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Highlighting novel genes associated with the classical Rett syndrome patient from India

Genes & Diseases 2022年第6期9卷 1394-1396页

作者： gomathi mohan Ranjan Jyoti Sarma Mahalaxmi Iyer Nachimuthu Senthil Kumar Balachandar Vellingiri UGC-RGNF Senior Research Fellow Human Molecular Cytogenetics and Stem Cell LaboratoryDepartment of Human Genetics and Molecular BiologyBharathiar UniversityCoimbatore 641046Tamil NaduIndia Department of Biotechnology Mizoram University(A Central University)Aizawl 796004MizoramIndia Livestock Farming&Bioresource Technology Tamil NaduIndia Human Molecular Cytogenetics and Stem Cell Laboratory Department of Human Genetics and Molecular BiologyBharathiar UniversityCoimbatore 641046Tamil NaduIndia

Rett syndrome(RTT)is a rare X-linked brain disorder predominantly in females,caused by mutations in Methyl-CpGBinding Protein2(MECP2)gene with the characteristic features of progressive developmental delay,severe intellectual disability,microcephaly,retarded growth,loss of communication abilities,loss of purposeful hand movements,abnormal walking or gait abnormalities,repetitive hand movements,abnormal breathing,irritability and abnormal behaviours.1 Over the last five years,more than eighty genes related to RTT were found using next generation sequencing.2 Here we presented a comprehensive clinical report of a 38-year-old RTT woman having de novo heterozygous Laminin Subunit Gamma 3 gene(LAMC3)mutation G>A(Chr9:133944387;p.C947Y)links with RTT neurological dysfunctions,brain malformations,reduced brain volume and hypoplasia of corpus *** new finding supports the possibility of targeting LAMC3 gene for rescuing the neuropathology of *** deleterious mutations found in genes such as,CACNA1B(rs4422842),CUBN(rs2271460),GPATCH3(rs779537923),TUBB1(rs463312),KCNJ5(rs768906222),VWA5A(rs551469534),DNAAF1(rs751148678),and PARP1(rs3219145)were unreported in RTT patients.

关键词： RTT lighting delay

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