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Novel heterozygous USH1C mutation impacts hair cell mechanotransduction and causes progressive hearing loss

Science Bulletin 2024年第2期69卷 167-172页

作者： Yanyan jia gaogan jia Luo Guo Nan Song Yu-Meng Wang Luoying jiang Yilai Shu Yan Chen Shujia Zhu Huawei Li Wenyan Li ENT Institute and Otorhinolaryngology Department of Eye&ENT Hospital State Key Laboratory of Medical Neurobiology and MOE Frontiers Center for Brain ScienceFudan UniversityShanghai 200031China Institutes of Biomedical Sciences Fudan UniversityShanghai 200032China NHC Key Laboratory of Hearing Medicine(Fudan University) Shanghai 200031China The Institutes of Brain Science and the Collaborative Innovation Center for Brain Science Fudan UniversityShanghai 200032China Shanghai Center for Brain Science and Brain-Inspired Intelligence Technology Shanghai 201210China Institute of Neuroscience State Key Laboratory of NeuroscienceCAS Center for Excellence in Brain Science and Intelligence TechnologyChinese Academy of SciencesShanghai 200031China Department of Cardiology and Institute for Developmental and Regenerative Cardiovascular MedicineXinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of MedicineShanghai 200092China

Hearing loss is one of the most common sensory disorders worldwide,affecting approximately 466 million people,including 34 million children[1].Genetic mutations accounts for approximately 60%of inherited hearing loss cases[2,3].These genetic changes result in a wide variety of clinical manifestations,ranging from nonsyndromic hearing loss(NSHL)to over 400 syndromes involving hearing loss and from mild adult-onset hearing loss to profound congenital deafness,covering the entire spectrum of Mendelian inheritance.

关键词： mec hearing approximate

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Apigenin alleviates neomycin-induced oxidative damage via the Nrf2 signaling pathway in cochlear hair cells

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Frontiers of Medicine 2022年第4期16卷 637-650页

作者： gaogan jia Huanyu Mao Yanping Zhang Yusu Ni Yan Chen ENT Institute and Department of Otorhinolaryngology Eye&ENT HospitalFudan UniversityShanghai 200031China NHC Key Laboratory of Hearing Medicine(Fudan University) Shanghai 200031China

Oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of aminoglycoside-induced hearing loss and represents a promising target for *** tested the potential effect of apigenin,a natural flavonoid with anticancer,anti-inflammatory,and antioxidant activities,on neomycin-induced ototoxicity in cochlear hair cells in *** showed that apigenin significantly ameliorated the loss of hair cells and the accumulation of reactive oxygen species upon neomycin *** evidence suggested that the nuclear factor erythroid 2-related factor 2(Nrf2)signaling pathway was activated by apigenin *** of the Nrf2 axis abolished the effects of apigenin on the alleviation of oxidative stress and subsequent apoptosis of hair *** study provided evidence of the protective effect of apigenin on cochlear hair cells and its underlying mechanism.

关键词： apigenin aminoglycosides ototoxicity oxidative stress Nrf2 signaling pathway

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Hidden hearing loss:current perspectives and potential therapies

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Journal of Bio-X Research 2019年第2期2卷 62-67页

作者： Diyan Chen gaogan jia Yusu Ni Yan Chen ENT Institute and Otorhinolaryngology Department Affiliated Eye and ENT Hospital of Fudan University Key Laboratory of Hearing Medicine of National Health and Family Planning Commission ShanghaiChina

Hidden hearing loss(HHL),an auditory dysfunction that has gained much recent attention,has the hallmarks of speech discrimination and intelligibility deficits with normal or near-normal hearing *** pathological mechanisms of HHL are complicated and are not yet fully *** can be resulted from disorders of the central nervous system such as auditory cortex,and/or pathological changes of inner *** far,2 pathological phenomena,synaptopathy and auditory nerve demyelination,have been reported as underlying causes of otogenic ***,we review the clinical and physiological characteristics of HHL as well as the molecular pathological mechanisms of otogenic HHL and aim to allude to potential therapy targets for clinical applications in the future.

关键词： auditory cochlear hair cells demyelination hearing loss hidden hearing loss Schwann cells spiral ganglion neurons synapse synaptopathy

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陆地棉高秆突变体的激素变化与Tp基因的染色体定位

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作物学报 2017年第6期43卷 935-939页

作者：陈旭升狄佳春周向阳赵亮江苏省农业科学院经济作物研究所/农业部长江下游棉花与油菜重点实验室江苏南京210014

以高秆突变体高秆1号为试验材料,常规品种N099为对照,利用酶联免疫法测定突变体种子浸泡24 h后种胚中激素含量。结果表明,高秆1号的3种激素GA3、ZR、IAA的含量均高于对照,其中GA3的含量显著高于对照。杂交F1表现为:GA3含量显著高于两亲... 详细信息

以高秆突变体高秆1号为试验材料,常规品种N099为对照,利用酶联免疫法测定突变体种子浸泡24 h后种胚中激素含量。结果表明,高秆1号的3种激素GA3、ZR、IAA的含量均高于对照,其中GA3的含量显著高于对照。杂交F1表现为:GA3含量显著高于两亲本,但ZR、IAA含量比正常株高亲本还要低。这暗示高秆1号是一种GA3富集型突变体;而与ZR、IAA关联不大。采用陆陆杂交群体对高秆基因进行染色体定位,有4个SSR分子标记与Tp基因连锁,分别是NAU2083、NAU4045、NAU2419和NAU4044,位于Tp基因两侧的分子标记为NAU4045和NAU2419,其遗传距离分别为7.4 c M和41.2 c M。由此,将陆地棉的一个高秆突变体基因Tp定位在棉花Chr.1上。

关键词：陆地棉高秆突变体激素 Tp基因染色体定位

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陆地棉突变系高秆1号的生物学特性

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江苏农业学报 2014年第2期30卷 248-252页

作者：张丽萍狄佳春赵亮陈旭升南京农业大学农学院江苏南京210095 江苏省农业科学院经济作物研究所/农业部长江下游棉花与油菜重点实验室江苏南京210014

以陆地棉突变系高秆1号和正常株高野生型N089为试验材料,在棉花不同生育时期测量其株高、节间长、节间数、第一果枝节位高等表型性状。由结果推测,决定高秆突变系的株高主要是较高的第一果枝节位与较长的节间长度与节间数无特别关联。... 详细信息

以陆地棉突变系高秆1号和正常株高野生型N089为试验材料,在棉花不同生育时期测量其株高、节间长、节间数、第一果枝节位高等表型性状。由结果推测,决定高秆突变系的株高主要是较高的第一果枝节位与较长的节间长度与节间数无特别关联。酶联免疫法分别测量高秆突变体和正常株高棉花棉籽中的激素含量,发现高秆1号的种胚中3种与促进生长有关的激素赤霉素(GA3)、生长素(IAA)、玉米素(ZR)含量都极显著高于正常株高的野生型N089,分别是其含量的236.8%、167.7%、279.1%,而生长抑制型激素脱落酸(ABA)含量则极显著地低于野生型,只有野生型的76.0%。对高秆1号和野生型倒3节间横、纵切片的细胞学观察结果表明,高秆1号纵向切面的细胞长度及细胞数目极显著地多于野生型,而横向切面细胞直径的大小在突变系与野生型之间并无明显差异。这从细胞学角度证明了高秆突变体植株的高秆化,是茎秆纵向区间细胞长度明显变长的结果。

关键词：高秆突变体株高激素含量细胞形态

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