Department of Pediatrics the First Affiliated Hospital of Zhongshan UniversityGuangzhou 510080China Department of Endocrinology Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital Medical UniversityBeijing 100045China Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism Children's Hospital of Fudan UniversityShanghai 201102China The Affiliated Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine Hangzhou 310003China Department of Pediatrics The First Hospital of Jilin UniversityChangchun 130021China

Recombinant human growth hormone(rhGH)has been widely used in the clinical treatment of growth hormone deﬁ*** simplify the injection process and increase drug compliance,application of the GH injection has become a new treatment plan in recent *** purpose of the current study was to evaluate the efﬁcacy and safety of rhGH injection for the treatment of growth hormone deﬁciency(GHD)in children in *** a nationwide,noncomparative,prospective,randomized,open trial,31 children with conﬁrmed complete GHD received subcutaneous injection of rhGH at 0.25 mg/kg$wk(0.107 IU/kg$d).The injection was given daily and the total weekly amount was separated into 6–7 *** patients were followed up at 3-month intervals and the treatment duration was 12 *** height(HT),annual growth velocity(GV),mean height standard deviation score(HT SDS),blood serum insulin-like growth factor I(IGF-I),insulin-like growth factor binding protein 3(IGFBP-3),and bone maturity before and after treatment were compared,and the safety of the treatment was *** mean HT,GV,and HT SDS were increased from 109.0�14 cm,2.7�0.9 cm/yr,and–4.62�1.46 at baseline to 121.8�13.4 cm,12.9�3.3 cm/yr,and–2.47�1.86 after 12 months of treatment,respectively(P<0.001).At the same time,blood IGF-I and IGFBP-3 were increased signiﬁcantly[41.27�64.43μg/L vs 159.21�167.92μg/L and 1540.00�1325.11 mg/L vs 3533.93�1413.82 mg/L,respectively(P<0.001)].The bone age assessments performed 6 and 12 months after the treatment showed that no advanced bone maturation was *** serious adverse events occurred during the treatment,and the drug-related adverse events were mainly decreased thyroid *** conclude that rhGH injection is a safe and effective drug for treatment of growth hormone deﬁciency in children.

关键词： srecombinant human growth hormone injection growth hormone deficiency

The comparison of clinical features in girls with short stature among inv (9) group,Turner group(45,X group) and controls

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The comparison of clinical features in girls with short stat...

儿科医护人员医学叙事能力影响因素及与心理弹性的相关性分析

2015年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级继续教育学习班

作者： xuefeng chen wang xiumin dong guanping fu junfen The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Background:To date,the clinical significance of inv(9)still remains to be *** effect of inv(9)on growth hormone secretion is ***:The aim of this study was to re-evaluate the clinical impact of inv(9)on growth hormone in inv(9)girls with short stature,meanwhile,The clinical features were compared among short stature girls with inv(9),Turner syndrome(45,X)and control *** and methods Patients were included without abnormality when the bone/chronological age ratio was less than *** to the karyotypes,these girls with short stature were divided into three groups:pericentric inversion of chromosome 9[inv(9)]group which included 46,XX,inv(9)(pl2ql3)and 46,XX,inv(9)(p11q13);Turner syndrome(TS)group who had 45,X and control group who had normal 46,*** the referral cases performed provocative tests and were thoroughly *** clinical featrure were recorded and *** The height SDS at diagnosis were-2.51±0.58,-3.71±2.12 and-2.5±1.24 for inv(9)group,45,X group and control group respectively(P=0.022).BMI of inv(9)group were lower than 45,X group and control group(F=5.097,P=0.008).There were no difference in the incidence of GHD between inv(9)group,45,X group and control group[10/17(58.82%)vs.22/46(47.83%)P=0.438;14/33(42.42%)vs.22/46(47.83%),P=0.634].Height SDS was positively related to height of mother and BMI-SDS of patients(r=0.51 P=0.036;r=0.576,P=0.023 respectively)in inv(9)*** 45,X group,Height SDS was positively related to birth weight(r=0.392 P=0.039).Conclusions We escribed the clinical features in short stature girls with inversion 9 and compared it with 45,X group and control *** stature in inv(9)girls enrolled in this study can be explained by there low birth weight and genetics of mother in *** enigma of inv(9)should be clarified by further observation.

