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Two novel mutations of the LDL receptor gene associated with familial hypercholesterolemia in a Chinese family

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Chinese Medical Journal 2007年第19期120卷 1694-1699页

作者： XIE Li gong qi-hua XIE Zhi-guo LIANG Zong-min HU Zheng-mao XIA Kun XIA Jia-hui YANG Yi-feng Department of Cardiothoracic Surgery Second Xiangya Hospital of Central South University Changsha 410011 China National Laboratory of Medical Genetics of China Changsha 410011 China

Background Familial hypercholesterolemia （FH） is a type of dominant autosomal disease that causes high levels of plasma low-density lipoprotein cholesterol （LDL-C）. In the past years, molecular data related to FH were limited in China. Now, to gain more information about FH, we analyzed one proband with a severe FH phenotype as well as his relatives. Methods After the entire coding sequence and the intron-exon junctions of the low-density lipoprotein receptor （LDLR） gene were amplified using PCR, we sequenced the LDLR gene of a Chinese FH family. RT-PCR was used to detect changes in the mRNA. Results Two novel mutations were identified in the LDLR gene of this family. One, W165X, was a G〉A substitution at the third nucleotide of codon 165. The other, IVS5-1G〉A, was also a G〉A substitution at the acceptor splice site of intron 5. The most striking discovery is that the proband was heterozygous for W165X but homozygous for IVS5-1G〉A. The cDNA sequencing showed that the IVS5-1G〉A mutation caused the insertion of 10 nucleotides, namely GCTCTCACAA, between exon 5 and exon 6. Conclusions The two nucleotide variations are thought to be the FH-causing mutations because the co-segregation of the mutant allele with the phenotype of FH has been shown in this Chinese family. These data show an increase in the mutational spectrum of FH in China and verify a scarce mutational form in the LDLR gene.

关键词： familial hypercholesterolemia low-density lipoprotein reverse transcriptase polymerase chain reaction mutation

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基于改进暗通道的水下图像快速复原

计算机工程与设计 2022年第7期43卷 2015-2021页

作者：龚万齐冯常中国科学院光电技术研究所四川成都610209 中国科学院大学光电学院北京100049

为解决水下图像由于受到水体对光线的吸收和散射作用而产生的图像退化问题,提出一种改进的水下暗通道先验方法。分析水下图像退化因素,通过色彩空间转换矫正和平衡图像三通道颜色信息,通过小尺度图像估计透射率图和全局背景光,结合暗通... 详细信息

为解决水下图像由于受到水体对光线的吸收和散射作用而产生的图像退化问题,提出一种改进的水下暗通道先验方法。分析水下图像退化因素,通过色彩空间转换矫正和平衡图像三通道颜色信息,通过小尺度图像估计透射率图和全局背景光,结合暗通道先验模型完成图像的快速复原。对比实验的主观和客观分析结果表明,所提方法可以有效还原色彩信息,恢复水下图像的细节,获得较好的显示效果,显著提高图像复原处理速度,具有良好的鲁棒性和优越性。

关键词：水下图像复原色彩空间转换暗通道先验小尺度估计图像质量评价

对电感耦合等离子体发射光谱法中一些问题的认识

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冶金分析 2018年第9期38卷 26-30页

作者：龚琦广西大学化学化工学院

结合本人的教学和科研实践,讨论了对电感耦合等离子体发射光谱法(ICP-OES)中几个问题的认识。它们包括:(1)关于电感耦合等离子体原子发射光谱法称谓的个人看法;(2)对电感耦合等离子体发射光谱法中干扰效应的认识;(3)如何判断干扰效应的... 详细信息

结合本人的教学和科研实践,讨论了对电感耦合等离子体发射光谱法(ICP-OES)中几个问题的认识。它们包括:(1)关于电感耦合等离子体原子发射光谱法称谓的个人看法;(2)对电感耦合等离子体发射光谱法中干扰效应的认识;(3)如何判断干扰效应的存在;(4)对检出限、测定限和线性范围的认识。本文的目的在于:澄清在ICP-OES应用研究及其论文撰写中出现的问题。

关键词：电感耦合等离子体发射光谱法(ICP-OES) 光谱干扰非光谱干扰检出限测定限线性范围

Bending Loss Calculation of a Dielectric-Loaded Surface Plasmon Polariton Waveguide Structure

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Chinese Physics Letters 2010年第2期27卷 263-266页

作者：岳嵩李智陈建军龚旗煌 State Key Laboratory for Mesoscopic Physics and Department of Physics Peking University Beijing 100871

Based on full 3D finite element method simulations, the transmission of a dielectric-loaded surface plasmon polariton waveguide （DLSPPW） based 1/4 circle is calculated for a 90° bend model and a 270° bend model, respectively. It is found that the 270° bend model gives almost pure bending loss while the 90° bend model contains additional coupling loss. The models are applied to deduce the loss and unloaded quality factor of DLSPPW based waveguide ring resonators （WRRs） and the results of the 270° bend model agree well with direct simulating results of the WRRs. Thus the 270° bend model gives a fast and simple way to calculate bending loss and it is helpful for WRR design because no wavelength scan is needed.

