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Paraparesis induced by extramedullary haematopoiesis

World Journal of Radiology 2011年第3期3卷 82-84页

作者： Paolo Savini Arianna Lanzi Giorgio Marano Chiara Carli Moretti giovanni poletti Giuseppe Musardo Francesco Giuseppe Foschi Giuseppe Francesco Stefanini Department of Internal Medicine Faenza Hospital Department of Radiology Faenza Hospitalviale Stradone 948018 FaenzaItaly Department of Pathology Ravenna Hospitalviale Randi 548121 RavennaItaly

We describe a case of worsening paraparesis induced by spinal cord compression at T6-T7 levels associated with compensatory extramedullary haematopoiesis from a compound heterozygote for haemoglobin E and for β-*** e... 详细信息

关键词： Extramedullary hematopoiesis Thalassemia Anemia Spinal cord compression Laminectomy

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秘鲁人面部形态特征的全基因组关联分析

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基因组学与应用生物学 2021年第7期40卷 2810-2818页

作者：宋春波 Macarena Fuentes-Guajardo Kaustubh Adhikari 孙畅张曼菲李晴杨光睿 Rolando Gonzalez-José Lavinia Schüler-Faccini Maria-Cátira Bortolini Victor Acuña-Alonzo Samuel Canizales-Quinteros Carla Gallo giovanni poletti Gabriel Bedoya Francisco Rothhammer Andrés Ruiz-Linares 复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室上海200438

人类面部形态由神经外胚层发育而来,是区别个体的最显著特征之一。研究人面部特征的遗传机制可为生物医学、司法鉴定等应用领域提供依据。虽然目前已经在正常人群和患病人群中发现了一些与面部特征相关的基因,但是还有许多面部特征的基... 详细信息

人类面部形态由神经外胚层发育而来,是区别个体的最显著特征之一。研究人面部特征的遗传机制可为生物医学、司法鉴定等应用领域提供依据。虽然目前已经在正常人群和患病人群中发现了一些与面部特征相关的基因,但是还有许多面部特征的基因有待发现。本研究基于拉美人群进化和多样性研究联合会(consortium for the analysis of the diversity and evolution of Latin America,CANDELA)队列中的1140个秘鲁健康人群,通过标定其面部的47个特征点来计算中部和下部脸部面积,并计算47个特征点之间的欧式距离,以其结果作为表型;与约七十万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的全基因组分型数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),并在CANDELA队列中的384个巴西和智利的独立健康人群中进行结果验证。本研究用一个加性遗传模型来进行线性回归关联检验,其中因变量为表型的数量性状,协变量为年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)及基因组群体分层分析中的前5个主成分(principal components,PCs)。研究结果表明,位于LD基因区(EDAR,LIMS1,RANBP2,SULT1C4,CCDC138,GCC2)的17个单核苷酸多态性与7个数量表型有很强的相关性;其中EDAR作为影响头面发育的一因多效性基因,在本研究中影响中部颅面形态。

关键词：面部形态特征全基因组关联分析加性遗传模型 EDAR LIMS1

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