关键词：

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中华医学教育探索杂志 2024年第3期23卷 321-326页

作者：周雪莲黄轲林胡张黎邬兆元孟源源吴蔚董关萍贾俊君傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科杭州310003

目的调查儿科临床医护人员的医学叙事能力,分析其影响因素及与心理弹性的相关性,并探讨提高叙事能力的应对策略。方法通过便利抽样方法,于2022年1月11日至2月25日期间,对浙江大学医学院附属儿童医院及在该院进修的儿科医护人员进行一般... 详细信息

目的调查儿科临床医护人员的医学叙事能力,分析其影响因素及与心理弹性的相关性,并探讨提高叙事能力的应对策略。方法通过便利抽样方法,于2022年1月11日至2月25日期间,对浙江大学医学院附属儿童医院及在该院进修的儿科医护人员进行一般资料、医学叙事能力量表、心理弹性量表问卷调查。利用SPSS 26.0软件分析比较不同群体叙事能力差异,利用Pearson相关性及多元回归分析探究叙事能力的影响因素。结果本研究共纳入361份有效问卷,不同年龄、职称、工作年限、收入水平及是否书写平行病历的医护之间叙事能力得分差异具有统计学意义(P<0.05)。儿科医护人员医学叙事能力总分为(147.13±18.76)分,与心理弹性总分及各维度得分均呈显著正相关(P≤0.001)。多因素回归分析显示,书写平行病历、心理弹性可解释医学叙事能力53.10%的变异水平(P<0.001)。结论儿科医护人员的医学叙事能力处于中等偏下水平,通过平行病历书写、心理弹性训练提升医学叙事能力,可促进医患和谐。

关键词：医学叙事能力心理弹性医学人文儿科医护

Endocrinological impact of inversion of chromosome 9 on nine girls with short stature and Chinese literature review

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Endocrinological impact of inversion of chromosome 9 on nine...

促性腺激素释放激素类似物在儿童中枢性性早熟中的应用

2015年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级继续教育学习班

作者： chen xuefeng xiumin wang guanping dong junfen fu wei wu youjun jiang The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Objectives:The incidence of inversion of chromosome 9[inv(9)]is found to be about 1%-3%in the general *** aim of this study was to re-evaluate the clinical impact of inv(9)(pl2ql3)/(p11q13)on girls with short stature in *** and Methods:We retrospectively investigated the karyotypes of 447 girls with short stature admitted in

关键词：

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中华实用儿科临床杂志 2021年第4期36卷 241-243页

作者：董关萍傅君芬国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052

促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌,减缓CPP患儿骨龄进展、改... 详细信息

促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌,减缓CPP患儿骨龄进展、改善成年身高。在临床实践中,仍需要不断探索GnRHa治疗的获益人群,探讨GnRHa的最佳治疗方案,不断完善GnRHa长期疗效和安全性证据。

关键词：中枢性性早熟促性腺激素释放激素类似物指南共识诊断治疗儿童

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儿童遗传性肥胖的诊治与挑战

中华预防医学杂志 2022年第9期56卷 1196-1202页

作者：詹舒敏董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制... 详细信息

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施, 才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

关键词：儿童肥胖遗传背景诊断药物治疗手术

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儿童糖尿病的诊断与管理

中华全科医师杂志 2023年第7期22卷 671-676页

作者：朱铭强董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

近年来儿童糖尿病患病率增长明显,病因与环境和遗传因素相关。儿童糖尿病的治疗需要综合性手段、个体化治疗,包括药物治疗、血糖监测、饮食管理、运动治疗、健康教育、心理治疗等。儿童糖尿病发病年龄小,持续时间长,可选择药物有限,治... 详细信息

近年来儿童糖尿病患病率增长明显,病因与环境和遗传因素相关。儿童糖尿病的治疗需要综合性手段、个体化治疗,包括药物治疗、血糖监测、饮食管理、运动治疗、健康教育、心理治疗等。儿童糖尿病发病年龄小,持续时间长,可选择药物有限,治疗较成人而言更为困难,应积极预防急性及远期并发症的发生,提高患儿的生命质量。

关键词：糖尿病儿童临床表现治疗

以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2018年第4期36卷 249-251页

作者：刘李军吴蔚董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科浙江杭州310052

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长... 详细信息

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。

关键词：环状染色体环状染色体综合征矮小症