关键词： Condensed matter: electrical magnetic and optical Surfaces interfaces and thin films Optics quantum optics and lasers

初、高中化学“水溶液”主题内容的衔接性教学研究

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化学教学 2023年第5期 48-53,72页

作者：武衍杰宫琦王春姣福建省厦门第一中学福建厦门361001 厦门市翔安区实验学校福建厦门361115 长春师范大学国际教师教育学院吉林长春130000

以“水溶液”主题内容为研究对象,参照初、高中新课标要求和教科书编排分析该主题在初、高中的衔接特点。基于初、高中“水溶液”主题的连贯性和发展性特点及主题内容结构,选取“侯氏制碱法”为主题情境,设计初、高中贯通的“水溶液”... 详细信息

以“水溶液”主题内容为研究对象,参照初、高中新课标要求和教科书编排分析该主题在初、高中的衔接特点。基于初、高中“水溶液”主题的连贯性和发展性特点及主题内容结构,选取“侯氏制碱法”为主题情境,设计初、高中贯通的“水溶液”主题衔接性教学,以促进学生在不同学段对“水溶液”主题认识角度的丰富和发展。

关键词：水溶液初、高中化学衔接教学教学研究

A Trade-off between Propagation Length and Light Confinement in Cylindrical Metal-Dielectric Waveguides

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Chinese Physics Letters 2011年第5期28卷 222-225页

作者：孙宝清古英胡小永龚旗煌 State Key Laboratory for Mesoscopic Physics Department of PhysicsPeking UniversityBeijing 100871

We theoretically investigate the hybrid plasmonic modes of cylindrical nanocables with gold nanocore and two dielectric nanolayers(SiO2 and BN).By solving a complete set of Maxwell's equations,the propagation constants and effective radii depending on geometrical parameters are numerically *** declining a trade-off between propagation length and light confinement,high quality hybrid modes which can travel a long range of 120-200λwith a subwavelength effective radius are obtained at the optical *** modes in one-dimensional cylindrical waveguides should have potential applications in nanoscale optical device designs.

关键词： optical cylindrical propagation

Supercontinuum Generation in Atmospheric-Pressure Nitrogen Using a Tightly Focused Intense Femtosecond Laser Beam

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Chinese Physics Letters 2000年第6期17卷 413-415页

作者：秦元东朱长军杨宏龚旗煌 Department of Physics Mesoscopic Physics LaboratoryPeking UniversityBeijing 100871

Supercontinuum generation in atmospheric-pressure nitrogen by a focused intense femtosecond Ti:sapphire laser was studied at various pulse durations and *** generated supercontinuum was greatly blue-broadened due to self-phase modulation in the plasma *** measured blue-broadening△ωis proportional to pulse intensity for fixed pulse duration,and values up to 0.7ω(ωbeing the originaI laser frequency)was obtained with a pulse energy of 9.5 mJ and minimum duration of 100 fs.

关键词： Focus pulse Femto

外周血C3aR1及NETs表达水平对脓毒症性凝血病的预测价值

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中国当代儿科杂志 2023年第12期25卷 1259-1264页

作者：曹锐刘开勋胡丹齐共健徐州医科大学附属徐州儿童医院重症医学科江苏徐州221002

目的研究补体C3a受体1(complement-3a receptor1,C3aR1)及中性粒细胞胞外诱捕网(neutrophil extracellular traps,NETs)对脓毒症性凝血病(sepsis-induced coagulopathy,SIC)的临床预测价值。方法前瞻性纳入2022年6月—2023年6月于徐州医科大学附属徐州儿童医院就诊的脓毒症患儿78例为研究对象,根据是否发生SIC分为SIC组(36例)和非SIC组(42例)。比较两组临床资料、C3aR1和NETs水平,分析SIC发生的相关因素。应用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估C3aR1及NETs对SIC的预测效能。结果SIC组C反应蛋白、白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-10、C3aR1及NETs水平高于非SIC组(P0.05)。结论SIC患儿外周血中C3aR1及NETs表达水平显著升高,二者表达水平对预测SIC发生具有较高的临床价值。

关键词：脓毒症脓毒症性凝血病补体C3a受体1 中性粒细胞胞外诱捕网儿童

新消费背景下我国运动休闲业的制约因素、发展趋势与路径研究

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湖北第二师范学院学报 2022年第8期39卷 87-93页

作者：龚博琦武汉体育学院体育教育学院武汉430079

在新消费背景下探索推进我国运动休闲业健康发展的实践路径具有重要的现实意义和政策价值。论文采用文献资料法、综合分析法等方法,剖析了运动休闲的内涵、特点、实质与功能,阐述了制约我国运动休闲业发展的因素。研究认为,运动休闲将... 详细信息

在新消费背景下探索推进我国运动休闲业健康发展的实践路径具有重要的现实意义和政策价值。论文采用文献资料法、综合分析法等方法,剖析了运动休闲的内涵、特点、实质与功能,阐述了制约我国运动休闲业发展的因素。研究认为,运动休闲将创造一种生活模式,创造一种城市发展模式,创造一种经济增长模式;欲推进我国运动休闲业的发展,须整合与提升运动休闲业的产业价值链,发挥市场在资源配置中的决定性作用,发挥政府在运动休闲业发展中的引导性作用,发挥资本在运动休闲业发展中的积极性作用。

关键词：新消费体育产业运动休闲业制约因素发展路径